Pregabalin (PGB) je léčebná látka užitná ve více situacích. Původně jako antiepileptikum je použitelná i v léčbě neuropatické bolesti. Neuropatická bolest na rozdíl od somatické vzniká díky získané hypersenzibilizaci a hyperexcitabilitě neuronů. PGB navyšuje hlavní inhibitor GABA a snižuje množství excitačních neurotransmiterů, čímž snižuje interneuronální konektivitu. Podobně je tato účinnost PGB využita i u generalizované úzkostné poruchy (GAD), kde taktéž dochází k projevům přílišné interneuronální konektivity. PGB v době spánku navyšuje množství NREM3 na úkor REM i NREM1, zabraňuje redukci intrakortikální ale i spinální inhibice, čímž snižuje k nutkání do pohybu – RLS, PLMD. Inhibice interneuronální konektivity tedy může probíhat na všech úrovních periferního i centrálního nervového systému, zahrnout sem lze epilepsii, ale i GAD, neuropatii, RLS a PLMD. Vzájemné diagnostické přesahy dobře reagují na léčbu PGB, uvažován je synergický efekt.

McDonaldova kritéria revidovaná v roce 2010 reflektují klinický požadavek stanovit diagnózu roztroušené sklerózy (RS) již po první atace neurologických příznaků, v časném stadiu – klinicky izolovaného syndromu (CIS). CIS indikuje diagnostickou triádu paraklinických vyšetření, která mohou podpořit hypotézu první demyelinizační ataky RS a predikovat pravděpodobnost konverze do definitivní RS – CDMS. Časná diagnostika determinuje splnění požadavku časné léčby RS. Léčba glatiramer acetátem (GA) nebo dalšími léčivými přípravky první linie léčby RS (interferon-beta nebo teriflunomid) má zásadní význam pro redukci rizika konverze do CDMS a pro léčebnou strategii ovlivnění prognózy RS. Kazuistika prezentuje léčbu RS glatiramer acetátem po první demyelinizační atace RS.

Alemtuzumab (Lemtrada®) je humanizovaná monoklonální protilátka určená k léčbě vysoce aktivní relabující-remitující roztroušené sklerózy (RR-RS), která vazbou na povrchový znak CD52 cirkulujících B a T lymfocytů způsobí jejich cytolýzu. Nově vzniklé repopulace lymfocytů následně vedou k vyvážení imunitního systému. V klinických studiích s aktivním komparátorem (IFN-beta-1a – Rebif 44) byla prokázána vyšší účinnost alemtuzumabu při hodnocení ročního výskytu relapsů, postupující invalidity, počtu nových nebo zvětšujících se lézí na magnetické rezonanci (MR) a narůstající mozkové atrofie. Údaje z prodloužených klinických studií potvrzují jeho dlouhodobý účinek. Výhodou alemtuzumabu je také způsob podávání – 5 infuzí během 5 dnů na začátku léčby, další 3 infuze za rok s předpokladem účinnosti tohoto léčebného schématu po následujících 5 let.

Bolesti zad jsou snad nejčastější klinický syndrom vůbec – celoživotní prevalence je odhadována na >70 % a asi 30 % populace trpí bolestmi aktuálně. Bolesti zad jsou pravděpodobně nejčastější klinický syndrom s neuropatickou bolestí. U asi 1/5 nemocných s bolestmi zad se na bolesti podílí neuropatická komponenta. Náklady na léčbu bolestí zad s neuropatickou komponentou jsou o 50 % vyšší než léčba průměrného pacienta s bolestí zad a o 70 % vyšší než léčba pacienta bez neuropatické komponenty. Patofyziologie bolestí zad je komplexní s podílem nociceptivní a neuropatické komponenty, což vedlo k označení smíšená bolest (mixed pain). Typickým představitelem neuropatické bolesti jsou chronické radikulární syndromy. Neuropatická komponenta je však přítomna i u pseudoradikulárních syndromů i čistě lokalizované bolesti. Praktická diagnostika neuropatické komponenty bolesti je založena na stejných nástrojích a kritériích jako neuropatická bolest jiné etiologie. Současné poznatky o optimální léčbě neuropatické komponenty bolestí zad nejsou dostatečné na to, aby umožnily formulovat jednoznačné doporučení. Vzhledem k časté koincidenci neuropatické a nociceptivní bolesti však nejlepší efekt má kombinovaná léčba zaměřená na obě komponenty.

a pohybových poruch, Olomouc Chronické nespecifické bolesti bederního úseku páteře vyžadují specifický přístup v diagnostice i terapii. U pacientů s těmito obtížemi by měly být posuzovány aspekty somatické, psychické i jejich disabilita. K doplnění anamnézy mohou sloužit dotazníky bolesti a algofunkční dotazníky. Neurologické vyšetření by mělo obsahovat i prvky algeziologického, kineziologického a rehabilitačního vyšetření. Pozornost by měla být zaměřena na motorické projevy a pohybové stereotypy. Rehabilitace má zahrnovat edukaci pacientů, podpůrnou psychoterapii a má být zaměřena na zvládání bolesti, na odstranění poruch hybnosti a na zvýšení stability v bederním úseku páteře.

