Neuropatická bolest je definována jako bolest, která vzniká jako přímý důsledek léze nebo choroby postihující somatosenzitivní systém (Treede, 2008). Dle anatomické lokalizace lze neuropatickou bolest dělit na centrální a periferní a dále podle etiologie. U některých poruch se může vyskytovat smíšený typ s nociceptivní i neuropatickou komponentou. Neuropatická bolest má své specifické příznaky a na rozdíl od nociceptivní bolesti nevyžaduje stimulaci receptorů bolesti, i když jejich stimulace může tuto bolest vyvolávat nebo zvýrazňovat . Pro pacienty jde o symptom, který přetrvává a může je výrazně limitovat v každodenním životě. Terapie neuropatické bolesti je komplikovaná a měla by být vždy pečlivě a individuálně volená. Z farmakoterapie jsou doporučovány pro neuropatickou složku bolesti jako léky první volby antidepresiva (SNRI inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a noradrenalinu a TCA tricyklická antidepresiva) a antiepileptika (modulátory α2δ podjednoty napětově řízených kalciových kanálů) a jako léky druhé volby opioidy. Uvedené dvě kazuistiky popisují případy pacientů s neuropatickou bolestí, v prvním případě diabetického původu a v druhém případě vertebrogenního původu. Jde o jedny z nejčastějších typů periferních neuropatických bolestí. U obou pacientů byla zvolena léčba pregabalinem, v různých schématech. V obou případech pacienti hodnotili léčbu pozitivně, uváděli výrazné zlepšení svého klinického stavu. Ovšem, vždy byla léčba komplexní, bylo nutné důkladné postupné titrování dávek nebo zvolit kombinace léků. V druhém případě bylo součástí léčby invervenční řešení.

Sdělení prezentuje výsledky pilotního výzkumu, který si kladl za cíl zjistit, zda respirační fyzioterapie dokáže ovlivnit respirační a posturální funkci pacientů s Parkinsonovou nemocí (PN). Studie probíhala na souboru pacientů s PN, kteří byli vybráni na základě klinického vyšetření a doporučení lékařem ambulance pro extrapyramidové poruchy. Zařazení jedinci měli stupeň postižení 2–3 podle škály Hoehnové–Yahra a byli rozděleni do tří skupin – dvě skupiny experimentální a jedna skupina kontrolní. Terapie vycházela z předpokladu, že pacienti s PN mají v důsledku příznaků nemoci insuficietní jak posturální, tak návazně i respirační funkci. Terapie byla prováděna formou skupinového cvičení a byla zaměřena na zlepšení výchozích posturálních podmínek pro respiraci, posílení respiračních svalů a aktivaci svalů zajišťujících souhru posturální a respirační funkce s využitím vybraných postupů respirační fyzioterapie. Respirační fyzioterapií došlo u výzkumného souboru ke zlepšení většiny respiračních i posturálních parametrů, avšak tyto změny nebyly statisticky signifikantní.

Cíl: Cílem této práce je zhodnotit efekt metody terapie vynuceného používání u pacientů s hemiparézou. Materiál a metoda: Naší pilotní studie se zúčastnilo 34 pacientů absolvujících kombinovanou terapii (standardní rehabilitace + terapie vynuceného používání) a 14 pacientů absolvujících pouze standardní rehabilitaci po cévní mozkové příhodě v chronickém stadiu onemocnění. U pacientů přijatých ke Constraint Induced Movement Therapy a kontroního souboru jsme sledovali kvalitu pohybu testem MAL (QOM) – Motor Activity Log (Quality of Movement) a kvantitu používání paretické končetiny testem MAL (AOU) – Motor Activity Log (Amount of Use) a volní aktivitu horní končetiny testem ARAT – Action Research Arm Test. Výsledky: Všechny sledované parametry pacientů absolvujících terapii vynuceného používání se po ukončení terapie zlepšily. Kvantita a kvalita používání slabší končetiny byla signifikantně zlepšena (p

Funkční (psychogenní) poruchy hybnosti jsou charakterizované především měnlivými, nekonzistentními příznaky, které se neshodují s typickými projevy hybné poruchy způsobené organickým neurologickým onemocněním. Jejich patofyziologie je ovšem stále málo známá. V minulosti zdůrazňovaná kauzální role psychických faktorů byla zpochybněna a v současné době se přikláníme k neurobiologickému modelu jejich vzniku. Diagnóza funkčních poruch hybnosti by měla spočívat na nálezu charakteristických klinických projevů a nikoliv pouze na vyloučení organických příčin. Z hlediska prognózy je rozhodující časné stanovení diagnózy a její přijetí pacientem. Léčebné postupy zahrnují multimodální přístup s dominantní úlohou neurologa, který stanovuje a sděluje diagnózu a řídí léčebný postup.

