Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihujících alfa motoneurony předních rohů míšních. Klinicky se projevují progresivní zejména proximální svalovou slabostí. Jedná se o heterogenní skupinu, až 95 % však tvoří tzv. proximální autosomálně recesivní forma způsobená mutací SMN1 genu. Svou incidencí 1:6–10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dle literární prevalence by v České republice měly být stovky SMA pacientů. Péče o pacienty se SMA je prozatím doménou dětských neurologů. Vzhledem ke zlepšující se symptomatické péči se však stále více pacientů, a to i pacientů s nejtěžšími klinickými formami, dožívá dospělosti. Kauzální terapie SMA doposud není možná, nadějí do budoucna jsou desítky klinických studií experimentální léčby, zejména metody ovlivňující expresi genů či genová terapie.

Hereditární motorické neuropatie (HMN), někdy též nazývané distální spinální svalové atrofie (dSMA), jsou charakterizované selektivním postižením motorické části periferního nervového systému. Představují asi 10 % všech hereditárních neuropatií. Typickým znakem jsou symetrické svalové atrofie, které postihují distální svaly končetin a vykazují tzv. na délce nervu závislý (length dependent) vzorec poruchy. Představují heterogenní skupinu motorických neuropatií s významnou variabilitou fenotypu a velkou genetickou heterogenitou s různými typy dědičnosti. Aktuálně bylo popsáno více než 12 různých genů, jejichž mutace jsou kauzální pro různé formy HMN. Jednotlivé formy se liší věkem nástupu příznaků, primárním postižením buď horních nebo dolních končetin a kombinací s dalšími příznaky např. s pyramidovými jevy, minoritními senzitivními poruchami, neuromyotonií, parézou hlasivek. Diagnostika se vedle kliniky a elektrodiagnostiky opírá o molekulárně genetické testy a nálezy kauzálních mutací. Diferenciální diagnostika je důležitá proti CMT nemoci, nemocem periferního motoneuronu, včetně juvenilní familární formy amyotrofické laterální sklerózy nebo získané multifokální motorické neuropatie. Kauzální terapie není k dispozici a základem je rehabilitační a lázeňská léčba, dále protetické a zdravotní pomůcky. V případě stanovení kauzální mutace je důležité genetické poradenství a v některých případech i zajištění prenatální či preimplantační diagnostiky.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je závažné neurodegenerativní onemocnění, charakterizované progresivní ztrátou mozkových a/nebo míšních motoneuronů, klinicky se projevující progredujícími čistě motorickými parézami s výskytem fascikulací. Potíže začínají často monomelicky a postupně dochází k jejich šíření na ostatní končetiny, trupové svaly i svaly bulbární. U části pacientů (cca 25 %) proces naopak primárně postihuje bulbární svalové skupiny a projevuje se iniciálně dysartrií a dysfagií, s následnou generalizací. Diagnostika onemocnění je především klinická a opírá se o tzv. revidovaná El Escorial kritéria. Potvrzení subklinického postižení periferního motoneuronu je možné pomocí elektromyografického vyšetření. Terapie onemocnění je především symptomatická a vyžaduje multidisciplinární přístup. Průběh onemocnění zpomaluje podávání riluzolu (inhibitor glutamátu).

Neuromuskulární přenos může být ovlivněn řadou látek a léků, z nichž některé jsou pro tento účel záměrně využívány, zatímco u jiných jde o možný nežádoucí účinek. Mezi léky, cíleně ovlivňující nervosvalový přenos, patří depolarizující a nedepolarizující periferní myorelaxancia (využívaná k navození svalové relaxace během narkózy), botulotoxin (umožňující navození adekvátní svalové paralýzy při léčbě dystonických syndromů nebo spasticity) a inhibitory cholinesterázy (zmírňující klinické příznaky u myastenie). Neuromuskulární přenos může negativně ovlivnit i řada léků, podávaných v jiných indikacích, a to zejména v situaci, kdy je jeho funkce primárně narušena (tedy především u pacientů s myastenií). Jedná se např. o D-penicilamin, interferon alfa, magnézium, řada antibiotik, chinidin, prokainamid, statiny a blokátory kalciových kanálů. Myastenii mohou přechodně zhoršit také kortikosteroidy.

