Delirium je klinický syndrom charakterizovaný poruchou pozornosti a akutní kognitivní dysfunkcí. Vyskytuje se často u hospitalizovaných jedinců a jeho výskyt stoupá se zvyšujícím se věkem a závažností somatického stavu. Diagnostika deliria se opírá o anamnézu, klinické pozorování chování a vyšetření kognitivních funkcí. Nejčastějším a nejvýznamnějším rizikovým faktorem rozvoje deliria je přítomnost demence. V neurologické praxi se delirium krom demence vyskytuje též u cévních mozkových příhod, neuroinfekcí, tumorů atd.; častou příčinou jsou rovněž podávaná farmaka.

Delirium je syndrom, který u geriatrických pacientů může vést k výraznému funkčnímu zhoršení až ke smrti. Je to akutní, život ohrožující stav a vyskytuje se u starých nemocných zejména hospitalizovaných. Starý pacient je extrémně fragilní a vysoké riziko vzniku deliria je u nemocných s demencí a dále pak celkově oslabených, s přítomností infektu nebo při pooperačních stavech. Udává se, že až 20 % všech hospitalizovaných pacientů nad 65 let věku může mít během hospitalizace komplikace jako následek deliria. Při vzniku deliria se uplatňuje řada faktorů, jejichž identifikací můžeme mnohdy kauzálně léčebně zasáhnout. V následujícím článku je podán přehled patofyziologie vzniku deliria u starých a přehled diagnostických možností a léčby syndromu deliria u těchto nemocných.

Kompenzace je jedním ze základních cílů léčby epilepsie – při vymizení záchvatů dochází jednoznačně ke zlepšení kvality života pacienta. Dosud není zcela shoda, jak přesně „kompenzaci“ definovat, ani jak dlouho má trvat. Pro pacienty je jistě nejlákavější možnost, když toto období trvá po celý jejich život. Cestou k dosažení tohoto cíle je iniciálně monoterapie vhodně zvoleným antiepileptikem. Ne všem pacientům stačí ke kompenzaci průměrné dávky léků, u některých vymizí záchvaty až při dávkách vyšších. Neotestování léků do maximálních tolerovaných dávek je jednou z nejčastějších chyb v léčbě. Na druhou stranu může být ale chybou i nepřiměřené dlouhé setrvání na vysokých dávkách, zejména při hraniční toleranci a chybějící vyšší účinnosti. Při selhání iniciální monoterapie je nutné rozhodnout, zda zvolit alternativní monoterapii nebo polyterapii. Oba tyto postupy mají své výhody a nevýhody a rozhodnutí je vždy individuální. Byť je tradičně upřednostňována monoterapie, může být při významné účinnosti a dobré toleranci prvního léku, při nízkém riziku interakcí a vysokém riziku relapsu závažných záchvatů zvoleno již v této fázi léčby přidání dalšího léku. Dlouhou dobu byla polyterapie spojována s vysokým rizikem nežádoucích účinků ve srovnání s monoterapií. To je jistě významná nevýhoda, protože kvalita života pacienta je určena nejen dosažením kompenzace onemocnění, ale i absencí nepřijatelných nežádoucích účinků léčby. Dostupnost nových antiepileptik s odlišnými mechanizmy účinků a zejména individuální přístup v úpravě dávkovacích schémat umožňují dnes u řady pacientů při racionální kombinaci velmi dobře účinnou polyterapii se srovnatelnou četností výskytu nežádoucích účinků jako při použití monoterapie.

Pokles kognitivních schopností a demence významně ovlivňují kvalitu života starších lidí včetně jejich pečovatelů. Terapeutické možnosti jsou zatím limitované, a proto jsou intenzivně hledány preventivní strategie snižující riziko vzniku demence. V této souvislosti je stále častěji zmiňován zdravý životní styl. Tato práce shrnuje současné znalosti o nejčastěji zkoumaných složkách životního stylu v souvislosti s demencí; konkrétně o stravovacích návycích, alkoholu, kouření, fyzické aktivitě, vzdělání a kognitivní stimulaci, spiritualitě a společenském zapojení. Hodnotíme efekt a také potenciální mechanizmy působení na kognitivní stav. Z dostupných důkazů lze shrnout, že modifikace životního stylu je významným nástrojem prevence vzniku demencí, nicméně je třeba sofistikovanějších intervenčních studií k ozřejmění jejich fyziologického účinku a nalezení optimální strategie.

