Nekonvulzivní status epilepticus (NCSE) je významnou příčinou morbidity a mortality, zvláště vzniká­‑li v souvislosti s akutním mozkovým inzultem u pacientů vyžadujících neurointenzivní péči. Jedná se o heterogenní skupinu stavů a klinické projevy, nález na EEG, léčba a prognóza se velmi liší podle klinického kontextu, ve kterém NCSE vzniká - věk, přítomnost epilepsie, komorbidity, komedikace, přítomnost akutní strukturální léze mozku nebo akutní systémové poruchy. Pro diagnostiku NCSE je nezbytné EEG, ale zejména u pacientů s akutním symptomatickým NCSE existuje pestrá paleta EEG nálezů, které neumožňují s jistotou určit, zda jsou způsobeny samotnou záchvatovou aktivitou, nebo vyvolávající lézí - tzv. iktálně interiktální kontinuum. Léčba NCSE může být náročná a vyžaduje úzkou spolupráci klinika s elektroencefalografistou. Zásadní je včasné odhalení NCSE a jeho etiologie a správně vedená léčba.

V tomto článku podáváme definici refrakterního a superrefrakterního status epilepticus (SE). Evidence­‑based či konzensuální léčebné strategie neexistují ani pro refrakterní SE. U super­‑refrakterního SE jsou léčebná doporučení ještě neurčitější. Z tohoto důvodu uvádíme i způsoby léčby, jejichž výsledky byly publikovány pouze na malých souborech pacientů nebo v kazuistikách. Tyto informace mohou přispět k vytvoření institucionálních léčebných protokolů.

Vestibulární schwannom (VS) je intrakraniální benigní tumor vycházející ze Schwannových buněk vestibulární porce vestibulokochleárního nervu. Tento nádor tvoří 85 % tumorů mostomozečkového koutu. Vyrůstá v tzv. přechodové zóně vnitřního zvukovodu, odkud roste směrem k mozkovému kmeni a mozečku. Z toho lze vyvodit posloupnost příznaků, které se u pacienta rozvinou. Mezi jeho nejčastější projevy patří jednostranná porucha sluchu, ušní šelesty a poruchy rovnováhy. Ve většině případů je jeho růst pomalý. V naprosté většině případů (95 %) se jedná o sporadický typ nádoru, ve zbylých 5 % se pak jedná o dědičnou, autozomálně dominantní formu nádoru, která se vyskytuje především u neurofibromatózy 2. typu (NF2).

Emeryho­‑Dreifussova svalová dystrofie (EDMD) patří k vzácným genetickým onemocněním, kde je hlavní příčinou porucha genů kódujících jaderné membránové proteiny. Neurologické příznaky bývají méně vyjádřené a jsou i pro pacienty méně limitující. Naopak dominující jsou kardiální příznaky s poruchami tvorby a převodu vzruchu (sick sinus syndrom, AV blokády, síňové arytmie) či výskytem dilatační kardiomyopatie. Tyto projevy jsou klinicky závažnější a je nutné na ně u pacientů s EDMD myslet. V článku uvádíme soubor deseti nemocných s EDMD, kde poukazujeme na různorodost a závažnost kardiálních obtíží včetně nutnosti dlouhodobé dispenzarizace v rámci multidisciplinárního týmu.

Společnost SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s Centrem neurověd CEITEC MU, Brno

Chronické ataxie s počátkem po 50. roce věku se zastoupením forem liší od ataxií s nástupem v dětství nebo v mladém dospělém věku. Článek se zaměřuje na hereditární ataxie s pozdním nástupem, zejména na nové podtypy, jako jsou CANVAS (syndrom cerebelární ataxie, neuropatie a vestibulární areflexie) a SCA27B (spinocerebelární ataxie typu 27B). Popisuje jejich klinické projevy, diagnostické metody včetně genetických vyšetření a diferenciální diagnostiku vůči jiným sporadickým progredujícím ataxiím, jako je například multisystémová atrofie typu C. Představujeme hlavní principy diagnostiky hereditárních ataxií a postupy používané v Centru hereditárních ataxií FN Motol zahrnující klinické vyšetření a kombinaci laboratorních, zobrazovacích a genetických testů, které umožňují vyloučení získaných příčin a pragmatickou diagnostiku hereditárních onemocnění.

