Autoimunitní syndromy mozkového kmene a mozečku jsou nejčastěji paraneoplastického původu a rozvoj v jejich diagnostice a léčbě souvisí s objevením onkoneurálních protilátek a využitím zobrazovacích metod. Znalost klinických obrazů umožňuje včasnou diagnostiku a v některých případech i úspěšnou léčbu.

Vaskulitidy jsou skupinou onemocnění s širokým spektrem klinických obrazů, které mohou postihnout i tepny zásobující mozek. Zánětlivě změněná cévní stěna ohrožuje distální tkáň ischemií (okluze cévy, embolizace) nebo může v místě poškození méně často dojít k ruptuře cévy a krvácení. Klinicky lze vymezit tři základní obrazy manifestace CNS vaskulitid: akutní teritoriální ischemická CMP, postižení velkých tepen s typickým obrazem podle postiženého povodí, ale často s doprovodnými atypickými příznaky v předchorobí (cefalea, encefalopatie nebo epileptické záchvaty); „atypická roztroušená skleróza (MS-plus)” při postižení malých tepen s relabujícím remitujícím průběhem s pro RS netypickými příznaky (epileptické záchvaty, bolesti hlavy) a obraz akutní encefalopatie s progredující poruchou vědomí. Imunosupresivní léčbu je u vaskulitid CNS vždy nutné doplnit o léčbu antitrombotickou. Agresivně korigujeme vaskulární rizika (statiny ve vysoké dávce, antihypertenziva, korekce diabetu). Na diagnózu vaskulitidy CNS je vhodné myslet, i přes její velmi nízkou incidenci, vzhledem k možnostem cílené léčby s dobrou šancí na zlepšení prognózy postižených pacientů.

Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé onemocnění, které je charakterizováno infiltrací leukocytů do centrálního nervového systému, lokální destrukcí myelinových obalů nervových vláken a postupnou ztrátou oligodendrocytů a axonů. Kognitivní deficit se vyskytuje ve všech stadiích tohoto onemocnění. Typickým nálezem je postižení zpracování informací, paměti a výkonných funkcí s relativním zachováním jazykových funkcí. Je diskutován koncept NEDA-4, testování kogitivní dysfunkce a léčba.

Spektrum onemocnění, vznikajících v souvislosti s konzumací glutenu (lepku), proteinu obsaženého v obilovinách, je souhrnně označováno termínem gluten-related disorders (GRD). Nejčastějšími klinickými jednotkami z této skupiny onemocnění jsou celiakie a tzv. neceliakální glutenová senzitivita. Obě onemocnění mají vysokou prevalenci v populaci a velmi variabilní klinickou manifestaci včetně projevů neurologických, kam patří i tzv. glutenová neuropatie, vyskytující se až u 50 % pacientů s celiakií. Nejčastěji jde o axonální, senzitivně-motorickou polyneuropatii s chronickým průběhem, neobvyklé nejsou ani asymetrické formy či polyneuropatie tenkých vláken. Diagnostika je vedle klinického obrazu založena na sérologickém průkazu protilátek proti gliadinu (část molekuly glutenu) a v případě celiakie také proti tkáňové transglutamináze či endomysiu, histologických změnách v biopsii střevní sliznice ev. genetickém průkazu asociace s HLA antigeny II. třídy. Konfirmačním testem je také klinický a laboratorní efekt bezlepkové diety, která je klíčovým terapeutickým opatřením v prevenci rozvoje příznaků poruch glutenové tolerance. U pacientů s glutenovou neuropatií vede dieta spíše k zástavě progrese postižení než k regresi stávajícího neurologického deficitu.

Farmakoterapie myastenie je založena na dvou pilířích: symptomatické léčbě a na patogeneticky orientované terapii. Symptomatické terapii dominují inhibitory cholinesterázy, především pyridostigmin. Jako izolovanou používáme tuto terapii pouze u nemocných s nevýznamnými, zpravidla okulárními potížemi. Ostatní nemocní a ti, u kterých nebylo tymektomií dosaženo dostatečné remise, jsou kandidáty patogeneticky orientované léčby: základním lékem je prednison, event. v kombinaci s azathioprinem, cyklosporinem nebo mykofenolátem. Terapeutická plazmaferéza a podávání imunoglobulinů je rezervováno pro terapii myastenické krize (život ohrožující těžká slabost včetně respirační insuficience) nebo jinak rezistentní závažnou symptomatiku.