Myasthenia gravis je autoimunitní onemocnění, postihující postsynaptickou část nervosvalové ploténky. Onemocnění se může manifestovat v časném nebo pozdním věku Oslabení svalstva je generalizované, nebo postihuje pouze extraokulární svaly. Patologické změny thymu spočívají v průkazu folikulární hyperplazie nebo atrofie. Paraneoplastická forma je asociovaná s thymomem. V 80 % lze prokázat protilátky proti acetylcholinovému receptoru nebo svalově specifické tyrozin-kináze. I když je ve svém průběhu choroba značně variabilní, lze dle jejího průběhu, zejména v iniciálních fázích, predikovat prognózu choroby u konkrétního pacienta se snahou zavést individualizovanou léčbu, která by vedla k dosažení klinické remise, a co možná nejlepší kvalitu života. Mezi nepříznivé prognostické faktory patří detekce protilátek proti svalově specifické tyrozin-kináze, vyšší věk manifestace, přidružené komorbidity, asociace s thymomem, fulminantní průběh, rozvoj myastenické krize během prvního roku onemocnění a pozdní diagnostika.

Očkování je v posledních letech stále více diskutovaným tématem. Jako každý účinný preparát, i vakcíny mohou vést k nežádoucím reakcím, které jsou více či méně reverzibilní, a to tím spíš, že očkovány jsou zejména děti již od kojeneckého věku. Závažné nežádoucí reakce, kam patří i komplikace neurologické, jsou však naštěstí velmi vzácné. Následující článek se zabývá výčtem jednotlivých komplikací a blíže se zaměřuje na vakcíny momentálně dostupné v České republice.

Terapie maligních gliomů zaznamenala v posledních desetiletích několik důležitých změn. Byly zavedeny nové operační postupy, vylepšila se technologie radioterapie, bylo zjištěno, že použití chemoterapie u určitých nádorových typů dále zlepšuje efekt léčby. Pokrok zaznamenala také diagnostika. Přesto však nejsou výsledky léčby stále uspokojivé. Přežití pacientů s glioblastomem se za posledních několik desítek let zlepšilo pouze o několik měsíců. Základem léčby maligních gliomů je vždy maximální možná resekce bez funkčních následků. Další onkologická léčba pak závisí na histologické charakteristice, ale také na prognostických a prediktivních faktorech. K hlavním tradičním prognostickým faktorům patří věk, celkový stav pacienta a radikalita operace. Novými prognostickými faktory jsou cytogenetické a molekulární biomarkery, z nichž některé mohou také predikovat odpověď na léčbu.

Mozkové metastázy se vyskytují desetkrát častěji než primární mozkové nádory. Pacienti s mozkovými metastázami tak tvoří početnou skupinu indikovanou k léčbě zářením. Práce shrnuje nejčastěji užívané techniky radioterapie, nežádoucí účinky a možnost jejich ovlivnění.

Bolest u diabetické polyneuropatie představuje farmakologicky obtížně zvládnutelný stav, který bývá rezistentní na léčbu jak nesteroidními antiflogistiky, tak běžnými analgetiky. Léky první volby představují antidepresiva a antiepileptika. Pregabalin je antiepileptikum odvozené od gabapentinu, které prokazatelně snižuje intenzitu neuropatické bolesti (Richter et al., 2005). Je strukturálním lipofilním GABA analogem, který dobře přestupuje přes BBB (blood-brain barier). Mechanizmem účinku je pravděpodobně vazba na α2 δ-podjednotku napěťově řízeného presynaptického kalciového kanálu, čímž pregabalin redukuje vyplavování excitačně působícího kalcia do nitra buňky. Obvykle se podává dvakrát či třikrát denně v celkové denní dávce 150–600 mg. Je obecně dobře snášen, nejčastějším nežádoucím účinkem jsou závratě, ospalost a periferní edém.

Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihujících alfa motoneurony předních rohů míšních. Klinicky se projevují progresivní zejména proximální svalovou slabostí. Jedná se o heterogenní skupinu, až 95 % však tvoří tzv. proximální autosomálně recesivní forma způsobená mutací SMN1 genu. Svou incidencí 1:6–10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dle literární prevalence by v České republice měly být stovky SMA pacientů. Péče o pacienty se SMA je prozatím doménou dětských neurologů. Vzhledem ke zlepšující se symptomatické péči se však stále více pacientů, a to i pacientů s nejtěžšími klinickými formami, dožívá dospělosti. Kauzální terapie SMA doposud není možná, nadějí do budoucna jsou desítky klinických studií experimentální léčby, zejména metody ovlivňující expresi genů či genová terapie.

Hereditární motorické neuropatie (HMN), někdy též nazývané distální spinální svalové atrofie (dSMA), jsou charakterizované selektivním postižením motorické části periferního nervového systému. Představují asi 10 % všech hereditárních neuropatií. Typickým znakem jsou symetrické svalové atrofie, které postihují distální svaly končetin a vykazují tzv. na délce nervu závislý (length dependent) vzorec poruchy. Představují heterogenní skupinu motorických neuropatií s významnou variabilitou fenotypu a velkou genetickou heterogenitou s různými typy dědičnosti. Aktuálně bylo popsáno více než 12 různých genů, jejichž mutace jsou kauzální pro různé formy HMN. Jednotlivé formy se liší věkem nástupu příznaků, primárním postižením buď horních nebo dolních končetin a kombinací s dalšími příznaky např. s pyramidovými jevy, minoritními senzitivními poruchami, neuromyotonií, parézou hlasivek. Diagnostika se vedle kliniky a elektrodiagnostiky opírá o molekulárně genetické testy a nálezy kauzálních mutací. Diferenciální diagnostika je důležitá proti CMT nemoci, nemocem periferního motoneuronu, včetně juvenilní familární formy amyotrofické laterální sklerózy nebo získané multifokální motorické neuropatie. Kauzální terapie není k dispozici a základem je rehabilitační a lázeňská léčba, dále protetické a zdravotní pomůcky. V případě stanovení kauzální mutace je důležité genetické poradenství a v některých případech i zajištění prenatální či preimplantační diagnostiky.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je závažné neurodegenerativní onemocnění, charakterizované progresivní ztrátou mozkových a/nebo míšních motoneuronů, klinicky se projevující progredujícími čistě motorickými parézami s výskytem fascikulací. Potíže začínají často monomelicky a postupně dochází k jejich šíření na ostatní končetiny, trupové svaly i svaly bulbární. U části pacientů (cca 25 %) proces naopak primárně postihuje bulbární svalové skupiny a projevuje se iniciálně dysartrií a dysfagií, s následnou generalizací. Diagnostika onemocnění je především klinická a opírá se o tzv. revidovaná El Escorial kritéria. Potvrzení subklinického postižení periferního motoneuronu je možné pomocí elektromyografického vyšetření. Terapie onemocnění je především symptomatická a vyžaduje multidisciplinární přístup. Průběh onemocnění zpomaluje podávání riluzolu (inhibitor glutamátu).

Neuromuskulární přenos může být ovlivněn řadou látek a léků, z nichž některé jsou pro tento účel záměrně využívány, zatímco u jiných jde o možný nežádoucí účinek. Mezi léky, cíleně ovlivňující nervosvalový přenos, patří depolarizující a nedepolarizující periferní myorelaxancia (využívaná k navození svalové relaxace během narkózy), botulotoxin (umožňující navození adekvátní svalové paralýzy při léčbě dystonických syndromů nebo spasticity) a inhibitory cholinesterázy (zmírňující klinické příznaky u myastenie). Neuromuskulární přenos může negativně ovlivnit i řada léků, podávaných v jiných indikacích, a to zejména v situaci, kdy je jeho funkce primárně narušena (tedy především u pacientů s myastenií). Jedná se např. o D-penicilamin, interferon alfa, magnézium, řada antibiotik, chinidin, prokainamid, statiny a blokátory kalciových kanálů. Myastenii mohou přechodně zhoršit také kortikosteroidy.

