Uvádíme kazustiku nyní 50letého pacienta se systémovým onemocnění (Henoch-Schonleinova vaskulitida) od 13 let s následně, po letech vzniklou atypickou lokální bolestí hlavy, velmi obtížně terapeuticky ovlivnitelnou. Prokázali jsme terapeutický efekt pregabalinu, který stav pacienta na dlouhou dobu zlepšil.

Alemtuzumab (Lemtrada®) je humanizovaná monoklonální protilátka namířená proti molekule CD 52, která se nachází na povrchu imunitních buněk, zejména T a B lymfocytů. Po vazbě alemtuzumabu na lymfocyt dochází k cytolýze s následným vývojem generace nových lymfocytů, potenciálně bez autoagresivních znaků původní populace. Alemtuzumab je v České republice (ČR) v současné době schválen k léčbě vysoce aktivní relaps–remitentní roztroušené sklerózy (RR-RS). V této práci popisujeme dvě kazuistiky pacientů léčených alemtuzumabem na našem pracovišti. Demonstrujeme zde jak v klinických studiích popisovanou vysokou účinnost, tak možná rizika rozvoje závažných nežádoucích účinků vyplývajících z mechanizmu účinku tohoto preparátu.

Zobrazovací metody jsou nedílnou součástí diagnostiky u pacientů s hydrocefalem. Klíčovou zobrazovací modalitou je v této oblasti magnetická rezonance (MR), jejíž nejdůležitější úlohou je detekce či objasnění příčiny případné obstrukce komorového systému. Dalšími metodami, které lze použít pro diagnostiku hydrocefalu, jsou výpočetní tomografie a ultrasonografie v případě zobrazení mozku plodů a novorozenců. V této přehledové práci jsou diskutovány specifika, výhody a limitace těchto jednotlivých technik zobrazení a jejich pozice v diagnostickém algoritmu.

Chirurgická léčba je nutná u většiny dospělých pacientů s akutním nebo chronickým hydrocefalem. Hydrocefalus je možno řešit třemi typy operací: odstraněním příčiny případné blokády komorového systému (nejčastěji se jedná o odstranění nádoru), zkratovou operací a endoskopickým výkonem. Způsob operace je určen na základě radiologických vyšetření, v současné době pomocí magnetické rezonance. Nejčastěji prováděným zákrokem jsou zkratové operace, které jsou však zatíženy vysokým procentem pozdních komplikací. V posledním desetiletí došlo k rozšíření endoskopických operací, které jsou minimálně invazivní a nedochází při nich k implantaci cizorodého materiálu. I po operaci vyžaduje pacient pravidelné sledování neurochirurgem a neurologem.

Hydrocefalus u dětí je patofyziologický stav, který může negativně trvale ovlivnit vývoj dítěte. Nejčastější příčinou jeho vzniku jsou vrozené vady a intraventrikulární krvácení z nezralosti. Diagnostika a léčba se v některých ohledech liší od stejné situace u dospělých, což je dáno fyzickými parametry dítěte v době řešení a jeho následným růstem a vývojem. Pro negativní účinek ionizujícího záření na vyvíjející se mozek se snažíme vždy těchto diagnostických metod vyvarovat. Jako chirurgické řešení využíváme neuroendoskopické výkony u obstrukčního hydrocefalu a implantaci drenážního systému u hydrocefalu komunikujícího, případně kombinaci obou výkonů u hydrocefalu komplexního. Při včasné a adekvátní léčbě se pak dítě s hydrocefalem může vyvíjet zcela fyziologicky.

Friedrich Heinrich Lewy (1885–1950), objevitel tělísek, která jsou považována za patologický marker neurodegenerativních synukleinopatií, prožil pestrý život. Po službě v německé armádě za 1. světové války se stal profesorem neurologie a psychiatrie a vybudoval v Berlíně moderní neurovědní ústav. Musel však z Německa uprchnout před nacisty, usadil se ve Spojených státech, sloužil za 2. světové války v americké armádě a po válce se stal profesorem neuroanatomie a neuropatologie. Role jím objevených tělísek v patofyziologii parkinsonské neurodegenerace byla popsána až skoro půl století po jeho smrti.