Střevní mikrobiom se poslední dobou dostává do popředí vědeckého zájmu zejména díky jeho široké škále působení nejen na tkáně, se kterými přichází do přímého kontaktu, ale pomocí různých působků i na tkáně a orgány vzdálené. Existuje již řada popsaných mechanismů, pomocí kterých dokáží mikroorganismy osidlující střevo ovlivnit nejen hostitelský imunitní či endokrinní systém, ale také centrální nervovou soustavu a chování svého hostitele. Studiem mikrobiomu v souvislosti s neurologickými onemocněními se zabývá řada výzkumných týmů, které zkoumají možný vliv konkrétních mikroorganismů a mikrobiálních metabolitů na vznik a vývoj těchto onemocnění. Tato publikace se věnuje těm onemocněním, která jsou v dané souvislosti nejvíce studována a popisována.

Konopí seté (Cannabis sativa) je rostlina, která byla do 19. století v Čechách i na Moravě zdrojem suroviny pro výrobu textilního materiálu kanafasu. S rozvojem výzkumu endokanabinoidního systému se tato rostlina dostává opět do popředí zájmu. Endokanabinoidní systém ovlivňuje homeostázu celého organismu na bázi modulace aktivity jiných neurotransmiterů, např. nocicepci, kognici, spasticitu, spánek aj. Kanabinoidní receptory se nachází v periferním (CB2) i centrálním nervovém systému (CB1), ale i v pojivových tkáních a imunitním systému. Nejznámějšími účinnými molekulami je delta-9-tetrahydrokanabinol (THC) a kanabidiol (CBD). Prezentuji kazuistiku pacienta s chronickými vertebrogenními obtížemi a polyneuropatií dolních končetin doprovázenou neuropatickou bolestí. Léčebné konopí v monoterapii nebo kombinované terapii může být dobrou volbou pro pacienty při léčbě neuropatické bolesti v individualizované léčbě.

Představujeme kazuistiku 34leté pacientky, heterozygotky Leidenské mutace, postižené autozomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin (AD PCKD), přijaté pro náhle vzniklé symptomy netraumatické inkompletní transverzální míšní léze v úrovni Th4-5. Vstupní zobrazení mozku a celé míchy magnetickou rezonancí (MR) neprokázalo žádné ložiskové změny. Pomocí CT angiografie jsme vyloučili disekci aorty. V likvoru byl normální nález. Třetího dne se na kontrolní MR hrudní míchy vykreslilo ložisko myelopatie přibližně v úrovni Th5. Pátého dne bylo toto ložisko již bez podstatného vývoje. Dle klinického průběhu a výsledků komplementárních vyšetření jsme stav hodnotili jako míšní ischemii. Doplněná transezofageální echokardiografie a bubble test prokázaly high­‑grade permanentní pravo-levý zkrat při otevřeném foramen ovale (FOP). Další laboratorní a zobrazovací vyšetření k objasnění etiologie byla negativní. Byla indikována okluze FOP. Pacientka rehabilitovala a její zdravotní stav se postupně zlepšoval.

Povinnost i podmínky potvrzujících vyšetření smrti mozku jsou dány legislativou příslušné země. Potvrzující vyšetření nepřipouští eventualitu falešné pozitivity (potvrzení smrti u žijícího jedince). Je žádoucí, aby metodika vyšetření i hodnocení byla jasná, přesná a jednotná. Metodika sluchových evokovaných odpovědí (BAEP) vychází z oficiálních mezinárodních doporučení a je přizpůsobena pro podmínky jednotek intenzivní péče. Vyšetření BAEP před rozvojem kraniokaudální deteriorace nebo rozšíření o somatosenzorické evokované odpovědi n. medianus zvyšují spolehlivost (senzitivitu) potvrzujícího vyšetření provedeného po splnění všech klinických podmínek diagnózy smrti mozku dle neurologických kritérií "brain death / death by neurological criteria".

