Imunitně zprostředkovaná nekrotizující myopatie je řazena mezi idiopatické myozitidy a je charakterizována akutním rozvojem
pletencové slabosti končetin s nálezem disperzní nekrózy a regenerace svalových vláken s minimální zánětlivou infiltrací. U části
pacientů jsou přítomné specifické protilátky. Základem léčby je kombinovaná imunosuprese, nicméně odpověď bývá často nedostatečná
s častými relapsy.

Úvod a cíle: Mechanická trombektomie je metodou volby u ischemické cévní mozkové příhody (iCMP) při okluzi velké mozkové tepny do šesti hodin od vzniku příznaků. Po šesti hodinách může být tato léčba prospěšná pouze u přísně selektovaných pacientů, přičemž horní časový limit dosud není znám. Cílem tohoto sdělení je dokumentovat pozitivní efekt trombektomie i po více než dvojnásobném překročení standardního terapeutického okna. Metodika: Jedná se o kazuistiku pacientky (73 let), která doma upadla pro náhle vzniklou těžkou levostrannou hemiparézu. Do centra byla přivezena po 11 hodinách trvání příznaků s kolísající velmi těžkou hemiparézou. Na CT byla zjištěna parciální okluze arteria carotis interna (ACI), okluze arteria cerebri media (ACM) a současně relativně velká ischemická penumbra. S ohledem na kliniku, CT a MR nález byla provedena trombektomie s rekanalizací ACI i ACM v době 14 hodin od vzniku příznaků s výborným klinickým efektem. Závěr: Mechanická trombektomie je dle výsledků studií privilegovaným postupem u iCMP při okluzi velké tepny do šesti hodin od vzniku příznaků CMP. Na základě výsledků zobrazovacích vyšetření však lze selektovat pacienty, kteří mohou z této specifické terapie profitovat i po více než dvojnásobném překročení standardního časového okna.

Myastenie je autoimunitní onemocnění nervosvalového přenosu. Řada léků používaných v anestezii s touto chorobou významně
interferuje. Patří mezi ně především periferní myorelaxancia a volatilní plyny. Nemocní s myastenií mají změněnou citlivost především
k periferním myorelaxanciím. Pokud je to možné, tak preferujeme regionální metody anestezie nebo jejich kombinaci.
V pooperační péči je nutná pečlivá monitorace až do úplného zotavení pacienta. U myastenie nehrozí při použití jakýchkoliv
anestetik maligní hypertermie.

Myastenia gravis je autoimunitní onemocnění s tvorbou protilátek proti postsynaptické části nervosvalové ploténky. Při průkazu protilátek proti acetylcholinovým receptorům se jedná o séropozitivní myastenia gravis a pokud tyto protilátky nejsou přítomny, pak je to séronegativní myastenia gravis. U 35 % (0–49 %) séronegativních forem byla prokázána protilátka proti svalové specifické tyrozin-kináze (MuSK). Tyto anti-MuSK myasthenia gravis se vyznačují převahou postižení žen, časnějších vznikem, charakteristickým klinickým nálezem, horší a nekonstantní reakcí na léčbu inhibitory cholinesterázy. Z neurofyziologických vyšetření je důležité vyšetřit repetitivní stimulací i proximální svaly (m. trapezius, m. deltoides) a mimické svaly (m. nasalis, m. orbicularis oculi). Při vyšetření SF EMG (single-fiber EMG) je podstatně vyšší pozitivita při vyšetření m. frontalis či m. orbicularis oculi. Není indikována thymektomie. Účinná je imunoterapie – podání imunoglobulinů, plazmaferéza, kortikoidy v kombinaci s dalšími imunosupresivy. Myastenia gravis s anti-MuSK protilátkami se vyznačuje nestabilním průběhem, větší frekvencí myastenických krizí a větší terapeutickou náročností.

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění postihující centrální nervový systém. V patofyziologii choroby hrají
důležitou roli T- i B-lymfocyty. Většina protizánětlivých léků užívaných v léčbě roztroušené sklerózy ovlivňuje aktivaci především
T-lymfocytů. Novou monoklonální protilátkou, která selektivně způsobuje depleci CD20 B-lymfocytů, je ocrelizumab. Lék prokázal
účinnost v léčbě roztroušené sklerózy u relaps-remitentní i progresivní formy. Ve výskytu závažných nežádoucích účinků nebyly
zjištěny statisticky významné rozdíly mezi ocrelizumabem, interferonem beta-1a a placebem.

