Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativní, geneticky podmíněné a progresivní poruchy kosterních svalů. Kromě postižení kosterních svalů představují multiorgánová onemocnění, která postihují např. srdce, oči, gonády, endokrinní žlázy a mozek. Patří mezi nejčastější svalové dystrofie u dospělých osob, mohou zkracovat střední délku života a významně zhoršují kvalitu života nemocných. Základní klinické symptomy představuje myotonie a slabost kosterních svalů. Rozlišují se dvě formy – myotonická dystrofie typ 1 a myotonická dystrofie typ 2. Z typu 1 se samostatně vyčleňuje kongenitální myotonie. Rozhodující roli pro potvrzení diagnózy má molekulární genetika, která u myotonické dystrofie 1 prokazuje CTG trinukleotidovou expanzi v DMPK1 genu, u myotonické dystrofie 2 prokazuje CCTG tetranukleotidovou expanzi v ZNF-9 genu. Z pomocných vyšetření je zásadní elektromyografické vyšetření, které často prokáže přítomnost myotonických výbojů o menší velikosti potenciálů motorických jednotek v kosterních svalech. Kauzální léčba není k dispozici, ale kardiologická a oftalmologická péče je důležitá. Významnou roli hraje genetické poradenství v rámci celé rodiny.

Molekulárně genetické diagnostické technologie se rychle vyvíjejí, a tím se souběžně zvětšuje jejich výtěžnost a snižuje ekonomická náročnost. Roste i povědomí lékařů a obecné populace o možných genetických příčinách epilepsie a stoupají požadavky na genetické vyšetření pacientů s epilepsií. Význam provádění genetických testů v klinické praxi je však i přes pokroky v identifikaci genů ovlivňujících riziko vzniku různých epilepsií stále ve většině případů sporný. Při zvažování genetického testování je nutné znát nejen typ dědičnosti různých poruch, ale vědět i o časté genetické či fenotypové heterogenicitě u poruch postihujících CNS a o klinické užitečnosti jednotlivých testů. Tento článek poskytuje aktuální přehled idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií s identifikovanou genetickou příčinou a recentní pohled komise ILAE na výtěžnost genetických testů.

Limbická encefalitida (LE) je onemocnění postihující limbický systém, které se typicky projevuje poruchami paměti, nejvíce je postižena paměť recentní, současně se mohou objevit epileptické záchvaty a psychiatrické příznaky. Rozlišujeme paraneoplastickou (PLE) a neparaneoplastickou (NLE) limbickou encefalitidu. Recentně byla popsána asociace NLE s anti-LGI1 protilátkami. Uvádíme případ 45leté pacientky s LE a pozitivitou anti-LGI1 protilátek. V článku se věnujeme i diferenciální diagnóze a terapii tohoto onemocnění.

Prezentujeme případ pacienta, u něhož se postupně rozvinula demence s poruchami hybnosti, klinický závěr vyzněl ve smyslu smíšené demence (Alzheimerovy nemoci a vaskulární demence), neuropatologický nález však přinesl nečekaný nález difuzního anaplastického astrocytomu, místy až rázu glioblastomu. V textu jsou diskutovány hlavní atypické rysy a možné důvody, které mohly vést k rozdílu mezi klinickým a neuropatologickým závěrem. Naše pozorování dokládá, že v diferenciálně diagnostickém rozhodování je důležité konfrontovat klinický obraz a nálezy zobrazovacích metod a že zásadní důležitost má neuropatologická verifikace klinických diagnóz, která přináší nezbytnou zpětnou vazbu a poučení do budoucna.

Neuropatická bolest se dělí podle lokalizace léze v nervovém systému na periferní a centrální. U periferního typu patří mezi hlavní příčiny neuralgie, fokální a systémové neuropatie. Hlavními příčinami centrálních bolestí jsou míšní léze, roztroušená skleróza mozkomíšní a stavy po iktu. Rozlišuje se bolest vyvolaná stimulací a spontánní. Neuropatická bolest bývá většinou rezistentní na analgetika a léky první volby jsou adjuvantní analgetika, především antidepresiva a antikonvulziva, zejména antiepileptika III. generace (gabapentin, pregabalin). Určitý typ neuropatických bolestí, zejména periferní etiologie, je i opioid senzitivní. Jsou uvedeny hlavní používané preparáty, dávkování i nežádoucí účinky. Mezi základní zásady léčby neuropatických bolestí patří: stanovit správnou diagnózu, začít léčit brzy účinnými medikamenty a podávat léky v dostatečné dávce. Každý nemocný musí být léčen individuálně s přihlédnutím ke komorbiditám. Pro optimální léčbu je někdy vhodné použít kombinace léků s různými mechanizmy i místy působení v nervovém systému.

