Dětská a dospělá ortopedie a traumatologie, Praha Práce je zaměřena na indikace a kontraindikace operací u pacientů s dětskou mozkovou obrnou v dětském a adolescentním věku s přihlédnutím k formám dětské mozkové obrny a k lokomočním stadiím dle Vojty. Operační indikace respektují vzájemné ovlivňování jednotlivých etáží především na dolních končetinách, kde je operativa nejčastější. V oblasti kyčelních kloubů je zaměřená operativa především na řešení addukční a flekční kontraktury a laterální migrace, v oblasti kolenních kloubů jde o řešení flekční kontraktury a vysokého stavu pately. V oblasti nohy jsou doporučeny výkony v oblasti musculus triceps surae a stabilizující operace při deformitách chodidla. Jsou uvedena i kritéria pro operativu neurogenní skoliózy a operační řešení deformit horní končetiny.

Předkládaná guidelines pro Diagnostiku a léčbu Alzheimerovy choroby vycházejí z medicíny založené na důkazech. Jednotlivé vědecké práce jsou hodnoceny podle síly důkazů, kterou přinášejí od I – nejpřesvědčivějších až po IV – nejslabší. Na základě těchto důkazů je pak poskytnuto doporučení A – účinné, B – pravděpodobně účinné, C – možná účinné. Jedná se o revizi předchozích doporučených postupů publikovaných v roce 2007. Nově jsou diskutovány biomarkery Alzheimerovy choroby – vyšetření mozkomíšního moku, magnetická rezonance a další zobrazovací metody a nové poznatky z neuropsychologie. V oblasti léčby je kritickému hodnocení podrobena řada farmak užívaných v České republice, pro jejichž účinnost nejsou dostatečné důkazy.

Delirium je akutní, život ohrožující stav, který vyžaduje včasnou diagnózu, včasné diferenciálně diagnostické odlišení od podobných, život ohrožujících stavů a včasnou léčbu. Delirium tremens je na předním místě v příčinách úmrtí mezi psychiatrickými diagnózami, přesto bývá riziko komplikací deliria stále podceňováno. Léčba lehčích nekomplikovaných delirií je možná na běžných detoxifikačních jednotkách nebo psychiatrických odděleních, za spolupráce psychiatra a internisty. Léčba těžkých delirií a delirií pacientů se závažnými somatickými komplikacemi patří jednoznačně na jednotku intenzivní péče s možností trvalé monitorace, umělé plicní ventilace a dostupnosti pomocných diagnostických metod.

Mozkové metastázy jsou nejčastější intrakraniální malignitou. Incidence se zvyšuje díky zlepšení zobrazovacích metod, časné detekci, ale hlavně díky vyššímu efektu systémové léčby nádorových onemocnění vedoucí k vyššímu výskytu metastáz mimo primární lokalitu. Medián přežití u pacientů s mozkovými metastázami je bez léčby 1 měsíc, terapie kortikosteroidy může prodloužit medián z jednoho měsíce na 2 měsíce a radioterapie až na 3–6 měsíců. Zlatým standardem je ozáření celé mozkovny (WBI), v posledních 20 letech se začalo u solitárních lézí využívat neurochirurgie, stereotaktické radiochirurgie a stereotaktické radioterapie, které vedou k prodloužení mediánu přežití až k 16 měsícům. Cílem sdělení je přehledně shrnout možnosti terapie mozkových metastáz s důrazem na nezbytný multidisciplinární přístup.

Předkládáme kazuistiky muže a ženy ze staršího manželského páru, u nichž došlo k rozvoji příznaků generalizované myasthenie gravis (MG). Klinická diagnóza byla podepřená EMG nálezem a průkazem produkce protilátek proti acetylcholinovým receptorům. U obou manželů se MG klinicky manifestovala s odstupem několika týdnů po vakcinaci proti chřipce a následné viróze s febriliemi. Uvádíme možné mechanizmy, které by mohly souviset se selháním imunitní tolerance a rozvojem orgánově specifické autoimunitní choroby u polymorbidních pacientů. Předpokládáme, že u obou pacientů došlo k rozvoji MG v terénu preexistující poruchy regulace na úrovni imunitního systému (hypotyreóza). Iatrogenní nebo virová stimulace obranné imunitní reakce mohla vést k deregulaci imunitní tolerance a klinické manifestaci MG. Nápadná je časová a symptomatická shoda.

