Neurol. pro Praxi, 2005; 4: 205-207

Ionové kanály a epilepsia

prof. MUDr. Ľubomír Lisý DrSc
Neurologická klinika SZU a FNsP Bratislava-Ružinov

Skupina monogénovo viazaných epileptických syndrómov postupne narastá. V súčasnosti prevažujú vo výskyte mutácie génov viazaných na jednotlivé podjednotky iónových kanálov. Pokrok v identifikácii zodpovedných mutovaných génov môže postupne redukovať počet tzv. idiopatických epileptických syndrómov na nozologické jednotky so známou etiológiou. Vytvoria sa týmto predpoklady aj k viac cielenej farmakoterapii epilepsie.

Klíčová slova: Kľúčové slová: iónové kanály, genetika, epilepsia.

Zveřejněno: 1. únor 2006  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Lisý Ľ. Ionové kanály a epilepsia. Neurol. praxi. 2005;6(4):205-207.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Callenbach PMC, van den Maagdenberg AMJM, Frants RR, Brouwer OF. Clinical and genetic aspects of idiopathic epilepsies in childhood. Europ J Pediat Neurol 2005; 9: 91-103. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. D´Ambrosio R. The role of glial membrane ion channels in seizures and epileptogenesis. Pharmacology and Therapeutics 2004; 103: 95-98. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Dawson GR, Collison N, Atack JR. Development of subtype selective GABAA modulators. CNS spectrum 2005; 10: 21-26. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Hirose S, Okada M, Yamakawa K. Genetic abnormalities underlying familiar epilepsy syndromes. Brain Dev 2002; 24: 211-222. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Jurkat-Rott K, Lerche H, Mitrvic N, Lehmann-Horn F. Teaching course: ion channels in neurology. J Neurol 1999; 246: 758-763. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Kanai K, Hirose S, Oguni H, Fukuma G, Shirasaka Y, Mizajima T, Wada K, Iwasa Yasumoto S. Effect of localization of missence mutations in SCN1A on epilepsy phenotzpe severity. Neurology 2004; 63: 329-334. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Kass, RB: The channelopathies: novel insights into molecular and genetic mechanisms of human disease. J Clin Invest 2005; 115: 1986-1989. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Kullman DM. The neuronal channelopathies. Brain 2002; 125: 1177-1195. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Lynch BA, Lambeng N, et al. The synaptic vesicle protein SV2A is the binding site for the antiepileptic drug Levetiracetam. Proc Natl Acad Sci USA 2004; 101: 9861-9866. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Meisier MH, Kearney JA. Sodium channel mutations in epilepsy and other neurological disorders. J Clin Invest 2005; 115: 2010-2017. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Moulard B, Bertrand D. Epilepsy and sodium channel blokers. Expert Opin Ther Patents 2002; 12: 85-91. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Rogawski MA, Loscher W. The neurobiology of antepileptic drugs. Nature Review Neuroscience 2004; 5: 553-563. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Shah MM, Anderson AE, Leung V, Lin X, Johnston D. Seizure induced plasticity H channels in entorhinal cortical layer III pyramidal neurons. Neuron 2004; 44: 495-508. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Suyuki T, Delgado-Escheat AV, Again K, Alfoso ME, Shi J, Hara Y, Nishida M, Nowata T, Medina MT, Takeuchi T, Morita R. Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy. Nat Genet 2004; 36: 842-849. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Tan ECK, Mulley JC, Berkovic SF. Genetic assotiation studies in epilepsy: The truth is out there. Epilepsia 2004; 45: 1429-1442. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Terstappen GC. Ion channel screening technologies today. Ddtech 2005; 5: 1-11. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Tripathi M, Jain S. Genetics of epilepsy. Curent science 2002; 82: 671-678.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.