TMS je moderní, neinvazivní a bezpečná metoda sloužící k funkčnímu vyšetření centrálního a periferního nervového systému. Od svého objevu v osmdesátých letech 20. století a postupného zavedení do klinické praxe se stala běžnou vyšetřovací metodou. Stále hojněji je využívána k účelům vědeckým, ke studiu funkcí různých části mozkové kůry. Rozvoj po stránce technické postupně umožňuje stimulace nejen jednotlivými podněty; používá se rovněž párová i repetitivní TMS. Různé druhy stimulačních cívek umožňují stále fokálnější stimulaci, včetně stimulace struktur dříve obtížně dosažitelných – např. mozečku. Přehledový článek pokrývá teoretické i praktické aspekty současných trendů v TMS. Poukazuje na možnosti využití jak ke studiu fyziologických funkcí lidského mozku, možnosti terapeutické a v neposlední řadě možnost kombinace s pozitronovou emisní tomografií, funkční magnetickou rezonancí a elektroencefalografií.

Neuromyelitis optica (NMO) (též známa jako Devicova nemoc) je idiopatické zánětlivé onemocnění CNS obvykle s relaps-remitentním průběhem. Pro tuto chorobu je typická recidivující uni- či bilaterální optická neuritida (ON). ON může probíhat současně s transverzální myelitidou – longitudinálně extenzivní (LETM). U pacientů s plnou klinickou manifestací není diagnóza zásadní problém. Na počátku onemocnění se však může manifestovat pouze recidivující optická neuritida nebo myelitida a můžeme chybně stanovit diagnózu roztroušené sklerózy (RS). V současnosti máme možnost vyšetřit v séru protilátky proti aquaporinu 4 (NMO-IgG nebo též AQP4-IgG), které mají vysokou senzitivitu (75–91 %) a specificitu (91–100 %) pro NMO. Tyto protilátky nám výrazně usnadní správné stanovení diagnózy již v období prvních příznaků a v případě izolovaných ON nebo LETM umožní předpovídat riziko relapsu či úplné manifestace NMO. Pozitivita NMO IgG je jedním z podpůrných kritérií v rámci revidovaných Wingerchukových kritérií z r. 2006 pro diagnózu NMO.

Opioidní analgetika působí na receptorech centrálního nervového systému. Existují tři hlavní skupiny opioidních receptorů, ke kterým mají jednotlivé opioidy rozdílnou afinitu. Chronická opioidní léčba je u vybraných a pravidelně sledovaných pacientů s chronickou bolestí účinným farmakoterapeutickým postupem. Nicméně opioidní léčba s sebou může nést celou řadu závažných nežádoucích účinků. Optimálně vedená a vyvážená opioidní terapie a pravidelné sledování pacientů však tato rizika výrazně snižuje.

Pacienti s onemocněním Charcot-Marie-Tooth (CMT) mohou mít demyelinizační postižení i v oblasti centrálního nervového systému. Nacházíme potom při vyšetření MRI mozku podobný obraz jako u pacientů s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS). Podobně u pacientů s RS může dojít k postižení periferních nervů, obdobnému jako u CMT. Nicméně při imunohistochemickém vyšetření periferního nervu lze nalézt mezi těmito dvěma typy postižení rozdíly. Zaznamenali jsme případ 38letého muže s klinickým obrazem amyotrofie horních končetin, flekčního držení prstů a zápěstí s omezením jejich hybnosti oboustranně, hypotrofie akrálně na dolních končetinách, flekčního postavení nohou a snížení svalové síly. Elektromyografické i histologické vyšetření svědčí pro motorickou a senzitivní axonálně-demyelinizační polyneuropatii a odpovídá hereditárnímu typu polyneuropatie. Dále má anamnézu recidivující retrobulbární neuritidy a atak parestezií v různých lokalizacích s dobrým efektem po terapii kortikoidy. Nález na MR mozku i krční míchy, VEP i likvorologické vyšetření svědčí jednoznačně pro RS. Uvažujeme nad novou, resp. nikoliv běžnou, genovou mutací u tohoto pacienta, navíc ve vzácné koincidenci s RS.

