Neurol. praxi. 2015;16(2):92-98

Hereditární neuropatie

MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.1, MUDr. Veronika Potočková1, MUDr. Tomáš Nedělka2, MUDr. Dana Šafka Brožková, Ph.D.2, MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.2, RNDr. Jana Neupauerová2, MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.2, MUDr. Pavel Smetana3, doc. MUDr. Alena Kobesová Ph.D.4, prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.2
1 Neurologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha
2 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha
3 2. ortopedická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha
4 Klinika rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Hereditární neuropatie jsou nejčastější geneticky podmíněná nervosvalová onemocnění a představují klinicky, histologicky a geneticky heterogenní skupinu. Nejčastější forma, která postihuje senzitivní i motorické nervy, se nazývá choroba Charcot-Marie-Toothova (CMT) neboli hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN) s prevalencí 40 případů na 100 000 obyvatel. Manifestace nemoci je nejčastěji v 1. a 2. dekádě, zahrnuje atrofie a slabost distálních svalů dolních končetin, deformity nohou (pes cavus), často areflexii na dolních končetinách a lehké poruchy čití punčochovitého typu. Klasifikace hereditárních neuropatií je založená jednak na elektrofyziologickém vyšetření rychlosti vedení nervem – typ 1 – demyelinizační s rychlostí vedení pod 38 m/s a typ 2 – axonální – s rychlostí vedení nad 38 m/s a jednak na molekulárně genetickém průkazu kauzální mutace (dosud více než 60 známých genů), který je podkladem molekulárně genetické klasifikace. Léčba je rehabilitační, protetická a ortopedická. Prognóza pacientů je sice příznivá, neboť neuropatie nezkracují běžnou délku života, ale významně ovlivňují jeho kvalitu.

Klíčová slova: hereditární neuropatie, choroba Charcot-Marie-Tooth, molekulární genetika, elektromyografie, pes cavus

Hereditary neuropathy

Hereditary neuropathy is a most common inherited neuromuscular disease. The most common subtype is called Charcot-Marie-Tooth disease and affect motor and sensory nerve fibers and the prevalence is approximately 40 individuals in every 100 000. In most cases clinical symptoms involves atrophies of distal feet muscles, feet deformities and absent ankle reflexes. The classification is based on nerve conduction velocity – typ 1- demyelinating – motor conduction velocity is less than 38 m/s and type 2 – axonal – motor conduction velocity is above 38 m/s. The molecular geneticists discovered more than 60 genes with different causative mutations and have made a major contribution to molecular genetic classification of the CMT disease. The current therapeutic approach is based on physiotherapy, prosthetic and orthopedic treatment, because causative treatment is not available. The prognosis of CMT patients is relatively good, because the standard life expectancy is not impaired, but has a big impact on the quality of life.

Keywords: hereditary neuropathy, Charcot-Marie-Tooth disease, molecular genetic, electromyography, pes cavus