Statiny jsou kompetitivními inhibitory 3-hydroxy-3-metylglutaryl koenzym A reduktázy (HMGCR) snižujícími hladinu cholesterolu a lipoproteinů nízké hustoty. Vzhledem k vysoké účinnosti jsou nejčastěji užívanou skupinou léků, kterou užívá celosvětově přes 100 milionů pacientů. Nejčastějším a nejzávažnějším nežádoucím účinkem je statinová myopatie. Její klinické spektrum je široké, od asymptomatické hyper-CK-émie přes myalgie, krampy, svalovou slabost až po závažné rabdomyolýzy s 10% mortalitou. Randomizované kontrolované a kohortové studie udávají 1–5% incidenci myopatie a incidenci rabdomyolýzy 1,6–4,4 případů/100 tisíc/rok. Skutečná incidence v klinické praxi je i na základě výsledků observačních studií odhadována na 10–15 %. Statinová myopatie se vyskytne obvykle do jednoho roku od nasazení léčby a je částečně či plně reverzibilní po vysazení statinů. Výjimkou je nově popsaná statiny indukovaná nekrotizující autoimunitní myopatie asociovaná s autoprotilátkami proti HMGCR, objevující se obvykle roky po zavedení léčby statiny a vyžadující imunomodulační léčbu. Je uveden přehled současných znalostí o patofyziologii statinové myopatie a současných názorech na jejich praktický management.

Toxické neuropatie jsou významnou součástí diferenciální diagnostiky idiopatických neuropatií v dospělém věku. Neuropatické symptomy a jejich elektromyografická charakteristika se neliší od drtivé většiny jiných, získaných i hereditárních, neuropatií. Diagnostický algoritmus se opírá hlavně o cílenou anamnézu pracovní a farmakologickou s průkazem relevantní expozice toxické látce či medikaci a o celkové vyšetření pacienta, včetně dalších orgánových systémů. Důležitá je speciální laboratorní diagnostika k průkazu toxických látek nebo jejich metabolitů v krvi a moči. Nezbytná je spolupráce s experty v oblasti průmyslové neurotoxikologie. Ve většině případů ukončení neurotoxické medikace, podpora eliminace toxické látky či vyřazení pracovníka z toxického prostředí, doplněné symptomatickou léčbou, vede ke zlepšení neuropatie. Znalost toxického účinku léků či průmyslových neurotoxinů je zásadní pro účinnou prevenci vzniku toxických neuropatií.

Patologické autoimunitní pochody s rozvojem zánětlivých a neurodegenerativních změn, které splňují kritéria pro klinický izolovaný syndrom nebo definitivní roztroušenou sklerózu (RS) postihují především mladé dospělé ve věku 18–30 let. Přesto není výjimkou rozvoj tohoto onemocnění u dětí a adolescentů do 18 let nebo u starších dospělých po 50 letech věku. Jsou publikovány případy s prvním klinickým projevem RS u pacientů nad 80 let. Onemocnění u těchto hraničních věkových skupin má své charakteristické rysy a někdy diskrétní specifické znaky, které jsou nejen v klinickém průběhu, ale i při vyšetření magnetickou rezonancí a mozkomíšního moku.

Epilepsie je chronické onemocnění mozku. Manifestuje se spontánními nebo reflexními, vůlí neovladatelnými epileptickými záchvaty (Kršek, 2006). Přibližně 300–400 dětí v České republice se narodí ženám, u kterých je stanovena diagnóza epilepsie ještě před otěhotněním (Zárubová, 2010). Důležitou úlohu v ošetřovatelské péči o ženy s epilepsií v průběhu těhotenství, při porodu a v období šestinedělí mají porodní asistentky. Tato péče má svá specifika a porodní asistentky by s nimi měly být obeznámeny. Proto jedním z cílů kvalitativního výzkumného šetření bylo zmapovat jejich znalosti v této oblasti. Z výsledků vyplynulo, že oslovené porodní asistentky jsou informované o problematice epilepsie v souvislosti s těhotenstvím, porodem a ošetřovatelskou péčí o novorozence v šestinedělí. Dalším cílem bylo zmapovat vliv epilepsie na těhotenství, porod a ošetřovatelskou péči o novorozence v šestinedělí z pohledu matek s epilepsií. Výsledky tohoto šetření nejsou předmětem tohoto sdělení.

