Slovo úvodem

prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA

Neurol. praxi. 2014;15(4):171  

Poruchy chování související se spánkem

prof. MUDr. Karel Šonka, DrSc.

Neurol. praxi. 2014;15(4):177  

Spánek a epilepsie

Sleep and epilepsy

MUDr. Zdeněk Vojtěch, Ph.D.

Neurol. praxi. 2014;15(4):178-181  

Epileptické záchvaty mohou být u některých epileptických syndromů zapříčiněny patologickou aktivací neuronálních sítí, které se za normálního stavu účastní regulace spánku a bdění. Jde zejména o perisylvickou síť u LKS a ESES, talamokortikální u IGE, frontální u NFLE a temporolimbickou u TLE. U některých syndromů může jejich dysfunkce ve spánku narušit mechanizmy, pro něž je spánek důležitý, a zapříčinit trvalé kognitivní následky. Poruchy spánku a epilepsie často koexistují a správně vedená léčba jedné poruchy může příznivě ovlivnit druhou.

Poruchy spánku a nočního chování u Alzheimerovy nemoci a dalších demencí

Sleep disturbances and sundowning in Alzheimer’s disease and other dementias

doc. MUDr. Robert Rusina, Ph.D., doc. MUDr. Iva Holmerová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2014;15(4):182-185  

3Gerontocentrum, Praha 4CELLO-IC, FHS UK, Praha Poruchy spánku a cirkadiánního rytmu jsou poměrně častou komplikací syndromu demence s negativním dopadem nejen na pacienta, ale i na pečovatele. Podílejí se v mnoha případech na předčasném umístění pacienta do pečovatelského zařízení a rovněž komplikují pobyt v pečovatelských zařízeních. V textu je věnována pozornost poruchám spánku u nejčastějších neurodegenerativních onemocnění, poruchám cirkadiánního rytmu a fenoménu večerní zmatenosti (sundowning) a dopadu těchto projevů na pečovatele. Terapie je komplexní, založena na kombinaci nefarmakologických přístupů a cílené farmakoterapie.

NREM parasomnie (porucha probouzení z NREM spánku)

NREM arousal parasomnias

MUDr. Jitka Bušková

Neurol. praxi. 2014;15(4):186-188  

Do skupiny NREM parasomnií řadíme probuzení se zmateností, somnambulizmus a noční děsy. Tyto parasomnie jsou vázány především na dětský věk, nicméně postihují i 2–4 % dospělých. Jako spouštěcí faktory se u geneticky predisponovaných jedinců uplatňují vlivy zvyšující nestabilitu NREM spánku a homeostatický tlak, tedy stavy spojené s fragmentací nebo zmnožením NREM spánku. V klinicky nejednoznačných případech je indikováno polysomnografické vyšetření a video-EEG monitorace. V léčbě se uplatňují farmakologické i nefarmakologické postupy.

Porucha chování v REM spánku - nozologická jednotka s velkým významem pro neurologii

REM sleep behaviour disorder - a nosological entity with a great significance for neurology

prof. MUDr. Karel Šonka, DrSc.

Neurol. praxi. 2014;15(4):189-191  

Článek krátce připomíná základní projevy poruchy chování v REM spánku (RBD), její nová diagnostická kritéria z roku 2014 a některá úskalí její diagnostiky. Podrobněji je rozebrána souvislost RBD se synukleinopatiemi a jsou předložena fakta, která ukazují, že RBD je v mnoha případech jedním z prvních příznaků rozvíjející se neurodegenerativní nemoci. Článek také připomíná jiné souvislosti vzniku RBD, zejména užívání antidepresiv.

Dimethyl-fumarát v léčbě relabující-remitující formy roztroušené sklerózy

Dimethyl-fumarate in treating relapsing-remitting multiple sclerosis

MUDr. Eva Meluzínová

Neurol. praxi. 2014;15(4):192-196  

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé a neurodegenerativní onemocnění centrálního nervového systému (CNS), k neurodegeneraci dochází již od začátku onemocnění. Při časném použití léčby je možné celý imunopatologický proces zpomalit. Proto je terapie zahajována nejlépe hned po prvním příznaku onemocnění nebo ve stadiu relabující-remitující RS (RR-RS). V takovém případě jsou používány léky první volby (Disease Modifying Drugs – DMD). U pacientů s nedostatečným efektem této terapie je nutná eskalace. K tomuto účelu je k dispozici buď intravenózně podávaný natalizumab nebo perorálně podávaný fingolimod. Zatím žádný z výše uvedených léků...

Roztroušená skleróza a těhotenství

Multiple sclerosis and pregnancy

MUDr. Olga Zapletalová

Neurol. praxi. 2014;15(4):197-201  

Roztroušená skleróza je autoimunitní zánětlivé a neurodegenerativní onemocnění mozku a míchy, které postihuje především mladé ženy ve fertilním věku. Díky poznatkům a moderním terapeutickým přístupům dochází k ovlivnění průběhu onemocnění natolik, že ženy mohou plnit svoji biologickou roli a mít děti. Mateřský imunitní systém podstoupí od prvopočátku gravidity hlubokou transformaci. Hlavní změny jsou vztaženy k ochraně plodu před abortem a přitom stoupající hladiny těhotenských hormonů mají vliv na matčiny imunitní reakce. Podle výsledků četných klinických analýz i dlouhodobých praktických zkušeností má těhotenství pozitivní vliv na průběh nemoci v...