V tomto článku chceme upozornit na zdroje nejčastějších chyb při indikaci a popisu EEG vyšetření obecně i u záchvatových onemocnění a encefalopatií. Upozorňujeme na chyby v popisech a interpretacích, se kterými se v praxi nejčastěji setkáváme. Chceme otevřít diskuzi o tom, jak v českém prostředí lze tyto chyby minimalizovat.

Přestože myšlenku umělé inteligence (AI) lze nalézt již u starověkých filozofů, teprve rozvoj výpočetní techniky v posledních desetiletích umožnil praktický vývoj AI. V posledních dekádách se začíná AI významněji prosazovat v mnoha oborech, v poslední dekádě také v medicíně, neurologii nevyjímaje. AI se v současnosti testuje v diagnostice a plánování léčby u mnoha neurologických onemocnění. Nadějné se zdá především využití AI ve vyhodnocování nálezů neurozobrazovacích metod. AI je testována v diagnostice a léčbě neurodegenerativních onemocnění, především Alzheimerovy demence, diagnostice a léčbě cévních mozkových příhod, roztroušené sklerózy, monitorování epilepsie či v neurorehabilitaci a neuroonkologii. K dalším významným oblastem využití AI patří neurologický výzkum. Nicméně rozvoj AI přináší také mnoho etických problémů, které bude potřeba v budoucnu vyřešit. Ačkoli má AI značný potenciál v diagnostice a léčbě neurologických onemocnění, je potřeba pečlivě a kriticky validovat jednotlivé výsledky konkrétního použití AI a až následně ji integrovat do klinických pracovních postupů.

S příchodem vysoce efektivní léčby roztroušené sklerózy je v současnosti možno uvažovat i o dlouhodobé remisi. Koncept NEDA (no evidence of disease activity) vznikl po vyhodnocení klinické studie s natalizumabem. Od té doby je používán k hodnocení efektu studií s novými léky a umožňuje jejich porovnávání. Zahrnuje hodnocení počtu relapsů, progrese a nálezu na MR. Bylo by jistě možné přidat ještě mnoho dalších položek, bohužel i v této jednoduché formě je u většiny pacientů dlouhodobě velmi obtížně dosažitelný.

Migréna patří v běžné populaci mezi velmi častá onemocnění. Je spojena se značnou disabilitou, a tím i s velkou socioekonomickou zátěží. Poslední roky však naštěstí přinesly zásadní nové možnosti jak v akutní léčbě záchvatů migrény, tak v léčbě profylaktické, která má za cíl co nejvíce snížit frekvenci a intenzitu migrenózních atak. Dalším benefitem profylaktické léčby má optimálně být i zlepšení odpovědi na akutní léčbu. V neposlední řadě by pak měla profylaktická léčba zabránit přechodu migrény z formy epizodické do formy chronické a také eliminovat riziko rozvoje bolesti hlavy z nadužívání medikace. Profylaktická léčba migrény zahrnuje mnoho různých farmak s různým mechanismem účinku, jako jsou antihypertenziva, antidepresiva, antikonvulziva a v posledních letech také monoklonální protilátky proti calcitonin gene-related peptidu (CGRP) a gepanty.

Práce předkládá stručný přehled fylogenetického vývoje vestibulárního labyrintu u mnohobuněčných živočichů. Přítomnost smyslu pro rovnováhu ve vývojové řadě od nejjednodušších živočichů až po člověka podtrhuje biologický význam vestibulárního systému pro přežití organismu. Během vývoje vzniklo několik paralelních řešení smyslu pro rovnováhu, které využívají stejné fyzikální principy. Článek se zvláště věnuje obrazu vývojových vztahů mezi prehistorickými předky moderního člověka.