Protonová MR spektroskopie umožňuje neinvazivní hodnocení metabolitů vyšetřované tkáně, poskytuje informaci o složení intrakraniálních lézí, zvyšuje specificitu strukturální magnetické rezonance a tudíž ovlivňuje léčbu pacientů a případná rozhodnutí o změně léčebné strategie, jako je tomu například u rozlišení poléčebných změn a recidivy vysokostupňových gliomů po komplexní onkologické léčbě. Biochemické změny intrakraniálních nádorů se mohou lišit v závislosti na histologii a stupni malignity. Výsledky spektroskopie lze využít v neuroonkologii v mnohých klinických indikacích. Při interpretaci těchto závěrů je nutné mít na paměti limitace spektroskopie a nutnost adekvátní zkušenosti provádějícího pracoviště.

Magnetická rezonance má velmi důležitou roli v diagnostice oportunních infekcí u onemocnění roztroušenou sklerózou. Nejčastěji se jedná o možný výskyt progresivní multifokální leukoencefalopatie v souvislosti s léčbou monoklonální protilátkou natalizumabem. V současnosti neexistuje kauzální léčba, jediné co pozitivně ovlivňuje prognózu pacienta, je co nejčasnější diagnostika onemocnění následovaná rychlou změnou klinického vedení pacienta. Té může být docíleno jen pravidelnou, frekventní monitorací pomocí magnetické rezonance. Článek shrnuje typické časné příznaky onemocnění, poukazuje na rozdíly v nálezu na magnetické rezonanci, které pomáhají odlišit progresivní multifokální onemocnění od relapsu roztroušené sklerózy. Uvádí i další onemocnění, která přicházejí v úvahu v rámci diferenciální diagnostiky.

Poškození kosterního svalu toxickou látkou je podkladem rozvoje toxické myopatie. Ve velké většině se jedná o toxické působení léků, méně již návykových látek, biologických či chemických toxinů. Toxická látka může poškodit kontraktilní elementy (aktin, myosin) či jiné bílkoviny svalu, jednotlivé organely (např. mikrotubuly), poškodí metabolizmus svalové buňky (např. mitochondrie), membránu svalu s iontovými kanály. Jednotlivé patofyziologické mechanizmy vedou k různým patologickým i klinickým obrazům toxické myopatie. Stále přibývá léků s myotoxickým působením a rovněž přibývají nemocní s různě výraznou myopatií lékově podmíněnou. Nejčastější poškození svalu léky je při použití statinů. K nebolestivé myopatii vede léčba chlorochinem. Terapie zidovudinem (léčba HIV) může vést k proximální svalové slabosti s bolestmi a poruchou mitochondrií. Dlouhodobá léčba kortikosteroidy je příčinou nebolestivého oslabení proximálních svalů s výraznou atrofií vláken typu II. Myopatie kriticky nemocných je charakterizována svalovou slabostí, rozvojem atrofií, charakteristickým EMG nálezem. Ve svalové biopsii je nápadné chybění silných vláken (myozinu). Včasné rozpoznání myopatie a identifikace toxického léku je základem léčby i prevence toxických myopatií.

Alemtuzumab je jedna z prvních monoklonálních protilátek určených k cílené protinádorové terapii. Od počátku tohoto milénia byl intenzivně studován v léčbě roztroušené sklerózy (RS) včetně toho, že se stal součástí přípravného režimu u autologní transplantace krvetvorných kmenových buněk u RS. Efekt alemtuzumabu v monoterapii byl prokázán v kontrolovaných klinických studiích u RR RS v první linii, ale také u těch forem, které byly rezistentní k předchozí terapii. Z těchto studií vyplynulo, že se po léčbě alemtuzumabem mohou vyskytnout sekundární autoimunitní onemocnění. Kromě relativně časté autoimunitní thyreoiditidy se u 0,8–2,8 % pacientů vyskytuje imunitní trombocytopenie (ITP), velmi vzácně autoimunitní hemolytická anémie nebo imunitní neutropenie. Medián výskytu ITP je 24 měsíců po nasazení alemtuzumabu, odpověď ITP na standardní léčbu je dobrá, u pacientů je obvykle navozena dlouhodobá kompletní remise. Pravidelné klinické kontroly a vyšetření krevního obrazu musí být součástí léčby alemtuzumabem u pacientů s RS až do 48 měsíců po ukončení terapie.