V éře neustálého prohlubování a zdokonalování zobrazovacích metod v diagnostice míšních lézí (například magnetická rezonance, PET/CT, apod.) se neurofyziologické metody zdají být stále méně a méně významné. Jejich přínos však zůstává při stanovení diagnózy, určení prognózy, průkazu subklinické dysfunkce nebo jasném potvrzení klinické poruchy, která není na morfologických metodách patrná. Morfologické metody spolehlivě určí anatomické poměry v páteřním kanále včetně struktur, které se nacházejí v blízkosti míchy a kořenů. K finální diagnostice je stále nutná vzájemná korelace morfologických a funkčních metod, doplněná podrobnou anamnézou a objektivním klinickým nálezem. Elektrofyziologické metody lze použít k přesnějšímu určení dysfunkce na úrovni míšního segmentu, míšního reflexního oblouku, motoneuronu či jednotlivé míšní dráhy. V práci je podán stručný přehled neurofyziologických metod, které se v současné době v diagnostice míšních dysfunkcí používají (somatosenzorické a motorické evokované potenicály, reflexní děje včetně periody útlumu).

Spontánní spinální epidurální hematomy (SSEH) představují vzácnou nosologickou jednotku mezi expanzemi v páteřním kanálu. Prvním klinickým projevem SSEH je většinou náhle vzniklá ostrá bolest v zádech, která je ihned či s mírným časovým odstupem provázena rozvojem neurologických symptomů z útlaku struktur lokalizovaných v páteřním kanálu. Může tedy probíhat pod obrazem téměř všech míšních či radikulárních syndromů. Antikoagulační terapie je dnes široce rozšířená z různých indikací. Tyto jsou ze své povahy přítomny především u starších pacientů, kteří mají i větší rizika komplikace jakékoliv léčby. Jednou ze vzácných komplikací je právě SSEH. Klíčovou morfologickou metodou k jeho průkazu je vyšetření magnetickou rezonancí. Nadále zůstává zlatým standardem chirurgické řešení, ale u drobnějších hematomů je možné postupovat i konzervativně. V článku uvádíme skupinu pěti pacientů, kteří byli diagnostikováni a léčeni na naší klinice. Vždy šlo o spontánní hematomy. Ve čtyřech případech se jednalo o pacienty na antikoagulační terapii. Pouze u jedné pacientky byla jediným rizikovým faktorem arteriální hypertenze a klinické projevy byly výrazně mírnější než u ostatních. Soubor našich pacientů odpovídá poznatkům, které jsou o spontánních spinálních epidurálních hematomech dostupné v odborné literatuře.

Jean-Martin Charcot (1825–1893) byl prvním profesorem neurologie na světě, ještě předtím se ale stal na Sorbonně profesorem patologie. Jako první zavedl vědecký přístup ke klinické diagnostice nervových onemocnění. Charcotovi je připisován popis roztroušené sklerózy mozkomíšní, amyotrofické laterální sklerózy a hereditární neuropatie, méně je však známa řada priorit, které popsal ve vnitřním lékařství. V závěru své medicínské kariéry se však věnoval především hysterii, kterou – v duchu doby – považoval na somatickou, nikoliv psychickou poruchu. Eponymních názvů Charcotových příznaků a nemocí je nespočet. Charcot si nepochybně zaslouží označení „otec moderní neurologie“.

Kladribin představuje novou možnost léčby roztroušené sklerózy (RS). Mechanizmus účinku je odvozen od pozorování deficitu enzymu adenosin deaminázy u těžkého kombinovaného imunodeficitu. Kladribin působí neúplnou depleci aktivovaných i klidových T- i B- lymfocytů s repopulací, která vytváří dlouhodobou změnu funkce imunitního systému včetně změny cytokinové produkce. Pokud efekt této indukční terapie srovnáme s alemtuzumabem, pozorujeme rozdíl v repopulaci B-lymfocytů, které se u pacientů léčených kladribinem nedostávají nad původní hodnoty jako u alemtuzumabu. To může vysvětlit nepřítomnost sekundárních autoimunit.

Perorální kladribin je nově registrován pro léčbu pacientů s relaps-remitentní roztroušenou sklerózou. Článek představuje výsledky
klinického hodnocení CLARITY a jeho extenze – účinnost perorálního kladribinu na klinické a radiologické ukazatele aktivity
onemocnění a dále údaje o bezpečnosti a snášenlivosti tohoto přípravku.

Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé demyelinizační onemocnění postihující centrální nervový systém. Vzhledem k imunopatologickým
dějům uplatňujícím se v patogenezi roztroušené sklerózy a jejich vysoké aktivitě v počátku nemoci je kladen
důraz na časné zahájení léčby. Při nedostatečném nebo parciálním efektu léků první volby je nutno včas přistoupit k eskalaci
léčby. Optimalizace léčby významně snižuje riziko nevratné progrese onemocnění.

Diagnostika roztroušené sklerózy (RS) mimo jiné vyžaduje vyloučení jiných neurologických onemocnění, které mohou klinicky i radiologicky napodobovat RS. Příznaky typické pro první ataku RS jsou unilaterální optická neuritida, kmenové či mozečkové syndromy, parciální spinální léze. Pokud jsou přítomny atypické příznaky, tzv. red flags, musíme doplnit další testy k vyloučení jiného onemocnění. Prezentací tří kazuistik pacientů přicházejících do ambulance s podezřením na RS je v článku poukázáno na některé diagnózy napodobující RS. Kazuistiky ilustrují i důležitost mezioborové spolupráce neurologa zejména s očním lékařem. V článku je také upozorněno na důležitost včasné diagnostiky RS pro prognózu pacienta a jeho další terapeutické možnosti.

Bolesti hlavy z nadměrného užívání akutní analgetické medikace patří do skupiny chronických denních bolestí hlavy (CDH). Pokud vyloučíme některou ze závažných sekundárních bolestí hlavy, jako je mozkový nádor, cévní onemocnění mozku či jiná onemocnění podmíněná strukturální lézí centrálního nervového systému, může CDH vznikat u typických migreniků transformací, přechodem z epizodické do chronické migrény, nebo se může jednat o primární chronickou tenzní bolest hlavy a/nebo mohou bolesti hlavy vznikat až následkem nadměrného užívání léků (Medication overuse headache, MOH). V tomto případě jde primárně o interakci mezi excesivně užívanou akutní analgetickou medikací a predisponovaným typem pacienta. Je prokázané, že časté a pravidelné užívání analgetik-antipyretik, nesteroidních antirevmatik (NSA), ergotaminových přípravků, triptanů, opioidů nebo kombinace těchto léků, může vést k indukované bolesti hlavy, nikoliv k úlevě od bolesti. Řešením tohoto stavu je vynechání nadměrně užívaného přípravku, detoxifikace, nasazení adekvátní profylaxe i vhodné akutní léčby. Podmínkou úspěchu léčby je motivace pacienta a trvající dohled a zpětná vazba ze strany lékaře. Článek je vyjádřením názoru experta, který se problematikou zabývá v praxi a popisuje zkušenosti z pracoviště autora.

Idiopatické generalizované epilepsie (IGE) představují téměř 1/3 všech epilepsií. Jedná se o geneticky podmíněná onemocnění, u některých epileptických syndromů již byl rozpoznán určitý kauzální molekulárně-genetický defekt. Charakteristická je vazba jednotlivých epileptických syndromů na určitý věk. Klinický obraz je dán výskytem různých typů záchvatů (typické absence, myoklonické záchvaty, generalizované tonicko- klonické záchvaty nebo jejích kombinace) podle konkrétního epileptického syndromu. Pro IGE je diagnostický negativní MRI nález a charakteristický EEG obraz. Článek podává přehled o jednotlivých epileptických syndromech, jejich věkové vazbě, etiopatogenezi, klinickém obrazu, EEG nálezu, léčbě a prognóze. Rozdělení jednotlivých epileptických syndromů vychází z návrhu klasifikace epileptických syndromů z roku 2001.

Chronická zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (CIDP) se vyznačuje relabujícím či progredujícím průběhem. Jedná se o autoimunitní polyradikuloneuropatii s aktivací buněčných i humorálních mechanizmů a primárním poškozením myelinové pochvy periferních nervů. Demyelinizační a remyelinizační změny lze prokázat při biopsii nervu, jejich ekvivalent pak pomocí neurofyziologického vyšetření. V klinickém nálezu je postižení motorických nervů distálně a proximálně, u typické formy na všech končetinách jsou poruchy senzitivních i autonomních nervů. Kromě nejčastější typické formy se vyskytuje celá řada forem CIDP. V léčbě se nejčastěji používají kortikoidy, pak intravenózně podané imunoglobuliny a pouze v omezené indikaci plazmaferéza. CIDP je léčitelná neuropatie, i když u značného podílu nemocných vede k výrazné invalidizaci.

