Neurol. praxi. 2007;8(4):247-249

Central core disease

MUDr. Ivan Buran CSc1, MUDr. Tatiana MIčudová1, doc. MUDr. František Ondriaš CSc2, doc. MUDr. Michal Ondrejčák CSc., MPH3
1 Neurologické oddelenie ŽNsP Bratislava
2 Patologické oddelenie NsP Ružinov, Bratislava
3 Oddelenie klinickej genetiky ŽNaP, Bratislava

Uvádza sa kazuistika pacientky s niekoľko rokov progredujúcou svalovou slabosťou, hypotóniou svalstva dolných končatín, so zachovalými reflexami s myopatickým typom chôdze. V úvode bol prechodne dominujúci vertebrogénny algický syndróm. Bioptické vyšetrenie zistilo zmeny typické pre central core disease. Kazuistika je zaujímavá manifestáciou ochorenia v dospelosti a sporadickým výskytom.

Klíčová slova: progredujúca slabosť, hypotónia svalov, zachovalé reflexy, typický bioptický nález

Zveřejněno: 1. listopad 2007  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Buran I, MIčudová T, Ondriaš F, Ondrejčák M. Central core disease. Neurol. praxi. 2007;8(4):247-249.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Bethlem J. Myopathies. Amsterdam, New Zork, Oxford. Elsevier. 1980: 81-88.
    2. Bisceglia M, Fusilli S, Apollo F, Atino V, Simone P. Central core disease. Report of 2 cases in adults. Pathologica 91, 1999: 441-446. Přejít na PubMed...
    3. Broman M, Islander G, Muller CR, Ranklev-Twetman E. Malignant hypertermia and central core disease causative mutation in Swedish patients. Acta anesthesiol.Scand. 51, 2007: 50-53. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Engel WK. Selective and nonselective susceptibility of muscle fiber types. A new aproache to human neuromuscular diseases. Arch. Neurol. 22, 1970: 97. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Gdynia HJ, Sperfeld AD, Haneman CO. Central core myopathy: A juvenile and adult disease. Nervenarzt. 78, 2007: 387-392. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Gukati S, Salhotra A, Sharma MC, Sarkar C, Kalra V. Central core disease. Indian J. Pediatr. 71, 2004: 1021-1024. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Lymch PJ, Tong J, Lehane M, Mallet A, Giblin L, Heffron JJ, Vaughan P, Lennan DH, Mc Carthy T. A mutation in the transmembrane / luminal domain of the ryanodine receptor is associated with abnormal Ca2 + release channelfunction and severe central core disease. Proc.Natl.Acad.Sci. USA. 30, 1999: 4164-4169. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Maříková T, Kraus J, Mazanec R, Zámečník J. Neurogenetika svalových dystrofii a kongenitálnych myopatii. Maxdorf Jessenius. 2004: 323.
    9. Meckelson JR, Gallant EM, Littere LA, Johnson KM, Rempel WE, Lusi CF. Abnormal sarcoplesmic reticulum ryanodine receptor in malignant hypertermia. J.Biol. Chem. 263, 1988: 9310-9315. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Monier N, Romero NB, Lerale J, Landrieu P, Nivoche Y, Fardeau Lunardi J. Familiar and sporadic forms of central core disease are asso wit mutation in the C terminal domain of the skleletal ryanodine receptor. Hum.Mol.Genet.10, 2001: 2581-2592. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Quinlivan RM, Muller CR, Davis M, Laing NG, Evans GA, Dwyer J, Dove J, Roberts AP, Sewry CA. Central core disease: clinical, pathological and genetic features. Arch.Dis. Child 88, 2003: 1051-1055. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Sobreira C, Marques WJr, Barreira AA. Myalgia as the revealing symptom of multicore disease and fibre type disproportion myopathy. J. Neurol. Psychatry 74, 2003: 1317-1319. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.