Neurol. praxi. 2008;9(3):155-158

Tuberózna skleróza z pohľadu neurológa

MUDr. Ladislav Gurčík1, MUDr. Anna Tomášová1, MUDr. Ondrej Benc1, MUDr. Peter Galik1, MUDr. Veronika Gašparíková1, MUDr. Slávka Lišková1, RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D.2
1 Neurologické oddelenie NsP Levoča
2 Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN Olomouc

V súčasnej dobe sme svedkami výrazného nárastu záujmu a poznatkov týkajúcich sa hereditárnych ochorení, ku ktorým patrí aj tuberózna skleróza. Na diagnózu upozorní klinický obraz, jeho variabilita, čo by malo smerovať k realizácii algoritmu vyšetrovacích postupov zameraných na potvrdenie alebo vylúčenie ochorenia. Tuberózna skleróza sa manifestuje prevažne u detí, s pribúdajúcim vekom ide pri primozáchyte častejšie o frustné formy zistené náhodne pri zobrazovacích vyšetreniach. Základom diagnostiky ochorenia je aj v súčasnosti podrobné klinické vyšetrenie v detskom aj dospelom veku. DNA analýza je iba doplnková metóda v nejasných prípadoch, má však zásadný význam pre plánovanie rodičovstva v rodinách s výskytom tuberóznej sklerózy. Autori v prehľadovom článku poskytujú recentné poznatky o etiopatogenéze, klasifikácii, diagnostických kritériách, klinickom obraze, diagnostike a liečbe tohto neurokutánneho syndrómu.

Klíčová slova: tuberózna skleróza, hamartóm, hamarcia

Zveřejněno: 1. červenec 2008  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Gurčík L, Tomášová A, Benc O, Galik P, Gašparíková V, Lišková S, Vrtěl R. Tuberózna skleróza z pohľadu neurológa. Neurol. praxi. 2008;9(3):155-158.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Al-Saleem T, Wessner LL, Scheithauer BW, Patterson K, et al. Malignant tumors of the kidney, brain and soft tissues in children and young adults with the tuberous sclerosis complex. Cancer 1998; 83: 2208-2216. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Bissler JJ, McCormack FX. Sirolimus for Angiomyolipoma in Tuberous Sclerosis Complex or Lymphangioleiomyomatosis. New England Journal of Medicine 2008; 358: 140-151. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Curatolo P, et al. Tuberous sclerosis complex. From basic science to clinical phenotypes. Cambridge: Cambridge University Press 2003.
    4. Duchowny M, Levin B, Jayakar P, et al. Temporal lobectomy in early childhood. Epilepsia 1993; 33: 298-303. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Franz DN, Leonard J, Tudor C, et al. Rapamycin causes regression of astrocytomas in tuberous sclerosis complex. Annals of Neurology 2006; 59(3): 490-498. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Gomez MR. Tuberous sclerosis. New York: Raven Press 1999.
    7. Guerreiro MM, Andermann F, Andermann E, Palmini A. Surgical treatment of epilepsy in tuberous sclerosis. Neurology 1998; 51: 1263-1269. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Gurčík L. Tuberózna skleróza. Levoča: Polypress 2007.
    9. Jarrar RG, Buchhalter JR. Long-term outcome of epilepsy surgery in patients with tuberous sclerosis. Neurology 2004; 62: 567-571. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Jones AC, Shyamsundar MM, Thomas MW, Maynard J, et al. Comprehensive mutation analysis of TSC1 TSC2 - and phenotypic correlations in 150 families with tuberous sclerosis. Am J Hum Genet 1999; 64: 1305-1315. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Kagawa K, Chugani DC, Asano E, Juhász C. Epilepsy surgery outcome in children with tuberous sclerosis complex evaluated with alpha (11C) methyl-L-tryptophan positron emisson tomography (PET). J Child Neurol 2005; 20: 1120-1125. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Kenerson H, Dundon TA, Yeung RS. Effects of rapamycin in the Eker rat model of tuberous sclerosis complex. Pediatr Res 2005; 57: 412-415. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Ohmori J, Ohtsuka Y, Ohno S, Oka E. Analysis of ictal EEGs of epilepsy associated with tuberous sclerosis. Epilepsia 1998; 12: 1277-1283. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Ohtsuka Y, Murashima I, Takashi A, Oka E, Othara S. Partial seizures in West syndrome. Epilepsia 1996; 37: 1060-1067. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Roach ES. Tuberous sclerosis complex. In Neurocutaneous disorders. Roach ES and Miller VS edit, pp.60-70. UK: Cambridge Univ. Press 2004. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Romanelli P, Verdecchia M. Epilepsy surgery for tuberous sclerosis. Pediatr Neurol 2004; 31: 239-247. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Sancak O, Nellist M, Goedbloed M, et al. Mutational analysis of TSC1 and TSC2 genes in a diagnostic setting: genotype - phenotype correlation and comparison of diagnostic DNA techniques in TSC. European Journal of Human Genetics 2005; 13: 1102-1104. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Spangler W J, Cosgrove GR, Moumdjian RA. Cerebral arterial ectasia and tuberous sclerosis case report. Neurosurgery 1997; 1: 191-194. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Torres OA, Roach ES, Delgado MR. Early diagnosis of subependymal giant cell astrocytoma in patients with tuberous sclerosis. J Child Neurol 1998; 13: 173-177. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.