Bolestivá diabetická neuropatie se vyskytuje u 16 % všech diabetiků a u 40–50 % diabetiků s prokázanou diabetickou neuropatií. V terapii neuropatické bolesti u bolestivé diabetické neuropatie se používají antidepresiva, antikonvulziva, opioidy, lokálně aplikované léky i další skupiny léků a non-farmakologické postupy. K objektivizaci průkazu redukce bolesti u diabetické neuropatie bylo provedeno více než 2 000 citací, článků či abstraktů, z nichž bylo vybráno 79 prací, které vyhovovaly přísným kritériím hodnotící komise (v rámci Americké neurologické asociace – AAN). Nejvyšší doporučení (úroveň A) získal pregabalin, pak duloxetin (s přihlédnutím k nežádoucím účinkům, úroveň B), dále venlafaxin, tricyklická antidepresiva, gabapentin, opioidy, kapsaicin. Je výhodná kombinace léků (např. s opioidy).

Přístrojové vyšetřovací metody jako pozitronová emisní tomografie, funkční magnetická rezonance, elektroencefalografie a měření evokovaných potenciálů přináší mnohé informace, prospěšné pro diferenciální diagnostiku a stanovení prognózy pacientů ve vegetativním stavu. Zároveň tak umožňují lépe porozumět způsobu fungování mozku pacientů ve vegetativním stavu.

Stiff limb syndrom se v klinickém nálezu projevuje svalovou ztuhlostí a epizodickými bolestivými spazmy s postižením jedné či dvou končetin. Patofyziologickým podkladem syndromu je porucha inhibice míšních motoneuronů. Pro stanovení diagnózy má zásadní význam elektromyografické vyšetření s průkazem kontinuální aktivity motorických jednotek. Průkaz protilátek proti dekarboxyláze kyseliny glutamové v séru i mozkomíšním moku má podpůrnou hodnotu. V léčbě se užívá jak posílení gabaergní inhibice (diazepam, baclofen), tak i imunosuprese (metylprednisolon i. v., imunoglobulin i. v.) či plazmaferéza. Uvedena kazuistika 65leté nemocné s těžší formou stiff limb syndromu s asymetrickým postižením obou DK, obtížnou chůzí, typickými nálezy a velmi dobrou odpovědí na terapii (metylprednisolonem).

Nejvýznamnější změny v Doporučení managementu ischemické cévní mozkové příhody a TIA (ESO 2008–2009) zahrnují změny v terapii antiagregační (preference podávání kombinace ASA a dipyridamolu nebo samotného klopidogrelu před podáváním samotné ASA), trombolytické (prodloužení terapeutického okna IVT na 4,5 h, zavedení intraarteriální léčby jako možnosti volby u akutní okluze ACM do 6 h, možnost léčby akutní okluze bazilární tepny pomocí IAT i IVT i po 3 h od rozvoje příznaků), chirurgické (doporučení provést CEA co nejdříve, nejlépe během 2 týdnů po poslední ischemické příhodě a doporučení chirurgické dekompresní terapie u pacientů ve věku do 60 let s rozvíjejícím se maligním infarktem ACM během 48 h od rozvoje symptomů) a endovaskulární (možnost zvážení endovaskulární léčby u pacientů se symptomatickou intrakraniální stenózou).

Autorka v přehledném článku představuje výsledky vědeckých studií, ke kterým se svým týmem došla při řešení grantového projektu IGA MZ ČR 1A8628-5/2005 „Využití plasticity centrálního nervového systému v neurorehabilitaci nemocných s roztroušenou sklerózou mozkomíšní“. Výsledky se pokusila interpretovat a zobecnit tak, aby byly využitelné v běžné klinické praxi, a to ve dvou rovinách: v hodnocení efektu terapie (vypracovala a validizovala set klinických funkcí, který umožňuje komplexně hodnotit efekt rehabilitace, respektive fyzioterapie u nemocných s centrálním postižením, především nemocných s RS) a v předložení důkazů pro efektivnost fyzioterapie u nemocných s RS (pomocí vybraných klinických testů, imunologického vyšetření, traktografie a funkční magnetické rezonance).