Apraxie řeči je syndrom charakterizovaný poruchou plánování a programování motoriky řeči. Častou příčinou je cévní mozková příhoda. Nedávno bylo popsáno nové neurodegenerativní onemocnění, u něhož je apraxie řeči jediným či převládajícím příznakem. Toto onemocnění bylo pojmenované primární progresivní apraxie řeči. Autoři předkládají kazuistiku 72letého pacienta s čtyři roky trvajícím progresivním zhoršováním řeči až do faktické anartrie, u něhož byla nakonec diagnostikována primární progresivní apraxie řeči.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé onemocnění, kdy dochází k demyelinizaci a ztrátě axonů v centrálním nervovém systému (CNS). RS je multifaktoriální onemocnění, u něhož mohou environmentální faktory být zodpovědné za „triggering“ autoimunitní odpovědi u geneticky vnímavých jedinců. Environmentální faktory působí zpravidla v kombinaci, méně selektivně a mají vliv na patogenezi RS. Komplexní interakce mezi individuální genetickou dispozicí a environmentálními faktory u RS má vliv jak na incidenci RS, tak i její klinickou formu. Nejvýznamnější z nich jsou kouření, snížená koncentrace vitaminu D, snížená expozice UV záření, vysoká hladina NaCl a časná virová infekce Epstein-Barrové (EBV).

Chronickou migrénu (CM) řadíme k neurologickým onemocněním, která jsou často nedostatečně diagnostikována a velmi obtížně léčena. Ve srovnání s epizodickou migrénou, chroničtí pacienti vykazují vyšší míru funkčního omezení a snížení pracovní produktivity i celkové kvality života. Tato osobní a socioekonomická zátěž akcentuje naléhavou potřebu adekvátní terapie. Ačkoliv v klinické praxi běžně užíváme široké spektrum perorálních profylaktik, léčba onabotulinumtoxinem A je v indikaci preventivní léčby CM první a doposud jedinou terapeutickou možností schválenou Food and Drug Administration (FDA). Tato práce se v přehledu zabývá historií i současností botulotoxinu při léčbě pacientů s CM.

Bickerstaffova kmenová encefalitida (BBE) je společně s Miller-Fisherovým syndromem (MFS) a Guillain-Barrého syndromem (GBS) řazena do spektra autoimunitně podmíněných onemocnění postihujících nervový systém. V případě Bickerstaffovy encefalitidy je zánětem postižen mozkový kmen, s odpovídajícím klinickým obrazem. Prezentujeme případ 60leté pacientky, u které došlo během několika měsíců k rozvoji poruchy chůze, paleocerebelární a neocerebelární symptomatiky, internukleární oftalmoplegie, disociovaného nystagmu, oboustranné nukleární lézi lícního nervu a bulbární symptomatiky. Na magnetické rezonanci (MR) mozku byla zjištěna vícečetná T2-hyperintenzní ložiska supratentoriálně a v mozkovém kmeni. Vyšetření mozkomíšního moku prokázalo lehkou lymfocytární pleocytózu a zvýšenou proteinorhachii. Na základě klinického obrazu a provedených paraklinických vyšetření byl stav hodnocen jako Bickerstaffova autoimunitní kmenová encefalitida.

Vestibulární rehabilitace představuje soubor postupů, které urychlují proces vestibulární kompenzace a umožňují adaptaci na vzniklou vestibulární patologii. Tyto techniky využívají neuroplasticity CNS, vedoucí k rekalibraci senzorického systému. Aby mohla být rehabilitace úspěšná, je třeba individuálního sestavení rehabilitačního plánu s ohledem na výsledky vyšetření, symptomy a aktuální problémy pacienta.

