Neurol. pro Praxi, 2006; 3: 147-152

Dědičné periferní neuropatie

MUDr. Jana Haberlová1, MUDr. Radim Mazanec PhD2, MUDr. Pavel Seeman Ph.D2
1 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a Centrum pro epilepsie FN Motol, Praha
2 Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Dědičné periferní neuropatie jsou heterogenní skupinou geneticky podmíněných degenerativních chorob postihující periferní nervy. Patří mezi nejčastější dědičná nervosvalová onemocnění. Kauzální terapie dosud není známa, nicméně diagnostika a klasifikace se v posledních letech rychle vyvíjí a to hlavně díky novým objevům molekulární genetiky. Jde o skupinu chorob která nezkracuje délku života, výrazně však ovlivňuje jeho kvalitu. Je častou příčinou poruchy a někdy i ztráty chůze, často vede ke snížené pracovní schopnosti, později nezřídka i k plné invaliditě.

Klíčová slova: klasifikace, fenotypy, diagnostika, terapie

Zveřejněno: 1. červenec 2006  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Haberlová J, Mazanec R, Seeman P. Dědičné periferní neuropatie. Neurol. praxi. 2006;7(3):147-152.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Dubourg O et al. Guidelines for diagnosis of hereditary neuroapthy with lability to preasure palsies. Neuromuscular Disord 2000; 10: 206-208. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Garcia CA et al. Clinical variability in two pairs of identical twins with CMT 1A. Ann Neurol 1997; 41: 2090-2093.
    3. Harding AE et al. The clinical features of hereditary motor and sensory neuropathy types I and II. Brain 1980; 103: 259-280. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Irobi J et al. Hot-spot residue in small heat-shock protein 22 causes distal motor neuropaty. Nat Genet 2004; 36/6: 547-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Krajewski KM et al. Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot -MarieTooth disease type 1A. Brain 2000; 123: 1516-1527. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Kuhlenbaumer G et al. Mutation in SEPT 9 cause HNA. Nat Genet 2005; 37: 1044-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Lawson VH et al. Clinical and electrophysiologic features of CMT2A with mutations in the mitofusin 2 gene. Neurology 2005; 65: 197-204. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Meggouh F et al. The first de novo mutation of Cx32 gene associated with X-linked CMT. J Med Genet 1998; 35: 251-252. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Mikesova E et al. Novel EGR2 mutation R359Q is associated with CMT type 1 and progressive scoliosis. Neuromuscular Disord 2005; 15/11: 764-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Passage E et al. Ascorbic acid treatment corrects the phenothype of a mouse model of CMT. Nature Medicine 2004; 10: 396-401. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Sahenk Z et al. Neurotrophin-3 treatment promotes nerve regeneration and sensory improvement in CMT1A mouse models and in patiens. Neurology 2005; 65: 681-689. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Seeman P et al. Hearing loss as the first feature of late onset axonal CMT disease due to a novel P0 mutation. Neurology 2004; 63: 733-735. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Seeman P et al. Kongenitální hypomyelinizace v souvislosti s de-novo mutací genu pro PMP 22, 2001 - první prokázaný případ v ČR. Čes Slov Neurol Neurochir 2002; 65/98: 206-212.
    14. Seeman P et al. CMT gonosomálně dominantní typ CMT1X- první nálezy mutací v genu pro Cx32 v České republice. Čes Slov Neurol Neurochir 2000; 63/69: 219-225.
    15. Seeman P et al. Divergentní fenotypy choroby CMT: demyelinizační s infantilním začátkem a axonální s pozdním začátkem a zpomalenou fotoreakcí následkem různých mutací P0 genu. Čes Slov Neurol Neurochir 2004; 67/100: 321-329.
    16. Sereda MW et al. Therapeutic administration of anti-progesterone in a model of CMT 1A. Nature Medicine 2003; 9: 1533-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Street VA et al., Mutation of putative protein degradation gene LITAF/SIMPLE in CMT disease 1C. Neurology 2003; 60: 22-26. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Suter U et al. Disease mechanism in inherited neuropathies. Nature Reviews Neuroscience 2003; 4: 714-726. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Shy M E et al. Reliability and validity of the CMT neuropathy score as a measure of disability. Neurology 2005; 64: 1209-1214. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Verhoeven K et al. SPTLC1 mutation in twin sisters with HSN type I. Neurology 2004; 62: 1001-1002. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.