Bolestivá diabetická neuropatie je častá a je spojena se signifikantním zhoršením kvality života. Nejčastější formou je distální symetrická polyneuropatie a bolestivé symptomy jsou důsledkem postižení tenkých vláken. Méně časté jsou akutní a atypické bolestivé neuropatie. Léčba pacientů s bolestivou neuropatií je obtížná, musí být individualizována a je nutné vzít v úvahu přítomné komorbidity i další faktory. Farmakoterapie představuje nejvýznamnější možnost léčby chronické neuropatické bolesti. Mezi současné léky první volby s prokázanou účinností u bolestivé neuropatie patří tricyklická antidepresiva (amitriptylin, nortriptylin), selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a noradrenalinu (SNRI – duloxetin a venlafaxin) a antikonvulziva pregabalin a gabapentin. Opioidy, kyselina thioktová a deriváty kyseliny valproové jsou doporučovány jako druhá volba léčby.

Autoimunitní limbické encefalitidy (LE) představují heterogenní skupinu imunitně podmíněných onemocnění CNS, pro něž je charakteristický subakutní rozvoj poruch paměti, psychiatrických příznaků a epileptických záchvatů. LE lze dělit na 1) syndromy s protilátkami proti intracelulárním antigenům, kam patří LE s dobře charakterizovanými paraneoplastickými autoprotilátkami (anti-Hu, anti-Ma2, anti-CV2/CRMP5, anti-amphiphysin) a LE s protilátkami anti-GAD, a 2) na syndromy s protilátkami proti membránovým a synaptickým antigenům (anti-LGI1, anti-caspr-2, anti-AMPA, anti-GABAB), které mají obecně lepší prognózu. Úspěšná léčba pacientů s LE vyžaduje včasnou diagnózu. Cílem tohoto přehledného článku je seznámit čtenáře s hlavními charakteristikami LE.

Autor se zamýšlí nad úskalími diferenciální diagnostiky mezi migrénami, především pak s aurou, a epilepsiemi ložiskovými (fokálními, parciálními) idiopatickými, zejména potom věkově vázanými benigními. Tyto diagnózy patří v ambulantní praxi dětského neurologa k nejčastějším. Poukazuje na podobnost obou jednotek z pohledu anamnestických údajů, klinických obrazů i normálních výsledků pomocných vyšetření včetně strukturálních zobrazení mozku, upozorňuje rovněž na obdobné terapeutické postupy a prognostické aspekty. Rozhodujícím rozlišujícím vyšetřením zůstává EEG, přičemž správná interpretace nálezů ve smyslu elektro-klinické korelace nemusí být mnohdy vůbec jednoznačná. Autor rovněž zdůrazňuje, že diagnostické rozvahy mohou být značně komplikovány jejich současným výskytem nebo vzájemnými přechody v čase u téhož pacienta či případnými kombinacemi s dalšími neepileptickými záchvaty, což v dětském věku určitě není ničím neobvyklým. Uvedené se týká nejen klinických obrazů, které především v nejnižších věkových kategoriích jsou mnohdy atypické a děti navíc často nedokáží své potíže relevantně popsat, ale také EEG vzorců.

Závažné neuroinfekce jsou charakterizovány poruchou vědomí, křečemi nebo ložiskovým neurologickým postižením. V jejich etiologii se nejčastěji uplatňují purulentní meningitidy, encefalitidy a abscesy mozku. Rychlá diagnostika a empirická léčba je nutná zejména u pacientů s purulentní meningitidou a herpetickou encefalitidou, protože odklad kauzální léčby zvyšuje riziko závažného průběhu a úmrtí pacienta.

Nadměrný svalový tonus společně s bolestivými spazmy a dalšími spastickými projevy výrazně zhoršuje kvalitu života nemocných po chronickém míšním poranění, snižuje pacientovu pohyblivost, omezuje jeho běžné denní aktivity a soběstačnost. Je zdrojem dalších komplikací (dekubity, chronická bolest, infekce, fixované svalové kontraktury). Ovlivnění spasticity je důležitou součástí péče o tyto nemocné. Pomocí různých klinických škál je možné objektivně hodnotit stupeň spasticity. Nejčastěji se používá Ashworthova stupnice svalového hypertonu a její modifikace, škála frekvence spazmů a vizuální analogová škála bolesti. Při mírné spasticitě je vhodná kombinace fyzikální léčby s farmakologickou léčbou. Nejčastěji se používají benzodiazepiny, tizanidin a baclofen. Léčbu lokální spasticity lze provádět botulotoxinem, který se aplikuje do postižených svalů. U těžké flekční spasticity dolních končetin se zvažují ablativní techniky (selektivní periferní neurotomie, laterální longitudinální myelotomie a rizotomie). U pacientů s těžkou generalizovanou spasticitou je efektivní metodou kontinuální intratekální podávání baclofenu pomocí programovatelné pumpy. Léčba spasticity je dlouhodobý proces a vyžaduje multidisciplinární přístup.