Genová terapie dle definice Evropské lékové agentury je léčba na principu vložení rekombinantního genu do těla pacienta za účelem léčby, profylaxe či diagnostiky. V posledních letech narůstá počet klinických studií i počet registrovaných genových terapií, a to zejména u monogenně podmíněných vzácných nemocí. Prvními příklady na poli neurologie je genová terapie pro spinální svalovou atrofii, dále genová terapie pro primární poruchu syntézy biogenních aminů (deficit dekarboxylázy aromatických L aminokyselin - AADC) a genová terapie pro metachromatickou leukodystrofii. V USA je i registrována genová terapie pro Duchennovu svalovou dystrofii a pro X-vázanou adrenoleukodystrofii. V klinických studiích je již genová terapie syndromu Dravetové, Leberovy hereditární optické neuropatie a některých typů mukopolysacharidóz, dále i genová terapie u některých typů pletencových svalových dystrofií a u amyotrofické laterální sklerózy s vazbou na SOD1 gen. Efektivita ale i profil nežádoucích účinků genové terapie jsou vždy specifické k dané diagnóze i léčivému přípravku. Vysoká finanční nákladnost a etické otázky genové terapie čekají na celospolečenskou diskuzi.

Střevní mikrobiom hraje zásadní roli v regulaci centrálního nervového systému prostřednictvím osy střevo-mozek, přičemž zejména v poslední dekádě se objevují nová zjištění, implikující klíčovou roli jeho nerovnováhy - dysbiózy - v patogenezi řady neurodegenerativních onemocnění, zejména Alzheimerovy choroby, Parkinsonovy choroby a amyotrofické laterální sklerózy. Základní mechanismy zahrnují zvýšenou střevní permeabilitu, neuroinflamaci, metabolity mikrobioty a narušení neurotransmiterové signalizace. Experimentální studie naznačují, že modulace střevního mikrobiomu, například prostřednictvím fekální mikrobiální transplantace, může ovlivnit klinický průběh těchto nemocí. K objasnění kauzality a potenciálu terapeutických intervencí je nutný další a důkladnější výzkum.

Myastenia gravis je neurologické autoimunitní onemocnění, pro které je typická svalová únava. Vyskytuje se jako oční a generalizovaná forma. Diagnostika a terapie by měla probíhat v myastenických centrech. Myastenici mívají příznaky močových cest, proto je z pohledu urologa důležité rozpoznat příznaky zatím nediagnostikované myastenie gravis. V terapii urologických onemocnění je třeba se u těchto pacientů vyhnout medikaci, která je kontraindikována, respektive by mohla vést ke zhoršení příznaků myastenie.

Léčba roztroušené sklerózy postupuje v posledních letech mílovými kroky. Jedním z nejnovějších trendů je individualizace expozice chorobu-modifikujícím lékům. Dostupné důkazy ukazují, že pacienti s vyšší expozicí ocrelizumabu mají nižší riziko konfirmované progrese disability než ti s nižší expozicí. Zároveň se však ukazuje, že u stabilních pacientů může individuálně prodloužený dávkovací interval pomoci snížit riziko nežádoucích účinků a celkovou léčebnou zátěž. Personalizace dávkování se proto jeví jako potenciální slibná budoucí strategie ke zlepšení dlouhodobých výsledků léčby. Tento přístup však musí být opatrný a je při něm klíčový pečlivý monitoring a pravidelné přehodnocování postupu.

Lennoxův-Gastautův syndrom (LGS) představuje jednotku, jejíž charakteristiky byly nedávno revidovány Mezinárodní ligou proti epilepsii (ILAE). LGS je charakterizován nejen svým rozvojem v dětském věku, ale také významnou farmakorezistencí, která výrazně ovlivňuje kvalitu života pacientů a jejich rodinných příslušníků. Přítomnost specifických záchvatů, mezi něž patří tonické záchvaty a nejméně jeden další typ záchvatu (atypické absence, atonické či myoklonické záchvaty, tonicko-klonické záchvaty, fokální záchvaty s poruchou vědomí, nekonvulzivní status epilepticus a epileptické spazmy), představuje jeden z klíčových diagnostických znaků. Vyšetření EEG pak odhaluje specifické nálezy, které jsou pro tento syndrom typické. V našem článku se podrobněji zaměříme na všechny tyto klinické i neurofyziologické charakteristiky, jejich variabilitu a diagnostická specifika. Budeme se především věnovat problematice stanovení diagnózy u dospělých pacientů s LGS, což je oblast, jež často představuje výzvu pro klinickou praxi. V této souvislosti představíme specifický screeningový nástroj - dotazník REST-LGS (Refractory Epilepsy Screening Tool for Lennox-Gastaut syndrome). V závěru článku upozorníme na současné terapeutické možnosti, které jsou vhodné pro pacienty s LGS, a zmíníme nové a inovativní léčebné přístupy, jako jsou kanabidiol (CBD) nebo fenfluramin. Cílem tohoto článku je zvýšit povědomí neurologické komunity o významu přesné diagnostiky LGS. Článek se zaměřuje primárně na neurology pečující o dospělé pacienty, nikoliv na dětské neurology, kteří jsou v naprosté většině případů s touto jednotkou dobře obeznámeni.

