Pozdní manifestace Pompeho choroby

Neurol. praxi. 2014;15(4):213-215

Pozdní manifestace Pompeho choroby

MUDr. Tomáš Kalous: Centrum pro nervosvalová onemocnění, Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha

Neurologie – elektrofyziologické laboratoře s. r. o., Praha Pompeho choroba je autosomálně recesivně dědičné střádavé onemocnění způsobené mutací genu pro kyselou maltázu vedoucí k různému stupni jejího deficitu, což způsobuje hromadění glykogenu ve všech orgánech, zejména v příčně pruhovaných svalech a u novorozenců i v myokardu. Dělí se na dvě základní formy – infantilní a adultní. V tomto článku je prezentována kazuistika adultní formy onemocnění s rozvojem příznaků až na konci 6. decenia, projevující se postupně progredující asymetrickou pletencovou slabostí dolních končetin. Vzhledem k nepříliš častému výskytu tohoto onemocnění a absenci specifických příznaků bývá správná diagnostika často komplikovaná a zdlouhavá. Jako velmi jednoduché a spolehlivé vyšetření k odhalení Pompeho choroby slouží test suché kapky krve. K léčbě se od roku 2006 používá substituční enzymová terapie.

Klíčová slova: Pompeho choroba, pletencová slabost, myopatie, respirační insuficience

Late manifestation of Pompe disease

Pompe disease is an autosomal recessive hereditary storage disease caused by mutations in the gene for acid maltase leading to a varying degree of its deficiency, which causes accumulation of glycogen in all organs, especially in striated muscles and in newborns even in the myocardium. It is divided into two basic forms – the infantile and adult. In this article is presented a case report of adult-onset disease with the development of symptoms at the end of the 6th decade of age manifested gradually and progresses to asymmetric girdle weakness of the lower limbs. Due to very low occurrence of the disease and the absence of specific symptoms, usually the correct diagnosis is often complicated and lengthy. As a very simple and reliable test to detect the Pompe disease the dried blood spot test is used. The enzyme replacement therapy has been used as a treatment since 2006.

Keywords: Pompe disease, limb girdle weakness, myopathy, respiratory insufficiency

Zveřejněno: 1. září 2014 Zobrazit citaci

Kalous T. Pozdní manifestace Pompeho choroby. Neurol. praxi. 2014;15(4):213-215.

Reference

Baethmann M, Straub V, Reuser AJJ, Bodamer OA, Dohna-Schwake Ch, Eagle M, Evangelista T, Kroos MA, Mayhew A, Mellies U, van der Ploeg AT, Raben N, Schaller T. Pompe Disease 2nd edition. Bremen: UNI-MED, 2014.
Bednařík J, Ambler Z, Růžička E, Bauer J, Cerman J, Česák T, Ehler E, Eliáš P, Havrdová E, Herman E, Hobza V, Hovorka J, Kadaňka Z, Komárek V, Kuba R, Látr I, Mareš J, Marková J, Marusič P, Mechl M, Náhlovský J, Němeček S, Němečková J, Nevšímalová S, Pícha D, Smrčka M, Šťourač P, Urban P, Voháňka S, Vymazal J. Klinická neurologie. Praha: Triton, 2010.
Bednařík J, Gaillyová R, Kadaňka Z, Lukáš Z, Mechl M, Voháňka S, Vytopil M. Nemoci kosterního svalstva. Praha: Triton, 2001.
Carlier RY, Laforet P, Wary C, Mompoint D, Laloui K, Pellegrini N, Annane D, Carlier PG, Orlikowski D. Whole-body muscle MRI in 20 patients suffering from late onset Pompe disease: Involvement patterns. Elsevier, Neuromuscular Disorders 21 (2011) 791-799. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Ehler E, Malinová V, Linhart A, Dostálová G, Goláň L, Ješina P, Kraus J. Vzácná onemocnění. Olomouc: Solen, 2013.
Malinová V. Glykogenóza II. typu (GSD II, m. Pompe). Současné možnosti diagnostiky a terapie). Klinická kazuistika. Neurol. praxi 2010; 11(5): 331-335.
Ošlejšková H, Rusnáková Š, Voháňka S, Slouková E. Pompeho choroba v České republice - projekt screeningového vyšetření krve u rizikových pacientů pomocí, ,suché krevní kapky". Neurol. praxi 2009; 10(2): 102-106.
Slouková E, Ošlejšková H, Voháňka S, Ješina P. Pompeho choroba. Neurol. praxi 2009; 10(3): 156-158.
Špalek P. Pompeho choroba - patogenéza, klinický obraz, diagnostika a enzymatická substitučná liečba. Neurol. praxi 2009; 10(1): 44-48.
Voháňka S. Zvýšená hladina kreatinkinázy. Interní Med. 2012; 14(8 a 9): 322-326.
Zámečník J, Dahmen RA. Autofagické vakuolární myopatie - aneb Co nás neučila diferenciální diagnostika vakuol ve svalové biopsii. Cesk Patol 2013; 49(1): 39-45. Přejít na PubMed...