Neurol. praxi. 2010;11(6):400-405

Familiární hemiplegická migréna

MUDr.Jiří Mastík
1. neurologická klinika FN u sv. Anny a LF MU, Brno

Familiární hemiplegická migréna (FHM) je vzácné autozomálně dominantní hereditární onemocnění. Jde o první typ migrény s aurou,

kde byl prokázán genetický defekt na chromozomu 19 (FHM 1), vzácněji na chromozomu 1 (FHM 2) a chromozomu 2 (FHM 3). V typickém

obraze musí být kromě migrenózní cefaley přítomno motorické oslabení a stejné postižení nejméně u 1 příbuzného. Motorické postižení

může být charakteru až hemiplegie a může přetrvávat řadu dnů i týdnů. V léčbě se nedoporučují triptany pro jejich mohutný vazokonstrikční

efekt, přednost se dává nespecifickým antimigrenikům. U těžšího průběhu je vhodná profylaxe, obdobná s léčbou migrény

s aurou. V diferenciální diagnostice je třeba odlišit jiné typy migrény, cévní mozkové příhody, fokální epileptické záchvaty a některá

vzácnější dědičná onemocnění typu MELAS a CADASIL. Sporadická hemiplegická migréna má stejný klinický obraz, liší se negativní

rodinnou anamnézou.

V závěru jsou přiloženy 2 kazuistiky: rodina s familiární hemiplegickou migrénou a případ ženy se sporadickou hemiplegickou migrénou

se zdůrazněním diagnostických úskalí tohoto onemocnění.

I když onemocnění HM má většinou dobrou prognózu s nízkou frekvencí a plnou reverzibilitou záchvatů, mohou některé prolongované

záchvaty znamenat pro pacienty značný dyskomfort. Mutace genu ovlivňují uvolňování excitačních aminokyselin a serotoninových

neurotransmiterů. Poznatky z oblasti molekulární genetiky (např. DNA analýza) mohou v budoucnu přispět k zavedení účinnější a specifičtější

léčby, než je tomu doposud.

Klíčová slova: familiární hemiplegická migréna, sporadická hemiplegická migréna, migréna s aurou, autozomálně dominantní dědičnost, mutace genu, chromozom

Familial hemiplegic migraine

Familial hemiplegic migraine (FHM) is a rare autosomal dominant hereditary disease. It is the first type of migraine with aura in which

a genetic defect on chromosome 19 (FHM 1) or, more rarely, on chromosome 1 (FHM 2) and chromosome 2 (FHM 3) has been shown.

In addition to migraine headache, a typical presentation includes the presence of motor weakness and an identical impairment in at

least one relative. The motor impairment may even be hemiplegic in nature and last for days or even weeks. Triptans are not recommended

in the treatment for their potent vasoconstrictive effect; nonspecific antimigraine drugs are preferred. When the course is more

severe, prophylaxis similar to that in the treatment of migraine with aura is appropriate. The differential diagnosis must distinguish

other types of migraine, strokes, focal epileptic seizures and some rare hereditary diseases such as MELAS and CADASIL. Sporadic

hemiplegic migraine has the same clinical presentation except for a negative family history.

Also included are two case reports: a family with familial hemiplegic migraine and a case of a woman with sporadic hemiplegic migraine

with an emphasis placed on the diagnostic pitfalls of this disease.

Even though the prognosis of HM is mostly good with a low frequency and full reversibility of the attacks, some prolonged attacks may be

associated with considerable discomfort for the patients. Mutations of the gene affect the release of excitatory amino acids and serotonin

neurotransmitters. Knowledge from the field of molecular genetics (e. g. DNA analysis) may, in the future, contribute to introducing a more

effective and specific treatment than the one used so far.

gene mutation, chromosome.

Keywords: familial hemiplegic migraine, sporadic hemiplegic migraine, migraine with aura, autosomal dominant inheritance,

Zveřejněno: 31. prosinec 2010  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Mastík J. Familiární hemiplegická migréna. Neurol. praxi. 2010;11(6):400-405.
Stáhnout citaci