MS centrum při Neurologickém oddělení KZ a.s., nemocnice Teplice o. z. Imunosupresivní léky se používají v praxi více než 50 let. V léčbě neurologických autoimunitních onemocnění mají nezastupitelné postavení. Používají se zejména azatioprin, cyklofosfamid, metotrexát, mykofenolát mofetil, mitoxantron, cyklosporin A, takrolimus, klinické studie probíhají s kladribinem a teriflunomidem. V článku je uveden mechanizmus účinku, nežádoucí účinky a léčebná schémata jednotlivých preparátů, v další části pak indikace imunosupresiv u nejčastěji se vyskytujících autoimunitních onemocnění. V léčbě je nutné vždy zvážit benefit proti riziku, nemocného pečlivě monitorovat a předcházet nežádoucím účinkům.

Práce shrnuje možnosti terapeutického ovlivnění jednotlivých symptomů RS. V poslední době bylo provedeno mnoho klinických studií, které umožňují lepší orientaci v možnostech farmakologických i jiných druhů terapeutických postupů, k ovlivnění nejvíce obtěžujících symptomů RS. Jde zejména o léčbu spasticity, únavy a bolesti. Velmi dobře je propracováno komplexní řešení sfinkterových a sexuálních potíží, které upravujeme ve spolupráci s urologem. Stejně tak lze dobře ovlivnit depresi, méně již poruchy kognice, nejlépe ve spolupráci s psychologem.

Abnormální držení hlavy je u dětí častý, ale nespecifický příznak. Zejména u malých dětí se může jednat o první manifestaci závažného onemocnění. Příčiny mohou být velmi různorodé, může se jednat o stavy benigní až po velmi závažné, život ohrožující. Etiologie je odlišná od dospělých pacientů a řada klinických jednotek je zcela specifická pro dětský věk. V článku je diskutována diferenciální diagnostika častých i vzácných klinických jednotek vyskytujících se v dětském věku, které se mohou tímto příznakem projevit, rozdělených dle věku nejčastější manifestace.

Léčba epilepsie prodělala v uplynulých letech významný vývoj, který jednoznačně zlepšil prognózu pacientů s tímto onemocněním, avšak současně podstatně zvýšil náročnost vedení terapie pro ošetřujícího lékaře. Současná péče o pacienty s epilepsií vyžaduje vysoce komplexní a racionální přístup, léčbu je vždy nutno individuálně přizpůsobit potřebám konkrétního pacienta. Při volbě farmakoterapie je plně na místě preferovat maximální účinnost a maximální bezpečnost antiepileptika před stránkou ekonomickou. V případě nedostatečného efektu farmakoterapie je pak nutné včas zvážit operační léčbu epilepsie. Významnou složkou v péči o pacienty s nedostatečně kompenzovanou epilepsií je také poskytnutí systematické psychosociální podpory.