Centrum pro léčbu bolesti Všeobecné fakultní nemocnice Praha Diabetes mellitus a léčba přidružených komplikací je celosvětový problém. V současném zdravotnictví se nabízí široká škála léčebných možností, do klinické praxe přibyly v posledních letech nové preparáty, některé nejsou v České republice registrovány nebo je jejich užití off label. Nabízí se i nefarmakologické postupy jako podpůrná léčba diabetické neuropatie.

Neuropatie nervus ulnaris v oblasti lokte je po syndromu karpálního tunelu nejčastější mononeuropatií horní končetiny, se kterou se ve své praxi setkává ambulantní neurolog a elektromyografista. V klinické elektromyografii je při diagnostice této mononeuropatie využívána řada motorických, senzitivních kondukčních studií a jehlová elektromyografie. Segmentová studie motorických vláken přes oblast lokte (inching) je méně využívaná technika, a to pro svoji náročnost na provedení a interpretaci. Toto vyšetření je ovšem zásadní z důvodů přesné lokalizace postižení a může být užitečné v případech negativního výsledku běžné neurografie při klinicky vysoce suspektní neuropatii. Výsledek vyšetření touto metodou je užitečný pro neurologa, fyzioterapeuta a chirurga. Cílem článku je podat přehled o této neurografické technice pro elektromyografickou praxi.

Spontánní páteřní epidurální hematom je raritní záležitostí. Představuje méně než 1 % všech lézí páteřního epidurálního prostoru. Námi popisovaná kazuistika se týká 63leté pacientky, která byla přijata pro náhle vzniklou prudkou bolest v oblasti krční páteře a parestezie v pravé horní končetině s progresí do těžké pravostranné spastické hemiparézy. Magnetická rezonance odhalila epidurálně uloženou masu v oblasti C3–4 dorzálně významně komprimující míchu. Byla provedena urgentní evakuace expanze. Peroperační nález neodhalil příčinu krvácení a histopatologický rozbor prokázal pouze částice hematomu. Čtyři roky po operaci je pacientka plně soběstačná s frustní monoparézou pravé dolní končetiny. Magnetická rezonance vykazuje uspokojivou šíři kanálu páteřního v primárně postižené oblasti.

Subkortikální laminární heterotopie mozkové kůry neboli „band“ heterotopie (BH) či double cortex je vzácnější vývojová vada mozkové kůry spočívající v přítomnosti rozsáhlých úseků šedé hmoty mozkové pod povrchem kortexu. Tato malformace se vyskytuje většinou u žen a manifestuje se jako sporadické nebo familiární případy s epilepsií a různým stupněm mentální retardace. Nejčastější příčinou onemocnění je mutace genu pro doublecortin, způsobující u žen BH a u mužů většinou agyrii-pachygyrii a jen sporadicky BH. Dvě pacientky byly sledovány pro opožděný psychomotorický vývoj a farmakorezistentní epilepsii se záchvaty parciálního typu s občasnými sekundárními generalizacemi. Vyšetření mozku magnetickou rezonancí prokázalo typický obraz BH. V elektroencefalografickém (EEG) záznamu byla zachycena multiregionální epileptiformní aktivita, občas generalizovaný epileptiformní vzorec. Při video-EEG monitorování byl opakovaně zachycen iktální vzorec se sekundárně generalizovanou epileptiformní aktivitou. Během mnohaletého sledování pacientek byla vyzkoušena celá řada antiepileptik a jejich kombinací. Díky komplexnímu vyšetření, včetně video-EEG monitorování a rozboru farmakologické anamnézy, se podařilo optimalizovat terapii antiepileptiky a dokonce část léků zcela vysadit. U jedné z nich byla indikována léčba vagovou stimulací, což vedlo k významné redukci atonických a myoklonických záchvatů. BH představuje pro epileptologa po stránce farmakoterapie velmi problematickou oblast, s nutností kombinované léčby antiepileptiky s jejich možnými interakcemi a vedlejšími účinky, přičemž možnosti úspěšné epileptochirurgické léčby jsou zde značně limitované. Určitou nadějí na alespoň částečné zlepšení pro tyto nemocné tak zůstává léčba VNS či paliativní přední kallosotomie.

