Neurologie pro praxi, 2007, číslo 3
Slovo úvodem
Slovo úvodem
prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.
Neurol. pro Praxi, 2007; 3: 137 
Archeologům se naskytl smutný pohled. Poslední obyvatel, mladý muž, nebyl pohřben. Konec vesnice se přiblížil, když obyvatelé snědli mladá zvířata a své psy. Nikdo neodešel, v Grónsku nebylo kam. Na místě tak zůstaly i velevzácné hřeby a další kovové a dřevěné předměty, které se musely dovážet ze Skandinávie. Konec pravidelného lodního spojení s Norskem – z politických, obchodních i klimatických příčin – byl jednou z příčin zániku vikingského osídlení. Spojení se Skandinávií bylo nezbytné nejenom z hmotných důvodů, znamenalo také konec církve. Ta hrála v duchovním životě hlavní roli – nuzní Gróňané, bojující neustále o přežití, stavěli...
Hlavní téma
Prionové choroby a ich aktuálny epidemiologický význam
MUDr. Eva Mitrová, DrSc.
Neurol. pro Praxi, 2007; 3: 143-144
Transmisívne spongioformné encefalopátie (TSE) človeka, dnes viacej známe ako humánne prionové choroby (Pch), poznáme približne 50 rokov, odvtedy ako nositeľ Nobelovej ceny D. C. Gajdušek úspešne preniesol kuru a Creutzfeldtovu-Jakobovu chorobu (CJch) človeka na laboratórne zviera (1, 2) a dokázal, že sú to smrteľné prenosné ochorenia.
Priony a verejné zdravotníctvo
prof. Robert George Will MD, FRCP
Neurol. pro Praxi, 2007; 3: 145-148
Prionové choroby človeka, známe aj ako transmisívne spongioformné encefalopatie, sú skupinou zriedkavých, ale bez výnimky fatálnych neurodegeneratívnych chorôb. Tvoria osobitný problém verejného zdravotníctva, tak kvôli absencii laboratórneho vyšetrenia, ktoré by „in vivo“ identifikovalo nakazené zvieratá a ľudí, ako aj kvôli inkubačnej dobe, ktorá presahuje roky až dekády. Identifikovanie variantu Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby (CJch) ako zoonózy, kauzálne súvisiacej s bovinnou spongioformnou encefalopatiou (BSE) a predpokladaný prenos nákazy potravinovým reťazcom človeka, vzbudili nielen veľký záujem verejnosti, ale aj obavy odborníkov,...
MRI mozgu v diagnostike Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby
MUDr. Gábor G. Kovács, PhD.
Neurol. pro Praxi, 2007; 3: 149-151
Prionové choroby, alebo prenosné spongioformné encefalopatie človeka sú progresívne, fatálne ochorenia, charakterizované neurologickými aj psychiatrickými príznakmi. Najčastejším prionovým ochorením človeka je Creutzfeldtova-Jakobova choroba (CJch). Abnormality MRI pri sporadickej forme CJch sa prejavujú hyperintenzitou signálu v oblasti putamen a caput nuclei caudati (v porovnaní ku talamu a mozgovej kôre) na T2-váženom obraze a protón denzitne váženom obraze sekvencií MR. Opísané zmeny signálu v putamen a v nc. caudatus sú obvykle symetrické. Najnovšie údaje upozorňujú na vysokú senzitivitu difúzne váženého obrazu. Charakteristické rozmiestnenie...
Výskyt sporadické Creutzfeldt-Jakobovy nemoci s typickým průběhem u romské ženy
MUDr. Petr Kümpel, MUDr. Eva Thomasová
Neurol. pro Praxi, 2007; 3: 153-154
Ve sdělení je prezentována kazuistika 66leté ženy s typickým průběhem a následným histochemickým průkazem Creutzfeldt-Jakobovy choroby. Jedná se o první publikovaný případ této nemoci u romského etnika.
Riziko horizontálneho šírenia Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby z pohľadu novších poznatkov
MUDr. Eva Mitrová, DrSc., RNDr. Ladislava Wsólová, MUDr. Alžběta Janáková
Neurol. pro Praxi, 2007; 3: 155-158
Creutzfeldtovu-Jakobovu chorobu (CJch) na Slovensku dlhodobo charakterizuje nízky priemerný ročný výskyt sporadickej formy(sCJch) (0,57/1 mil. obyv.) a veľmi vysoký (0,83/1 mil. obyv.) nález genetickej formy s mutáciou E200K (gCJchE200K). V rokoch 2001–2005 bol zistený signifikantný (p = 0,034) nárast sporadických prípadov. Pri hľadaní jeho príčiny a zameraní na možný výskyt neidentifikovanej iatrogennej formy (iCJch) v súbore sCJch, práca porovnáva počet operácií v súboroch gCJchE200K a sCJch, diagnostikovaných pred a počas zvýšenej incidencie sporadickej formy. Počet operácií je hodnotený vo dvoch intervaloch: menej ako 15 rokov a viac ako...