V klinickém obrazu Parkinsonovy nemoci (PN) dominují motorické příznaky. V posledních letech je však nemalá pozornost věnována příznakům nemotorickým – senzitivním, vegetativním či psychickým. Od roku 2000 se objevují jednotlivé kazuistiky popisující případy pacientů s PN, u nichž se nově objevilo patologické hráčství (PH), které ustoupilo po snížení dávky dopaminergní medikace. Dostupná retrospektivní či průřezová epidemiologická šetření poukazují na vyšší prevalenci PH (ale i dalších poruch chování – patologického nakupování, přejídání se, hypersexuality či patologického zabývání se mechanickými činnostmi) u pacientů s PN oproti běžné populaci. PH je dáváno do souvislosti zejména s terapií dopaminergními agonisty (nebyly však shledány rozdíly mezi jednotlivými léky uvedené skupiny; rovněž není jednoznačně potvrzena závislost na výši dávky léku), dále za rizikové faktory považujeme zejména počátek onemocnění v nižším věku, osobní či rodinnou anamnézu abúzu alkoholu či tendenci k impulzivnímu jednání. V současné době nejsou k dispozici obecně platná doporučení pro prevenci či terapeutická opatření v oblasti PH u pacientů s PN; považuje se za vhodné o riziku vzniku PH pacienty informovat a na příznaky se jich pravidelně dotazovat, aby případný problém byl včas odhalen. Příznivý efekt může mít v některých případech snížení dávky, popřípadě i záměna dopaminergního agonisty.

Poranění míchy je často doprovázeno různými bolestivými stavy. Před zahájením terapie bolesti je třeba vždy stanovit správnou diagnózu. Podle Siddallovy klasifikace rozlišujeme bolest nociceptivní a neuropatickou. Nociceptivní bolest se dále dělí na muskuloskeletární a viscerální typ. Tato bolest vychází nejčastěji z přetížení svalů či kloubů nebo z poruchy vnitřních orgánů. Pokud se správně diagnostikuje její příčina, obvykle se dobře léčí. Neuropatickou bolest rozlišujeme na bolest nad úrovní léze, v úrovni a pod úrovní míšního poranění. Neuropatická bolest vychází z poranění samotné míchy nebo míšních kořenů. Jedná se většinou o bolest dlouhotrvající a velmi úpornou, která může vést i k psychickým poruchám. Její léčba je dlouhodobá a výsledky často nejsou zcela uspokojivé. V následujícím sdělení podáváme souhrn jednotlivých typů bolesti včetně jejich charakteristiky a léčebných postupů.

Autorka v úvodu popisuje historii Sekce ČNS pro diagnostiku a léčbu bolestí hlavy, která se zasloužila o rozvoj znalostí o bolestech hlavy v České republice. Dále je v krátkosti uveden princip klasifikace bolestí hlavy dle IHS a přehledově popsány nejčastěji se vyskytující jednotlivé primární i sekundární bolesti hlavy – migréna, tenzní bolest hlavy, syndrom nakupených bolestí hlavy (cluster headache), bolesti hlavy v souvislosti s úrazem hlavy a/nebo krku, bolesti hlavy v souvislosti s cévním onemocněním mozku, bolesti hlavy v souvislosti s nitrolebním postižením jiné než cévní etiologie, bolesti hlavy v souvislosti s užitím farmakologicky účinné látky nebo s jejím vysazením a cervikogenní bolesti hlavy. U každého typu bolesti hlavy je popsán klinický obraz a terapie.

Cílem článku je seznámit neurology, psychiatry, geriatry a další specialisty s možnostmi a praktickými zkušenostmi s laboratorním stanovením tau proteinu, fosfo-tau proteinu a beta-amyloidu v mozkomíšním moku především u Alzheimerovy nemoci. Je podána stručná souhrnná informace o podstatě biomarkerů tzv. likvorového tripletu a dále je podrobněji vysvětlen princip a metodika vyšetření likvoru, včetně zhodnocení vlastní skupiny pacientů a jsou zdůrazněny požadavky na správnou techniku odběru vzorku. Při současném vyhodnocení tripletu u Alzheimerovy nemoci se zvýší senzitivita na 85–94 % a specificita na 83–100 %. Proto velký profit vyšetření AD biomarkerů je možno očekávat pro pacienty s minimálním kognitivním deficitem, kteří jsou ve vyšším riziku rozvoje Alzheimerovy nemoci.