V přehledovém článku jsou popsána nová klinická kritéria pro diagnostiku Alzheimerovy nemoci (AN). Jsou uvedeny doporučené biomarkery pro diagnostiku tzv. možné nebo pravděpodobné AN s průkazem patofyziologického procesu tohoto onemocnění. Využití biomarkerů pro diagnostiku AN zatím není určeno pro rutinní klinickou praxi.

Vaskulární demence (VD) a vaskulární kognitivní porucha tvoří heterogenní skupinu ischemického nebo hemoragického poškození mozku s postižením kognitivních funkcí. Podle lokalizace a rozsahu cévního postižení se setkáváme s různými projevy subkortikálními (především dysexekutivní syndrom a psychomotorické zpomalení) nebo kortikálními (lobární syndromy, především porucha symbolických funkcí). Podporu o vaskulární etiologii poskytuje anamnéza, některé neurologické nálezy a nálezy na CT nebo MR mozku. Léčba se zaměřuje na ovlivňování cévních rizikových faktorů. V Česku nejsou hrazeny inhibitory acetylcholinesterázy u VD, i když klinické studie prokazují jejich mírný efekt.

Epilepsie je jedno z nejčastějších závažných neurologických onemocnění. I přes významný pokrok v neurozobrazovacích metodách stále existuje mnoho strukturálních změn, které mohou být v kauzální souvislosti s epilepsií a jež nemusí být vizuálně prokázány při klasickém MR či CT vyšetření (např. řada malformací kortikálního vývoje). Bylo vytvořeno několik matematických metod, využívajících MR obrazy, k detekci morfologicky změněné tkáně a zvyšující tak citlivost vyšetření. V anglické literatuře se tyto postupy nazývají MRI postprocessing (Jackson et al., 2010). Tyto metody pak mohou výrazně napomáhat v detekci diskrétních epileptogenních lézí a stát se tak významnou součástí předoperačního vyšetření v rámci epileptochirurgického programu.

Úzkosti a úzkostné poruchy představují jednu z nejčastějších psychiatrických komorbidit u pacientů s epilepsií. Především v závislosti na charakteru epilepsie se vyskytují u 10–50 % pacientů. Ve stínu epileptických záchvatů však těmto potížím nebyla v minulosti věnována dostatečná pozornost, úzkostné poruchy nebyly řádně diagnostikovány a léčeny. Přitom jejich dopad na kvalitu života postižených jedinců je enormní. Předkládaný přehledový článek se zaměřuje na výskyt, časnou diagnostiku a doporučení pro terapii úzkostí a úzkostných poruch v epileptologické praxi.

Epidemiologické údaje a poznatky experimentálních prací ukazují na úzké vztahy mezi inzulinovou rezistencí, diabetes mellitus typu 2 (DM2), poruchami kognitivních funkcí a výskytem sporadické formy Alzheimerovy demence. V pozadí těchto vztahů je řada pochodů spojených s abnormálním metabolizmem glukózy v mozku. Někteří autoři pro Alzheimerovu chorobu používají označení diabetes mellitus typu 3. V článku je podán přehled mechanizmů spojujících inzulinovou rezistenci a DM2 se vznikem kognitivních poruch a demence a některých nových možností jejich terapeutického ovlivnění. Výzkumy v této oblasti mohou přinést jednak objevy nových biologických markerů rozvoje Alzheimerovy choroby, jednak poznání nových cílů i způsobů prevence a léčby tohoto závažného onemocnění.

Syndrom karpálního tunelu je nejčastější úžinové postižení horních končetin. Vzácně může probíhat akutně, typicky po úrazu, raritně při krvácivých onemocněních. Předkládáme kazuistiku 27letého muže se zlomeninou člunkové kosti, u kterého se asi za osm hodin po úrazu vyvinul akutní syndrom karpálního tunelu s rozvojem anestezie v inervační zóně nervu a kruté bolesti v oblasti karpu. Po akutně provedené dekompresi nervu pacient ihned pocítil úlevu. Citlivost i hybnost se postupně upravila do normálu.