Nádory CNS jsou nejpočetnějšími solidními nádory dětí a představují významnou část nádorové morbidity a mortality. Prognóza řady nádorů vysokého rizika zůstává nepříznivá. Pokrok v molekulární biologii umožňuje stanovit biologické znaky jako prediktory průběhu nemoci. Nové terapeutické postupy by měly doplnit v blízké budoucnosti standardní léčbu s cílem zlepšit výsledky.

Devětatřicetiletá pacientka byla přijata na naše oddělení pro traumatickou kompresivní frakturu obratlového těla Th9. Klinický i grafický MRI nález byl vhodný k provedení perkutánní kyfoplastiky. Při tomto ošetření došlo k vzácné komplikaci – úniku cementu do měkkých paravertebrálních tkání. Vzhledem k deklarovaným vlastnostem implantovaného materiálu, především biodegradabilitě kostního cementu, byla nemocná observována. V průběhu dní se objevily progredující bolesti v zádech a ztížené dýchání. Grafické kontroly prokázaly rozvíjející se pleuropulmonální změny. Došlo k rozvoji ohraničeného zánětlivého ložiska a fluidotoraxu s následnou respirační insuficiencí. Pacientka byla indikována k evakuaci abscesu, exstirpaci cementu mimo kostní tkáň a k následné hrudní drenáži. Stav nemocné se však nadále zhoršoval, progredoval i grafický nález a byla nutná druhá revize s provedením dekortikace plicního laloku. Po tomto zákroku byl další klinický průběh již příznivý.

Některé typy primárních bolestí hlavy se ve starším věku vyskytují méně častěji (migréna, cluster headache), jiné jsou pro toto období typické (hypnická bolest hlavy). Narůstá výskyt sekundárních bolestí hlavy. Red flags napomáhají v diferenciální diagnostice závažných sekundárních cefalgií. V textu jsou popsány nejvýznamnější typy primárních a sekundárních bolestí hlavy v seniorském věku. V terapii využíváme častěji nižší dávky léků. Některá léčiva jsou ve stáří nevhodná (triptany, amitriptylin), nutno věnovat pozornost kombinacím léků vzhledem k rozvoji vedlejších účinků (warfarin).

Navzdory tomu, že dosud přesně neznáme etiopatogenezu Alzheimerovy choroby a tudíž nejsme schopni tuto nemoc vyléčit, je důležitá včasná diagnostika této nemoci. Při stanovení správné diagnózy jsme schopni včas zahájit léčbu, schopnou oddálit těžká stadia choroby, prodloužit lehká stadia, zlepšit kvalitu života nemocných. K diagnostice jsou stále používána McKhannova kritéria, vycházející z klinického obrazu choroby. V r. 2007 byla vypracována prof. Duboisem, a kol. nová kritéria, založená na stanovení tripletu proteinů (beta-amyloid 42, tau- a fosfo-tau protein) v likvoru, na MRI obrazu (volumometrie mediálních temporálních struktur a temporálních rohů postranních komor), na stanovení krevního průtoku temporálními a parietálními laloky metodou PET a na stanovení depozit betaamyloidu metodou PET. Důležitý biomarker je zjištění poruch epizodické paměti na začátku onemocnění. V současnosti jsou vyvíjeny další diagnostické metody, především stanovení některých biomarkerů z krve.

Akutní polyradikuloneuritida patří mezi autoimunitně podmíněné neuropatie a představuje závažný diagnostický i terapeutický problém. V Evropě převažuje demyelinizační postižení (přes 80 %), zatímco v Číně a ve Střední a Jižní Americe tvoří významnější podíl axonální formy. V diagnostice je nutno přesně zhodnotit klinický nález a průběh choroby, pak následují laboratorní rozbory krve a moči, dále elektrofyziologické vyšetření (motorická i senzitivní neurografie, F-vlny, H-reflex) a odběr mozkomíšního moku. V diferenciální diagnostice je nezbytné zvažovat a diferencovat celou řadu chorob.