Wernickeova encefalopatie je akutní syndrom způsobený deficitem thiaminu. Vyskytuje se zejména u alkoholiků, ale i v řadě dalších onemocnění. Typická triáda příznaků ataxie, oftalmoplegie a deliria se vyskytuje u menšiny pacientů, proto je třeba na toto onemocnění myslet i u neúplně vyvinuté symptomatiky. Onemocnění se léčí suplementací thiaminu.

Kryptogenní nově vzniklý refrakterní epileptický status (NORSE) byl popsán jak u dospělých, tak u dětí a jeho průběh bývá nepříznivý. V literatuře se setkáváme s řadou termínů, které tento syndrom popisují. Status může být spuštěn neidentifikovanou infekcí či imunologickými mechanizmy. Časné užití imunoterapie může onemocnění pozitivně ovlivnit a zlepšit kvalitu přežití.

Chronická zánětlivá (inflamatorní) demyelinizační polyneuropatie (CIDP) patří mezi chronické polyneuropatie dysimunitního (autoimunitního) původu. Patří mezi vzácná onemocnění: prevalence je uváděna v širokém rozmezí 0,8–8,9/100 000. Základním klinickým kritériem je progrese klinické symptomatiky po dobu delší než 2 měsíce. Motorické příznaky obvykle dominují nad senzitivními. Kromě typické formy CIDP, která tvoří asi 2/3 případů, patří do širokého klinického a diagnostického spektra i tzv. atypické formy, z nichž nejčastější je tzv. Lewisův-Sumnerův syndrom (asi 15 % případů) a senzitivní forma (asi 10 %). Diagnostika je založena na klinickém obraze a průběhu, elektrodiagnostických kritériích multifokální demyelinizační neuropatie a některých dalších laboratorních nálezech, zejména proteinocytologické disociaci v mozkomíšním moku, nálezu ztluštění spolu s enhancement gadolinia zejména v oblasti kořenů či plexů v magnetické rezonanci a klinické zlepšení po imunomodulační léčbě. Lékem první volby v rámci indukční léčby v úvodu onemocnění jsou kortikosteroidy nebo intravenózní imunoglobuliny, léčbou 2. volby v případě neúčinnosti léčby 1. volby nebo netolerovatelných vedlejších účinků je výměnná léčebná plazmaferéza. Jako adjuvantní léčba jsou používány některé imunomodulační léky, zejména azathioprin, cyklosporin, mykofenolát mofetil, cyklofosfamid a methotrexát.

Poruchy dýchání vázané na spánek (sleep related breathing disorders – SRBD ) jsou onemocnění, která jsou charakterizovaná noční hypoxémií a nekvalitním fragmentovaným spánkem. Hypoxémie vyvolává aktivaci sympatiku a následně vede ke vzniku kardiovaskulárních komplikací. Neléčený syndrom obstrukční spánkové apnoe (OSAS) je rizikovým faktorem pro vznik obezity, hypertenze, diabetu, ischemické choroby srdeční, arytmií a také cévních mozkových příhod (CMP). SRBD mohou také vzniknout jako následek CMP. Následující článek bude pojednávat o epidemiologii, patofyziologii, diagnostice a léčbě SRBD ve vztahu k CMP. Zlepšení povědomí o vztahu SRBD a CMP by mělo vést ke zlepšení primární a sekundární prevence CMP a především ke zlepšení prognózy pacientů s CMP. V současné době je tato oblast součástí intenzivního výzkumu a čeká se na výsledky velkých multicentrických studií.

Lékařské povolání má prokazatelně více jak 2 500 let daná pravidla, jež určují přístup a chování k nemocným a trpícím. V minulém století však v období totalitních režimů došlo u mnoha lékařů – a to i velmi vzdělaných a vysoce postavených – k profesnímu selhání, jež se projevilo absencí dodržování staletých pravidel a podporou či dokonce aktivní účastí na zabíjení tzv. „rasově méněcenných“. I v současnosti musí lékař odolávat různým nástrahám, aby se nezpronevěřil svému poslání být tím, který nemocnému pomáhá svými znalostmi a empatií v jeho těžké životní situaci. Článek přináší některé méně známé či zapomenuté historické poznatky, zamýšlí se nad příčinami zmíněných profesních kolapsů a snaží se nalézt důvody, které vedly a rovněž i dnes vedou některé lékaře ke krokům, jež jsou pravým opakem požadovaných etických norem jejich povolání.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému s demyelinizací a neurodegenerací. Autoreaktivní lymfocyty prostupují hematoencefalickou bariérou a napadají nervový systém. Teriflunomid byl v roce 2013 v Evropské unii schválen k léčbě relabující-remitující formy RS. Léčebný efekt je dán především inhibicí de novo syntézy pyrimidinu v dělících se buňkách, což vede k redukci proliferace aktivovaných T- a B-lymfocytů, avšak ne k jejich usmrcení. Očkování pacientů s RS inaktivovanými vakcínami v průběhu léčby teriflunomidem je možné a vede k dostatečné imunitní odpovědi.