Wilsonova nemoc (WN) vyžaduje včasnou diagnostiku a následně důsledné dodržování předepsané léčby. Non-compliance může mít až fatální následky. Uvádíme kazuistiku mladého muže sledovaného pro neuropsychiatrické symptomy WN, které se rozvinuly v návaznosti na abúzus návykových látek. Z neurologických symptomů v počátku sledování dominovala dystonie až s rozvojem status dystonicus, dysmetrie, rigidita, akineze, motorické a vokální tiky, poruchy řeči a chůze. Po postupném navyšování terapie penicilaminem se stav upravil a stabilizoval do té míry, že pacient založil rodinu. Poté si však pacient svévolně medikaci vysadil a došlo k prudkému zhoršení neuropsychiatrické symptomatiky, kterou se přes opakované nastavení léčby nepodařilo zmírnit.

Železo hraje významnou úlohu v lidském organizmu. Neurodegenerace s akumulací železa (NBIA) charakterizuje heterogenní skupinu neurodegenerativních onemocnění spojenou s hromaděním železa v centrálních oblastech mozku. Nejčastějším onemocněním této skupiny je neurodegenerace asociovaná s pantotenátkinázou (PKAN), autozomálně recesivní onemocnění charakterizované mutací PANK2 genu a postižením metabolizmu koenzymu A. Dále sem patří neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2 s mutací PLA2G6 genu a onemocnění, jako je neuroferitinopatie, aceruloplazminémie a další, které se v současné době řadí ke skupině NBIA. S metabolizmem železa souvisí i další systémová onemocnění, např. hemochromatóza. Článek uvádí charakteristiku, klinické projevy společně s možnostmi diagnostiky a diferenciální diagnostiky těchto chorob.

Klinické výsledky vagové stimulace u nemocných s farmakorezistentní epilepsií a data prokazující velmi široký rozsah ovlivnění struktur centrálního nervového systému vagovou stimulací podněcují úvahu o využití vagové stimulace u jiných funkčních onemocnění. Nejrozsáhlejší data jsou k dispozici u nemocných s obtížně léčitelnou depresí, zkušenosti u ostatních funkčních poruch jsou na úrovni kazuistických zkušeností nebo malých souborů z jednotlivých pracovišť. Za perspektivu v této oblasti funkční neurochirurgie je možné považovat specifikaci funkčních indikací se srovnáním s funkčními stereotaktickými výkony a ustanovení klinicky využitelných parametrů pro predikci léčebné odpovědi.

V příspěvku se zaměříme na naše vlastní zkušenosti s metodou kresby bolesti hlavy u dětí, která dle vzoru Stafstroma a kolegů (2002) na málo strukturovaném zadání analyzuje sdělované příznaky bolesti hlavy a behaviorální změny. Kromě představení zmíněné metody stručně uvedeme širší kontext problematiky (vývoj kresby a subjektivního vnímání bolesti u dětí na základě vývojové zralosti myšlení) a také konkrétní obrázky z naší praxe, které mohou být návodem a povzbuzením pro rozšíření této nenákladné a pro děti atraktivní metody.

Lambertův-Eatonův myastenický syndrom je vzácnou autoimunitní presynaptickou poruchou nervosvalového přenosu. Je charakterizován svalovou slabostí, hyporeflexií a autonomní dysfunkcí. Bývá často spojen s nádory, nejčastěji malobuněčným karcinomem plic. Je onemocněním středního a vyššího věku. Výskyt u dětí je zcela raritní. Autoři prezentují případ 12letého chlapce s abnormní chůzí při proximální slabosti dolních končetin, s lehkou oboustrannou ptózou, hyporeflexií a xerostomií. Diagnóza byla potvrzena nálezem výrazného inkrementu při vysokofrekvenční repetitivní nervové stimulaci a nálezem protilátek proti P/Q-typu kalciových kanálů. Spojení s nádorovým onemocněním jsme neprokázali, asociovanou autoimunitou je vitiligo. Kortikoidy, azatioprin a pyridostigmin zlepšily slabost pacienta.

Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativní, geneticky podmíněné a progresivní poruchy kosterních svalů. Kromě postižení kosterních svalů představují multiorgánová onemocnění, která postihují např. srdce, oči, gonády, endokrinní žlázy a mozek. Patří mezi nejčastější svalové dystrofie u dospělých osob, mohou zkracovat střední délku života a významně zhoršují kvalitu života nemocných. Základní klinické symptomy představuje myotonie a slabost kosterních svalů. Rozlišují se dvě formy – myotonická dystrofie typ 1 a myotonická dystrofie typ 2. Z typu 1 se samostatně vyčleňuje kongenitální myotonie. Rozhodující roli pro potvrzení diagnózy má molekulární genetika, která u myotonické dystrofie 1 prokazuje CTG trinukleotidovou expanzi v DMPK1 genu, u myotonické dystrofie 2 prokazuje CCTG tetranukleotidovou expanzi v ZNF-9 genu. Z pomocných vyšetření je zásadní elektromyografické vyšetření, které často prokáže přítomnost myotonických výbojů o menší velikosti potenciálů motorických jednotek v kosterních svalech. Kauzální léčba není k dispozici, ale kardiologická a oftalmologická péče je důležitá. Významnou roli hraje genetické poradenství v rámci celé rodiny.

Molekulárně genetické diagnostické technologie se rychle vyvíjejí, a tím se souběžně zvětšuje jejich výtěžnost a snižuje ekonomická náročnost. Roste i povědomí lékařů a obecné populace o možných genetických příčinách epilepsie a stoupají požadavky na genetické vyšetření pacientů s epilepsií. Význam provádění genetických testů v klinické praxi je však i přes pokroky v identifikaci genů ovlivňujících riziko vzniku různých epilepsií stále ve většině případů sporný. Při zvažování genetického testování je nutné znát nejen typ dědičnosti různých poruch, ale vědět i o časté genetické či fenotypové heterogenicitě u poruch postihujících CNS a o klinické užitečnosti jednotlivých testů. Tento článek poskytuje aktuální přehled idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií s identifikovanou genetickou příčinou a recentní pohled komise ILAE na výtěžnost genetických testů.

Limbická encefalitida (LE) je onemocnění postihující limbický systém, které se typicky projevuje poruchami paměti, nejvíce je postižena paměť recentní, současně se mohou objevit epileptické záchvaty a psychiatrické příznaky. Rozlišujeme paraneoplastickou (PLE) a neparaneoplastickou (NLE) limbickou encefalitidu. Recentně byla popsána asociace NLE s anti-LGI1 protilátkami. Uvádíme případ 45leté pacientky s LE a pozitivitou anti-LGI1 protilátek. V článku se věnujeme i diferenciální diagnóze a terapii tohoto onemocnění.

Prezentujeme případ pacienta, u něhož se postupně rozvinula demence s poruchami hybnosti, klinický závěr vyzněl ve smyslu smíšené demence (Alzheimerovy nemoci a vaskulární demence), neuropatologický nález však přinesl nečekaný nález difuzního anaplastického astrocytomu, místy až rázu glioblastomu. V textu jsou diskutovány hlavní atypické rysy a možné důvody, které mohly vést k rozdílu mezi klinickým a neuropatologickým závěrem. Naše pozorování dokládá, že v diferenciálně diagnostickém rozhodování je důležité konfrontovat klinický obraz a nálezy zobrazovacích metod a že zásadní důležitost má neuropatologická verifikace klinických diagnóz, která přináší nezbytnou zpětnou vazbu a poučení do budoucna.

Neuropatická bolest se dělí podle lokalizace léze v nervovém systému na periferní a centrální. U periferního typu patří mezi hlavní příčiny neuralgie, fokální a systémové neuropatie. Hlavními příčinami centrálních bolestí jsou míšní léze, roztroušená skleróza mozkomíšní a stavy po iktu. Rozlišuje se bolest vyvolaná stimulací a spontánní. Neuropatická bolest bývá většinou rezistentní na analgetika a léky první volby jsou adjuvantní analgetika, především antidepresiva a antikonvulziva, zejména antiepileptika III. generace (gabapentin, pregabalin). Určitý typ neuropatických bolestí, zejména periferní etiologie, je i opioid senzitivní. Jsou uvedeny hlavní používané preparáty, dávkování i nežádoucí účinky. Mezi základní zásady léčby neuropatických bolestí patří: stanovit správnou diagnózu, začít léčit brzy účinnými medikamenty a podávat léky v dostatečné dávce. Každý nemocný musí být léčen individuálně s přihlédnutím ke komorbiditám. Pro optimální léčbu je někdy vhodné použít kombinace léků s různými mechanizmy i místy působení v nervovém systému.

