Neurol. praxi. 2016;17(6):354-358 | DOI: 10.36290/neu.2016.074

Hereditární motorické neuropatie

MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.1, RNDr. Jana Neupauerová2, MUDr. Daniel Baumgartner1, MUDr. Veronika Potočková1, MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.2, MUDr. Dana Šafka-Brožková, Ph.D.2, prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.2
1 Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
2 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, DNA laboratoř, Praha

Hereditární motorické neuropatie (HMN), někdy též nazývané distální spinální svalové atrofie (dSMA), jsou charakterizované selektivním postižením motorické části periferního nervového systému. Představují asi 10 % všech hereditárních neuropatií. Typickým znakem jsou symetrické svalové atrofie, které postihují distální svaly končetin a vykazují tzv. na délce nervu závislý (length dependent) vzorec poruchy. Představují heterogenní skupinu motorických neuropatií s významnou variabilitou fenotypu a velkou genetickou heterogenitou s různými typy dědičnosti. Aktuálně bylo popsáno více než 12 různých genů, jejichž mutace jsou kauzální pro různé formy HMN. Jednotlivé formy se liší věkem nástupu příznaků, primárním postižením buď horních nebo dolních končetin a kombinací s dalšími příznaky např. s pyramidovými jevy, minoritními senzitivními poruchami, neuromyotonií, parézou hlasivek. Diagnostika se vedle kliniky a elektrodiagnostiky opírá o molekulárně genetické testy a nálezy kauzálních mutací. Diferenciální diagnostika je důležitá proti CMT nemoci, nemocem periferního motoneuronu, včetně juvenilní familární formy amyotrofické laterální sklerózy nebo získané multifokální motorické neuropatie. Kauzální terapie není k dispozici a základem je rehabilitační a lázeňská léčba, dále protetické a zdravotní pomůcky. V případě stanovení kauzální mutace je důležité genetické poradenství a v některých případech i zajištění prenatální či preimplantační diagnostiky.

Klíčová slova: dědičné neuropatie, nemoc Charcot Marie Tooth, genetika, neuropatie

Hereditary motor neuropathies

The hereditary motor neuropathies (HMN), sometimes called distal spinal muscular atrophies (dSMA), are characterized by selective involvement of peripheral motor nervous system. They affect about 10% of all patients suffering from hereditary neuropathies. The typical clinical features are symmetric atrophies and weakness of distal muscles of all extremities in lenght dependent pattern. They are clinically and genetically heterogeneous group of motor neuropathies with great diversity of phenotype and genotype. This group was subdivided into different types according to age of onset, muscle weakness distribution at upper or lower limbs, minor sensory impairment, neuromyotonia or vocal cord paralysis. Recently, more than 12 genes were discovered and are considered as a cause of different type of HMN. The diagnostic algorithm include clinical symptoms, electrophysiology and molecular genetic testing. The differential diagnosis is very important and similar conditions are considered, g.e. Charcot-Marie-Tooth disease, motor neuron diseases, including juvenile forms of amyotrophic lateral sclerosis or acquired multifocal motor neuropathy. The causative treatment is not available. The physiotherapy, orthotics and orthopedic surgery are important. The genetic counselling, prenatal or preimplant genetics testing are very important in the case of known causative mutation.

Keywords: hereditary neuropathies, Charcot-Marie-Tooth disease, genetics, neuropathy