Fyzioterapie má dnes klíčovou úlohu v multidisciplinárním managementu funkčních poruch hybnosti (FPH). Přes rostoucí počet prací, které svědčí pro její účinnost, zatím chybí doporučení založená na důkazech, jaké techniky by měla zahrnovat. V tomto příspěvku uvádíme obecné postupy i specifické techniky fyzioterapie, které se v léčbě pacientů s FPH osvědčily na základě dosavadních studií a zkušeností předních pracovišť. Fyzioterapie se zaměřuje na práci s abnormální pozorností a abnormálními hybnými vzorci prostřednictvím edukace, přeučování hybných vzorců a samostatnou práci pacienta na režimových a dalších léčebných strategiích.

Neuropatická bolest patří mezi jedny z nejhůře léčitelných bolestivých stavů. Řada běžných analgetik je v její léčbě neúčinná. V terapii do popředí vstupují především léky ze skupin antikonvulziv, antidepresiv, opioidů se zvýšenou afinitou k neuropatické bolesti a poslední dobou i nové topické formy léčiv. Výskyt neuropatické bolesti se exponenciálně zvyšuje s věkem pacientů, zároveň se však i snižuje tolerance pacientů k antineuropatické léčbě. Velkým přínosem v léčbě neuropatické bolesti bylo vytvoření jednotných doporučených postupů EFNS, ze kterých následně vychází doporučení národní. Mezi nejčastější formy neuropatické bolesti patří polyneuropatie, neuralgie trojklaného nervu, postherpetické neuralgie, případně centrální neurogenní bolesti.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je neurodegenerativní onemocnění, které se vyznačuje progresivním postižením horního i dolního motoneuronu. ALS má často fokální začátek a vyznačuje se širokou diferenciální diagnostikou zejména v počátečních stadiích onemocnění, kdy klinický i elektrofyziologický obraz není plně rozvinutý. Popisovaná kazuistika upozorňuje na možnost záměny počátečního stadia ALS s lumbální spinální stenózou, což vedlo i k neindikované operaci bederní páteře, dále také zdůrazňuje nutnost opatrného hodnocení degenerativních změn na páteři jako kauzální příčiny neurologických potíží.

Münchhausenova syndromu a Hashimotovy encefalopatie, kterou nazval „myxedematózním šílenstvím“. Stejně tak známé jsou však jeho časopisecké eseje, ve kterých se vyjadřoval ke vztahu lékař–pacient nebo ke zdravému medicínskému úsudku.

systémových onemocnění Kognitivní poruchy u systémových onemocnění pojiva jsou často zmiňovaným, ale málo definovaným příznakem těchto onemocnění. Únava a pocit nevýkonnosti při kognitivních činnostech popisované jako „myšlení v mlze” ("brain fog") jsou příznaky, které nemocným značně snižují kvalitu života a jsou pro nás kliniky hůře uchopitelné. Jsou těžko měřitelné a léčbou špatně ovlivnitelné, často je vnímáme jako subjektivní potíže, a proto vyžadují mezioborovou spolupráci. V našem sdělení budou zmíněny zejména kognitivní poruchy provázející systémový lupus erythematodes (SLE), v menší míře i revmatoidní artritidu (RA) a Sjögrenův syndrom.

Rozpoznání endokrinologického onemocnění jako příčiny pacientových kognitivních obtíží má zásadní význam, protože po adekvátní léčbě hormonální dysfunkce mohou neurologické komplikace odeznít. Snížená funkce štítné žlázy může způsobit kognitivní útlum, velmi podobný depresi, s velmi dobrým účinkem substituční léčby, což podtrhuje význam stanovení hladiny hormonů štítné žlázy ve screeningu demencí. Vzácnou léčitelnou příčinou rychle progredující demence může být Hashimotova encefalopatie. Psychiatrické a encefalopatické projevy jsou časté u hyperparatyreózy. Deficit estrogenů v menopauze je spojován s vyšším rizikem rozvoje Alzheimerovy nemoci, vhodnost preventivního podávání hormonální substituční terapie je však nadále sporná. Kognitivní projevy chronických onemocnění ledvin zahrnují především metabolickou encefalopatii; je důležité rozlišovat projevy onemocnění samotného a komplikace navozené dialýzou.