Statiny jsou kompetitivními inhibitory 3-hydroxy-3-metylglutaryl koenzym A reduktázy (HMGCR) snižujícími hladinu cholesterolu a lipoproteinů nízké hustoty. Vzhledem k vysoké účinnosti jsou nejčastěji užívanou skupinou léků, kterou užívá celosvětově přes 100 milionů pacientů. Nejčastějším a nejzávažnějším nežádoucím účinkem je statinová myopatie. Její klinické spektrum je široké, od asymptomatické hyper-CK-émie přes myalgie, krampy, svalovou slabost až po závažné rabdomyolýzy s 10% mortalitou. Randomizované kontrolované a kohortové studie udávají 1–5% incidenci myopatie a incidenci rabdomyolýzy 1,6–4,4 případů/100 tisíc/rok. Skutečná incidence v klinické praxi je i na základě výsledků observačních studií odhadována na 10–15 %. Statinová myopatie se vyskytne obvykle do jednoho roku od nasazení léčby a je částečně či plně reverzibilní po vysazení statinů. Výjimkou je nově popsaná statiny indukovaná nekrotizující autoimunitní myopatie asociovaná s autoprotilátkami proti HMGCR, objevující se obvykle roky po zavedení léčby statiny a vyžadující imunomodulační léčbu. Je uveden přehled současných znalostí o patofyziologii statinové myopatie a současných názorech na jejich praktický management.

Toxické neuropatie jsou významnou součástí diferenciální diagnostiky idiopatických neuropatií v dospělém věku. Neuropatické symptomy a jejich elektromyografická charakteristika se neliší od drtivé většiny jiných, získaných i hereditárních, neuropatií. Diagnostický algoritmus se opírá hlavně o cílenou anamnézu pracovní a farmakologickou s průkazem relevantní expozice toxické látce či medikaci a o celkové vyšetření pacienta, včetně dalších orgánových systémů. Důležitá je speciální laboratorní diagnostika k průkazu toxických látek nebo jejich metabolitů v krvi a moči. Nezbytná je spolupráce s experty v oblasti průmyslové neurotoxikologie. Ve většině případů ukončení neurotoxické medikace, podpora eliminace toxické látky či vyřazení pracovníka z toxického prostředí, doplněné symptomatickou léčbou, vede ke zlepšení neuropatie. Znalost toxického účinku léků či průmyslových neurotoxinů je zásadní pro účinnou prevenci vzniku toxických neuropatií.

Patologické autoimunitní pochody s rozvojem zánětlivých a neurodegenerativních změn, které splňují kritéria pro klinický izolovaný syndrom nebo definitivní roztroušenou sklerózu (RS) postihují především mladé dospělé ve věku 18–30 let. Přesto není výjimkou rozvoj tohoto onemocnění u dětí a adolescentů do 18 let nebo u starších dospělých po 50 letech věku. Jsou publikovány případy s prvním klinickým projevem RS u pacientů nad 80 let. Onemocnění u těchto hraničních věkových skupin má své charakteristické rysy a někdy diskrétní specifické znaky, které jsou nejen v klinickém průběhu, ale i při vyšetření magnetickou rezonancí a mozkomíšního moku.

Epilepsie je chronické onemocnění mozku. Manifestuje se spontánními nebo reflexními, vůlí neovladatelnými epileptickými záchvaty (Kršek, 2006). Přibližně 300–400 dětí v České republice se narodí ženám, u kterých je stanovena diagnóza epilepsie ještě před otěhotněním (Zárubová, 2010). Důležitou úlohu v ošetřovatelské péči o ženy s epilepsií v průběhu těhotenství, při porodu a v období šestinedělí mají porodní asistentky. Tato péče má svá specifika a porodní asistentky by s nimi měly být obeznámeny. Proto jedním z cílů kvalitativního výzkumného šetření bylo zmapovat jejich znalosti v této oblasti. Z výsledků vyplynulo, že oslovené porodní asistentky jsou informované o problematice epilepsie v souvislosti s těhotenstvím, porodem a ošetřovatelskou péčí o novorozence v šestinedělí. Dalším cílem bylo zmapovat vliv epilepsie na těhotenství, porod a ošetřovatelskou péči o novorozence v šestinedělí z pohledu matek s epilepsií. Výsledky tohoto šetření nejsou předmětem tohoto sdělení.