U roztroušené sklerózy mozkomíšní rozlišujeme atakovitý nebo primárně chronicko-progresivní průběh. Oba typy průběhu se liší patogenezí, imunologií, terapeutickou odpovědí a prognózou. Dosud není k dispozici laboratorní diagnostický marker pro rozlišení obou podjednotek onemocnění. Cílem práce bylo vyšetřit intratekální syntézu specifických IgG protilátek proti neurotropním virům spalniček, zarděnek a planých neštovic (MRZ reakce) u atakovitého a primárně chronicko-progresivního průběhu a stanovit její diferenciálně diagnostický význam. Vyšetřili jsme soubor 35 pacientů (n-35). Intratekální syntéza specifických protilátek byla vyjádřena protilátkovým indexem dle Reiberova vzorce. MRZ reakce byla pozitivní u 14/25 pacientů s atakovitým průběhem a u 2/10 pacientů s primárně chronicko-progresivním průběhem roztroušené sklerózy se senzitivitou 56 %, resp. 20 %. Rozdíl v pozitivitě MRZ reakce u obou průběhů podporuje hypotézu o odlišné patogenezi a MRZ reakci lze použít jako doplňkový diferenciálně diagnostický marker.

Zahájení medikamentózní léčby: DA-agonisté u pacientů mladších 70 let a bez kognitivního deficitu. Zahájení L-dopou u pacientů starších 70 let. Lze zahájit také selegilinem, amantadinem, rasagilinem. Při nedostatečnosti medikace a zkracování délky účinku: přidáváme/zvyšujeme L-dopu standardní nebo s prodlouženým uvolňováním, event. k L-dopě inhibitor COMT. Dále máme možnost přidat/navýšit DA agonisty, perorálně nebo v náplasti, rasagilin. Při těžkých motorických komplikacích: navíc „drug holiday” s infuzemi amantadinu, dále apomorfin s. c. jako bolus nebo pumpou, L-dopa intraduodenálně, chirugická léčba (DBS). Při psychických komplikacích: postupné vysazení DA agonistů, amantadinu, MAO inhibitorů, anticholinergik, dále dle možností snížení L-dopy, atypická antipsychotika. Při demenci inhibitor acetylcholinesterázy.

Diabetická neuropatie je častou neurologickou komplikací diabetes mellitus 1. a 2. typu. Představuje klinicky heterogenní syndrom postižení periferních, kraniálních a autonomních nervů, který se u většiny diabetiků vyvíjí postupně, často asymptomaticky. Prevalence diabetické neuropatie se odhaduje mezi 13 až 54 % a závisí na délce trvání diabetu. Klinické vyšetření prokazuje dvě základní formy diabetické neuropatie – generalizované a fokální. Základním diagnostickým testem je elektromyografie. Diabetická neuropatie představuje vysoké riziko rozvoje diabetické nohy, protože účinná léčba diabetické neuropatie stále není k dispozici. Symptomatická léčba zahrnuje hlavně léčbu neuropatické bolesti. V klinické praxi je důležité odlišit jiné příčiny postižení periferních nervů, než je diabetes mellitus a poskytnout nemocným odpovídající kauzální léčbu.

Terminální stadium demence je fáze, kdy onemocnění přechází do ireverzibilní výrazné nesoběstačnosti v základních sebeobslužných aktivitách s nutností trvalé ošetřovatelské péče. V článku je věnována pozornost podávání kognitiv, schopnosti rozhodování a principu autonomie u těchto pacientů. Je diskutována indikace intenzivní a resuscitační péče, role paliativní léčby a některé postupy při léčení komplikací. Dále je zmiňován význam komunikace s pacientem a pečovatelem i problematika umístění do ústavního zařízení.

