Neurol. pro Praxi, 2007; 3: 159-161

Monogenně podmíněné formy Parkinsonovy nemoci

doc. MUDr. Jan Roth, CSc.
Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha

Nejčastější monogenně podmíněné formy PN vznikají na podkladě mutací v genu PARK 2 (protein parkin), PARK 6 (protein PINK1), PARK 7 (protein DJ1) a PARK 8 (protein LRRK-2). U PARK 8 se jedná o autozomálně dominantní způsob přenosu, u ostatních uvedených o autozomálně recesivní typ. Všechny tyto mutace dohromady jsou zodpovědny za maximálně 20 % případů vzniků PN, kdy nemoc začne před 40. rokem věku a za maximálně 2 % případů vzniku PN po 50. roce věku. Mechanizmy účinků aberantních proteinů nejsou známy, diskutuje se význam apoptózy a poruchy v ubiquitin-proteazomovém systému.

Klíčová slova: parkin, PINK1, DJ1, LRRK2, ubiquitin-proteazomový komplex, apoptóza

Zveřejněno: 1. srpen 2007  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Roth J. Monogenně podmíněné formy Parkinsonovy nemoci. Neurol. praxi. 2007;8(3):159-161.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Barbeau A, Roy M, Boyer L. Genetic studies in Parkinson's disease. Adv Neurol 1984; 40: 333-339.
    2. Bonifati V, Rizzu P, van Baren MJ, Schaap O, Breedveld GJ, Krieger E et al. Mutations in the DJ-1 gene associated with autosomal recessive early-onset parkinsonism. Science 2003; 299: 256-259. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Di Monte DA. Mitochondrial DNA and Parkinson´s Disease. Neurology 1991; 41 (Suppl. 2): 38-43. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Duvoisin RC, Johnson WG. Hereditary Lewy-body parkinsonism and evidence for a genetic etiology of Parkinson's disease. Brain Pathol 1992; 2: 309-320. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Friedlander RM. Apoptosis and Caspases in Neurodegenerative Diseases. N Engl J Med 2003; 384: 1365-1375. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Funayama M, Hasegawa K, Kowa H, Saito M, Tsuji S, Obata F. A new locus for Parkinson's disease (PARK8) maps to chromosome 12p11,2-q13,1. Ann Neurol 2002; 51: 296-301. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Hague SM, Klaffke S, Bandmann O. Neurodegenerative disorders: Parkinson´s disease and Huntington´s disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005; 76: 1058-1063. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Hengartner MO. The biochemistry of apoptosis. Nature 2000; 407: 770-776. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kaytor MD, Warren ST. Aberrant protein deposition and neurological disease. Journal of Biological Chemistry 1999; 5: 37507-37510. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Kitada T, Asakawa S, Hattori N, Matsumine H, Yamamura Y, Minoshima S, Yokochi M, Mizuno Y, Shimizu N. Mutations in the parkin gene cause autosomal recessive juvenile parkinsonism. Nature 1998; 392: 605-608. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Klein C. Implications of Genetics on the Diagnosis and Care of Patiens with Parkinson´s disease. Arch Neurol 2006; 63: 328-334. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Martin WE, Young WI, Anderson VE. Parkinson's disease: a genetic study. Brain 1973; 96: 495-506. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Paisan-Ruiz C, Jain S, Evans EW et al. Clonign of the gene containing mutations that cause PARK8-linked Parkinson´s disease. Neuron 2004; 44: 596-600. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Shastry BS Neurodegenerative disorders of protein aggregation. Neurochemistry International 2003; 43: 1-7. Přejít na PubMed...
    15. Tanner CM, Ottmann R, Goldman SM, Ellenberg J, Chan P, Mayeux R et al. Parkinson's disease in twins: an etiologic study. JAMA 1999; 281: 341-346. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Valente EM, Abou-Sieiman PM, Valuto V et al. Hereditary early-onset Parkinson´s disease cause by mutations in PINK1. Science 2004; 304: 1158-1160. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Valente EM, Bentivoglio AR, Dixon PH, Ferraris A, Ialongo T, Frontali M et al. Localization of a novel locus for autosomal recessive early-onset parkinsonism, PARK6, on chromosome 1p35-p36. Am J Hum Genet 2001; 68: 895-900. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. van Duijn CM, Dekker MCJ, Bonifati V, Galjaard RJ, Houwing-Duistermaat JJ, Snijders PJ et al. PARK7, a novel locus for autosomal recessive early-onset parkinsonism, on chromosome 1p36. Am J Hum Genet 2001; 69: 629-634. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Ward CD, Duvoisin RC, Ince SE, et al. Parkinson´s Disease in 65 pairs of twins and in a set of quadruplets. Neurology 1983; 33: 815-824. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Zimprich A, Biskup S, Leitner P et al. Mutations in LRRK2 cause autosomal dominant parkinsonism with pleiomorphic pathology. Neuron 2004; 44: 601-607. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.