Apraxie řeči je syndrom charakterizovaný poruchou plánování a programování motoriky řeči. Častou příčinou je cévní mozková příhoda. Nedávno bylo popsáno nové neurodegenerativní onemocnění, u něhož je apraxie řeči jediným či převládajícím příznakem. Toto onemocnění bylo pojmenované primární progresivní apraxie řeči. Autoři předkládají kazuistiku 72letého pacienta s čtyři roky trvajícím progresivním zhoršováním řeči až do faktické anartrie, u něhož byla nakonec diagnostikována primární progresivní apraxie řeči.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé onemocnění, kdy dochází k demyelinizaci a ztrátě axonů v centrálním nervovém systému (CNS). RS je multifaktoriální onemocnění, u něhož mohou environmentální faktory být zodpovědné za „triggering“ autoimunitní odpovědi u geneticky vnímavých jedinců. Environmentální faktory působí zpravidla v kombinaci, méně selektivně a mají vliv na patogenezi RS. Komplexní interakce mezi individuální genetickou dispozicí a environmentálními faktory u RS má vliv jak na incidenci RS, tak i její klinickou formu. Nejvýznamnější z nich jsou kouření, snížená koncentrace vitaminu D, snížená expozice UV záření, vysoká hladina NaCl a časná virová infekce Epstein-Barrové (EBV).

Chronickou migrénu (CM) řadíme k neurologickým onemocněním, která jsou často nedostatečně diagnostikována a velmi obtížně léčena. Ve srovnání s epizodickou migrénou, chroničtí pacienti vykazují vyšší míru funkčního omezení a snížení pracovní produktivity i celkové kvality života. Tato osobní a socioekonomická zátěž akcentuje naléhavou potřebu adekvátní terapie. Ačkoliv v klinické praxi běžně užíváme široké spektrum perorálních profylaktik, léčba onabotulinumtoxinem A je v indikaci preventivní léčby CM první a doposud jedinou terapeutickou možností schválenou Food and Drug Administration (FDA). Tato práce se v přehledu zabývá historií i současností botulotoxinu při léčbě pacientů s CM.

Bickerstaffova kmenová encefalitida (BBE) je společně s Miller-Fisherovým syndromem (MFS) a Guillain-Barrého syndromem (GBS) řazena do spektra autoimunitně podmíněných onemocnění postihujících nervový systém. V případě Bickerstaffovy encefalitidy je zánětem postižen mozkový kmen, s odpovídajícím klinickým obrazem. Prezentujeme případ 60leté pacientky, u které došlo během několika měsíců k rozvoji poruchy chůze, paleocerebelární a neocerebelární symptomatiky, internukleární oftalmoplegie, disociovaného nystagmu, oboustranné nukleární lézi lícního nervu a bulbární symptomatiky. Na magnetické rezonanci (MR) mozku byla zjištěna vícečetná T2-hyperintenzní ložiska supratentoriálně a v mozkovém kmeni. Vyšetření mozkomíšního moku prokázalo lehkou lymfocytární pleocytózu a zvýšenou proteinorhachii. Na základě klinického obrazu a provedených paraklinických vyšetření byl stav hodnocen jako Bickerstaffova autoimunitní kmenová encefalitida.

Vestibulární rehabilitace představuje soubor postupů, které urychlují proces vestibulární kompenzace a umožňují adaptaci na vzniklou vestibulární patologii. Tyto techniky využívají neuroplasticity CNS, vedoucí k rekalibraci senzorického systému. Aby mohla být rehabilitace úspěšná, je třeba individuálního sestavení rehabilitačního plánu s ohledem na výsledky vyšetření, symptomy a aktuální problémy pacienta.

