Neurol. praxi. 2008;9(1):53

Postihnutie mozočka pri dedičných poruchách glykozylácie

MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc.
I. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava

So záujmom som si prečítal súbor článkov o ochorení mozočka v časopise Neurológia pre prax 5/2007 (13, 15, 16). Ako v úvode napísal doc. MUDr. M. Bareš, Ph.D., cieľom tejto témy bolo zrozumiteľným spôsobom predstaviť klinické jednotky, pri ktorých dochádza k postihnutiu mozočka (2). Vo svojom príspevku by som chcel prispieť k tejto problematike stručnou charakteristikou pomerne novej, ale stále sa rozširujúcej skupiny dedičných porúch glykozylácie (CDG syndróm), pri ktorej je postihnutie mozočka pomerne častým nálezom.

Zveřejněno: 15. březen 2008  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Bzdúch V. Postihnutie mozočka pri dedičných poruchách glykozylácie. Neurol. praxi. 2008;9(1):53.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Antoun H, Villeneuve N, Panisset S et al. Cerebellar atrophy: an important feature of carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1. Pediatr Radiol 1999; 29: 194-198. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bareš M. Onemocnění mozečku. Neurol. pro praxi 2007; 8(5): 267.
    3. Barone R, Pavone L, Fiumara A et al. Developmental patterns and neuropsychological assessment in patients with carbohydrate-deficient glycoconjugate syndrome type IA (phosphomannomutase deficiency). Brain Dev. 1999; 21: 260-263. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. D´Arrigo S, Vigano L, Bruzzone MG et al. Diagnostic Approach to Cerebellar Disease in Children. J Child Neurol 2005 20: 859-866. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Di Rocco M, Barone R, Adami A et al. Carbohydrate - deficient glycoprotein syndromes: the Italian experience. J Inherit Metab Dis. 2000; 23: 391-395. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Drouin-Garraud V, Belgrand M, Grunewald S et al. Neurological Presentation of a Congenital Disorder of Glycosylation CDG-Ia: Implication for Diagnosis and Genetic Counseling. Amer J Med Genet 2001; 101: 46-49. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Honzík T, Hansíková H, Flachsová E et al. Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárních analýz u osmi dětí s dědičnou poruchou glykosylace proteinu. Čes.-slov. Pediatr. 2003; 58: 456-460.
    8. Honzík T, Maloňová E, Hansíková H et al. Dědičné poruchy glykosylace proteinu typ Ia: klinická, biochemická a molekulární charakteristika u dvou sourozencu s hypoplázii mozečku. Čas. Lék. čes. 2003; 142: 276-279.
    9. Jaeken J, Hagberg B, Stromme P. Clinical Presentation and Natural Course of the Carbohydrate-deficient Glycoprotein Syndrome. Acta Paediatr Scand Suppl 1991; 375: 6-13. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Jaeken J, Vander Vanderschueren-Lodeweyckx M, Casaer P et al. Familial psychomotor retardation with markedly fluctuating serum proteins, FSH and GH levels, partial TBG-deficiency, increased serum arylsulphatase A and increased CSF protein: a new syndrome? Pediatr. Res. 1980; 14: 179. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Marklová E, Albahri Z. Průvodce diagnostikou kongenitálních poruch glykosylace (CDG). Čes.-slov. Pediatr. 2003; 58: 426-429.
    12. Morava E, Cser B, Kárteszi J et al. Screening for CDG Ia in Joubert syndrome. Med Sci Monit 2004; 10(8): CR469-CR472.
    13. Sýkora P. Ochorenia mozočka v detskom veku. Neurol. pro praxi 2007; 8(5): 277-282.
    14. Vermeer S, Kremer HPH, Leiten QH et al. Cerebellar ataxia and congenital disorder of glycosylation Ia (CDGIa) with normal routine CDG screening. J Neurol 2007; 254: 1356-1358. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Zumrová A, Kopečková M, Mušová Z, Křepelová A, Apltová L, Paděrová K. Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie. Neurol. pro praxi 2007; 8(5): 277-282.
    16. Zumrová A, Mušová Z, Košťálová E, Apltová L, Křepelová A, Paděrová K. Autosomálně recesivní a X-vázané ataxie. Neurol. pro praxi 2007; 8(5): 272-276.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.