Zveřejněno: 1. prosinec 2016  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Mazanec R, Neupauerová J, Baumgartner D, Potočková V, Laššuthová P, Šafka-Brožková D, Seeman P. Hereditární motorické neuropatie. Neurol. praxi. 2016;17(6):354-358. doi: 10.36290/neu.2016.074.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Auer-Grumbach M, Olschewski A, Papic L, Kremer H, Mcentagar ME, Uhrig S, Fischer C, Frohlich E, Balint Z, Tang B, Strohmaier H, Lochmuller H, Schlotter-Weigel B, Senderek J, Krebs A, Dick KJ, Petty R, Longman C, Anderson NE, Padberg GW, Schelhaas HJ, Van Ravenswaaij-Arts CM, Pieber TR, Crosby AH, Guelly C. Alterations in the ankyrin domain of TRPV4 cause congenital distal SMA, scapuloperoneal SMA and HMSN2C. Natur Genet 2010; 42: 160-164. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Auer-Grumbach M, Loscher WN, Wagner K, Petek E, Werner E, Offenbacher H, Hartung HP. Phenotypic and genotypic heterogeneity in hereditary motor neuropathy type V: a clinical, electrophysiological and genetic study. Brain 2000; 123: 1612-1623. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Deng HX, Klein CJ, Yan J, Shi Y, Wu Y, Fecto F, Yau HJ, Yang Y, Zhai H, Siddique N, Hedley-Whyte ET, Delong R, Martina M, Dyck PJ, Siddique T. Scapuloperoneal spinal muscular atrophy and CMT2C are allelic disorders caused by alterations in TRPV4. Nature genetics 2010; 42: 165-169. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Everaerts W, Nilius B, Owsianik G. The vanilloid transient receptor potential channel TRPV4: from structure to disease. Progress in biophysics and molecular biology 2010; 103: 2-17. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Inada H, Procko E, Sotomayor M, Gaudet R. Structural and biochemical consequences of disease-causing mutations in the ankyrin repeat domain of the human TRPV4 channel. Biochemistry 2012; 51. 6195-206. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Evgrafov O, Mersiyanova I, Irobi J, Van Den Bosch L, Dierick I, Leung CL, Schagina O, Verpoorten N, Van Impe K, Fedotov V, Dadali E, Auer-Grumbach M, Windpassinger C, Wagner K, Mitrovic Z, Hilto-Jones D, Talbot K, Matrin JJ, Wasserman E, Tverskava S, Polyakov A, Liem RK, Gettemans J, Robberecht P, DeJonghe P. Timmerman V. Mutant small heat-shock protein 27causes axonal Charcot Marie Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy. NatGenet 2004; 36: 602-606. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Harding, A. E. Inherited neuronal atrophy and degeneration predominantly of lower motor neurons. In: Dyck PJ, Thomas PK, Griffin JW, Low PA, Poduslo JF (eds.): Peripheral Neuropathy. Philadelphia: W. B. Saunders (3rd ed.): 1993: 1051-1064.
    8. Irobi J, Van Impe K, Seeman P, Jordanova A, Dierick I, Verpoorten N, Michalik A, De Vriendt E, Jacobs A, Van Gerwen V, Vennekens K, Mazanec R, Tournev I, Hilton-Jones D, Talbot K, Kremensky I, Van Den Bosch L, Robberecht W, Van Vandekerckhove J, Van Broeckhoven C, Gettemans J, De Jonghe P, Timmerman V. Hot spot residue in small heat-shock protein 22 causes distal motor neuropathy. NatGenet 2004; 36: 597-601. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Landoure G, Sullivan JM, Johnson JO, Munns CH, Shi Y, Diallo O, Gibbs JR, Gaudet R, Ludlow CL, Fischbeck KH, Traynor BJ, Burnett BG, Sumner CJ. Exome sequencing identifies a novel TRPV4 mutation in a CMT2C family. Neurology 2012; 79: 192-194. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Landoure G, Zdebik AA, Martinez TL, Burnett BG, Stanescu HC, Inada H, Shi Y, Taye AA, Kong L, Munns CH, Choo SS, Phelps CB, Paudel R, Houlden H, Ludlow CL, Caterina MJ, Gaudet R, Kleta R, Fischbeck KH, Sumner CJ. Mutations in TRPV4 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2C. Nature genetic 2010; 42: 170-174. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Laššuthová P, Šafka-Brožková D, Krůtová M, Neupauerova J, Haberlova J, Mazanec R, Dvorackova N, Goldenberg Z, Seeman P. Mutations in HINT1 are one of the most frequent causes of hereditary neuropathy among Czech patients and neuromyotonia is rather an undiagnosed symptom. Neurogenetic 2014; 16: 43-54. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Laššuthová P.Přínos DNA vyšetření masivně paralelním sekvenováním nové generace panelu všech dosud známých genů u dědičných neuropatií. Studentská vědecká konference 2. LF UK a FN Motol, Praha, 2015 (https://vedecka-konference.lf2.cuni.cz/fakulta/clanky/zpravy-a-oznameni.
    13. Mazanec R, Potočková V, Nedělka T. Hereditární neuropatie. Neurol. praxi 2015; 16(2): 92-98.
    14. Mcentagart M. TRPV4 axonal neuropathy spectrum disorder. Journal of clinical neuroscience: official journal of the Neurosurgical Society of Australasia 2012; 19: 927-933. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Moreira MC, Klur S, Watanabe M, Németh AH, Le Ber I, Moniz JC, Tranchant C, Aubourg P, Tazir M, Schöls L, Pandolfo M, Schulz JB, Pouget J, Calvas P, Shizuka-Ikeda M, Shoji M, Tanaka M, Izatt L, Shaw CE, M'Zahem A, Dunne E, Bomont P, Benhassine T, Bouslam N, Stevanin G, Brice A, Guimar?es J, Mendonça P, Barbot C, Coutinho P, Sequeiros J, Dürr A, Warter JM, Koenig M. Senataxin, the ortholog of yeats RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2. Natur Genet 2004: 225-227. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Nilius B, Voets T. The puzzle of TRPV4 channelopathies. EMBO reports 2013; 14: 152-163. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Rabin BA, Griffin JW, Crain BJ, Scavina M, Chance PF, Cornblath DR. Autosomal dominant juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Brain 1999; 122: 1539-1550. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Rossor MA, Kalmar B, Greensmith L, Reilly MM. The distal hereditary motor neuropathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012; 83: 6-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Shy ME. Inherited peripheral neuropathies. Continuum Lifelong Learning Neurol 2011; 17(2): 294-315. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Sivakumar K, Kyriakides T, Puls I, Nicholson GA, Funalot B, Antonellis A, Sambuughin N, Christodoulou K, Beggs JL, Papanicolaou EZ, Ionasescu V, Dalakas MC, Green ED, Fischbeck KH, Goldfarb LG.Phenotypic spectrum of disorders associated with glycyl-tRNA synthetase mutations. Brain 2005; 128: 2304-2314. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Windpassinger C, Wagner K, Petek K, Fischer R, Auer/Grumbach M. Refinement of the Silver syndrom locus on chromosome 11q12-q14 in four families and exclusion of eight candidate genes. HumGenet 2003; 114: 99-109. Přejít k původnímu zdroji...
    22. Zhao V, Race H, Matthijs G, De Jonghe P, Robberecht W, Lambrechts D, Van Damme P. Exome seqeuencing reveals HINT1 mutation as a cause of distal hereditary motor neuropathy. Eur J Hum Genet 2014; 22(6): 847-850. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Zimoń M, Baets J, Almeida-Souza L, De Vriendt E, Nikodinovic J, Parman Y, Battalo?lu E, Matur Z, Guergueltcheva V, Tournev I, Auer-Grumbach M, De Rijk P, Petersen BS, Müller T, Fransen E, Van Damme P, Löscher WN, Barišić N, Mitrovic Z, Previtali SC, Topalo?lu H, Bernert G, Beleza-Meireles A, Todorovic S, Savic-Pavicevic D, Ishpekova B, Lechner S, Peeters K, Ooms T, Hahn AF, Züchner S, Timmerman V, Van Dijck P, Rasic VM, Janecke AR, De Jonghe P, Jordanova A. Loss of function mutation in HINT1 cause axonal neuropathy with myotonia. Natur Genet 2012; 44: 1080-1083. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.