Využití extra-intrakraniálního bypassu (EC-IC) k sekundární prevenci iCMP v karotickém povodí se výrazně snížilo po ukončení randomizované multicentrické EC-IC bypass studii v polovině 80. let. Pacienti po iCMP s prokázaným uzávěrem ACI v této studii neprofitovali z chirurgického výkonu. V 90. letech došlo k výraznému pokroku v oblasti funkčního vyšetření mozkové cirkulace s možností určení cerebrovaskulární rezervy. Na malých souborech pacientů s hemodynamickým postižením je patrný příznivý efekt EC-IC bypassu; chybí však nová dostatečně velká randomizovaná studie prokazující tento trend. Práce je shrnutím současných znalostí využívaných při indikaci EC-IC bypassu.

Diabetici mají 1,5–3krát zvýšené riziko cévní mozkové příhody (CMP). Recidivy CMP jsou u diabetiků dvojnásobně časté, CMP má u diabetiků horší klinický průběh, hospitalizace bývá delší, diabetici mají vyšší úmrtnost a těžší neurologické postižení. Diabetes více zvyšuje riziko ischemické nežli hemoragické CMP, na druhé straně tranzitorní ischemické ataky jsou u diabetiků méně časté. Těsná kompenzace diabetu je doporučena v prevenci vzniku mikrovaskulárních komplikací diabetu, ale její význam v prevenci makrovaskulárních komplikací – jakou je CMP – není jasná. Léčba diabetiků s CMP je multifaktoriální – zahrnuje antihypertenzní, hypolipidemickou a antiagregační léčbu a pokud je indikace, tak i intervenci v karotickém řečišti.

Prezentujeme případ pacienta, u nějž se krátce po resekci parasagitálně lokalizovaného tumoru pravého frontálního laloku objevily frekventní paroxyzmálně se vyskytující mimovolní pohyby prstů levé ruky. Neinvazivní videoEEG monitorací byl potvrzen epileptický původ těchto motorických projevů, a to pro současně se vyskytující iktální EEG vzorec s maximem v pravostranných frontocentrálních elektrodách. V některých aspektech (zejména lokalizací kauzální léze) jeví náš případ podobnost se vzácně popisovaným iktálním alien hand syndromem, avšak rytmický charakter vlastních pohybů spíše odpovídá příznaku RINCH (rhytmical ictal non-clonic hand movement), který je však dosud popisován pouze u epilepsií temporálního laloku, a to na končetině kontralaterální k ložisku.

Práce sumarizuje principy normálního nervosvalového přenosu. Depolarizace terminálního neuronu vede k influxu kalcia přes napěťově řízené kanály a dochází k fúzi acetylcholinových vezikul s presynaptickou membránou. Po uvolnění acetylcholinu (ACh) dochází k interakci s acetylcholinovým receptorem (AChR), otevření jeho kanálu, což vede k influxu natria. Jakmile se dostatečný počet kvant ACh naváže na receptory, otevřou se natriové kanály na svalové membráně, což následně vede k depolarizaci a svalové kontrakci. Při elektrodiagnostice poruch nervosvalového přenosu se používají dvě metodiky. Repetitivní stimulace nervu pomalými frekvencemi 2–3 Hz a detekce dekrementu a EMG jednotlivého svalového vlákna (single fiber EMG) a hodnocení jitteru nebo nervosvalového bloku.

V dětském věku se setkáváme jak se získanými, tak s vrozenými poruchami nervosvalového přenosu. Mezi získané a imunitně podmíněné poruchy řadíme juvenilní myasthenii gravis a tranzientní neonatální myastenii. Vrozené poruchy nervosvalového přenosu jsou geneticky podmíněnou heterogenní skupinou, která se souborně nazývá kongenitálními myastenickými syndromy. Tento přehledový článek pojednává o jejich patogenezi, klasifikaci, klinických a laboratorních charakteristikách, různých úskalích v diagnostice včetně molekulárně genetické analýzy a jejich léčbě.

