Neurol. praxi. 2015;16(3):163-166

Klinicko-genetická heterogenita dopa-responzívnej dystónie

MUDr. Ján Necpál
Neurologické oddelenie, Nemocnica Zvolen, a. s., Zvolen

Dopa-responzívna dystónia, patriaca medzi dystónia-plus syndrómy, je zriedkavé neurometabolické ochorenie spôsobené alteráciou biosyntézy dopamínu, prevažne mutáciou v géne pre GTP-cyklohydrolázu I. Charakterizuje ju dystonická chôdza so skorým počiatkom a častou generalizáciou, parkinsonizmus, diurnálna fluktuácia príznakov a vynikajúca dlhotrvajúca odpoveď na levodopu bez chronických motorických komplikácií liečby. Ochorenie je geneticky heterogénne, preto sú klinické prejavy často atypické. Príkladom toho je kazuistika pacientky a jej dcéry s detegovanou novou mutáciou v géne pre GTP-cyklohydrolázu I.

Klíčová slova: dopa-responzívna dystónia, dystónia, genetika, DRD-plus, kazuistika

Clinical and genetic heterogenity of dopa-responsive dystonia

Dopa-responsive dystonia, one of the dystonia-plus syndromes, is a rare neurometabolic disorder caused by alteration of dopamine biosynthesis, mainly by mutation in GTP-cyclohydrolase I. gene. It is characterised by early onset dystonic gait with frequent generalisation, parkinsonism, diurnal fluctuation of the symptoms and excellent long-term levodopa-responsiveness without chronic motor complications of levodopa therapy. The disorder is genetically heterogeneous and therefore clinically often atypical. As an example it is presented a case report of the patient and her daughter detected with a new mutation in GTP-cyclohydrolase I. gene.

Keywords: dopa-responsive dystonia, dystonia, genetics, DRD-plus, case report

Zveřejněno: 26. červen 2015  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Necpál J. Klinicko-genetická heterogenita dopa-responzívnej dystónie. Neurol. praxi. 2015;16(3):163-166.

Video

Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Bonafe L, Thony B, Penzien JM, Czarnecki B, Blau N. Mutations in sepapterin reductase gene cause a novel tetrahydrybiopterin-dependent monoamine-neurotransmitter deficiency without hyperphenylalaninaemia. Am J Hum Genet. 2001; 69: 269-277. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bräutigam C, Steenbergen-Spanjers GC, Hoffman GF, Dionisi-Vici C, van den Heuvel LPWJ, Smeitink JAM, Wevers RA. Biochemical and molecular genetic characteristics of the severe form of tyrosine hydroxylase deficiency. Clin Chem. 1999; 45: 2073-2078. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Donaldson IM, Marsden CD, Schneider SA, Bhatia KP. Marsden's book of movement disorders. New York: Oxford University Press Inc.; 2012: 1552. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Furukawa Y, Guttman M, Kish S. Dopa-Responsive Dystonia. In: Frucht SJ, Fahn S. Movement Disorder Emergencies. Diagnosis and Treatment. Totowa, NJ: Humana Press Inc., 2005: 209-231. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Gasser T, Asmus F, Kamm C. Dystonia-plus syndromes. In: Warner TT, Bressman SB. Clinical Diagnosis and Management of Dystonia. Informa UK Ltd: 2007: 121-130. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Grimes DA, Barclay CL, Duff J, Furukawa Y, Lang AE. Phenocopies in a large GCH1 mutation positive family with dopa responsive dystonia: confusing the Picture? J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002; 72: 801-804. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Hagenah J, Saunders-Pullman R, Hedrich K, Kabakci K, Haberman K, Wiegers K, Mohrmann K, Lohnau T, Ryamond D, Vieregge P, Nygaard T, Ozelius LJ, Bressman SB, Klein C. High mutation rate in dopa-responsive dystonia: Detection with comprehensive GCH1 screening. Neurology. 2005; 64: 908-911. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Jeon BS. Dopa-Responsive Dystonia: A syndrome of selective nigrostriatal dopaminergic deficiency. JKMS. 1997; 12: 269-279. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kamm C. Dopa-responsive dystonia [online]. November 2013. Available from: <http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=255>. Accessed August 25, 2014.
    10. Lee WW, Jeon BS. Clinical Spectrum of Dopa-Responsive Dystonia and Related Disorders. Curr Neurol Neurosci Rep. 2014;14:461. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Müller K, Hömberg V, Lenard HG. Motor control in childhood onset dopa-responsive dystonia (Segawa syndrome). Neuropediatrics. 1989; 20: 185-191. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Nygaard TG, Marsden CD, Duvoisin RC. Dopa-responsive dystonia. Adv Neurol. 1988; 50: 337-384.
    13. Nygaard TG, Snow BJ, Fahn S, Calne DB. Dopa-responsive dystonia: clinical characteristics and definition. In: Segawa M, ed. Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation. New York, NY: Parthenon, 1993: 21-35.
    14. Nygaard TG, Trugman JM, de Yebenes JG, Fahn S. Dopa-responsive dystonia: the spectrum of clinical manifestations in a large North American family. 1990; 40: 66-69. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Segawa M, Hosaka A, Miyagawa F, Nomura Y, Imai H. Hereditary progressive dystonia with marked diaurnal variation. Adv Neurol. 1976; 14: 215-233.
    16. Segawa M, Nomura Y. Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation. In: Segawa M, ed. Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation. New York, NY: Parthenon, 1993: 3-19. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Segawa M, Ohmi K, Itoh S, Aoyama M, Hayakawa H. Childhood basal ganglia disease with marked response to L-Dopa, "Hereditary progressive basal ganglia disease with marked diurnal fluctuaction". Shinryo. 1972; 24: 667-672.
    18. The Human Gene Mutation Database [online]. Available from: <http://www.hgmd.cf.ac.uk./ac/gene.php?gene=GCH1>.
    19. Zirn B, Steinberger D, Troidl C, Brockmann K, von der Hagen M, Feiner C, Henke L, Müller U. Frequency of GCH1 deletions in Dopa-responsive dystonia. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008; 79: 183-186. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Wider C, Melquist S, Hauf M, Solida A, Cobb SA, Kachergus JM, Gass J, Coon KD, Baker M, Cannon A, Stephan DA, Schorderet DF, Ghika J, Burkhard PR, Kapatos G, Hutton M, Farrer MJ, Wszolek ZK, Vingerhoets FJG. Study of a Swiss dopa-responsive dystonia family with a deletion in GCH1: redefining DYT14 as DYT5. Neurology. 2008; 70: 1377-1383. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.