Kontinuální podávání levodopa-karbidopa intestinálního gelu je metodou volby v léčbě pozdních hybných komplikací Parkinsonovy nemoci. Suspenze levodopa-karbidopa je podávána v hydratačním gelu z kazetového rezervoáru přes infuzní pumpu cestou perkutánní endoskopické gastrojejunostomie do oblasti duodenojejunálního přechodu. Kontinuální podávání snižuje kolísání plazmatické koncentrace levodopy, což vede k poklesu motorických fluktuací a dyskinezí. Prezentována je kazuistika 56leté ženy s 16letou anamnézou Parkinsonovy nemoci s významnou redukcí četnosti hybných komplikací při 6letém podávání levodopa-karbidopa intestinálního gelu.

Bolest jako nejvýznamnější klinický příznak onemocnění herpes zoster (HZ, pásový opar) řadíme do skupiny neuropatických bolestí. V akutním stadiu ve fázi kožního výsevu se označuje jako herpetická neuralgie (HN). Bolest se ovšem může vyskytovat již v preeruptivním období, kdy mohou být různé bolestivé symptomy chybně diagnostikovány v závislosti na lokalizaci jako řada jiných onemocnění (např. vředová choroba, ledvinové koliky, lumboischialgie, infarkt myokardu apod.). Pokud akutní bolest přejde do chronického stadia, hovoříme o postherpetické neuralgii (PHN), jejíž léčba je mnohdy velmi svízelná. Kazuistika prezentuje pacientku s neobvykle dlouhým prodromálním stadiem nemoci a současně hodnotí efekt velmi časně nasazené terapie neuropatické bolesti adjuvantním analgetikem – pregabalinem, a to jak ve vztahu k akutní HN, tak ovlivnění rozvoje PHN.

Roztroušená skleróza mozkomíšní (RS) je imunopatologické onemocnění charakterizované zánětlivým a neurodegenerativním postižením struktur centrálního nervového systému. Jedná se o onemocnění autoimunitní povahy, které je svými klinickými projevy značně heterogenní. Léč ebné možnosti se u roztroušené sklerózy v posledních letech značně rozšíř ily. Tato práce shrnuje současné možnosti léčby RS. Je prezentována kazuistika, na které je demonstrována možnost časné eskalace léčby na fingolimod.

Součástí terapie u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) by měla být bezesporu i pohybová aktivita.
Jako nejefektivnější forma cvičení se nám jeví kombinovaný kruhový trénink, při kterém se
na jednotlivých stanovištích střídají cviky odporové s cviky aerobního charakteru. Článek pojednává
o vhodných pohybových programech a jejich preskripcích, o zásadách a doporučeních cvičení
a o neurofyziologických technikách používaných ve fyzioterapii u pacientů s RS.

Poruchy kognitivních funkcí jsou jedním z hlavních manifestujících se příznaků roztroušené sklerózy (RS) a mají nejčastěji charakter mírné kognitivní poruchy, přesto zásadně ovlivňují psychický stav a sociální uplatnění pacientů. Předmětem posledních studií je možnost využít plasticity mozku a jeho schopnost restrukturalizace neuronových sítí a prostřednictvím kognitivního tréninku obnovit, a nebo alespoň udržovat kognitivní funkce pacientů s RS. Předpokladem efektivity kognitivního tréninku je nejen cílená diagnostika (neuropsychologické vyšetření, zobrazovací techniky), ale zejména přesně sestavený tréninkový plán v dostatečné frekvenci a délce. Jednou z perspektivních možností je využití tréninku pomocí počítače. Velkou výhodou je spojit trénování kognitivních funkcí s motorickým tréninkem.