Přehledný článek informuje o nových formách podání parenterálních léků v indikaci roztroušené sklerózy nebo klinicky izolovaného syndromu. Jde o snížení frekvence aplikace a zvýšení dávky, přechod z nitrožilního nebo intramuskulárního na podkožní podávání nebo pozměnění účinné molekuly. Nové léky mají stejnou účinnost jako původní při zachování nebo dokonce snížení nežádoucích účinků.

Detailní neurologické a funkční vyšetření je zásadní pro hodnocení vývoje po poranění míchy. Ke standardizaci vyšetřovacích postupů významně přispěla Evropská multicentrická studie EMSCI. Jejich rozšíření v České republice probíhá formou Kurzů vyšetření spinálního pacienta, které pořádá Spinální jednotka ve FN Motol. Elektronické formuláře by mohly pomoci zjednodušit zpracování získaných informací, sjednotit výstupy a zpřehlednit zdravotnickou dokumentaci.

Virus Varricela zoster je jediný vir, který způsobuje dvě odlišná onemocnění – plané neštovice (varicellu) a pásový opar (herpes zoster). Primární infekce je charakterizována generalizovaným výsevem puchýřků na erytematózní spodině na kůži a sliznicích. Endogenní infekce se projevuje výsevem vezikul v herpetiformním uspřádání v průběhu jednoho nebo více nervových kořenů, v dermatomech. Primoinfekce je typická pro dětský věk, nejčastěji v předškolním období. Po dobu primární infekce virus putuje podél senzorického nervu z kůže do příslušného ganglia, kde zůstává v latentní fázi. Herpes zoster vzniká jako následek reaktivace latentních virů při snížené imunitě jedince. Nejčastější komplikací jsou postherpetické neuralgie, které jsou často rezistentní k terapii. Nejlepší prevencí postherpetických neuralgií je včasná diagnostika a léčba onemocnění. Od dubna 2014 je v ČR jako první ze zemí střední a východní Evropy k dispozici vakcína proti pásovému oparu.

Toxická epidermální nekrolýza (TEN) je kritický exfoliativní syndrom, který svým lokálním charakterem imituje povrchní popáleniny. Jedná se o polékovou reakci, které se projevuje nejen v oblasti kůže, ale také na sliznicích. Podkladem tohoto onemocnění je indukce apoptotického procesu v oblasti dermo-epidermální junkce. Antiepileptika dnes představují z pohledu rozvoje TEN jednu z nejdůležitějších lékových skupin. V kazuistice prezentujeme případ mladé ženy s rozvojem toxické epidermální nekrolýzy po medikaci lamotriginu.

Autoimunitní syndromy mozkového kmene a mozečku jsou nejčastěji paraneoplastického původu a rozvoj v jejich diagnostice a léčbě souvisí s objevením onkoneurálních protilátek a využitím zobrazovacích metod. Znalost klinických obrazů umožňuje včasnou diagnostiku a v některých případech i úspěšnou léčbu.

Vaskulitidy jsou skupinou onemocnění s širokým spektrem klinických obrazů, které mohou postihnout i tepny zásobující mozek. Zánětlivě změněná cévní stěna ohrožuje distální tkáň ischemií (okluze cévy, embolizace) nebo může v místě poškození méně často dojít k ruptuře cévy a krvácení. Klinicky lze vymezit tři základní obrazy manifestace CNS vaskulitid: akutní teritoriální ischemická CMP, postižení velkých tepen s typickým obrazem podle postiženého povodí, ale často s doprovodnými atypickými příznaky v předchorobí (cefalea, encefalopatie nebo epileptické záchvaty); „atypická roztroušená skleróza (MS-plus)” při postižení malých tepen s relabujícím remitujícím průběhem s pro RS netypickými příznaky (epileptické záchvaty, bolesti hlavy) a obraz akutní encefalopatie s progredující poruchou vědomí. Imunosupresivní léčbu je u vaskulitid CNS vždy nutné doplnit o léčbu antitrombotickou. Agresivně korigujeme vaskulární rizika (statiny ve vysoké dávce, antihypertenziva, korekce diabetu). Na diagnózu vaskulitidy CNS je vhodné myslet, i přes její velmi nízkou incidenci, vzhledem k možnostem cílené léčby s dobrou šancí na zlepšení prognózy postižených pacientů.

Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé onemocnění, které je charakterizováno infiltrací leukocytů do centrálního nervového systému, lokální destrukcí myelinových obalů nervových vláken a postupnou ztrátou oligodendrocytů a axonů. Kognitivní deficit se vyskytuje ve všech stadiích tohoto onemocnění. Typickým nálezem je postižení zpracování informací, paměti a výkonných funkcí s relativním zachováním jazykových funkcí. Je diskutován koncept NEDA-4, testování kogitivní dysfunkce a léčba.

Spektrum onemocnění, vznikajících v souvislosti s konzumací glutenu (lepku), proteinu obsaženého v obilovinách, je souhrnně označováno termínem gluten-related disorders (GRD). Nejčastějšími klinickými jednotkami z této skupiny onemocnění jsou celiakie a tzv. neceliakální glutenová senzitivita. Obě onemocnění mají vysokou prevalenci v populaci a velmi variabilní klinickou manifestaci včetně projevů neurologických, kam patří i tzv. glutenová neuropatie, vyskytující se až u 50 % pacientů s celiakií. Nejčastěji jde o axonální, senzitivně-motorickou polyneuropatii s chronickým průběhem, neobvyklé nejsou ani asymetrické formy či polyneuropatie tenkých vláken. Diagnostika je vedle klinického obrazu založena na sérologickém průkazu protilátek proti gliadinu (část molekuly glutenu) a v případě celiakie také proti tkáňové transglutamináze či endomysiu, histologických změnách v biopsii střevní sliznice ev. genetickém průkazu asociace s HLA antigeny II. třídy. Konfirmačním testem je také klinický a laboratorní efekt bezlepkové diety, která je klíčovým terapeutickým opatřením v prevenci rozvoje příznaků poruch glutenové tolerance. U pacientů s glutenovou neuropatií vede dieta spíše k zástavě progrese postižení než k regresi stávajícího neurologického deficitu.

Farmakoterapie myastenie je založena na dvou pilířích: symptomatické léčbě a na patogeneticky orientované terapii. Symptomatické terapii dominují inhibitory cholinesterázy, především pyridostigmin. Jako izolovanou používáme tuto terapii pouze u nemocných s nevýznamnými, zpravidla okulárními potížemi. Ostatní nemocní a ti, u kterých nebylo tymektomií dosaženo dostatečné remise, jsou kandidáty patogeneticky orientované léčby: základním lékem je prednison, event. v kombinaci s azathioprinem, cyklosporinem nebo mykofenolátem. Terapeutická plazmaferéza a podávání imunoglobulinů je rezervováno pro terapii myastenické krize (život ohrožující těžká slabost včetně respirační insuficience) nebo jinak rezistentní závažnou symptomatiku.

Bolestivá diabetická neuropatie se vyskytuje u 16 % všech diabetiků a u 40–50 % diabetiků s prokázanou diabetickou neuropatií. V terapii neuropatické bolesti u bolestivé diabetické neuropatie se používají antidepresiva, antikonvulziva, opioidy, lokálně aplikované léky i další skupiny léků a non-farmakologické postupy. K objektivizaci průkazu redukce bolesti u diabetické neuropatie bylo provedeno více než 2 000 citací, článků či abstraktů, z nichž bylo vybráno 79 prací, které vyhovovaly přísným kritériím hodnotící komise (v rámci Americké neurologické asociace – AAN). Nejvyšší doporučení (úroveň A) získal pregabalin, pak duloxetin (s přihlédnutím k nežádoucím účinkům, úroveň B), dále venlafaxin, tricyklická antidepresiva, gabapentin, opioidy, kapsaicin. Je výhodná kombinace léků (např. s opioidy).

Přístrojové vyšetřovací metody jako pozitronová emisní tomografie, funkční magnetická rezonance, elektroencefalografie a měření evokovaných potenciálů přináší mnohé informace, prospěšné pro diferenciální diagnostiku a stanovení prognózy pacientů ve vegetativním stavu. Zároveň tak umožňují lépe porozumět způsobu fungování mozku pacientů ve vegetativním stavu.