Natalizumab řadíme mezi selektivní monoklonální protilátky. Jedná se o velmi účinný lék, který podstatně snižuje aktivitu nemoci a vede k dlouhodobé stabilizaci roztroušené sklerózy mozkomíšní. Terapie je bohužel spojena s rizikem rozvoje progresivní multifokální leukoencefalopatie (PML) u pacientů s pozitivitou protilátek proti John Cunningham viru. Standardizované, pravidelné klinické sledování, monitorace magnetickou rezonancí a využití biomarkerů umožňuje stratifikovat riziko rozvoje PML. Včasné zjištění PML choroby v asymptomatickém stadiu podstatně zlepšuje přežití a snižuje následky tohoto onemocnění.

Fycompa® (perampanel – PER) je nové antiepileptikum se specifickým mechanizmem účinku, kterým se liší od jiných léků. Je dobře tolerován a má příznivý bezpečnostní profil s minimem nežádoucích účinků, které jsou i při vyšším dávkování mírné až střední intenzity. Interaktivní potenciál PER je nízký, což umožňuje dobrou kombinaci s jinými antiepileptiky. Velkou výhodou jsou farmakokinetické vlastnosti, které umožňují podávání perampanelu jednou denně. Je účinným přídatným lékem pro léčbu fokální epilepsie i primárně generalizovaných záchvatů u pacientů s idiopatickou generalizovanou epilepsií. Řada otevřených pokračujících studií prokázala velmi dobrý efekt perampanelu i na generalizované záchvaty (primárně i sekundárně). Jeho farmakologické vlastnosti, dobrá snášenlivost a vysoká účinnost na fokální i generalizované epilepsie jej činí slibným lékem pro dosažení kompenzace onemocnění a snížení rizik spojených se záchvaty.

Botulotoxin produkovaný bakteriemi Clostridium botulinum patří mezi dnes nejsilnější známé neurotoxiny. V článku je pojednán jeho základní mechanizmus účinku v kontextu potenciálu k terapeutickému využití u svalových spasticit a jiných poruch. Jelikož je dnes k dispozici několik léčivých přípravků s obsahem botulotoxinu, je v textu věnována pozornost mj. jejich vzájemné odlišnosti, která je hlavním předpokladem i pro odlišnou imunogenicitu.

Barevná duplexní sonografie, prováděná podle přesného protokolu, je vhodnou a dostatečně přesnou zobrazovací metodou
prvé volby pro detekci a klasifikaci stenóz ve vertebrálním řečišti. V přehledném článku předkládáme podrobný postup vyšetření,
posouzení přímých i nepřímých známek stenózy a vyhodnocení hemodynamických parametrů, včetně referenčních hodnot
z vlastních souborů. Stručně shrnujeme i klinický význam nálezů na AV a jejich místo v diagnostickém a terapeutickém algoritmu
pro pacienty s vertebrobazilární ischemií.

V posledních měsících bylo uvedeno na trh další léčivo pro relaps remitentní roztroušenou sklerózu (RS). Jedná se o tzv. „PEGylovaný“ interferon beta-1a. Jde o původní molekulu interferonu beta-1a, která je známá již dvě desetiletí v léčbě RS, ale nově je opatřena molekulou polyetylenglykolu (PEG), což jí dává některé vlastnosti zlepšující celkový profil původní molekuly interferonu. Článek shrnuje profil účinnosti na klinické i radiologické parametry i bezpečnostní profil léku, které vyplynuly z klíčové klinické studie ADVANCE a též navazující studie ATTAIN. PEGylovaný interferon beta-1a nyní rozšiřuje portfolio léků DMD (disease modifying drugs) 1. linie, které jsou používány pro léčbu klinicky izolovaného syndromu nebo relaps remitentní RS.

Léčba relaps-remitentní roztroušené sklerózy prodělala v posledních letech výrazný pokrok. S příchodem nových vysoce účinných
léků probíhá diskuze o tom, jakou zvolit nejlepší strategii v její léčbě. Všeobecně známým faktem pro dosažení úspěchu v léčbě
je její včasné zahájení. Na tomto základě vznikají dvě názorové roviny, jakou zvolit terapii u konkrétního pacienta. Tento článek
ukazuje pohled na eskalační a indukční terapii ve světle nově příchozích léků v terapii roztroušené sklerózy.