Diabetická neuropatie bývá provázena neuropatickou bolestí. Typ, intenzita i lokalizace bolestí se různí jak podle typu neuropatie, tak podle patofyziologických procesů vedoucích k neuropatické bolesti. V léčbě diabetické neuropatie a tím i neuropatické bolesti je nutno nejprve pečlivě kompenzovat diabetes a s ním spojené metabolické abnormity. Na podkladě mnoha randomizovaných klinických studií byla prokázána účinnost tricyklických antidepresiv, gabapentinu/pregabalinu, inhibitorů zpětného vychytávání noradrenalinu a serotoninu a opioidů na neuropatickou bolest. Ve 30–40 % má monoterapie dostatečný efekt na neuropatickou bolest, avšak u většiny nemocných je nutno léky kombinovat.

V článku jsou prezentovány základní údaje o indikacích video-EEG monitorování, úloze interiktálního a iktálního EEG, semiologii, významu a limitaci provokačního testu, roli EKG a standardní či modifikované polysomnografie při podezření na neepileptické záchvaty.

Idiosynkratické nežádoucí účinky tvoří jen malou část ze všech nežádoucích účinků antiepileptik. Významné jsou zejména z toho důvodu, že některé z nich mohou pacienta ohrožovat na životě. Přehledový článek podává základní informace o nejčastějších idiosynkratických nežádoucích účincích antiepileptik.

Ve světle nových poznatků o patogeneze roztroušené sklerózy se v posledních 15 letech výrazně změnil přístup k terapii. Dlouhodobá imunomodulační léčba je zahajována co nejdříve – k největší axonální ztrátě dochází v prvých pěti letech onemocnění a jen včasná terapie tak může zabránit postupující invalidizaci pacienta. Od roku 2009 jsou i v ČR k dispozici preparáty z řady interferonů-beta, které je možno u pacientů ve vysokém riziku rozvoje nemoci podat již po prvním klinickém příznaku. Při přetrvávající aktivitě choroby je léčba eskalována buď převedením na monoklonální protilátku natalizumab, nebo podáním pulzní kombinované imunosuprese s cystostatiky. V případech, kdy i poté přetrvává vysoká aktivita choroby, je indikována imunoablace s podporou autologních hematopoetických kmenových buněk. Zlatým standardem léčby ataky zůstává nadále intravenózně podaný metylprednisolon. Do komplexní péče o nemocné patří současně léčba symptomatická a rehabilitace.

Antifosfolipidový syndrom (APS) patří spíše ke vzácnějším onemocněním s velkou variabilitou klinických příznaků a řadou diferenciálně diagnostických úskalí. APS je definován komplexem klinických a laboratorních příznaků. Klinickým kritériem je cévní trombóza a/nebo komplikace gravidity a laboratorním průkazem je přítomnost antifosfolipidových protilátek (APA). K nejčastějším projevům APS patří po žilní trombóze ischemické cévní mozkové příhody. Správné rozpoznání toho, že neurovaskulární příznaky jsou způsobeny APS, je zasadní pro management onemocnění a jeho léčbu. Některé neurovaskulární klinické projevy asociované s APS jsou prezentovány formou stručných kazuistik.

Specifické vývojové poruchy učení (SVPU) vedou k selhání osvojení si dovedností čtení, psaní a počítání. Jejich existence bývá odkryta u dětí na počátku školní docházky, neboť na žáky jsou v tomto vývojovém období kladeny nároky, které tyto poruchy odhalí. Nicméně jejich obraz je patrný i v předškolním věku a vede nás k úvaze o riziku přetrvávání do dospívání. V případech nedostatečné reedukace a kompenzace doprovází jedince až do dospělého věku a jsou často důvodem dosažení nižšího vzdělání a postavení v zaměstnání, než by bylo očekáváno dle rozumového nadání (Law et al., 2009). Mnohé a opakované neúspěchy na tomto poli mohou u dospívajících a dospělých vést sekundárně k poruchám chování, nálad a až k sociální maladaptaci. V tomto článku se zaměříme na jednotlivé funkční deficity, které jsou předpokladem manifestace poruch učení a některé z užívaných neuropsychologických modelů.