Kazuistika muže, věk 52 let. V pobytovém sociálním zařízení v náročné životní situaci. Základní onemocnění
roztroušená skleróza, paliativní, zhoršující se zdravotní i psychický stav. Úzkosti, depresivní
stavy, opakované myšlenky na sebevraždu. V průběhu několika let opakovaně bolestivé chirurgické
zákroky, amputace jedné dolní končetiny, zhoršování soběstačnosti.

Myoklonus je definován jako náhlý, rychlý mimovolní pohyb svalu, způsobený svalovou kontrakcí, nebo svalovou inhibicí, který lze klasifikovat podle klinických charakteristik, anatomického původu nebo etiologie. Vyskytuje se fyziologicky nebo v rámci různých neurologických onemocnění, diferenciální diagnostice kromě anamnézy a precizního klinického vyšetření napomáhají neurofyziologické metody. Terapie je empirická, jedním z nejčastěji užívaných medikamentů je klonazepam, vyšší účinek má však kombinovaná terapie s užitím kombinace několika preparátů.

Paraneoplastické neurologické syndromy (PNS) jsou heterogenní skupinou poruch a mohou postihovat jakoukoli část nervového systému, nervosvalové spojení i svaly. Hypotéza autoimunitní etiopatogeneze je podporována již mnoha důkazy. Podle současné koncepce tumor exprimuje neuronální proteiny, které vyvolávají imunitní odpověď nejen proti nádoru, ale i nervovému systému. Pacientem produkované onkoneurální protilátky v důsledku antigenní identity mohou atakovat i různé komponenty nervového systému. Podle klinického syndromu, typu protilátek a přítomnosti nebo nepřítomnosti maligního procesu jsou PNS klasifikovány jako definitivní nebo jen možné. Onkoneurální protilátky jsou klasifikovány jako dobře charakterizované se silnou asociací s karcinomy nebo částečně charakterizované. Některé další protilátky se mohou vyskytovat jak u karcinomů, tak i non-paraneoplastických syndromů. Diagnóza PNS je důležitá, protože může vést k časné detekci nádoru. Příznaky PNS se rozvíjejí asi u dvou třetin pacientů před manifestací malignity. Léčba vlastního tumoru je základem i v léčbě nebo alespoň stabilizaci neurologické poruchy.

Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění s výskytem cca 1 : 10–15 000. Podstatou mutace je zmnožení (expanze) počtu CAG tripletů v prvním exonu. Při 40 a více tripletech jedinec onemocní HN. Typický věk nástupu prvních příznaků u klasické – adultní formy HN je mezi 35. – 50. rokem věku. Podstatně vzácněji (cca 5 % všech případů) se HN manifestuje v dětském či adolescentním věku (juvenilní forma HN – JHN – arbitrárně definována jako nemoc s počátkem klinické manifestace do 20. roku věku). Tato forma nemoci vzniká obvykle, přesahuje-li počet CAG tripletů 60 repeticí. Jako první se často objevují poruchy intelektu. Typický počáteční projev JHN bývá selhávání, nezvládání školních aktivit, především v důsledku kombinace kognitivní poruchy s motorickým zpomalením, dyskoordinací pohybu a poruchou volní hybnosti. Typické jsou také poruchy chování: nejčastěji výbuchy zlosti, agresivita, antisociální projevy a obsedantně-kompulzivní rysy. Nejcharakterističtějšími projevy JHN jsou hypokineze, rigidita a dystonie, doprovázené rychle progredující poruchou stability a chůze. Chorea obvykle chybí. Poměrně časně nastupuje i dysartrie, v pozdějších stadiích progredující až do stadia mutizmu, a dysfagie. JHN bývá někdy nazývána jako tzv. primární Westphalova varianta HN. Dalším poměrně častým projevem u JHN jsou epileptické záchvaty. Již od středních stadií choroby se konstantně objevuje kachektizace. Doposud neexistují žádné standardy či jednotná doporučení pro terapeutické postupy JHN. Neexistují ani žádné farmakologické studie ověřující symptomatické efekty léčiv, splňující nároky tzv. evidence-based medicine, vše je léčba off-label. V článku jsou popsány používané terapeutické možnosti u jednotlivých projevů JHN.

