Neurol. praxi. 2007;8(5):272-276

Autosomálně recesivní a X-vázané ataxie

MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.3, RNDr. Zuzana Mušová1, MUDr. Eva Košťálová2, Ludmila Apltová1, MUDr. Anna Křepelová, CSc.1, MUDr. Kateřina Paděrová3
1 Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN, Praha
2 Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha
3 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a Centrum pro epilepsie FN Motol, Praha

Autosomálně recesivní a X-vázané spinocerebelární ataxie jsou různorodou skupinou genetických onemocnění začínajících častěji v dětském věku. Rozvíjející se aktuální možnosti diagnostiky na úrovni enzymatické či DNA však potvrzují první manifestaci těchto chorob i v dospělosti; počet takto verifikovaných diagnóz se neustále zvyšuje a zpřesňuje genotyp/fenotypovou korelaci onemocnění. V článku diskutujeme možnosti složité diferenciální diagnostiky v neurologické praxi a upozorňujeme na nejčastější choroby z této oblasti.

Klíčová slova: autosomálně recesivní spinocerebelární ataxie, X-vázané spinocerebelární ataxie, diferenciální diagnostika, DNA diagnostika, FXTAS

Zveřejněno: 1. prosinec 2007  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Zumrová A, Mušová Z, Košťálová E, Apltová L, Křepelová A, Paděrová K. Autosomálně recesivní a X-vázané ataxie. Neurol. praxi. 2007;8(5):272-276.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Alper G, Narayanan V. Friedreich's ataxia. Pediatr Neurol 2003; 28(5): 335-341. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Ball LG, Xiao W. Molecular basis of ataxia telangiectasia and related diseases. Acta Pharmacol Sin 2005; 26(8): 897-907. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Campuzano V, Montermini L, Molto MD, Pianese L, Cossee M, Cavalcanti F, Monros E, Rodius F, Duclos F, Monticelli A et al. Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion. Science 1996; 271: 1423-1427. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. De Michele G, Coppola G, Cocozza S, Filla A. A pathogenetic classification of hereditary ataxias: is the time ripe? J Neurol 2004; 251(8): 913-922. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Di Donato S, Gellera C, Mariotti C. The complex clinical and genetic classification of inherited ataxias. II. Autosomal recessive ataxias. Neurol Sci 2001; 22(3): 219-228. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Durr A, Cossee M, Agid Y, Campuzano V, Mignard C, Penet C, Mandel JL, Brice A, Koenig M. Clinical and genetic abnormalities in patients with Friedreich's ataxia. N Engl J Med 1996; 335: 1169-1175. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Farina L, Uggetti C, Ottolini A, Martelli A, Bergamaschi R, Sibilla L, Zappoli F, Egitto MG, Lanzi G. Ataxia-telangiectasia: MR and CT findings. J Comput Assist Tomogr 1994; 18(5): 724-727. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Gueven N, Chen P, Nakamura J, Becherel OJ, Kijas AW, Grattan-Smith P, Lavin MF. A subgroup of spinocerebellar ataxias defective in DNA damage responses. Neuroscience 2007 (in press). Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Hagerman RJ, Leehey M, Heinrichs W, Tassone F, Wilson R, Hills J, Grigsby J, Gage B, Hagerman PJ. Intention tremor, parkinsonism, and generalized brain atrophy in male carriers of fragile X. Neurology 2001; 57(1): 127-130. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Harding AE. Clinical features and classification of inherited ataxias. In: Harding AE, Deufel T (eds.) Advances in Neurology 1993. Raven Press, New York, pp.1?14.
    11. Chakravarty A. Friedreich's ataxia-yesterday, today and tomorrow. Neurol India 2003; 51(2): 176-182. Přejít na PubMed...
    12. Jacquemont S, Hagerman RJ, Leehey M, Grigsby J, Zhang L, Brunberg JA, Greco C, Des Portes V, Jardini T, Levine R, BerryKravis E, Brown WT, Schaeffer S, Kissel J, Tassone F, Hagerman PJ. Fragile X premutation tremor/ataxia syndrome: molecular, clinical, and neuroimaging correlates.Am J Hum Genet 2003; 72(4): 869-878. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Jacquemont S, Hagerman RJ, Leehey MA, Hall DA, Levine RA, Brunberg JA, Zhang L, Jardini T, Gane LW, Harris SW, Herman K, Grigsby J, Greco CM, Berry-Kravis E, Tassone F, Hagerman PJ. Penetrance of the fragile X-associated tremor/ataxia syndrome in a premutation carrier population. JAMA 2004; 291(4): 460-469. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Kaplan J. Spinocerebellar ataxias due to mitochondrial defects. Neurochem Int 2002; 40(6): 553-557. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Margolis RL. The spinocerebellar ataxias: order emerges from chaos. Curr Neurol Neurosci Rep 2002; 2(5): 447-456. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Mariotti C, Di Donato S. Cerebellar/spinocerebellar syndromes. Neurol Sci 2002; 22(2): 88-92. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. McHale DP, Jackson AP, Campbell, Levene MI, Corry P, Woods CG, Lench NJ, Mueller RF, Markham AF. A gene for ataxic cerebral palsy maps to chromosome 9p12-q12. Eur J Hum Genet. 2000; 8(4): 267-272. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Zumrova A, Mazanec R, Vyhnalek M, Krepelova A, Musova Z, Krilova S, Appltova L, Havlovicova M. Concomitancy of mutation in FRDA gene and FMR1 premutation in 58 year-old woman. NeuroEndocrinol Lett 2005; 26(1): 71-74. Přejít na PubMed...
    19. Zumrová A. Spinocerebelární ataxie část I. - pokroky a problémy diagnostiky. Čes Slov Neurol Neurochir 2001; 5: 259-267.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.