Stiff limb syndrom se v klinickém nálezu projevuje svalovou ztuhlostí a epizodickými bolestivými spazmy s postižením jedné či dvou končetin. Patofyziologickým podkladem syndromu je porucha inhibice míšních motoneuronů. Pro stanovení diagnózy má zásadní význam elektromyografické vyšetření s průkazem kontinuální aktivity motorických jednotek. Průkaz protilátek proti dekarboxyláze kyseliny glutamové v séru i mozkomíšním moku má podpůrnou hodnotu. V léčbě se užívá jak posílení gabaergní inhibice (diazepam, baclofen), tak i imunosuprese (metylprednisolon i. v., imunoglobulin i. v.) či plazmaferéza. Uvedena kazuistika 65leté nemocné s těžší formou stiff limb syndromu s asymetrickým postižením obou DK, obtížnou chůzí, typickými nálezy a velmi dobrou odpovědí na terapii (metylprednisolonem).

Nejvýznamnější změny v Doporučení managementu ischemické cévní mozkové příhody a TIA (ESO 2008–2009) zahrnují změny v terapii antiagregační (preference podávání kombinace ASA a dipyridamolu nebo samotného klopidogrelu před podáváním samotné ASA), trombolytické (prodloužení terapeutického okna IVT na 4,5 h, zavedení intraarteriální léčby jako možnosti volby u akutní okluze ACM do 6 h, možnost léčby akutní okluze bazilární tepny pomocí IAT i IVT i po 3 h od rozvoje příznaků), chirurgické (doporučení provést CEA co nejdříve, nejlépe během 2 týdnů po poslední ischemické příhodě a doporučení chirurgické dekompresní terapie u pacientů ve věku do 60 let s rozvíjejícím se maligním infarktem ACM během 48 h od rozvoje symptomů) a endovaskulární (možnost zvážení endovaskulární léčby u pacientů se symptomatickou intrakraniální stenózou).

Autorka v přehledném článku představuje výsledky vědeckých studií, ke kterým se svým týmem došla při řešení grantového projektu IGA MZ ČR 1A8628-5/2005 „Využití plasticity centrálního nervového systému v neurorehabilitaci nemocných s roztroušenou sklerózou mozkomíšní“. Výsledky se pokusila interpretovat a zobecnit tak, aby byly využitelné v běžné klinické praxi, a to ve dvou rovinách: v hodnocení efektu terapie (vypracovala a validizovala set klinických funkcí, který umožňuje komplexně hodnotit efekt rehabilitace, respektive fyzioterapie u nemocných s centrálním postižením, především nemocných s RS) a v předložení důkazů pro efektivnost fyzioterapie u nemocných s RS (pomocí vybraných klinických testů, imunologického vyšetření, traktografie a funkční magnetické rezonance).

Bolestivá diabetická neuropatie je častá a je spojena se signifikantním zhoršením kvality života. Nejčastější formou je distální symetrická polyneuropatie a bolestivé symptomy jsou důsledkem postižení tenkých vláken. Méně časté jsou akutní a atypické bolestivé neuropatie. Léčba pacientů s bolestivou neuropatií je obtížná, musí být individualizována a je nutné vzít v úvahu přítomné komorbidity i další faktory. Farmakoterapie představuje nejvýznamnější možnost léčby chronické neuropatické bolesti. Mezi současné léky první volby s prokázanou účinností u bolestivé neuropatie patří tricyklická antidepresiva (amitriptylin, nortriptylin), selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a noradrenalinu (SNRI – duloxetin a venlafaxin) a antikonvulziva pregabalin a gabapentin. Opioidy, kyselina thioktová a deriváty kyseliny valproové jsou doporučovány jako druhá volba léčby.

Autoimunitní limbické encefalitidy (LE) představují heterogenní skupinu imunitně podmíněných onemocnění CNS, pro něž je charakteristický subakutní rozvoj poruch paměti, psychiatrických příznaků a epileptických záchvatů. LE lze dělit na 1) syndromy s protilátkami proti intracelulárním antigenům, kam patří LE s dobře charakterizovanými paraneoplastickými autoprotilátkami (anti-Hu, anti-Ma2, anti-CV2/CRMP5, anti-amphiphysin) a LE s protilátkami anti-GAD, a 2) na syndromy s protilátkami proti membránovým a synaptickým antigenům (anti-LGI1, anti-caspr-2, anti-AMPA, anti-GABAB), které mají obecně lepší prognózu. Úspěšná léčba pacientů s LE vyžaduje včasnou diagnózu. Cílem tohoto přehledného článku je seznámit čtenáře s hlavními charakteristikami LE.

