Neurol. praxi. 2007;8(5):277-282

Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie

MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.2, MUDr. Marta Kopečková1, MUDr. Zuzana Mušová1, MUDr. Anna Křepelová, CSc.1, Ludmila Apltová1, MUDr. Kateřina Paděrová2
1 Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN, Praha
2 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a Centrum pro epilepsie FN Motol, Praha

Pokroky na buněčné a fyziologické úrovni poskytují nové informace o mozečku, jeho funkcích i mechanizmech vedoucích k onemocnění. Kromě toho umožňují aktuální genetické poznatky redefinovat původní oblast spinocerebelárních, olivopontocerebelárních, či dle Hardingové cerebelárních ataxií na úrovni analýzy DNA. V současné době zahrnuje skupina autosomálně dominantních spinocerebelárních ataxií 29 chorob, ve světových DNA laboratořích je rutinní diagnostika zavedena u 10 z nich, v České republice je v současné době k dispozici vyšetření AD SCA 1–3, 6–8, DRPLA, vyšetření SCA10, 12 a 17 by mělo být dostupné v nejbližší době. Existuje však řada dalších chorob a syndromů, které mohou tyto choroby mitigovat. Problémem současné neurologické praxe v této oblasti je vypořádat se s exponenciálně narůstajícími poznatky a skloubit je s možnostmi laboratorní diagnostiky.

Klíčová slova: spinocerebelární ataxie, diferenciální diagnostika, DNA diagnostika

Zveřejněno: 1. prosinec 2007  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Zumrová A, Kopečková M, Mušová Z, Křepelová A, Apltová L, Paděrová K. Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie. Neurol. praxi. 2007;8(5):277-282.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Bauer P, Kraus J, Matoska V, Brouckova M, Zumrova A, Goetz P. Large de novo expansion of CAG repeats in patient with sporadic spinocerebellar ataxia type 7. J Neurol 2004; 251 (8): 1023-1024. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Brusco A, Gellera C, Cagnoli C, Saluto A, Castucci A, Michielotto C, Fetoni V, Mariotti C, Migone N, Di Donato S, Taroni F. Molecular genetics of hereditary spinocerebellar ataxia: mutation analysis of spinocerebellar ataxia genes and CAG/CTG repeat expansion detection in 225 Italian families. Arch Neurol 2004; 61: 727-733. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Cellini E, Forleo P, Nacmias B, Tedde A, Bagnoli S, Piacentini S, Sorbi S. Spinocerebellar ataxia type 17 repeat in patients with Huntington's disease-like and ataxia. Ann Neurol 2004; 56(1): 163. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. De Michele G, Coppola G, Cocozza S, Filla A. A pathogenetic classification of hereditary ataxias: is the time ripe? J Neurol. 2004; 251 (8): 913-922. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Duenas AM, Goold R, Giunti P. Molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxias. Brain. 2006; 129(6): 1357-1370. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Fischbeck K. Polyglutamine expansion neurodegenerative disease. Brain Research Bulletin 2001; 56: 161-163. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Hagerman RJ, Hagerman PJ. The fragile X premutation: into the phenotypic fold.Curr Opin Genet Dev 2002; 12(3): 278-283. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Harding AE. Clinical features and classification of inherited ataxias. In: Harding AE, Deufel T (eds) Advances in Neurology. Raven Press, New York, 1993: 1-14.
    9. Ishikawa K, Owada K, Ishida K, Fujigasaki H, Shun Li M, et al. Cytoplasmic and nuclear polyglutamine aggregates in SCA6 Purkinje cells. Neurology. 2001; 56: 1753-1756. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Jacquemont S, Hagerman RJ, Leehey M, Grigsby J, Zhang L, Brunberg JA, Greco C, Des Portes V, Jardini T, Levine R, Berry-Kravis E, Brown WT, Schaeffer S, Kissel J, Tassone F, Hagerman PJ. Fragile X premutation tremor/ataxia syndrome: molecular, clinical, and neuroimaging correlates.Am J Hum Genet 2003; 72(4): 869-878. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Koeppen AH. The pathogenesis of spinocerebellar ataxia. Cerebellum. 2005; 4(1): 62-73. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Koyano S, Uchihara T, Fujigasaki H, Nakamura A, Yagashita S, Iwabuchi K. Neuronal intranuclear inclusions in spinocerebellar ataxia type 2: triple-labeling immunofluorescent study. Neurosci Lett. 1999; 273: 117-120. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Margolis RL. The spinocerebellar ataxias: order emerges from chaos. Curr Neurol Neurosci Rep 2002; 2(5): 447-456. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Schmahmann DJ, Sherman JC. The cerebellar cognitive affective syndrome.Brain 1998; 121: 561-579. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Schols L, Bauer P, Schmidt T, Schulte T, Riess O. Autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, genetics, and pathogenesis. Lancet Neurol 2004; 3: 291-304. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Tsuchiya K, Oda T, Yoshida M, Sasaki H, Haga C, Okino H, Tominaga I, Matsui K, Akiyama H, Hashizume Y. Degeneration of the inferior olive in spinocerebellar ataxia 6 may depend on disease duration: report of two autopsy cases and statistical analysis of autopsy cases reported to date. Neuropathology. 2005; 25(2): 125-135. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Wu YR, Lee-Chen GJ, Lang AE, Chen CM, Lin HY, Chen ST. Dystonia as a presenting sign of spinocerebellar ataxia type 1. Mov Disord 2004; 19(5): 586-587. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Zortea M, Armani M, Pastorello E, Nunez GF, Lombardi S, Tonello S, Rigoni MT, Zuliani L, Mostacciuolo ML, Gellera C, Di Donato S, Trevisan CP. Prevalence of inherited ataxias in the province of Padua, Italy. Neuroepidemiology 2004; 23: 275-280. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Zumrova A, Mazanec R, Vyhnalek M, Krepelova A, Musova Z, Krilova S, Appltova L, Havlovicova M. Concomitancy of mutation in FRDA gene and FMR1 premutation in 58 year-old woman. NeuroEndocrinol Lett 2005; 26(1): 71-74. Přejít na PubMed...
    20. Zumrova A. Problems and possibilities in the differential diagnosis of Syndrome Spinocerebellar Ataxia. NeuroEndocrinol Lett. 2005; 26(2): 98-108. Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.