Akutní slepota je těžký invalidizující deficit. V kazuistice vám prezentujeme případ sedmnáctiletého chlapce, u kterého se v rámci běžného sezónního infektu vyvinuly symptomy kompletní amaurózy atypické svým paroxyzmálním průběhem. Případ ilustruje nutnost poctivé anamnézy a nezastupitelnost MR zobrazení v neurologii. Hyperintenzní změny corpus callosum jsou běžným nálezem na MR zobrazení mozku. Cytotoxické léze corpus callosum (CLOCCs) mohou mít mnoho příčin od metabolických, infekčních, traumat, malignit po autoimunity, vakcinace a další. CLOCCs mohou mít tranzientní charakter a v našem případě i dobrou prognózu.

Migréna je chronické neurologické onemocnění, které postihuje 15-20 % žen v reprodukčním věku. Léčba migrény u ženy zahrnuje specifické přístupy kvůli hormonálním vlivům. Estrogeny hrají klíčovou roli při menstruačně vázané migréně, která se často objevuje během luteální fáze cyklu. Migréna je u žen třikrát častější než u mužů, přičemž rozdíly začínají být patrné po pubertě. Hormonální změny, včetně menstruačního cyklu, těhotenství a menopauzy, významně přispívají k vyšší prevalenci migrény u žen. Ženské pohlaví je také rizikovým faktorem pro chronickou migrénu a bolest hlavy z nadužívání terapie. Těhotenství a kojení kladou na volbu léčby specifické nároky, neboť je třeba zajistit účinnou kontrolu záchvatů, a přitom minimalizovat riziko pro plod nebo kojence. Tento článek přináší přehled současných poznatků o akutní a preventivní léčbě migrény ve fertilním věku, v období těhotenství a kojení, s důrazem na bezpečnost klíčových antimigrenik. Zvláštní prostor je věnován calcitonin gene-related peptid (CGRP) antagonistům.

Autorka v článku uvádí současné definice rezistentní, refrakterní migrény a léčebného selhání ve vztahu k recentním terapeutickým možnostem migrény a jejich implementaci do klinické praxe.

Roztroušená skleróza je autoimunitní neurologické onemocnění, které je velmi často diagnostikováno u žen v reprodukčním věku. Roztroušená skleróza nezhoršuje průběh těhotenství, během gravidity je riziko relapsu nízké, po porodu naopak riziko stoupá. Klíčovým faktem v terapii našich pacientek je proto plánování těhotenství a takové terapie, která stabilizuje pacientky během gravidity a po porodu a nepředstavuje riziko pro plod a novorozence. Okrelizumab (monoklonální protilátka proti CD20 povrchovému antigenu B-lymfocytů) podaný před plánovanou graviditou a po dobu laktace vykazuje minimální přenos placentární bariérou a do mateřského mléka, což umožňuje podle posledních studií jeho bezpečné použití u žen plánujících rodičovství. V článku uvádíme dvě kazuistiky pacientek léčených vysoce účinnou terapií okrelizumabem před těhotenstvím a po porodu.