Natalizumab řadíme mezi selektivní monoklonální protilátky. Jedná se o velmi účinný lék, který podstatně snižuje aktivitu nemoci a vede k dlouhodobé stabilizaci roztroušené sklerózy mozkomíšní. Terapie je bohužel spojena s rizikem rozvoje progresivní multifokální leukoencefalopatie (PML) u pacientů s pozitivitou protilátek proti John Cunningham viru. Standardizované, pravidelné klinické sledování, monitorace magnetickou rezonancí a využití biomarkerů umožňuje stratifikovat riziko rozvoje PML. Včasné zjištění PML choroby v asymptomatickém stadiu podstatně zlepšuje přežití a snižuje následky tohoto onemocnění.

Fycompa® (perampanel – PER) je nové antiepileptikum se specifickým mechanizmem účinku, kterým se liší od jiných léků. Je dobře tolerován a má příznivý bezpečnostní profil s minimem nežádoucích účinků, které jsou i při vyšším dávkování mírné až střední intenzity. Interaktivní potenciál PER je nízký, což umožňuje dobrou kombinaci s jinými antiepileptiky. Velkou výhodou jsou farmakokinetické vlastnosti, které umožňují podávání perampanelu jednou denně. Je účinným přídatným lékem pro léčbu fokální epilepsie i primárně generalizovaných záchvatů u pacientů s idiopatickou generalizovanou epilepsií. Řada otevřených pokračujících studií prokázala velmi dobrý efekt perampanelu i na generalizované záchvaty (primárně i sekundárně). Jeho farmakologické vlastnosti, dobrá snášenlivost a vysoká účinnost na fokální i generalizované epilepsie jej činí slibným lékem pro dosažení kompenzace onemocnění a snížení rizik spojených se záchvaty.

Botulotoxin produkovaný bakteriemi Clostridium botulinum patří mezi dnes nejsilnější známé neurotoxiny. V článku je pojednán jeho základní mechanizmus účinku v kontextu potenciálu k terapeutickému využití u svalových spasticit a jiných poruch. Jelikož je dnes k dispozici několik léčivých přípravků s obsahem botulotoxinu, je v textu věnována pozornost mj. jejich vzájemné odlišnosti, která je hlavním předpokladem i pro odlišnou imunogenicitu.

Barevná duplexní sonografie, prováděná podle přesného protokolu, je vhodnou a dostatečně přesnou zobrazovací metodou
prvé volby pro detekci a klasifikaci stenóz ve vertebrálním řečišti. V přehledném článku předkládáme podrobný postup vyšetření,
posouzení přímých i nepřímých známek stenózy a vyhodnocení hemodynamických parametrů, včetně referenčních hodnot
z vlastních souborů. Stručně shrnujeme i klinický význam nálezů na AV a jejich místo v diagnostickém a terapeutickém algoritmu
pro pacienty s vertebrobazilární ischemií.

V posledních měsících bylo uvedeno na trh další léčivo pro relaps remitentní roztroušenou sklerózu (RS). Jedná se o tzv. „PEGylovaný“ interferon beta-1a. Jde o původní molekulu interferonu beta-1a, která je známá již dvě desetiletí v léčbě RS, ale nově je opatřena molekulou polyetylenglykolu (PEG), což jí dává některé vlastnosti zlepšující celkový profil původní molekuly interferonu. Článek shrnuje profil účinnosti na klinické i radiologické parametry i bezpečnostní profil léku, které vyplynuly z klíčové klinické studie ADVANCE a též navazující studie ATTAIN. PEGylovaný interferon beta-1a nyní rozšiřuje portfolio léků DMD (disease modifying drugs) 1. linie, které jsou používány pro léčbu klinicky izolovaného syndromu nebo relaps remitentní RS.

