Neurol. praxi. 2014;15(4):202-206

Idiopatické generalizované epilepsie

MUDr. Štefánia Aulická, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Univerzitní centrum pro epileptologii a epileptochirurgii, Brno

Idiopatické generalizované epilepsie (IGE) představují téměř 1/3 všech epilepsií. Jedná se o geneticky podmíněná onemocnění, u některých epileptických syndromů již byl rozpoznán určitý kauzální molekulárně-genetický defekt. Charakteristická je vazba jednotlivých epileptických syndromů na určitý věk. Klinický obraz je dán výskytem různých typů záchvatů (typické absence, myoklonické záchvaty, generalizované tonicko- klonické záchvaty nebo jejích kombinace) podle konkrétního epileptického syndromu. Pro IGE je diagnostický negativní MRI nález a charakteristický EEG obraz. Článek podává přehled o jednotlivých epileptických syndromech, jejich věkové vazbě, etiopatogenezi, klinickém obrazu, EEG nálezu, léčbě a prognóze. Rozdělení jednotlivých epileptických syndromů vychází z návrhu klasifikace epileptických syndromů z roku 2001.

Klíčová slova: idiopatická generalizovaná epilepsie, genetika, myoklonická epilepsie v dětství, epilepsie s febrilními záchvaty, myoklonicko- astatické záchvaty, myoklonické absence, dětské absence, juvenilní absence, juvenilní myoklonická epilepsie

Ideopathic generalized epilepsies

Idiopathic generalized epilepsies (IGEs) constitute one-third of all epilepsies. They are genetically determinate in some epileptic syndromes the molecular-genetic etiopatogenesis is known. Clinical status is performed by age of onset of disorder, type of seizures (typical absences, myoclonic jerks, generalized tonic clonic seizures alone or in varying combinations) and characteristic EEG features. The article provides review of individual epileptic syndromes, their clinical status, diagnostic, therapy and prognosis with information about actually known molecular-genetic base of IGEs. Dividing of epileptic syndromes result from Proposal ILAE Task Force 2001. seizures, myoclonic absences, childhood absences, juvenile absences, juvenile myoclonic epilepsy.

Keywords: idiopathic generalized epilepsy, genetic, myoclonic epilepsy in infancy, epilepsy with febrile seizures, myoclonic-astatic