Idiopatické generalizované epilepsie

Ideopathic generalized epilepsies

MUDr. Štefánia Aulická, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2014;15(4):202-206  

Idiopatické generalizované epilepsie (IGE) představují téměř 1/3 všech epilepsií. Jedná se o geneticky podmíněná onemocnění, u některých epileptických syndromů již byl rozpoznán určitý kauzální molekulárně-genetický defekt. Charakteristická je vazba jednotlivých epileptických syndromů na určitý věk. Klinický obraz je dán výskytem různých typů záchvatů (typické absence, myoklonické záchvaty, generalizované tonicko- klonické záchvaty nebo jejích kombinace) podle konkrétního epileptického syndromu. Pro IGE je diagnostický negativní MRI nález a charakteristický EEG obraz. Článek podává přehled o jednotlivých epileptických syndromech, jejich věkové vazbě,...

Výskyt, prevence a léčba fraktur a snížené kostní denzity u chlapců s Duchenneovou muskulární dystrofií

The incidence, prevention and treatment of decrease BMD and fractures in patients with Duchenne muscular dystrophy

MUDr. Ondřej Souček, Ph.D.

Neurol. praxi. 2014;15(4):207-209  

Osteoporóza a zvýšený výskyt fraktur jsou vážnou a častou komplikací u pacientů s DMD. Terapie kortikoidy prodloužila fázi samostatné chůze u DMD, je však kromě vlastní svalové slabosti rizikovým faktorem pro vznik osteoporózy. BMD je vhodné monitorovat pomocí DXA, při hodnocení výsledku je vždy třeba zohlednit výšku pacienta. Suspektní kompresivní fraktury obratlů je třeba vyloučit laterálním snímkem páteře. Prevencí osteoporózy je prodloužení mobility, alternující léčba kortikoidy, udržení normálních sérových hladin kalcia a 25-OH-vitaminu D. Bisfosfonáty jsou určeny pouze pro léčbu klinicky významných fraktur. Novou alternativou terapie osteoporózy...

Duodopa u pokročilé Parkinsonovy nemoci v klinické praxi

Duodopa in advanced Parkinson's disease in clinical practice - a case report

doc. MUDr. Martin Vališ, Ph.D.

Neurol. praxi. 2014;15(4):210-212  

Kazuistika popisuje 63letého muže s pokročilou Parkinsonovou nemocí ve stadiu pozdních motorických a psychických komplikací, u kterého byla po selhání klasické farmakoterapie použita dlouhodobě a bezpečně terapie Duodopou.

Pozdní manifestace Pompeho choroby

Late manifestation of Pompe disease

MUDr. Tomáš Kalous

Neurol. praxi. 2014;15(4):213-215  

Neurologie – elektrofyziologické laboratoře s. r. o., Praha Pompeho choroba je autosomálně recesivně dědičné střádavé onemocnění způsobené mutací genu pro kyselou maltázu vedoucí k různému stupni jejího deficitu, což způsobuje hromadění glykogenu ve všech orgánech, zejména v příčně pruhovaných svalech a u novorozenců i v myokardu. Dělí se na dvě základní formy – infantilní a adultní. V tomto článku je prezentována kazuistika adultní formy onemocnění s rozvojem příznaků až na konci 6. decenia, projevující se postupně progredující asymetrickou pletencovou slabostí dolních končetin. Vzhledem k nepříliš častému výskytu tohoto onemocnění a absenci...

Churg-Straussové syndrom s centrálním neurologickým nálezem

Churg-Strauss syndrome with a central neurological finding

MUDr. Jiří Piťha, MUDr. Marta Vachová, MUDr. Jana Kotalová, MUDr. Simona Vondráčková, MUDr. Markéta Ceé

Neurol. praxi. 2014;15(4):216-218  

Referujeme o případu mladé pacientky, u níž se manifestoval monofázicky víceložiskový neurologický nález. Správná diagnóza byla stanovena až v rámci diferenciální diagnózy roztroušené sklerózy. Další průběh a klinický nález svědčil pro Churg-Straussové syndrom, přičemž byla naplněna 4 diagnostická kritéria (asthma bronchiale, nosní polypy, eozinofilie a neurologická symptomatologie). Neobvyklý byl dominující centrální neurologický nález.

Cyklické vracanie v dospelosti

Cyclic vomiting in adulthood

MUDr. Ivan Buran, CSc.

Neurol. praxi. 2014;15(4):220-221  

Uvádza sa kazuistika cyklického vracania v dospelosti, kedy je táto klinická jednotka zriedkavá a môže sa zameniť za ochorenie gastrointestinálneho traktu. Charakteristické sú intervaly výrazných, zneschopňujúcich ťažkostí s časovými úsekmi bez alebo iba s miernymi problémami, s vylúčením procesov gastrointestinálneho traktu a štrukturálnych procesov centrálneho nervového systému. Uvádzajú sa prejavy cyklického vracania u dospelého jedinca, ktorý bol 6 rokov vyšetrovaný pre GIT ťažkosti, s možnosťou psychogénných zmien. Antimigrenózna liečba bola čiastočne úspešná.

doc. MUDr. Otakar Keller, CSc. (1945-2014)

Jolana Marková, Robert Rusina

Neurol. praxi. 2014;15(4):222