Neurol. praxi. 2007;8(4):222-225

Pokroky v genetike neurovývojových porúch

prof. MUDr. Ľubomír Lisý, DrSc.
Neurologická klinika SZU a FNsP Bratislava-Ružinov

Vývojové poruchy nervového systému (neurodevelopmental disorders) predstavujú rôznorodú skupinu porúch s viac alebo menej špecifickými príznakmi postihnutia centrálneho nervového systému. Môžu sa tu vyskytovať ADHD, DLD, LD, epilepsia, pervazívne vývojové poruchy, PDD/ASD, Gilles de la Touretteov syndróm, mentálna retardácia, mozgová obrna a poruchy správania (7, 9). Prevalencia niektorých týchto porúch v populácii je uvedená v tabuľke 1.

Klíčová slova: neurovývojové poruchy, pervazívne vývojové poruchy, dyslexia, mikrocefalia, Aspergovo ochorenie, Rettov syndróm, Angelmanov syndróm, schizofrénia, afektívne poruchy

Zveřejněno: 1. listopad 2007  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Lisý Ľ. Pokroky v genetike neurovývojových porúch. Neurol. praxi. 2007;8(4):222-225.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Bennett MR, Hacker PMS. Language and cortical function: Conceptual developments. Progres in Neurobiology 2006; 80: 20-52. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. De Marco P, Merello E, Mascelli S, Capra V. Current perspective on the genetic causes of neural tube defects. Neurogenetics 2006; 7: 201-221. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Cohen D, Pichard N, Tordjman S, Baumann C, Burglen L, Excoffier E, Lazar G, Mazet P, Pinquier C, Verloes A, Héron D. Specific genetic disorders and autism: Clinical contribution towards their identification. Journal of Autism and Developmental Disorders 2005; 35: 103-115. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Cox J, Jackson AP, Bond J, Woods ChG. What primary microcephaly can tell us about brain growth. Trends in Molecular Medicine 2006; 12: 333-341. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Craddock N, Owen MJ. The beginning of the end for the Kraepelian dichotomy. Br J Psychiatry 2005; 186: 364-366. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Craddock N, O´Donovan MC, Owen MJ. Genes for schizophrenia and bipolar disorder? Implications for psychiatric nosology. Schizophrenia Bulletin 2006; 32: 9-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Craig AM, Kang Y. Neurexin-neuroligin signaling in synapse development. Current Opinion in Neurobiology 2007; 17: 1-10. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Crino PB, Miyata H, Vinters HV.Neurodevelopmental disorders as a cause of seizures: Neuropathologic, genetic, and mechanistic considerations. Brain Pathol 2002; 12: 212-233. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Freitag CM. The genetics of autistic disorders and its cliniwcal relevance: a review of the literature. Molecular Psychiatry 2007; 12: 2-22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Grimes DA, Han F Panniset M, Racacho L, Feugxia X, Ruobing Z, Westaff K, Bulman DE.Translated mutation in the Nurr1 gene as a cause for Parkinson´s disease. Mov Disord 2006; 21: 906-909. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Gupta AR, State MW. Recent advances in genetics of autism. Biol Psychiatry 2007; 61: 429-437. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Jaffee SR. Price TS. Gene-enviroment correlations: a review of the evidence and implications for prevention of mental illness. Molecular psychiatry 2007; 12: 432-442. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Kato T. Molecular genetics of bipolar disorder and depression. Psychiatry Clin Neurosci 2007; 61: 3-19. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Koukoui SD, Chauhuri A. Neuroanatomical, molecular genetic, and behavioral correlates of fragile X syndrome. Brain Res Rev 2007; 53: 27-38. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Krez FK, Dolmetch RE. Molecular mechanisms of autism: a possible role for Ca+ signaling. Current Opinion in Neurobiology 2007; 17: 1-8. Přejít k původnímu zdroji...
    16. McGrath LM, Smith SD, Pennington BF. Breakthroughs in the search for dyslexia candidate genes. Trends in molecular medicine 2006; 12: 287-342. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Mill J, Petronis A. Mollecular studies of major depressive disorder: the epigenetic perspective. Molecular psychiatry 2007; 12: 1-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Sabaratman M. Fragile-X syndrome. Psychiatry 2006; 5: 325-330. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Swanson JM, Kinsbourne M, Nigg J, Lanphear B, Stefanatos GA, Volkow N, Taylor E, Casez BJ, Castelanos FX, Wadhwa PD. Etiologic subtypes of attention-deficit/hyperactivity disorder: Brain imaging, molecular genetic and environmental factors and dopamine hypothesis. Neuropsychol Rev 2007; 17: 39-59. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Williamson SL, Christodoulou j. Rett syndrome: new clinical and molecular insights. Europ. J Human Genet 2006; 14: 896-903. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.