Autor se zamýšlí nad úskalími diferenciální diagnostiky mezi migrénami, především pak s aurou, a epilepsiemi ložiskovými (fokálními, parciálními) idiopatickými, zejména potom věkově vázanými benigními. Tyto diagnózy patří v ambulantní praxi dětského neurologa k nejčastějším. Poukazuje na podobnost obou jednotek z pohledu anamnestických údajů, klinických obrazů i normálních výsledků pomocných vyšetření včetně strukturálních zobrazení mozku, upozorňuje rovněž na obdobné terapeutické postupy a prognostické aspekty. Rozhodujícím rozlišujícím vyšetřením zůstává EEG, přičemž správná interpretace nálezů ve smyslu elektro-klinické korelace nemusí být mnohdy vůbec jednoznačná. Autor rovněž zdůrazňuje, že diagnostické rozvahy mohou být značně komplikovány jejich současným výskytem nebo vzájemnými přechody v čase u téhož pacienta či případnými kombinacemi s dalšími neepileptickými záchvaty, což v dětském věku určitě není ničím neobvyklým. Uvedené se týká nejen klinických obrazů, které především v nejnižších věkových kategoriích jsou mnohdy atypické a děti navíc často nedokáží své potíže relevantně popsat, ale také EEG vzorců.

Závažné neuroinfekce jsou charakterizovány poruchou vědomí, křečemi nebo ložiskovým neurologickým postižením. V jejich etiologii se nejčastěji uplatňují purulentní meningitidy, encefalitidy a abscesy mozku. Rychlá diagnostika a empirická léčba je nutná zejména u pacientů s purulentní meningitidou a herpetickou encefalitidou, protože odklad kauzální léčby zvyšuje riziko závažného průběhu a úmrtí pacienta.

Nadměrný svalový tonus společně s bolestivými spazmy a dalšími spastickými projevy výrazně zhoršuje kvalitu života nemocných po chronickém míšním poranění, snižuje pacientovu pohyblivost, omezuje jeho běžné denní aktivity a soběstačnost. Je zdrojem dalších komplikací (dekubity, chronická bolest, infekce, fixované svalové kontraktury). Ovlivnění spasticity je důležitou součástí péče o tyto nemocné. Pomocí různých klinických škál je možné objektivně hodnotit stupeň spasticity. Nejčastěji se používá Ashworthova stupnice svalového hypertonu a její modifikace, škála frekvence spazmů a vizuální analogová škála bolesti. Při mírné spasticitě je vhodná kombinace fyzikální léčby s farmakologickou léčbou. Nejčastěji se používají benzodiazepiny, tizanidin a baclofen. Léčbu lokální spasticity lze provádět botulotoxinem, který se aplikuje do postižených svalů. U těžké flekční spasticity dolních končetin se zvažují ablativní techniky (selektivní periferní neurotomie, laterální longitudinální myelotomie a rizotomie). U pacientů s těžkou generalizovanou spasticitou je efektivní metodou kontinuální intratekální podávání baclofenu pomocí programovatelné pumpy. Léčba spasticity je dlouhodobý proces a vyžaduje multidisciplinární přístup.

Nádory CNS jsou nejpočetnějšími solidními nádory dětí a představují významnou část nádorové morbidity a mortality. Prognóza řady nádorů vysokého rizika zůstává nepříznivá. Pokrok v molekulární biologii umožňuje stanovit biologické znaky jako prediktory průběhu nemoci. Nové terapeutické postupy by měly doplnit v blízké budoucnosti standardní léčbu s cílem zlepšit výsledky.

Devětatřicetiletá pacientka byla přijata na naše oddělení pro traumatickou kompresivní frakturu obratlového těla Th9. Klinický i grafický MRI nález byl vhodný k provedení perkutánní kyfoplastiky. Při tomto ošetření došlo k vzácné komplikaci – úniku cementu do měkkých paravertebrálních tkání. Vzhledem k deklarovaným vlastnostem implantovaného materiálu, především biodegradabilitě kostního cementu, byla nemocná observována. V průběhu dní se objevily progredující bolesti v zádech a ztížené dýchání. Grafické kontroly prokázaly rozvíjející se pleuropulmonální změny. Došlo k rozvoji ohraničeného zánětlivého ložiska a fluidotoraxu s následnou respirační insuficiencí. Pacientka byla indikována k evakuaci abscesu, exstirpaci cementu mimo kostní tkáň a k následné hrudní drenáži. Stav nemocné se však nadále zhoršoval, progredoval i grafický nález a byla nutná druhá revize s provedením dekortikace plicního laloku. Po tomto zákroku byl další klinický průběh již příznivý.