Neurologie pro praxi, 2013, číslo 6
Slovo úvodem
Slovo úvodem
prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc - předseda redakční rady
Neurol. praxi. 2013;14(6):275 
Hlavní téma
Metabolické ochorenia nervového systému
MUDr. František Cibulčík, PhD. - editor hlavnej témy
Neurol. praxi. 2013;14(6):281
Mitochondriálne syndrómy s poškodením nervového systému
Mitochondrial syndromes with nervous system damage
MUDr.František Cibulčík, PhD.
Neurol. praxi. 2013;14(6):282-286
Ochorenia s postihnutím nervového systému spôsobeným poruchou funkcie mitochondrií zahŕňajú pestrú paletu typov dedičnosti, poškodenia jednotlivých častí nervového systému v kombinácii s prejavmi dysfunkcie iných systémov s vysokými nárokmi na energetické zásobenie. Prístup k členeniu mitochondriálnych ochorení môže vychádzať primárne z klinického obrazu, z typu biochemického poškodenia alebo typu genetického poškodenia. V našej práci opisujeme syndrómové mitochondriálne ochorenia – ochorenia, ktorých fenotypická prezentácia tvorí ucelený syndróm. Diagnostika týchto ochorení, okrem zohľadnenia anamnézy a klinického obrazu, spočíva jednak...
Neurologické prejavy deficitu vitamínu B12
Neurological disorders in vitamin B12 deficiency
MUDr.Ivan Martinka
Neurol. praxi. 2013;14(6):287-291
Vitamín B12 má v ľudskom organizme významnú úlohu ako kofaktor dôležitých enzýmov intermediárneho metabolizmu. Nedostatok vitamínu B12 môže spôsobiť malabsorpcia v tráviacom trakte, nedostatočný príjem potravy alebo geneticky podmienený deficit enzýmu metylmalonyl-CoA mutázy. Deficit vitamínu B12 sa prejavuje rôznymi hematologickými, neurologickými a psychiatrickými prejavmi. K neurologickým patria myelopatia, neuropatia a vzácne atrofia zrakového nervu. Myelopatia sa manifestuje ako subakútna kombinovaná degenerácia miechy (funikulárna myelóza) s charakteristickou degeneráciou postranných a zadných povrazcov. Neuropatia sa prejavuje ako...
Familiárna amyloidná polyneuropatia
Familial amyloid polyneuropathy
doc.MUDr.Peter Špalek, PhD.
Neurol. praxi. 2013;14(6):292-296
Transtyretínová familiárna amyloidná polyneuropatia (TTR-FAP) je závažná hereditárna neuropatia spôsobená abnormným proteínom transtyretínom transformujúcim sa v amyloid, ktorý sa ukladá do periférnych nervov. TTR-FAP je senzitívna, motorická a autonómna polyneuropatia, u niektorých pacientov je prítomná aj kardiomyopatia. TTR-FAP je progresívna, zneschopňujúca a život ohrozujúca polyneuropatia, preto je potrebné čo najskôr určiť správnu diagnózu. Významné je vyhľadávať de novo TT-FAP medzi pacientmi so sporadickými idiopatickými progresívnymi polyneuropatiami. Najmä pri vzniku vo vyššom veku sa môže TTR-FAP fenotypicky manifestovať pestrým...
Přehledové články
Vyšetření kognitivních funkcí v časné diagnostice Alzheimerovy nemoci
Assessment of cognitive function in early diagnosis of Alzheimer’s disease
Mgr.Tomáš Nikolai, MUDr.Martin Vyhnálek, Mgr.Eva Literáková, Hana Marková, doc.MUDr.Jakub Hort, Ph.D.
Neurol. praxi. 2013;14(6):297-301
Kognitivní vyšetření v diagnostice Alzheimerovy nemoci (AN) je jedním z klíčových diagnostických postupů. Se změnou diagnostických kritérií AN se posouvá důraz na stále časnější diagnostiku kognitivního deficitu, jejímž těžištěm je stadium mírné kognitivní poruchy při AN. Pro odhad kognitivní výkonnosti jsou v časných stadiích AN užitečné screeningové testy kognice, pro komplexní analýzu kognitivní výkonnosti je nezbytné neuropsychologické vyšetření. Účelem neuropsychologického vyšetření je zjišťování klinicky významného kognitivního poklesu stejně jako profilace kognitivní výkonnosti pro účely diferenciální diagnostiky. V článku shrnujeme...