V našem příspěvku přehledně seznamujeme s problematikou poruch řeči u Parkinsonovy nemoci (PN). Uvádíme zejména charakteristickou symptomatologii v jednotlivých oblastech řeči doprovázející tzv. hypokinetickou dysartrii (HD). Symptomatologii HD řadíme z hlediska fonorespirace, faciokineze a fonetiky. Zmiňujeme metody logopedické diagnostiky a terapeutické techniky vhodné u pacientů s PN uváděné v zahraničních literárních pramenech, ale především postupy využívané v našich podmínkách. Podrobněji se věnujeme metodě Lee Silverman Voice Treatment (LSVT). Logopedická diagnostika a terapie je nedílnou součástí komplexního přístupu v léčbě PN, může významným způsobem zlepšit život a soběstačnost osob s PN. Mnohé z příznaků poruch řeči a komunikace jsou u Parkinsonovy nemoci běžné, řada nemocných díky nim trpí zhoršenou kvalitou života v důsledku narušené komunikace s okolím a přesto jen malá část osob s těmito obtížemi navštěvuje klinického logopeda.

Riziko lékových interakcí může velmi významně limitovat naší každodenní lékařskou péči. Jejich případný výskyt vede nejenom ke zdravotním komplikacím u nemocného, ale sekundárně je provázen i nárůstem nákladů na poskytovanou zdravotní péči. Autor článku se zaměřuje na nejdůležitější lékové interakce ze skupiny antiepileptik a antiparkinsonik.

Sexuální život je významným faktorem ovlivňujícím kvalitu života. Symptomy i léčba Parkinsonovy nemoci mají markantní vliv na sexuální funkce osob s tímto onemocněním. Navzdory tomu je tématu věnována celosvětově minimální výzkumná pozornost a dosud uváděné závěry provedených publikovaných studií jsou často velmi odlišné. Tato přehledová studie se zabývá především otázkou deteriorace sexuálních funkcí u osob s Parkinsonovou nemocí a bio-psycho-sociálními faktory, které mají vliv na sexualitu osob s Parkinsonovou nemocí. Jsou uvedeny nejčastější sexuální dysfunkce mužů a žen s Parkinsonovou nemocí a základní informace a doporučení týkající se jejich léčby.

Primární CNS lymfom tvoří 1–2 % všech primárních mozkových tumorů. Na rozdíl od lymfomů, které vznikají v nodální lymfatické tkáni, primární CNS lymfomy postihují mozkovou tkáň. Jsou typem non-Hodgkinského lymfomu. Podstatně častěji se objevují u imunokompromitovaných nemocných (zejména HIV pozitivních) než u imunokompetentních jedinců. Primární CNS lymfom zpravidla dobře odpovídá na imunosupresi a radioterapii. Po intenzivní imunosupresivní kúře (včetně kortikosteroidů) se nádor na kontrolním zobrazovacím vyšetření již nemusí prokázat. Někdy se také z toho důvodu můžeme setkat s označením „mizející tumor“. Ke stanovení diagnózy je nutné histologické vyšetření z mozkové biopsie, které prokáže lymfoidní nádorové buňky. Pokud se neshoduje výsledek bioptického vyšetření s přesvědčivým zobrazovacím nálezem, vznikají problémy, které vedou ke komplikovanému průběhu tohoto závažného onemocnění. Na našem pracovišti jsme léčili nemocnou s takto komplikovaným průběhem.

V dětství a adolescenci se vyskytuje pestrá skupina neepileptických záchvatových příhod, které tvoří častou diferenciální diagnózu epileptických záchvatů. U dětí jsou to především somaticky podmíněné neepileptické záchvaty, v preadolescenci a adolescenci se objevují a postupně mohou i převažovat psychogenně podmíněné neepileptické záchvaty. Článek přehledně rekapituluje nejdůležitější jednotky u velmi malých a malých dětí s důrazem na jejich klinický obraz a obvyklý věkový výskyt. Záměrně se v něm nevěnuji problematice synkop, paroxyzmálních extrapyramidových příhod a z paroxyzmálních poruch spánku pouze těm s výskytem u dětí. Cílem článku je zlepšit informovanost neurologů v praxi, kteří se s touto problematikou setkávají nejčastěji.