Zveřejněno: 1. květen 2015  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Mazanec R, Potočková V, Nedělka T, Šafka Brožková D, Laššuthová P, Neupauerová J, et al.. Hereditární neuropatie. Neurol. praxi. 2015;16(2):92-98.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Baránková L, Vyhnálková E, Züchner S, Hühne K, Mazanec R, Seeman P. GDAP1 mutations in Czech families with early-onset CMT. Neuromuscular Disorders 2007; 17: 482-489. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bergoffen J, Scherer SS, Wang S, et al. Connexin mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease. Science 1993; 262: 2039-2042. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Bergoffen J, Trofatter J, Pericak-Vance MA, Haines J, Chance PF, Fischbeck KH. Linkage localization of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease. Am. J. Hum. Genet. 1993; 52: 312-318.
    4. Dyck PJ, Chance P, Lebo R, Carney JA. Hereditary motor and sensory neuropathies. In Dyck PJ, Thomas PK, Griffin JW, Low PA, Poduslo JF. Peripheral Neuropathy 1993;3rd ed.: WB Saunders, Philadelphia: 1094-1136.
    5. Harding AE, Thomas PK. Genetic aspects of hereditary motor and sensory neuropathy (types I and II). J Med Genet 1980; 17(5): 329-336. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Chance PF, Anderson MK, Leppig KA, Lensch MW, Matsunami N, Smith B, Swanson PD, Odelberg SJ, Distech CM, Bird TD. DNA deletion associated with hereditary neuropaty with lability to pressure palsies. Cell 1993; 72(1): 143-151. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Charcot JM, Marie P. Sur une forme particuliere d'atrophie musculaire progressive, souvent familiale, debutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains. Rev.Med (Paris) 1886; 6: 97-138.
    8. Irobi J, Van den Bergh P, Merlini L, Verellen Ch, Van Maldergem L, Dierick I, Verpoorten N, Jordanova A, Windpassinger C, De Vriendt E, Van Gerwen V, Auer-Grumbach M, Wagner K, Timmerman V, DeJonghe P. The phenotype of motor neuropathies associated with BSCL2 mutations is broader than Silver syndrome and distal HMN type V. Brain 2004; 127: 2124-2130. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kobesová A. Instruktáž postupu individuální fyzioterapie u pacienta s polyneuropatií In: Vacek J. Manuál rehabilitační a fyzikální terapie. 1st ed., Praha, Raabe. 2012: B6.1/1-36.
    10. Kobesová A, Smetana P, Suzan J, Smetana V, Baránková L, Horáček O. Zásady protetické péče u pacientů s hereditární motoricko-senzorickou neuropatií (HMSN). Rehabil a fyz lék 2004; 4: 169-75.
    11. Laššuthová P, Mazanec R, Vondráček P, Šišková D, Haberlová J, Sabová J, Seman P. High frequency SH3TC2 mutations in Czech HMSN I patients. ClinGenet 2011; 80(4): 334-345. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Lupski JR, deOca-Luna RM, Slaugenhaupt S, Pentao L, Guzzetta V, Trask BJ. Saucedo-Cardenas O, Barker DF, Killian JM, Garcia CA, Chakravarti A, Patel PI. DNA duplication associated with Charcot Marie Tooth disease type 1A. Cell 1991; 66(2): 219-232. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Mazanec R, Horáček O, Kobesová A, Smetana P. Hereditární neuropatie. Cesk Slov Neurol 2009; 72/105(1): 5-17.
    14. Nicholson G, Corbett A. Slowing of central conduction in X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy shown by brainstem auditory evoked responses. J Neurol Neurosurg Psychiat 1996; 61: 43-46. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol 2009; 8: 654-667. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Seeman P, Mazanec R, Čtvrtečková M, Smilková D. Charcot-Marie-Tooth type X: A novel mutation in the Cx32 gene with central conduction slowing.Int J Mol Med 2001; 8: 461-468. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Silander K, Meretoja P, Juvonen V, Ignatius J, Pihko H, Saarinen A, Wallden T, Herrgard E, Aula P, Savontaus ML. Spectrum of mutations in Finnish patients with Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies. Hum. Mutat.1998; 12: 59-68. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Smetana P, Teyssler P, Smetana V, Kobesová A, Horáček O, Mazanec R, Seeman P, Trč T. Možnosti a indikace ortopedické léčby u onemocnění Charcot-Marie-Tooth (CMT). Postgraduální medicína 2008; 10(8): 880-885.
    19. Szigeti K, Lupski JR. Charcot-Marie-Tooth disease. European Journal of Human Genetics 2009; 17: 703-710. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Tooth HH. The Peroneal Type of Progressive Muscular Atrophy HK.Lewis and Co 1886; London.
    21. Windpassinger Ch, Auer-Grumbach M, Irobi J, Patel H, Petek E, Hörl G, Malli R, Reed JA, Dierick I, Verpoorten N, Warner TT, Proukakis C, Van Den Berg P, Verellen C, Van Maldergem E, Merlini L, De Jonghe P, Timmerman V, Prosby AH, Wagner K. Heterozygous missense mutations in BSCL2 are associated with distal hereditary motor neuropathy and Silver syndrom. Nature Genetics 2004; 36(3): 271-276. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Zimon M, Baets J, Almeida-Souza L, De Vriendt E, Nikodinovic J, Parman Y, Battaloglu E, Matur Z, Tournev I, Auer-Grumbach M, Petersen BS, Fransen E, Van Damme P, Previtali SC, Bernet G, Todorovic S, Ishpekova B, Lechner S, Ooms T, Hahn AF, Züchner S, Timmerman V, Van Dijcks P, Rasic VM, Janecke AR, De Jonghe P, Jordanova A. Loss of function mutation int HINT1 cause axonal neuropathy with neuromyotonia. Nature Genetics 2012; 44(10): 1080-1083. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.