Reference

  1. Battistini S, Stenirri S, Piatti M, Gelfi C, Righetti PG, Rochci R, Giannini F, Battistini N, Guazzi GC, Ferrari M, Carrera P. A new CACNA1A gene mutation in acetazolamide-responsive familial hemiplegic migraine and ataxia. Neurology 1999; 53: 38-43. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. Bradshaw P, Parsons M. Hemiplegic migraine, a clinical study. Q J Med. 1965; 133: 65-85.
  3. Clark JM. On reccurent motor paralysis in migraine. Br Med J. 1910; 1: 1534-1538. Přejít k původnímu zdroji...
  4. De Fusco M, Marconi R, Silvestri L, Atorino L, Rampoldi L, Morgante L, Ballabio A, Aridon P, Casari G. Haploinsufficiency of ATP1A2 encoding the Na/K pump a2 subunit associated with familial hemiplegic migraine type 2. Nat Genet. 2003; 33(2): 192-196. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. De Vries B, Freilinger T, Vanmolkot KR, Koenderink JB, Stam AH, Terwindt GM, Babini E, van den Boogerd EH, van den Heuvel JJ, Frants RR, Haan J, Pusch M, van den Maagdenberg AM, Ferrari MD, Dichgans M. Systematic analysis of three FHM genes in 39 sporadic patiens with hemiplegic migraine. Neurology 2007; 69: 2170-2176. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Dichgans M, Freilinger T, Eckstein G, Babini E, LorenzDepiereux B, Biskup S, Ferrari MD, Herzog J, van den Maagdenberg AM, Pusch M, Strom TM. Mutation in the neuronal voltage-gated sodium channel SCN1A in familial hemiplegic migraine. Lancet. 2005; 366: 371-377. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. Ducros A. Familial and sporadic hemiplegic migraine. Rev Neurol. 2008; 164(3): 216-224. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. Ducros A, Denier C, Joutel A, Cecillon M, Lescoat C, Vahedi K, Darcel F, Vicaut E, Bousser MG, Tournier-Lasserve E. The clinical spectrum of familial hemiplegic migraine associated with mutations in a neuronal calcium channel. N Engl J Med. 2001; 345(1): 17-24. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Ducros A, Denier C, Joutel A, Vahedi K, Michel A, Darcel F, Madigand M, Guerouaou D, Tison F, Julien J, Hirsch E, Chedru F, Bisgard C, Lucotte G, Després P, Billard C, Barthez MA, Ponsot G, Bousser MG, Tournier-Lasserve E. Recurrence of the T666M calcium channel CACNA1A gene mutation in familial hemiplegic migraine with progressive cerebellar ataxia. Am J Hum Genet. 1999; 64(1): 89-98. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Gómez-Aranda F, Ca?adillas F, Martí-Massó JF, Díez-Tejedor E, Serrano PJ, Leira R, Gracia M, Pascual J. Pseudomigraine with temporary neurological symptoms and lymphocytic pleocytosis. A report of 50 cases. Brain. 1997; 120: 1105-1113. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Haan J, Terwindt GM, Ferrari MD. Genetics of migraine. Neurol Clin. 1997; 15: 43-60. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Hansen JM, Thomsen LL, Olesen J, Ashina M. Calcitonin gene-related peptide does not cause the familial hemiplegic migraine phenotype. Neurology 2008; 71(11): 841-847. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Headache Classification Subcommittaee of the International Headache Society: The International Classification and diagnostic criteria of headache disorders. 2nd edition. Cephalalgia. 2004; 24(1): 160.
  14. Chabriat H, Vahedi K, Clark CA, Poupon C, Ducros A, Denier C, Le Bihan D, Bousser MG. Decreased hemispheric water mobility in hemiplegic migraine related to mutation of CACNA1A gene. Neurology 2000; 54: 510-512. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. Jen JC. Familial Hemiplegic Migraine. In: Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews (Internet). 2000-2009.
  16. Joutel A, Corpechot C, Ducros A, Vahedi K, Chabriat H, Mouton P, Alamowitch S, Domenga V, Cécillion M, Marechal E, Maciazek J, Vayssiere C, Cruaud C, Cabanis EA, Ruchoux MM, Weissenbach J, Bach JF, Bousser MG, Tournier-Lasserve E. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-omset condition causing stroke and dementi. Nature. 1996; 383: 707-710. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  17. Joutel A, Ducros A, Vahedi K, Labauge P, Delrieu O, Pinsard N, Mancini J, Ponsot G, Goutti?re F, Gastaut JL, Maciazek J, Weissenbach J, Bousser MG, Tournier-Lasserve E. Genetic heterogenity of familial hemiplegic migraine. Am J Hum Genet. 1994; 55(6): 1166-1172.