Sandiferův syndrom je klinická jednotka charakterizovaná abnormními pohyby asociovanými s gastroezofageálním refluxem, s nebo bez hiátové hernie. Vyskytuje se zejména u kojenců a mladších dětí, ale byl popsán raritně i u dospělých a novorozenců. V klinickém obraze se objevují různé abnormní pohyby trupu, končetin a šíje (opistotonus, verze hlavy a očí, torticollis a jiné dystonické postury), které jsou v atakách i několikrát denně, zejména po jídle. V klinické praxi je nejčastěji zaměňován za epileptické záchvaty nebo některou z forem dystonie. Je považován za poddiagnostikovaný.

Syndrom nitrolební hypotenze je známá klinická jednotka u pacientů po LP, avšak její spontánní forma dosud v širším povědomí lékařů není. Přitom má tato diagnóza dobře zpracovaná klinická kritéria a její léčba bývá většinou úspěšná. Uvedená kazuistika popisuje pacientku, která byla hospitalizována pro krutou bolest hlavy vázanou na vertikální polohu a doprovázenou meningeálními příznaky. Na MRI mozku byl nález v normě, MRI páteře prokázalo ventrolistézu L4, bez známek kolekce MMM mimo durální vak. Během LP naměřen snížený otvírací tlak MMM, proto byla doplněna CT-PMG, která prokázala výrazný únik mozkomíšního moku v místě spondylolistézy. Po provedení krevní zátky s aplikací 15 ml autologní krve do epidurálního prostoru bederní páteře došlo k úplné remisi obtíží pacientky. Cílem článku je upozornit na tuto klinickou jednotku.

Jsou popsány hlavní příčiny intracerebrálního krvácení (ICH), zejména akutní a chronická hypertenze, nemoc malých tepen, amyloidová angiopatie, tepenné výdutě, arteriovenózní malformace, kavernom, venózní angiom, teleangiektázie, durální arteriovenózní píštěle, trauma, krvácení do tumoru nebo metastázy, vaskulitida, septická arteriitida a mykotická aneuryzmata, syndrom moya moya, tepenná disekce, karotidokavernózní píštěl, antikoagulační léčba, antiagregační léčba, trombolytická léčba a další se zaměřením na klinické výstupy. Jsou popsány varianty klinického obrazu a diferenciální diagnostika se zdůrazněním odlišení spontánního a traumatického ICH a krvácivých manifestací u intrakranilní žilní trombózy.

Chronická bolest bederní páteře (CBBP) sužuje v civilizovaných zemích až 10 % populace. Etiologie CBBP je komplexní, zahrnuje strukturální změny skeletu páteře, meziobratlové ploténky a okolních měkkých tkání, významné jsou též vlivy psychosociální. Z hlediska je CBBP bolestí smíšenou s uplatněním nociceptivních i neuropatických vlivů. Neuropatická komponenta postihuje až třetinu pacientů s CBBP, může se projevovat charakteristickou iradiací do končetiny (radikulární neuropatická CBBP) či neuropatickými projevy v bederní oblasti (lokální neuropatická bolest). Práce pojednává o anatomických a patofyziologických souvislostech relevantních pro rozvoj neuropatické bolesti u CBBP a možnostech její diagnostiky a terapie.

U nemocných s ischemickou CMP (cévní mozková příhoda) se vyskytují komplikace. Asi u 30 % nemocných dojde k progresi ložiskových či celkových mozkových změn. Jedná se o progredující CMP, což je komplikace neurologická. Komplikace postihující jiné systémy než pouze mozek se nazývají všeobecně medicínské. Vyskytují se jak v akutním stadiu iCMP (ischemická cévní mozková příhoda), a to jak na podkladě patologických změn přítomných již před vznikem CMP (např. hypertenze, diabetes, ischemická choroba srdeční), tak i spojených s typem a tíží CMP (porucha vědomí, edém). V prvém týdnu se objevují komplikace akutního stadia CMP (zmatenost, negativizmus, dysfagie, flebotrombóza, dekubity). Po odeznění akutního stadia stoupá výskyt dalších komplikací (deprese, spasticita, hyponutrice, pády). Je nezbytné vědět o komplikacích, znát jejich rizikové faktory, časový vztah k iktu a z těchto znalostí zavést preventivní opatření i racionální terapii.