Léčba relaps-remitentní roztroušené sklerózy prodělala v posledních letech výrazný pokrok. S příchodem nových vysoce účinných
léků probíhá diskuze o tom, jakou zvolit nejlepší strategii v její léčbě. Všeobecně známým faktem pro dosažení úspěchu v léčbě
je její včasné zahájení. Na tomto základě vznikají dvě názorové roviny, jakou zvolit terapii u konkrétního pacienta. Tento článek
ukazuje pohled na eskalační a indukční terapii ve světle nově příchozích léků v terapii roztroušené sklerózy.

Imunitně zprostředkovaná nekrotizující myopatie je řazena mezi idiopatické myozitidy a je charakterizována akutním rozvojem
pletencové slabosti končetin s nálezem disperzní nekrózy a regenerace svalových vláken s minimální zánětlivou infiltrací. U části
pacientů jsou přítomné specifické protilátky. Základem léčby je kombinovaná imunosuprese, nicméně odpověď bývá často nedostatečná
s častými relapsy.

Úvod a cíle: Mechanická trombektomie je metodou volby u ischemické cévní mozkové příhody (iCMP) při okluzi velké mozkové tepny do šesti hodin od vzniku příznaků. Po šesti hodinách může být tato léčba prospěšná pouze u přísně selektovaných pacientů, přičemž horní časový limit dosud není znám. Cílem tohoto sdělení je dokumentovat pozitivní efekt trombektomie i po více než dvojnásobném překročení standardního terapeutického okna. Metodika: Jedná se o kazuistiku pacientky (73 let), která doma upadla pro náhle vzniklou těžkou levostrannou hemiparézu. Do centra byla přivezena po 11 hodinách trvání příznaků s kolísající velmi těžkou hemiparézou. Na CT byla zjištěna parciální okluze arteria carotis interna (ACI), okluze arteria cerebri media (ACM) a současně relativně velká ischemická penumbra. S ohledem na kliniku, CT a MR nález byla provedena trombektomie s rekanalizací ACI i ACM v době 14 hodin od vzniku příznaků s výborným klinickým efektem. Závěr: Mechanická trombektomie je dle výsledků studií privilegovaným postupem u iCMP při okluzi velké tepny do šesti hodin od vzniku příznaků CMP. Na základě výsledků zobrazovacích vyšetření však lze selektovat pacienty, kteří mohou z této specifické terapie profitovat i po více než dvojnásobném překročení standardního časového okna.

Myastenie je autoimunitní onemocnění nervosvalového přenosu. Řada léků používaných v anestezii s touto chorobou významně
interferuje. Patří mezi ně především periferní myorelaxancia a volatilní plyny. Nemocní s myastenií mají změněnou citlivost především
k periferním myorelaxanciím. Pokud je to možné, tak preferujeme regionální metody anestezie nebo jejich kombinaci.
V pooperační péči je nutná pečlivá monitorace až do úplného zotavení pacienta. U myastenie nehrozí při použití jakýchkoliv
anestetik maligní hypertermie.

Myastenia gravis je autoimunitní onemocnění s tvorbou protilátek proti postsynaptické části nervosvalové ploténky. Při průkazu protilátek proti acetylcholinovým receptorům se jedná o séropozitivní myastenia gravis a pokud tyto protilátky nejsou přítomny, pak je to séronegativní myastenia gravis. U 35 % (0–49 %) séronegativních forem byla prokázána protilátka proti svalové specifické tyrozin-kináze (MuSK). Tyto anti-MuSK myasthenia gravis se vyznačují převahou postižení žen, časnějších vznikem, charakteristickým klinickým nálezem, horší a nekonstantní reakcí na léčbu inhibitory cholinesterázy. Z neurofyziologických vyšetření je důležité vyšetřit repetitivní stimulací i proximální svaly (m. trapezius, m. deltoides) a mimické svaly (m. nasalis, m. orbicularis oculi). Při vyšetření SF EMG (single-fiber EMG) je podstatně vyšší pozitivita při vyšetření m. frontalis či m. orbicularis oculi. Není indikována thymektomie. Účinná je imunoterapie – podání imunoglobulinů, plazmaferéza, kortikoidy v kombinaci s dalšími imunosupresivy. Myastenia gravis s anti-MuSK protilátkami se vyznačuje nestabilním průběhem, větší frekvencí myastenických krizí a větší terapeutickou náročností.

