Neurol. praxi. 2010;11(6):400-405
Familiární hemiplegická migréna (FHM) je vzácné autozomálně dominantní hereditární onemocnění. Jde o první typ migrény s aurou,
kde byl prokázán genetický defekt na chromozomu 19 (FHM 1), vzácněji na chromozomu 1 (FHM 2) a chromozomu 2 (FHM 3). V typickém
obraze musí být kromě migrenózní cefaley přítomno motorické oslabení a stejné postižení nejméně u 1 příbuzného. Motorické postižení
může být charakteru až hemiplegie a může přetrvávat řadu dnů i týdnů. V léčbě se nedoporučují triptany pro jejich mohutný vazokonstrikční
efekt, přednost se dává nespecifickým antimigrenikům. U těžšího průběhu je vhodná profylaxe, obdobná s léčbou migrény
s aurou. V diferenciální diagnostice je třeba odlišit jiné typy migrény, cévní mozkové příhody, fokální epileptické záchvaty a některá
vzácnější dědičná onemocnění typu MELAS a CADASIL. Sporadická hemiplegická migréna má stejný klinický obraz, liší se negativní
rodinnou anamnézou.
V závěru jsou přiloženy 2 kazuistiky: rodina s familiární hemiplegickou migrénou a případ ženy se sporadickou hemiplegickou migrénou
se zdůrazněním diagnostických úskalí tohoto onemocnění.
I když onemocnění HM má většinou dobrou prognózu s nízkou frekvencí a plnou reverzibilitou záchvatů, mohou některé prolongované
záchvaty znamenat pro pacienty značný dyskomfort. Mutace genu ovlivňují uvolňování excitačních aminokyselin a serotoninových
neurotransmiterů. Poznatky z oblasti molekulární genetiky (např. DNA analýza) mohou v budoucnu přispět k zavedení účinnější a specifičtější
léčby, než je tomu doposud.
Familial hemiplegic migraine (FHM) is a rare autosomal dominant hereditary disease. It is the first type of migraine with aura in which
a genetic defect on chromosome 19 (FHM 1) or, more rarely, on chromosome 1 (FHM 2) and chromosome 2 (FHM 3) has been shown.
In addition to migraine headache, a typical presentation includes the presence of motor weakness and an identical impairment in at
least one relative. The motor impairment may even be hemiplegic in nature and last for days or even weeks. Triptans are not recommended
in the treatment for their potent vasoconstrictive effect; nonspecific antimigraine drugs are preferred. When the course is more
severe, prophylaxis similar to that in the treatment of migraine with aura is appropriate. The differential diagnosis must distinguish
other types of migraine, strokes, focal epileptic seizures and some rare hereditary diseases such as MELAS and CADASIL. Sporadic
hemiplegic migraine has the same clinical presentation except for a negative family history.
Also included are two case reports: a family with familial hemiplegic migraine and a case of a woman with sporadic hemiplegic migraine
with an emphasis placed on the diagnostic pitfalls of this disease.
Even though the prognosis of HM is mostly good with a low frequency and full reversibility of the attacks, some prolonged attacks may be
associated with considerable discomfort for the patients. Mutations of the gene affect the release of excitatory amino acids and serotonin
neurotransmitters. Knowledge from the field of molecular genetics (e. g. DNA analysis) may, in the future, contribute to introducing a more
effective and specific treatment than the one used so far.
gene mutation, chromosome.
Zveřejněno: 31. prosinec 2010 Zobrazit citaci