Amyloidóza je skupina onemocnění charakterizovaná depozicí amyloidu ve tkáních. Hereditární amyloidóza s defektem transthyretinu patří mezi systémové amyloidózy, u kterých dochází k depozici defektního transthyretinu. Klinickému obrazu dominuje amyloidová polyneuropatie, vitritida, kardiomyopatie, postižení gastrointestinálního systému s malabsorbčním syndromem, hepatomegalie. Nejefektivnější terapií je transplantace jater, při které se odstraní místo syntézy patologické formy transthyretinu. V kazuistice je popsána pacientka trpící tímto onemocněním a cesta, která vedla ke stanovení této diagnózy.

Temporální arteriitida (TA) je zánětlivá vaskulopatie starých lidí. Neurologické příznaky zahrnují bolesti hlavy, poruchy paměti a demenci. K očním projevům patří náhlý a nevratný, většinou výrazný pokles zrakových funkcí; k celkovým příznakům patří únavnost, napětí v oblasti spánku, noční pocení, hubnutí, klaudikační bolesti při žvýkání a při chůzi, bolesti svalů. Včasnost diagnózy je zásadní pro zahájení léčby, jejíž opožděné nasazení může být i příčinou slepoty. Klinicky jde o vysoké a jinak nezdůvodněné hodnoty FW, ev. CRP. Diagnózu definitivně potvrdí histopatologické vyšetření a. temporalis superficialis. Základním kamenem léčby je kortikoterapie. Aktivitu monitorujeme pomocí hodnot FW. Nemocné doživotně dispenzarizujeme a chronická kortikoterapie je velmi často trvalá. Její neuvážené vysazení může mít pro pacienta fatální důsledky.

Zánětlivý pseudotumor očnice je relativně časté onemocnění, jen na naší neurooftalmologické ambulanci zachytíme průměrně 10 nových pacientů ročně. Pseudotumor představuje neinfekční zánět v očnici, který se klinicky chová jako nádor, ale histologicky nacházíme pouze známky chronického zánětu. Etiologie onemocnění není známá. Pseudotumor může infiltrovat kteroukoliv měkkou tkáň očnice. Projevuje se širokým spektrem klinických příznaků, z nichž některé mohou imitovat onemocnění CNS. Na diagnózu pseudotumoru bychom měli myslet zejména, je-li přítomný otok nebo ptóza víčka a okohybná porucha. Pro stanovení diagnózy vycházíme z klinického obrazu, výsledku zobrazovacích vyšetření očnice (CT nebo MR) a histologie, pokud je léze přístupná biopsii. Léčba kortikosteroidy přináší pacientům rychlou úlevu od bolesti, mizí velmi obtěžující diplopie i ostatní klinické příznaky.

Autoři diskutují téma idiopatické intrakraniální hypertenze resp. pseudotumoru cerebri z pohledu oftalmologa. Článek tedy není vyčerpávající informací o této nozologické jednotce. Podezření na idiopatickou intrakraniální hypertenzi často vysloví oftalmolog kvůli přítomnosti očních příznaků, zejména obrazu městnaných papil. Neurologický nález bývá normální, typický je normální výsledek vyšetření zobrazovacími metodami. Etiologie a patogeneze není zcela jasná. Dostupná léčba, je-li nasazena včas, může ve většině případů účinně předejít postižení zraku. Součástí sdělení jsou krátké kazuistiky.