V souvislosti se syndromem demence se v současnosti hovoří o tiché epidemii. V České republice trpí některou z demencí podle realistických odhadů asi 150 tisíc lidí, pesimisté hovoří až o 200 tisících nemocných. Není v silách jednoho medicínského oboru se o všechny tyto nemocné postarat a péče o ně se dělí zejména mezi neurologii, psychiatrii a geriatrii. Důležitá pro diagnostiku a včasnou léčbu je zejména primární péče. Autor článku se zaměřuje na klinický obraz, diagnostiku a léčbu nejčastějších demencí, se kterými se v běžné klinické praxi setkáváme. Jedná se o pohled gerontopsychiatra, je tedy kladen důraz i na psychopatologii, která jednotlivé onemocnění provází a je pro ně případně charakteristická.

Jedním ze základních principů, ať už konzervativní nebo chirurgické léčby pacientů se spastickou formou DMO, je buď udržení nebo znovu obnovení délky spastického svalu. V posledních dvaceti letech došlo k rozmachu použití botulinum toxinu A k selektivnímu ovlivnění svalového tonu u dětí s DMO. Integrovaný přístup k aplikaci botulinum toxinu A spojuje výhody víceetážové aplikace, redresního sádrování a využití fyzioterapie a ortézování. Celý koncept je postaven na relativně vysokodávkované aplikaci botulinum toxinu A společně s maximalizací terapeutického efektu pomocí adjuvantní terapie. Naše více než desetileté zkušenosti s tímto konceptem potvrzují jeho krátkodobý i dlouhododobý efekt.

Akutní symptomatické záchvaty jsou epileptické záchvaty vznikající v těsné časové souvislosti s probíhajícím postižením CNS různé povahy. Od záchvatů neprovokovaných se liší prognózou – mají vyšší časnou mortalitu, která souvisí s etiologií, a nižší riziko rozvoje epilepsie. Kromě odlišné patogeneze se předpokládá různý patofyziologický mechanizmus vzniku záchvatu. Akutní symptomatické záchvaty představují až 40 % všech prvních záchvatů. Jejich příčina je jasně identifikovatelná. Nejčastěji se jedná o akutní cévní příhody různé povahy, kraniocerebrální poranění, zánětlivá onemocnění CNS, toxické a metabolické poruchy, užívání alkoholu. Nejzávažnější formou akutního symptomatického záchvatu je akutní symptomatický status epilepticus. Z hlediska prognózy je důležité identifikovat příčinu záchvatu či statu, neboť léčba se zaměřuje na ovlivnění vyvolávající příčiny a na zastavení záchvatu.

a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Roztroušená skleróza je zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému, které bez léčby způsobuje významnou invaliditu u většiny pacientů. V současnosti jedinou prevencí je časná protizánětlivá léčba. Bohužel dosud používané léky vedou ke stabilizaci nemoci pouze u části pacientů. Významný pokrok posledních let přináší nové léčebné možnosti, a tím zároveň zvýšené nároky na objektivní vyhodnocení aktivity nemoci a včasné odhalení pacientů, kteří neodpovídají na léčbu. To má zásadní význam pro možnost změny na jinou, potenciálně účinnější terapii. Sledování musí být komplexní, zahrnovat nejen klinická, ale i moderní paraklinická vyšetření, která umožňují objektivnější hodnocení patologických procesů v nervovém systému.

Paragangliomy jsou vzácné benigní neuroepiteliální nádory typické pro oblast glomus caroticum a jugulare. Jejich spinální lokalizace je velmi vzácná a v těchto případech bývají výhradně lokalizovány v oblasti kaudy a filum terminale. V našem sdělení představujeme případ 33leté pacientky s iniciálními symptomy bolestí zad s jejich propagací do dolních končetin bez neurologického deficitu, která měla na základě vyšetření magnetickou rezonancí diagnostikován nádorový útvar vyplňující celý kanál páteřní v rozsahu L4-S1. Peroperačně dobře ohraničená intramurální expanze jednoznačně vycházela z filum terminale, se kterým byla spojena cévní stopkou. Nádor byl radikálně odstraněn a histologické a imunohistochemické vyšetření jej zařadilo do skupiny paragangliomů. Po šestiměsíčním sledování na základě MR nedošlo k recidivě nádorového růstu. V diskuzi uvádíme přehledný rozbor dostupné literatury týkající se paragangliomů kaudy a filum terminale.