Slovo úvodem

prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.

Neurol. praxi. 2016;17(6):343  

Nemoci motorických neuronů

MUDr. Radim Mazanec, Ph.D. – editor hlavního tématu

Neurol. praxi. 2016;17(6):348 | DOI: 10.36290/neu.2016.072  

Spinální svalové atrofie - diagnostika, léčba, výzkum

Spinal muscular atrophy - diagnostics, therapy, research

MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., MUDr. Alžběta Slabá, RNDr. Petra Hedvičáková, MUDr. Tereza Doušová

Neurol. praxi. 2016;17(6):349-353 | DOI: 10.36290/neu.2016.073  

Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihujících alfa motoneurony předních rohů míšních. Klinicky se projevují progresivní zejména proximální svalovou slabostí. Jedná se o heterogenní skupinu, až 95 % však tvoří tzv. proximální autosomálně recesivní forma způsobená mutací SMN1 genu. Svou incidencí 1:6–10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dle literární prevalence by v České republice měly být stovky SMA pacientů. Péče o pacienty se SMA je prozatím doménou dětských neurologů. Vzhledem ke zlepšující se symptomatické péči se však stále více pacientů, a to i pacientů s nejtěžšími klinickými formami, dožívá...

Hereditární motorické neuropatie

Hereditary motor neuropathies

MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., RNDr. Jana Neupauerová, MUDr. Daniel Baumgartner, MUDr. Veronika Potočková, MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D., MUDr. Dana Šafka-Brožková, Ph.D., prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.

Neurol. praxi. 2016;17(6):354-358 | DOI: 10.36290/neu.2016.074  

Hereditární motorické neuropatie (HMN), někdy též nazývané distální spinální svalové atrofie (dSMA), jsou charakterizované selektivním postižením motorické části periferního nervového systému. Představují asi 10 % všech hereditárních neuropatií. Typickým znakem jsou symetrické svalové atrofie, které postihují distální svaly končetin a vykazují tzv. na délce nervu závislý (length dependent) vzorec poruchy. Představují heterogenní skupinu motorických neuropatií s významnou variabilitou fenotypu a velkou genetickou heterogenitou s různými typy dědičnosti. Aktuálně bylo popsáno více než 12 různých genů, jejichž mutace jsou kauzální pro různé formy HMN....

Kennedyho nemoc (bulbospinální svalová atrofie)

Kennedy's disease (bulbar and spinal muscular atrophy)

MUDr. Petr Ridzoň

Neurol. praxi. 2016;17(6):359-361 | DOI: 10.36290/neu.2016.075  

Bulbospinální svalová atrofie (BSMA) je vzácné degenerativní onemocnění dospělého věku s pomalou progresí, způsobené expanzí CAG tripletů na prvním exonu androgenového receptorového genu chromozomu Xq11–12. Dědičnost je recesivní X-vázaná, nemoc se projevuje u mužů, ženy jsou přenašečky. Hlavní neurologické projevy jsou slabost, atrofie a fascikulace bulbárních (jazyka, obličejových svalů) a končetinových svalů (výraznější proximálně). Dalšími symptomy jsou gynekomastie, tremor rukou, svalové bolesti a krampi, lehký senzitivní deficit. Diagnóza je obvykle stanovena mezi 40 a 50 lety, ale první příznaky (gynekomastie, slabost, křeče) se objevují...

Amyotrofická laterální skleróza

Amyotrophic lateral sclerosis

MUDr. Eva Vlčková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2016;17(6):362-365 | DOI: 10.36290/neu.2016.076  

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je závažné neurodegenerativní onemocnění, charakterizované progresivní ztrátou mozkových a/nebo míšních motoneuronů, klinicky se projevující progredujícími čistě motorickými parézami s výskytem fascikulací. Potíže začínají často monomelicky a postupně dochází k jejich šíření na ostatní končetiny, trupové svaly i svaly bulbární. U části pacientů (cca 25 %) proces naopak primárně postihuje bulbární svalové skupiny a projevuje se iniciálně dysartrií a dysfagií, s následnou generalizací. Diagnostika onemocnění je především klinická a opírá se o tzv. revidovaná El Escorial kritéria. Potvrzení subklinického postižení...