Pro léčbu remitentní roztroušené sklerózy (RS) jsou v ČR k dispozici léky první volby (interferon beta, glatiramer acetát) 15 let. Jen kolem 30 % pacientů odpovídá na tuto léčbu dostatečným snížením aktivity nemoci. U ostatních je efekt nedostatečný nebo parciální. Donedávna byl pro eskalaci léčby k dispozici pouze mitoxantron (s efektem přechodným a řadou vedlejších účinků). Od r. 2008 lze užít první monoklonální protilátku v neurologii, natalizumab, s dvojnásobným účinkem než původní léky první volby. Natalizumab přinesl do léčby RS poprvé koncept dlouhodobé remise. Nové léky, které jsou v registračním řízení (fingolimod) nebo mají ukončené či končící klinické studie (cladribin, teriflunomid, laquinimod, fumarát), budou nabízet větší účinnost či pohodlí pro pacienta, na lékaře však budou klást větší nároky co do znalosti mechanizmu účinku, rizik léčby, jejich prevence, rozpoznání a managementu. Totéž platí i pro nové monoklonální protilátky (alemtuzumab, anti-CD20, daclizumab). Je nutno počítat s větší informovaností pacienta, jeho informovaným souhlasem a hodnocením compliance. Soustředění léčby na začátek nemoci hodnocený podle nových diagnostických kritérií je základním předpokladem změny prognózy pacientů s RS do budoucna.

V diagnostice Alzheimerovy nemoci je zásadní včasné rozpoznání přítomnosti syndromu demence, následováno určením Alzheimerovy nemoci jako jeho nejpravděpodobnější příčiny. Přechodným stavem mezi normálním stárnutím a demencí je mírná kognitivní porucha. Pomocné vyšetřovací metody již neslouží pouze k vyloučení jiných příčin demence, ale mohou přímo podpořit diagnózu Alzheimerovy nemoci. Klinickými studiemi je prokázán efekt používaných léků na zpomalení průběhu nemoci. Pro léčbu lehké až středně těžké formy Alzheimerovy nemoci jsou k dispozici inhibitory acetylcholinesterázy, pro těžkou formu parciální antagonista NMDA receptorů – memantin.

Článek poskytuje některé poznatky týkající se DMO a perinatálního období. DMO je nejčastější formou trvalého postižení pohybových funkcí v časném dětském věku. Prevalence se pohybuje mezi 1,7–2,1/1 000 živě narozených dětí a stoupá se snižující se porodní hmotností a gestačním stářím. Etiologie je multifaktoriální, zahrnující faktory prenatální, peri- i neonatální. Diagnostika je především klinická, speciální vyšetření a testy přicházejí v úvahu při nejisté anamnéze a nespecifických klinických projevech. Zobrazovací metody pomohou prokázat mozkovou lézi a její topografii. DMO se často kombinuje s dalšími deficity (mentálními, epilepsií, senzorickými a verbálními poruchami). Klasifikace spočívá jak v hodnocení tonusu a dominující pohybové abnormity, tak funkčního postižení. Kauzální léčba není možná, preventivní strategie se zaměřují zejména na snižování těžké prematurity, růstové retardace plodu, perinatální hypoxie a infekcí.

věku nebo u slovně nekomunikujích pacientů s vícečetným postižením musí vždy kromě popisu šilhání a nálezu na předním segmentu oka a očním pozadí obsahovat posouzení kvality zrakové ostrosti, velikosti refrakce, schopnosti akomodace, poruch zorného pole a kvality kontrastní citlivosti. Na základě těchto údajů je možné navrhnout léčebný a zrakově rehabilitační plán pro rozvoj zrakových funkcí, někdy dlouho před definitivním stanovením oční diagnózy. Kritické periody vývoje zraku nás nutí trvat na maximu ošetření vždy ve správném věku dítěte. Včasné odeslání dítěte k očnímu specialistovi je podmínkou pro úspěšnost možné léčby.

Cílem tohoto sdělení je seznámit čtenáře s možností léčby těžké spasticity a dystonie u dětí s dětskou mozkovou obrnou pomocí intratekálního baclofenu (ITB). Diagnóza DMO je závažná pro dítě a jeho rodinu. ITB je v pozici ověřené metody, zlepšující kvalitu života spastických pacientů, a tím i jejich rodičům. Redukce spasticity vede k výrazné redukci bolesti. Sdělení stručně shrnuje indikační kritéria ITB, porovnává ITB s jinými neurochirurgickými možnostmi léčby spasticity a dystonie. Přináší základní informace o baclofenovém testu, implantaci pumpy, doplňování a o komplikacích ITB léčby.