TMS je moderní, neinvazivní a bezpečná metoda sloužící k funkčnímu vyšetření centrálního a periferního nervového systému. Od svého objevu v osmdesátých letech 20. století a postupného zavedení do klinické praxe se stala běžnou vyšetřovací metodou. Stále hojněji je využívána k účelům vědeckým, ke studiu funkcí různých části mozkové kůry. Rozvoj po stránce technické postupně umožňuje stimulace nejen jednotlivými podněty; používá se rovněž párová i repetitivní TMS. Různé druhy stimulačních cívek umožňují stále fokálnější stimulaci, včetně stimulace struktur dříve obtížně dosažitelných – např. mozečku. Přehledový článek pokrývá teoretické i praktické aspekty současných trendů v TMS. Poukazuje na možnosti využití jak ke studiu fyziologických funkcí lidského mozku, možnosti terapeutické a v neposlední řadě možnost kombinace s pozitronovou emisní tomografií, funkční magnetickou rezonancí a elektroencefalografií.

Neuromyelitis optica (NMO) (též známa jako Devicova nemoc) je idiopatické zánětlivé onemocnění CNS obvykle s relaps-remitentním průběhem. Pro tuto chorobu je typická recidivující uni- či bilaterální optická neuritida (ON). ON může probíhat současně s transverzální myelitidou – longitudinálně extenzivní (LETM). U pacientů s plnou klinickou manifestací není diagnóza zásadní problém. Na počátku onemocnění se však může manifestovat pouze recidivující optická neuritida nebo myelitida a můžeme chybně stanovit diagnózu roztroušené sklerózy (RS). V současnosti máme možnost vyšetřit v séru protilátky proti aquaporinu 4 (NMO-IgG nebo též AQP4-IgG), které mají vysokou senzitivitu (75–91 %) a specificitu (91–100 %) pro NMO. Tyto protilátky nám výrazně usnadní správné stanovení diagnózy již v období prvních příznaků a v případě izolovaných ON nebo LETM umožní předpovídat riziko relapsu či úplné manifestace NMO. Pozitivita NMO IgG je jedním z podpůrných kritérií v rámci revidovaných Wingerchukových kritérií z r. 2006 pro diagnózu NMO.

Opioidní analgetika působí na receptorech centrálního nervového systému. Existují tři hlavní skupiny opioidních receptorů, ke kterým mají jednotlivé opioidy rozdílnou afinitu. Chronická opioidní léčba je u vybraných a pravidelně sledovaných pacientů s chronickou bolestí účinným farmakoterapeutickým postupem. Nicméně opioidní léčba s sebou může nést celou řadu závažných nežádoucích účinků. Optimálně vedená a vyvážená opioidní terapie a pravidelné sledování pacientů však tato rizika výrazně snižuje.

Pacienti s onemocněním Charcot-Marie-Tooth (CMT) mohou mít demyelinizační postižení i v oblasti centrálního nervového systému. Nacházíme potom při vyšetření MRI mozku podobný obraz jako u pacientů s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS). Podobně u pacientů s RS může dojít k postižení periferních nervů, obdobnému jako u CMT. Nicméně při imunohistochemickém vyšetření periferního nervu lze nalézt mezi těmito dvěma typy postižení rozdíly. Zaznamenali jsme případ 38letého muže s klinickým obrazem amyotrofie horních končetin, flekčního držení prstů a zápěstí s omezením jejich hybnosti oboustranně, hypotrofie akrálně na dolních končetinách, flekčního postavení nohou a snížení svalové síly. Elektromyografické i histologické vyšetření svědčí pro motorickou a senzitivní axonálně-demyelinizační polyneuropatii a odpovídá hereditárnímu typu polyneuropatie. Dále má anamnézu recidivující retrobulbární neuritidy a atak parestezií v různých lokalizacích s dobrým efektem po terapii kortikoidy. Nález na MR mozku i krční míchy, VEP i likvorologické vyšetření svědčí jednoznačně pro RS. Uvažujeme nad novou, resp. nikoliv běžnou, genovou mutací u tohoto pacienta, navíc ve vzácné koincidenci s RS.