Statiny a myopatie
Statins and myopathy
prof.MUDr.Zdeněk Ambler, DrSc.&dagger,
Neurol. praxi. 2013;14(6):302-304
Statiny jsou nejúčinnější a nejrozšířenější léky na snížení LDL cholesterolu (low-density lipoprotein) a redukují riziko vzniku kardiovaskulárních příhod. Statinové myopatie jsou klinicky významnou příčinou intolerance statinů a ukončení léčby. Spektrum statinových myopatií se pohybuje od častých, klinicky benigních myalgií, zvýšení sérové kreatinkinázy, svalové slabosti až po nekrotizující myopatie, včetně nedávno popsané autoimunitní nekrotizující myopatie indukované statiny a v současné době velmi vzácné rabdomyolýzy. Riziko statinové myopatie může být sníženo identifikací rizikových pacientů a/nebo odstraněním některých léků nebo látek,...
Poruchy spánku u Parkinsonovy nemoci
Sleep disturbances in Parkinson’s disease
MUDr.Petr Dušek, MUDr.Lenka Plchová
Neurol. praxi. 2013;14(6):305-308
Poruchy regulace cyklu spánku a bdění patří mezi nejčastější a nejvíce omezující non-motorické příznaky Parkinsonovy nemoci (PN), postihují 50–95 % pacientů. Jejich etiologie je multifaktoriální, mezi nejvýznamnější příčiny patří primární spánkové poruchy, vedlejší účinky medikace, motorické příznaky PN přetrvávající v noci, psychiatrické komorbidity a neurodegenerace mozkových oblastí regulujících cyklus spánek-bdění. Doposud bylo provedeno velmi málo kontrolovaných studií se zaměřením na terapii spánkových poruch a léčba je tedy individuální s přihlédnutím ke komorbiditám a preferenci pacienta.
Antihypertenzní léčba v akutní fázi cévních mozkových příhod
Acute stroke and antihypertensive treatment
MUDr.Jan Fiksa, MUDr.Tomáš Janota, CSc.
Neurol. praxi. 2013;14(6):309-313
Až u 50 % pacientů s iktem se objevuje v prvních hodinách až dnech významný vzestup krevního tlaku (TK). Přístup k léčbě hypertenze v akutní fázi iktu však není jednoduchý. Přílišný vzestup i pokles TK u hemoragických i ischemických iktů hrozí rozvojem závažných komplikací. Tlak musí být pečlivě sledován a udržován v ideálním rozmezí. Podle doporučení American Heart Association a American Stroke Association je u akutních hemoragických iktů systolický TK upravován s cílem rychlého snížení pod 200 mm Hg a dále méně razantně pod 180 mm Hg. U akutních ischemických iktů indikovaných k reperfuzní terapii musí být podle amerických a nyní již i evropských...
Z pomezí neurologie
Etické aspekty pomoci v rodině s postižením spinální muskulární atrofií
Ethical aspects of help in families with spinal muscular atrophies
Mgr.Helena Kočová
Neurol. praxi. 2013;14(6):314-318
Kolpingova rodina Smečno, o.s. Progresivní a nevyléčitelné onemocnění spinální svalové atrofie (SMA) se řadí do kategorie tzv. nemocí s malou nadějí na uzdravení. Přináší v životě mnoho otázek a bolestných situací. Je to nemoc postihující psychicky především rodiče dítěte, má progresivní nebo stacionární průběh a končí mnohdy nevyhnutelně úmrtím dítěte či adolescenta. Z etického pohledu je nutné respektovat právo na život a umožnit tak člověku naplnění života.
Nové trendy ve fyzioterapii nemocných s roztroušenou sklerózou mozkomíšní
New trends in physiotherapy of people with multiple sclerosis
PhDr.Kamila Řasová, Ph.D.
Neurol. praxi. 2013;14(6):319-320
Autorka se v přehledném článku zabývá mechanizmy účinku fyzioterapie a principy, na kterých je založen současný přístup (vyšetřovací a terapeutický) ve fyzioterapii nemocných s roztroušenou sklerózou mozkomíšní.
Sdělení z praxe
Syndrom komprese kaudy v těhotenství
Cauda equina syndrome during pregnancy
MUDr.Petr Linzer, MUDr.Michal Filip, Ph.D.
Neurol. praxi. 2013;14(6):322-324
Syndrom komprese kaudy equiny se vyskytuje relativně vzácně a může vyžadovat urgentní neurochirurgickou intervenci. Kompletně rozvinutý syndrom je charakterizován známkami oboustranného kořenového dráždění v dolních končetinách, perianogenitální poruchou čití, poruchou čití v příslušných dermatomech dolních končetin podle úrovně postižení, parézami svalů dolních končetin, snížením šlachových reflexů a poruchami sfinkterů. Nejčastěji je komprese kořenů kaudy způsobena rozsáhlým mediálním výhřezem bederní meziobratlové ploténky pod úrovní míšního konu. V běžné praxi není tento syndrom častý a v případě gravidní pacientky se jedná o raritní...
Společenská rubrika
Jubileum prof. MUDr. Ivana Rektora, CSc., FCMA, FANA
prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D.
Neurol. praxi. 2013;14(6):325-326