Přehledové články
Monogenně podmíněné formy Parkinsonovy nemoci
doc. MUDr. Jan Roth, CSc.
Neurol. pro Praxi, 2007; 3: 159-161
Nejčastější monogenně podmíněné formy PN vznikají na podkladě mutací v genu PARK 2 (protein parkin), PARK 6 (protein PINK1), PARK 7 (protein DJ1) a PARK 8 (protein LRRK-2). U PARK 8 se jedná o autozomálně dominantní způsob přenosu, u ostatních uvedených o autozomálně recesivní typ. Všechny tyto mutace dohromady jsou zodpovědny za maximálně 20 % případů vzniků PN, kdy nemoc začne před 40. rokem věku a za maximálně 2 % případů vzniku PN po 50. roce věku. Mechanizmy účinků aberantních proteinů nejsou známy, diskutuje se význam apoptózy a poruchy v ubiquitin-proteazomovém systému.
Migréna v dětském věku
MUDr. Miroslava Muchová, MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
Neurol. pro Praxi, 2007; 3: 163-167
Migrény jsou u dětských pacientů poměrně častou diagnózou, která výrazně negativně ovlivňuje kvalitu života dětí. Článek shrnuje epidemiologii, specifika a užívaná diagnostická schémata dětských migrén. Dále jsou zde popsány varianty migrény typické pro dětský věk a periodické syndromy v dětství, které obvykle předcházejí rozvoji migrény.
Využitie botulotoxínu v terapii sialorrhei u Parkinsonovej choroby
MUDr. Ivica Husárová, MUDr. Marek Baláž, doc. MUDr. Martin Bareš, Ph.D.
Neurol. pro Praxi, 2007; 3: 168-170
Sialorrhea je častým symptómom u Parkinsonovej choroby, vyskytuje sa takmer u 75 % pacientov. Cieľom našej retrospektívnej štúdie u pacientov s Parkinsonovou chorobou so sialorrheou bolo objektivizovať efekt aplikácie botulotoxinu A do slinných žliaz. V súbore 12 pacientov s Parkinsonovou chorobou, u ktorých bola sialorhea významným subjektivným príznakom, bola zahájená terapia botulotoxínom A. Efekt aplikácie botulotoxínu bol hodnotený škálou Unified Parkinson´s Disease Rating Scale – (UPDRS, časť 2, položka 2 a škálou Clinical Global Impression (CGI). Priemerná dávka botulotoxinu A na jednu aplikáciu bola 82,5 MU ± 33,87. Priemerná dĺžka...
Klinické aplikace MR spektroskopie u pacientů s epilepsií
MUDr. Dagmar Fojtíková, prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D., Ing. Jaroslav Horký, prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.
Neurol. pro Praxi, 2007; 3: 171-174
Magnetická rezonanční spektroskopie (MRS) je jednou z nových zobrazovacích metod, které si našly místo v diagnostice mnoha neurologických onemocnění. Jednou z nejčastějších diagnóz, kde se tato metoda uplatňuje, je epilepsie. Cílem předkládaného příspěvku je poskytnout stručný přehled nejdůležitějších klinických aplikací u epileptických pacientů. V úvodu článku jsou pak stručně popsány základní charakteristiky MRS metodiky.
Foramen ovale patens v neurologii
MUDr. Michal Reif
Neurol. pro Praxi, 2007; 3: 175-178
Foramen ovale patens (PFO, obrázek 1) se nachází přibližně u 25 % běžné populace (4). Diskutovaným se v poslední době stává fakt jeho zvýšeného výskytu u pacientů, zejména mladších 55 let, po prodělaném kryptogenním mozkovém infarktu a rovněž u pacientů trpících migrénou s aurou. Následující řádky shrnují výsledky dosavadního výzkumu zaměřeného především na kauzalitu koexistence těchto tří jednotek a z nich vycházející doporučení pro péči o takové pacienty.
Sdělení z praxe
Primárna progresívna afázia – zriedkavá alebo poddiagnostikovaná
MUDr. Stanislav Šutovský, Mgr. Martin Malík, prof. MUDr. Pavel Traubner, PhD., prof. MUDr. Peter Turčáni, PhD.
Neurol. pro Praxi, 2007; 3: 180-183
Primárna progresívna afázia (PPA) je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré je klinicky charakterizované progresívnym vývojom poruchy reči, spočiatku charakteru eferentnej motorickej afázie, pričom s progresiou ochorenia sa pridružuje aj porucha senzorickej zložky. Ochorenie končí mutizmom, ťažkým dementným syndrómom a akinézou. Priemerné prežívanie pacientov od začiatku prvých príznakov ochorenia je 5 rokov. Didakticky je primárna progresívna afázia spolu s frontotemporálnou demenciou a sémantickou demenciou, ktoré však majú rozdielny klinický obraz aj patologicko-anatomickú topografiu včlenená do súboru nazývaného Frontotemporálna lobárna degenerácia...