Neurol. praxi. 2013;14(6):282-286
Mitochondriálne syndrómy s poškodením nervového systému
- Neurologická klinika LF SZU a UN Bratislava Ružinov
Ochorenia s postihnutím nervového systému spôsobeným poruchou funkcie mitochondrií zahŕňajú pestrú paletu typov dedičnosti,
poškodenia jednotlivých častí nervového systému v kombinácii s prejavmi dysfunkcie iných systémov s vysokými nárokmi na energetické
zásobenie. Prístup k členeniu mitochondriálnych ochorení môže vychádzať primárne z klinického obrazu, z typu biochemického
poškodenia alebo typu genetického poškodenia. V našej práci opisujeme syndrómové mitochondriálne ochorenia – ochorenia, ktorých
fenotypická prezentácia tvorí ucelený syndróm. Diagnostika týchto ochorení, okrem zohľadnenia anamnézy a klinického obrazu, spočíva
jednak v genetickom objasnení prítomného defektu, jednak v zistení zmien na mikroskopickej a biochemickej úrovni. V súčasnosti nie
je v drvivej väčšine týchto ochorení možná účinná kauzálna liečba. Ich správna diagnostika však dáva predpoklad na uplatnenie účinnej
liečby, ktorej perspektíva sa črtá v blízkej budúcnosti.
Klíčová slova: mitochondrie, encefalomyopatie, dýchací reťazec, maternálna dedičnosť
Mitochondrial syndromes with nervous system damage
Diseases with nervous system involvement caused by impaired mitochondrial function include a wide range of types of inheritance,
damage to individual parts of the nervous system in combination with manifestations of dysfunction of other systems with high demands
for energy supply. The approach to classifying mitochondrial disease can be primarily based on the clinical presentation, the type of
biochemical damage, or the type of genetic damage. The paper describes mitochondrial disease syndromes, i.e. diseases whose phenotypic
presentation forms a coherent syndrome. Diagnosing these diseases, in addition to taking into account the history and clinical
presentation, involves genetic elucidation of the present defect as well as identification of changes at a microscopic and biochemical
level. Currently, no effective causal therapy is available in the vast majority of these conditions. Correct diagnosis, however, creates the
precondition for the use of effective treatment the perspective of which is in sight in the near future.
Keywords: mitochondria, encephalomyopathy, respiratory chain, maternal inheritance
Zveřejněno: 1. prosinec 2013 Zobrazit citaci
Reference
- Castro-Gago M, Alonso A, Pintos-Martinez E. Multiple systemic lipomatosis associated to polyneuropathy, atrophy of the cerebellum and mitochondrial cytopathy. Rev Neurol 2003; 36:1026-9.
Přejít k původnímu zdroji... - Cibulčík F, Špalek P, Lisý, Ľ.: Mitochondriálne myopatie s laktacidózou. Čes Slov Neurol Neurochir 1994; 57: 34-36.
- DiMauro S, Bonilla E, Lombes A, Shanske S, Minetti C, Toraes C. Mitochondrial encephalomyopathies. Neurol Clin 1990; 8: 483-506. Přejít k původnímu zdroji...
- Finsterer J. Central nervous system manifestations of mitochondrial disorders. Acta Neurol Scand 2006; 114: 217-238. Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Garone C, Tadesse S, Hirano M. Clinical and genetic spectrum of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Brain 2011; 134: 3326-3332. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Kissler JE, Whittaker RG, McFarland R: Mitochondrial diseases in childhood: a clinical approach to investigation and management. Developmental Medicine & Child Neurology 2010; 52: 422-433. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Lev D, Yanoov-Sharav M, Watemberg N. White matter abnormalities in Leber's hereditary optic neuropathy due to the 3460 mitochondrial DNA mutation. Eur J Paediatr Neurol 2002; 6:121-3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- McFarland R, Taylor RW, Turnbull DM. The neurology of mitochondrial DNA disease. Lancet Neurol 2002; 1: 343-51. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- McFarland R, Hudson G, Taylor RW. Reversible valproate hepatotoxicity due to mutations in mitochondrial DNA polymerase gamma (POLG1). Arch Dis Child 2008; 93: 151-153. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- McFarland R, Turnbull DM. Batteries not incuded: diagnosis and management of mitochodnrial disease. J Int Med 2009; 265: 210-228. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Parikh S, Saneto R, Falk MJ, Anselm I, Cohen BH, Haas R. A modern approach to the treatment of mitochondrial disease. Curr Treat Options Neurol 2009; 11: 414-30. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Parikh S. The neurologic manifestation of mitochodrial disease. Dev Disabil Res Rev 2010; 16: 120-128. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Schapira AHV. The, ,new" mitochondrial disorders. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2002; 72: 144-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Schon EA, DiMauro S, Hirano M, Gilkerson RW. Therapeutic prospects for mitochondrial disease. Trends in Molecular Medicine 2010; 16: 268-276. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Sproule D, Kaufman P. Mitochondrial encefalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes. Ann N Y Acad Sci 2008; 1142: 133-158. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Žigrai M, Staník J, Gašperíková D, Piesecká Ľ, Hrušovský Š, Klimeš I. Syndróm MELAS - literárny prehľad. Neurológia 2007; 2 (3): 173-177.