Neurol. pro Praxi, 2006; 1: 18-19

Spinální svalové atrofie v dětském věku

MUDr. Josef Kraus, CSc.1, RNDr. Petra Hedvičáková2
1 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a Centrum pro epilepsie FN Motol, Praha
2 Oddělení klinické genetiky FN Motol, Praha

Spinální svalové atrofie (SMA) jsou způsobené degenerací alfa-motoneuronů v předních rozích míšních. Typy I až III se liší mírou postižení. Nejtěžší u typu I (m. Werdnig-Hoffmann) zkracuje délku života. Diagnostice pomáhá elektromyografické a molekulárně genetické vyšetření, které diagnózu v našem centru potvrdilo u 115 osob. Symptomatická léčba spočívá v rehabilitaci, časné léčbě komplikací. Významnou úlohu má prenatální diagnostika a genetické poradenství. V současnosti neexistuje možnost vyléčení této nemoci. Nicméně značný pokrok v porozumění genetice a molekulární biologii SMA vede současný výzkum na cestu k nálezu účinné léčby.

Klíčová slova: Klíčová slova: spinální svalová atrofie, SMN1, SMN2, SMN komplex, inhibitory HDAC.

Zveřejněno: 1. leden 2006  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kraus J, Hedvičáková P. Spinální svalové atrofie v dětském věku. Neurol. praxi. 2006;7(1):18-19.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Cusco I, et al. SMN2 copy number predicts acute or chronic spinal muscular atrophy but does not account for intrafamiliar variability in siblings. J Neurol 2005; Epub. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Chang H, et al. Degradation of survival motor neuron (SMN) protein is mediated via the ubiquitin/proteasome pathway. Neurochem Inter 2004; 45: 1107-1112. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Kraus J, et al. Molekulární etiopatogenese spinální a bulbární svalové atrofie (abstrakt). Čes a slov Neurol Neurochir 2005; 68/ 101: 275-276.
    4. Ogino S, et al. New insights on the evolution of the SMN1 and SMN2 region: simulation and meta-analysis for allele and haplotype frequency calculations. Eur J Hum Genet 2004; 12, 1015-1023. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Zerres K, et al. Modifikation des Phänotyps der proximalen spinalen Muskleatrophie (SMA) durch die SMN2-Genkopie. Medgen 2005; 17: 161-165.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.