Ketogenní dieta je běžně používaný nefarmakologický způsob léčby farmakorezistentní epilepsie u dětí. Jde o dietu, která nahrazuje výrazně omezený přísun cukrů vysokým podílem tuků a přitom zajišťuje odpovídající příjem nezbytných bílkovin. Její účinnost a bezpečnost byla prokázaná v mnoha klinických studiích. Jestliže byla ketogenní dieta dříve považována za alternativní léčebný postup „poslední volby“, v současnosti se její indikace změnila. U některých epilepsií či epileptických syndromů je doporučována již po selhání dvou nebo tří antiepileptik.

Stimulace nervu vagus (VNS) má v současnosti své pevné postavení v algoritmu terapie pacientů s farmakorezistentní epilepsií. VNS je indikována u pacientů s farmakorezistentní fokální i generalizovanou epilepsií, u nichž není indikován resekční epileptochirurgický zákrok. Klinické zkušenosti prokazují, že u dvou třetin pacientů léčených pomocí VNS, dochází k signifikantnímu zlepšení kvality života. Asi 5 % pacientů je dlouhodobě zcela bez záchvatů. Vedlejší účinky stimulace, vedoucí k ukončení stimulace a operační komplikace, se vyskytují asi u 2 % pacientů.

Huntingtonova nemoc je neurodegenerativní onemocnění projevující se mnoha motorickými, behaviorálními a kognitivními symptomy. Hlavními poruchami hybnosti jsou nejen mimovolní pohyby, ale také poruchy volní motoriky, které často závažně omezují funkční kapacitu pacienta. Na symptomatickou léčbu chorey je doporučována celá řada léků, jejichž účinky na poruchy hybnosti však nejsou dostatečně komplexně prostudovány. K nejvíce užívaným preparátům patří: tiaprid, risperidon, haloperidol, tetrabenazin, amanatadin a klonazepam. Správná a včasná diagnostika poruch hybnosti, znalosti vlastností léků a stanovení reálných léčebných cílů, minimalizují rizika spojená s léčbou a zlepšují kvalitu života.

Interferon beta 1b (Betaferon) je nejdéle užívaný chorobu modifikující lék u roztroušené sklerózy. Mezi jeden z vedlejších účinků patří i elevace jaterních aminotransferáz, jež jsou odrazem hepatocelulárního poškození. K jakým přesným změnám jaterního parenchymu dochází, ale není známo. K dispozici máme jen údaje z jaterních biopsií od pacientů s fulminantním hepatálním selháním, vznikajícím na jiném podkladě. V naší kazuistice prezentujeme případ pacienta léčeného od roku 1999 preparátem Betaferon, u kterého se již během prvního roku léčby objevila elevace jaterních enzymů s postupným nárůstem a přechodně bylo dosaženo až 3. stupně toxicity. Vzhledem k dlouhodobé klinické i radiologické stabilizaci a pro odmítavý postoj pacienta k případné změně léčby bylo na základě výsledků jaterní biopsie rozhodnuto o pokračování v léčbě interferony i přes trvale zvýšené hodnoty jaterních enzymů.

Prezentujeme kazuistiku 34letého muže s roztroušenou sklerózou (RS), u kterého se po podání Gilenye v prvním půlroce po zavedení léčby opakovaně objevila hepatopatie s toxicitou stupně 3. Pro tuto hepatopatii bylo nutné dvakrát přerušit léčbu Gilenyí. V následném 1,5letém období již nedošlo k návratu hepatopatie. Pacient je klinicky i radiologicky stabilní.