Subakutní kombinovaná degenerace míchy vzniká při deficienci vitaminu B₁₂ a patří do diferenciální diagnostiky míšních lézí. Kromě postižení míšních provazců se mohou u hypovitaminózy B₁₂ vyskytnout také léze periferních nervů, optických nervů a mozku. Dále se deficience vitaminu B₁₂ může manifestovat hematologickými a gastrointestinálními poruchami. Vzhledem k nálezu na MR míchy do diferenciální diagnostiky patří i demyelinizační onemocnění, včetně neuromyelitis optica a onemocnění jejího širšího spektra (NMOSD). Při míšních lézích je nutné provést pečlivou diagnostickou rozvahu a doplnit četná paraklinická vyšetření. Formou kazuistiky popisujeme těžkou variantu subakutní kombinované degenerace míšní u mladého pacienta bez rizikové anamnézy.

NMOSD (Neuromyelitis optica spectrum disorders) neboli "Neuromyelitis optica a její spektrum" je skupina relativně vzácných zánětlivých autoimunitních demyelinizačních onemocnění postihující nejčastěji optický nerv, mozkový kmen a míchu. V rámci diferenciální diagnostiky je třeba pomýšlet i na roztroušenou sklerózou nebo onemocnění s pozitivitou protilátek proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu (MOGAD). Jak neuromyelitis optica (NMOSD), tak onemocnění s pozitivitou protilátek proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu (MOGAD) jsou nadále považovaná za relativně nové diagnostické jednotky. V případě NMOSD existuje bez léčby vysoké riziko relapsů a možnosti trvalé invalidity, zejména pak u mladých lidí i v produktivním věku, které se násobí jejími komorbiditami. Součástí diagnostického procesu je vyloučení jiných neurologických příčin aktuálních příznaků pacienta a přesná identifikace onemocnění tak, aby byla nastavena cílená terapie. Cílem tohoto sdělení je poukázat na skutečnost, že NMOSD se může manifestovat i ve vyšší věku a může doprovázet i systémová revmatologická onemocnění.

Přednášel MUDr. Jakub Vejskal Neurologická klinika LF UK FN Plzeň. 
Využití facilitovaného subkutánního podávání imunoglobulinů (fSCIG) v léčbě chronické zánětlivé demyelinizační neuropatie (CIDP) byla věnována přednáška na 4. české neurologické akademii v říjnu 2025 v Plzni. MUDr. Vejskal připomněl diagnostická kritéria CIDP zahrnující klinické, elektromyografické (EMG) a podpůrné parametry a také terapii tohoto onemocnění, ve které se využívají kortikosteroidy, IVIG/SCIG, plazmaferéza, imunoterapie a další rezervní a symptomatická léčba. Prezentoval kazuistiku muže s 21 let trvající CIDP, který byl po mnoha relapsech a použití řady léčebných možností stabilizován na cyklickém podávání IVIG. Z důvodu fluktuací obtíží na této léčbě byl v roce 2024 převeden na fSCIG, která u něj vedla ke stabilizaci onemocnění bez fluktuací. Navíc mu umožňuje podávání doma 1× za 4 týdny bez nutnosti pravidelných návštěv zdravotnického zařízení. Přípravek HyQvia nabízí fSCIG díky aplikaci hyaluronidázy těšně před podáním imunoglobulinů. Hyaluronidáza dočasně depolymerizuje hyaluronan, a zvyšuje tak propustnost podkožní tkáně, což dovoluje podání většího objemu léčiva. Standardní interval dávkování je 3-4 týdny. Přípravek HyQuvia je indikován u dětí i dospělých k substituční léčbě primárních i sekundárních imunodeficitů a k udržovací imunomodulační léčbě CIDP. U CIDP je hrazen v případě nežádoucích účinků IVIG nebo kolísání obtíží při jejich podávání. Při převedení léčby z IVIG na fSCIG není nutné zvyšovat dávku, protože biologická dostupnost fSCIG je 93 % relativně k IVIG, začíná se ale nižší dávkou ve zkráceném intervalu. Účinnost a bezpečnost přípravku HyQvia byla doložena v klinických studiích ADVANCE CIDP. Tato léčba snížila podíl pacientů s relapsem v porovnání s placebem. Její bezpečnostní profil byl přitom příznivější než u IVIG.