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění postihující centrální nervový systém. V patofyziologii choroby hrají
důležitou roli T- i B-lymfocyty. Většina protizánětlivých léků užívaných v léčbě roztroušené sklerózy ovlivňuje aktivaci především
T-lymfocytů. Novou monoklonální protilátkou, která selektivně způsobuje depleci CD20 B-lymfocytů, je ocrelizumab. Lék prokázal
účinnost v léčbě roztroušené sklerózy u relaps-remitentní i progresivní formy. Ve výskytu závažných nežádoucích účinků nebyly
zjištěny statisticky významné rozdíly mezi ocrelizumabem, interferonem beta-1a a placebem.

V éře neustálého prohlubování a zdokonalování zobrazovacích metod v diagnostice míšních lézí (například magnetická rezonance, PET/CT, apod.) se neurofyziologické metody zdají být stále méně a méně významné. Jejich přínos však zůstává při stanovení diagnózy, určení prognózy, průkazu subklinické dysfunkce nebo jasném potvrzení klinické poruchy, která není na morfologických metodách patrná. Morfologické metody spolehlivě určí anatomické poměry v páteřním kanále včetně struktur, které se nacházejí v blízkosti míchy a kořenů. K finální diagnostice je stále nutná vzájemná korelace morfologických a funkčních metod, doplněná podrobnou anamnézou a objektivním klinickým nálezem. Elektrofyziologické metody lze použít k přesnějšímu určení dysfunkce na úrovni míšního segmentu, míšního reflexního oblouku, motoneuronu či jednotlivé míšní dráhy. V práci je podán stručný přehled neurofyziologických metod, které se v současné době v diagnostice míšních dysfunkcí používají (somatosenzorické a motorické evokované potenicály, reflexní děje včetně periody útlumu).

Spontánní spinální epidurální hematomy (SSEH) představují vzácnou nosologickou jednotku mezi expanzemi v páteřním kanálu. Prvním klinickým projevem SSEH je většinou náhle vzniklá ostrá bolest v zádech, která je ihned či s mírným časovým odstupem provázena rozvojem neurologických symptomů z útlaku struktur lokalizovaných v páteřním kanálu. Může tedy probíhat pod obrazem téměř všech míšních či radikulárních syndromů. Antikoagulační terapie je dnes široce rozšířená z různých indikací. Tyto jsou ze své povahy přítomny především u starších pacientů, kteří mají i větší rizika komplikace jakékoliv léčby. Jednou ze vzácných komplikací je právě SSEH. Klíčovou morfologickou metodou k jeho průkazu je vyšetření magnetickou rezonancí. Nadále zůstává zlatým standardem chirurgické řešení, ale u drobnějších hematomů je možné postupovat i konzervativně. V článku uvádíme skupinu pěti pacientů, kteří byli diagnostikováni a léčeni na naší klinice. Vždy šlo o spontánní hematomy. Ve čtyřech případech se jednalo o pacienty na antikoagulační terapii. Pouze u jedné pacientky byla jediným rizikovým faktorem arteriální hypertenze a klinické projevy byly výrazně mírnější než u ostatních. Soubor našich pacientů odpovídá poznatkům, které jsou o spontánních spinálních epidurálních hematomech dostupné v odborné literatuře.

Jean-Martin Charcot (1825–1893) byl prvním profesorem neurologie na světě, ještě předtím se ale stal na Sorbonně profesorem patologie. Jako první zavedl vědecký přístup ke klinické diagnostice nervových onemocnění. Charcotovi je připisován popis roztroušené sklerózy mozkomíšní, amyotrofické laterální sklerózy a hereditární neuropatie, méně je však známa řada priorit, které popsal ve vnitřním lékařství. V závěru své medicínské kariéry se však věnoval především hysterii, kterou – v duchu doby – považoval na somatickou, nikoliv psychickou poruchu. Eponymních názvů Charcotových příznaků a nemocí je nespočet. Charcot si nepochybně zaslouží označení „otec moderní neurologie“.