Zveřejněno: 1. září 2014  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Aulická Š, Ošlejšková H. Idiopatické generalizované epilepsie. Neurol. praxi. 2014;15(4):202-206.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, Buchhalter J, Cross JH, Boas WE, Engel J, French J, Glauser TA, Mathern W, Moshe SL, Nordli D, Plouin P, Scheffer IE. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia, 2010; 51: 676-685. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bonanni P, Malcarne M, Moro F, Veggiotti P, Buti D, Ferrari AR, Parrini E, Mei D, Volzone A, Zara F, Heron SE, Bordo L, Marini C, Guerrini R. Generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+): clinical spectrum in seven Italian fanilies unrelated to SCN1A, SCN1B, and GABRG2 gene mutations. Epilepsia 2004, 45:149-158. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Bureau M, Tassinari CA. Myoclonic absences: the seizures and the syndrome. Adv Neurology 2005; 95: 175-183.
    4. Cossette P, Liu L, Brisebois K, Dong H, Lortie A, Vanasse M, Saint-Hilaire JM, Carmant L, Verner A, Lu WY, Wang YT, Rouleau GA. Mutation of GABRA1 in an autosomal dominant form of juvenile myoclonic epilepsy. Nature Genetics 2002; 31: 184-189. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Darra F, Fiorini E, Zoccante L, Mastela L, Torniero C, Cortese S, Meneghello L, Fontana E, Bernardina BD. Benign myoclonic epilepsy in infanty (BMEI): a longitudinal electroclinical study of 22 cases. Epilepsia 2006; 48(Suppl 5): 31-35. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. De Falco FA, Majello L, Santagelo R, Stabile M, Bricarelli FD, Zara F. Familial infantile myoclonic epilepsy: clinical features in a large kindred with autosomal recessive inheritance. Epilepsia 2001; 42: 1540-1548. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Doose H. Myoclonic-astatic epilepsy. Epilepsy Res Suppl. 1992; 6: 163-168.
    8. Engel J. Jr. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: Report of the ILAE Task Force on Clasification and Terminology. Epilepsia 2001; 42: 796-803. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Fong GC, Shah PU, Gee MN, Serratosa JM, Castroviejo IP, Khan S, et al. Childhood absence epilepsy with tonic clonic seizures and electroencephalogram 3-4HZ spike and multispike-slow wave complexes: linkage to chromosome 8q24. Am J Hum Genet 1998; 63: 1117-1119. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Genton P, Gelisse P. Juvenile myoclonic epilepsy: a 5 year prospective study, Arch Neurol 2001; 58: 1480-1490. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Iqbal N, Caswell HL, Hare DJ, Pilkington O, Mercer S, Duncan S. Neuropsychological profiles of patients with juvenile myoclonic epilepsy and their siblings: a preliminary controlled experimental video-EEG case series. Epilepsy Behav. 2009; 14(3): 516-521. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Ito M, Nagafuji H, Okazawa H, Yamakawa K, Sugawara T, Mazaki-Miyazaki E, Hirose S, Fukuma G, Mitsudome A, Wada K, Kaneko S. Autosomal dominant epilepsy with febrile seizures plus with missence mutations of the (Na+) -channel alpha 1 subunit gene, SCN1A. Epilepsy Res 2002; 48: 15-23. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Ito M, Yamakawa K, Sugawara T, Hirose s, Fukuma G, Kaneko S. Phenotypes and genotypes in epilepsy with febrile seizures plus. Epilepsy Res 2006; 70(Suppl): 199-205. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Kananura C, Haug K, Sander T, Runge U, Gu W, Hallmann K, Rebstock J, Heils A, Steinlein OL. A Splice-Site Mutation in GABRG2 Associated With Childhood Absence Epilepsy and Febrile Convulsions. Arch Neurol. 2002; 59: 1137-1141. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Krijtová H, Marusič P. Genetické testování u idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatii- díl I. Neurol. praxi 2012; 13(4): 216-218.
    16. Lagae L. What´s new in: Genetics in childhood epilepsy. Eur J Pediatr, 2008; 167: 715-722. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Loiseau P, Panayiotopoulos CP. Childhood absence epilepsy. www.ilae-epilepsy.org/Visitors/Centre/ctf/childhood_absence.html, 2004. Last accessed 18 July 2006.
    18. Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, Berkovi SF. Channelopathies as a genetic cause of epilepsy. Current Opinion in Neurology 2003; 16: 171-176. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Oguni H, Fukuyama Y, Tanaka T, Hayashi K, Funatsuka M, Sakauchi M, Shirakawa S, Osawa M. Myoclonic-astatis epilepsy of early childhood- clinical and EEG analysis of myoclonic-astatic seizures, and discussions on the nosology of the syndrome. Brain and development 2001, 23-7, 757-764. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Ottman R, Hirose S, Jain S, Lerche H, Lopes-Cendes I, Noebels JL, Serratosa J, Zara F, Scheffer IE. Genetic testing in the epilepsies - report of the ILAE Genetics Commission. Epilepsia 2010; 51(4): 655-670. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Panayiotopoulos CP. A Clinical Guide to Epileptic Syndromes and their Treatment, second edition 2007. ISBN: 978-1-84628-643-8.
    22. Pascalicchio TF, Araujo Filho GM, Da Silva Noffs MH, Lin K, Caboclo Losf, Vidal-Doraudo M, et al. Neuropsychologic profile of patients with juvenile myoclonic epilepsy- A controlled study of 50 patients. Epilepsy Behavior 2007; 10:263-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Patsalos PN. Anti-epileptoc drug interactions: a clinical guide. Cranleigh, UK: Clarius Press Ltd, 2005.
    24. Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Vigaveno F. Reflex myoclonic epilepsy in infancy: new age-dependent idiopathic epileptic syndrome related to startle reaction. Epilepsia 1995; 36: 342-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Rossi PG, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Benign myoclonic epilepsy: long-term folow-up of 11 new CASE. Brain Dev. 1997; 19: 473-479. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Rusnáková Š, Fajkusová L, Jansová E, Šultésová P, Chovančíková M, Kuba R, Ošlejšková H. Genetické aspekty "idiopatických" epilepsií. Neurol. praxi 2011; 13(2): 97-100.
    27. Saint-Martin C, Gauvain G, Teodorescu G, Gourfinkel-An I, Fedirko E, Weber YG, Maljevic S, Ernst JP, Garcia-Olivares J, Fahlke C, Nabbout R, LeGuern E, Lerche H, Poncer JC, Depienne C. Two novel CLCN2 mutations accelerationg chloride channel deactivation are associated with idiopathic generalized epilepsy. Hum Mutat. 2009; 30: 397-405. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Sugawara T, Tsurubuchi Y, Agarwala KL, Ito M, Fukuma G, Mazaki-Miyazaki E, Nagafuji H, Noda M, Imoto K, Wada K, Mitsudome A, Kaneko S, Montal M, Nagata K, Hirose S, Yamakawa K. A missence mutation of the Na+ channel alpha II subunit gene Na (v) 1.2 in a patient with febrile in afebrile seizures causes channel dysfunction. Proc Natl Acad USA 2001; 98: 6384-6389. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Tassinari A, Rubboli R, Michelluchi R. Epilepsy with myoclonic absences. www.ilae-epilepsy.org/ctf/over_frame.html. Last accessed 15 July 2006.
    30. Wallace R, Scheffer IE, Barnett S, Richards M, Dibbens L, Desai RR, Lerman-Sagie T, Lev D, Mazarib A, Brand N, BenZeev B, Goikhman I, Singh R, Kremmidiotis G, Gardner A, Sutherland GR, George AL, Mulley JC, Berkovic SF. Neuronal Sodium Channel ?1-subunit Mutations in Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus. The American Journal of Human Genetics 2001; 68: 859-865. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Wirrell EC. Natural history of absence epilepsy in children. Can J Neurol Sci 2003; 30: 184-188. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.