  18. Joutel A, Bousser MG, Biousse V, Labauge P, Chabriat H, Nibbio A, Maciazek J, Meyer B, Bach MA, Weissenbach J, Lathrop GM, Tournier-Lasserve E. A gene for familial hemiplegic migraine maps to chromosome 19. Nat Genet. 1993; 5(1): 40-45. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  19. Koch HJ, Sykora A, Hausn P. Off-label use of acetazolamide in a patient with familial hemiplegic migraine and concomitant psychotic episodek. Psychiatr Prax. 2010; 37(3): 148-151. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  20. Kors EE, Haan J, Giffin NJ, Pazdera L, Schnittger C, Lennox GG, Terwindt GM, Vermeulen FL, Van den Maagdenberg AM, Frants RR, Ferrari MD. Expanding the phenotypic spectrum of the CACNA1A gene T666M mutation: a description of 5 families with familial hemiplegic migraine. Arch Neurol 2003; 60: 684-688. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  21. Kors EE, Terwindt GM, Vermeulen FL, Fitzsimons RB, Jardine PE, Heywood P, Love S, Van den Maagdenberg AM, Haan J, Frants RR, Ferrari MD. Delayed cerebral edema and fatal coma after minor head trauma: role of the CACNA1A calcium channel subunit gene and relationship with familial hemiplegic migraine. Ann Neurol. 2001; 49: 753-760. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  22. Marconi R, DeFusco M, Aridon P, Plewnia K, Rossi M, Carapelli S, Ballabio A, Morgante L, Musolino R, Epifanio A, Micieli G, De Michelle G, Casari G. Familial hemiplegic migraine type 2 is linked to 0.9Mb region on chromosome 1q23. Ann Neurol. 2003; 53(3): 376-381. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  23. Marchioni E, Galimberti D, Soragna D, Ferrandi D, Maurelli M, Ratti MT, Bo P, Montalbetti L, Albergati A, Savoldi F. Familial hemiplegic migraine versus migaine with prolonged aura: An uncertain diagnosis in a family report. Neurology. 1995; 45: 33-37. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  24. Oberndorfer S, Wöber C, Nasel C, Asenbaum S, Lahrmann H, Fueger B, Grisold W. Familial hemiplegic migraine: follow-up findings of diffusion-weighted magnetic resonance imaging (MRI), perfusion-MRI and (99m Tc) HMPAO-SPECT in a patient with prolonged hemipelgic aura. Cephalalgia. 2004; 24(7): 533-539. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  25. Ophoff RA, Terwindt GM, Vergouwe MN, van Eijk R, Oefner PJ, Hoffman SM, Lamerdin JE, Mohrenweiser HW, Bulman DE, Ferrari M, Haan J, Lindhout D, van Ommen GJ, Hofker MH, Ferrari MD, Frants RR. Familial hemiplegic migraine and episodic ataxia type-2 are cause by mutations in the Ca2+ channel gene CACNL1A4. Cell. 1996; 87(3): 543-552. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  26. Ophoff RA, van Eijk R, Sandkuijl LA, Terwindt GM, Grubben CP, Haan J, Lindhout D, Ferrari MD, Frants RR. Genetic heterogenity of familial hemiplegic migraine. Genomics. 1994; 22(1): 21-26. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  27. Oterino A, Castillo J, Cayon A, Toriello M, Alfonso A, Ruiz-Alegria C, Quintela E, Pascal J. Is the FHM3 gene SCN1A implicated in migraine? Cephalalgia. 2007; 27(Suppl. 6): 577-578. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  28. Silberstein SD, Lipton RB. Migraine epidemiology. Neurol Clin. 1996; 14: 421-434. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  29. Soman TB, Singhal AB, Wang B. Reversíble white matter hyperintensity on difusion weighted imaging (DWI) in a patient with hemiplegic migraine. Neurology 1999; 52: 87.
  30. Stewart WF, Shechter AL, Lipton RB. Migraine heterogeneity: Disability, pain intensity, attack frequency, and duration. Neurology 1994; 44: S24-39.
  31. Terwindt GM, Ophoff RA, Haan J, Vergouwe MN, van Eijk R, Frants RR, Ferrari MD. Variable clinical expression of mutations in the P/Q-type calcium channel gene in familial hemiplegic migraine. Dutch Migraine Genetics Research Group. Neurology 1998; 50: 1105-1110. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  32. Thomsen LL, Oestergaard E, Bjornsson A, Stefansson H, Fasquel AC, Gulcher J, Stefansson K, Olesen J. Screen for CACNA1A and ATP1A2 mutations in sporadic hemiplegic migraine patiens. Caphalalgia. 2008; 28: 914-921. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  33. Thomsen LL, Eriksen MK, Roemer SF, Andersen I, Olesen J, Russell MB. A population-based study of familial hemiplegic migraine suggests revise diagnostic kriteria. Brain. 2002; 125: 1379-1391. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  34. Thomsen LL, Olesen J, Russell MB. Familial hemiplegic migraine. Ugeskr Langer. 1998; 160(37): 5325-5329.
  35. Tournier-Lasserve E. Hemiplegic migraine, episodic ataxia type 2, and the others. Neurology 1999; 53: 3-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  36. Tournier-Lasserve E, Joutel A, Melki J, Weissenbach J, Lathrop GM, Chabriat H, Mas JL, Cabanis EA, Baudrimont M, Maciazek J, Bach MA, Bousser MG. Cerebrál autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy maps to chromosome 19q12. Nat Genet. 1993; 3: 256-259. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  37. Vahedi K, Denier C, Ducros A, Bousson PV, Levy C, Chabriat H, Haguenau PM, Tournier-Lasserve E, Bousser MG. CACNA1A gene do novo mutation causing hemiplegic migraine, coma, and cerebellar atrophy. Neurology 2000; 55: 1040-1042. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  38. Whitty CW. Familial hemiplegic migraine. In Handbook of Clinical Neurology (F. C. Rose, ed.), Elsevier, New York. 1986: 141-153.
  39. Whitty CW. Familial hemiplegic migraine. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1953; 16(3): 172-177. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...




Neurologie pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.