ALS jako TDP43-proteinopatie: kognitivní poruchy u ALS, ALS Plus

TDP43-proteinopathy in ALS: cognitive deficits in ALS, ALS Plus syndromes

MUDr. Daniel Baumgartner

Neurol. praxi. 2016;17(6):366-369 | DOI: 10.36290/neu.2016.077  

Poznatky o amyotrofické laterální skleróze posledních dvou desetiletí na molekulárně-genetické a celulární úrovni změnily „mapu“ neurodegenerativních onemocnění. Model proteinopatie TDP-43, progredující napříč CNS podél předdefinované trajektorie umožňuje vysvětlit současný výskyt zdánlivě nesouvisejících symptomů. Hexanukleotidová expanze genu C9ORF72 je modelový případ pro variabilní manifestaci jedné genetické mutace do různých fenotypů, konkrétně FTD, ALS nebo kombinace obou jednotek u jednoho pacienta současně, tak jako s nižší frekvencí řada dalších mutací. Obě dříve samostatné jednotky jsou tak nově chápány jako součást klinicko-patologického...

Primární laterální skleróza

Primary lateral sclerosis

doc MUDr. Edvard Ehler, CSc.

Neurol. praxi. 2016;17(6):370-372 | DOI: 10.36290/neu.2016.078  

Primární laterální skleróza je degenerativní onemocnění postihující motoneurony v precentrální kortikální oblasti. Projevuje se progredující spastickou parézou s maximem na dolních končetinách, dále v bulbární oblasti, na trupu a méně na horních končetinách. Obtížná spastická chůze, dysartrie a dysfagie jsou charakteristické příznaky. Důležitá je diferenciální diagnostika, a to zejména vůči amyotrofické laterální skleróze, která má podstatně horší prognózu. Ovlivnění spasticity, poruch polykání, artikulace, rehabilitace jsou v popředí terapie těchto těžce postižených nemocných.

Hereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty

Hereditary spastic paraplegias: clinical and genetic aspects

RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.

Neurol. praxi. 2016;17(6):373-376 | DOI: 10.36290/neu.2016.079  

3Centrum lékařské genetiky a fetální medicíny GENNET, Praha Hereditární spastické paraparézy (HSP) jsou heterogenní skupinou onemocnění centrálního motoneuronu charakterizované bilaterální progredující spasticitou a slabostí dolních končetin. Klinické příznaky nemoci jsou způsobeny postupnou degenerací axonů kortikospinální dráhy a zadních provazců míšních. HSP se manifestuje poruchou chůze, kterou zaznamená buď sám pacient nebo si zhoršené chůze povšimne jeho okolí. Subjektivně může pacient pociťovat ztuhlost dolních končetin nebo také udává křeče svalů. Nástup onemocnění bývá pozvolný a nenápadný, symptomy se mohou začít projevovat v kterémkoli věku...

Role magnetické rezonance při detekci oportunních infekcí v souvislosti s léčbou roztroušené sklerózy

Magnetic resonance imaging for detection of opportunistic infection of patients with multiple sclerosis

prof. MUDr. Manuela Vaněčková, Ph.D., doc. MUDr. Dana Horáková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2016;17(6):377-383 | DOI: 10.36290/neu.2016.080  

Magnetická rezonance má velmi důležitou roli v diagnostice oportunních infekcí u onemocnění roztroušenou sklerózou. Nejčastěji se jedná o možný výskyt progresivní multifokální leukoencefalopatie v souvislosti s léčbou monoklonální protilátkou natalizumabem. V současnosti neexistuje kauzální léčba, jediné co pozitivně ovlivňuje prognózu pacienta, je co nejčasnější diagnostika onemocnění následovaná rychlou změnou klinického vedení pacienta. Té může být docíleno jen pravidelnou, frekventní monitorací pomocí magnetické rezonance. Článek shrnuje typické časné příznaky onemocnění, poukazuje na rozdíly v nálezu na magnetické rezonanci, které pomáhají odlišit...

Toxické myopatie

Toxic myopathies

doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc., prof. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.

Neurol. praxi. 2016;17(6):386-390 | DOI: 10.36290/neu.2016.081  

Poškození kosterního svalu toxickou látkou je podkladem rozvoje toxické myopatie. Ve velké většině se jedná o toxické působení léků, méně již návykových látek, biologických či chemických toxinů. Toxická látka může poškodit kontraktilní elementy (aktin, myosin) či jiné bílkoviny svalu, jednotlivé organely (např. mikrotubuly), poškodí metabolizmus svalové buňky (např. mitochondrie), membránu svalu s iontovými kanály. Jednotlivé patofyziologické mechanizmy vedou k různým patologickým i klinickým obrazům toxické myopatie. Stále přibývá léků s myotoxickým působením a rovněž přibývají nemocní s různě výraznou myopatií lékově podmíněnou. Nejčastější poškození...

Alemtuzumab v léčbě roztroušené sklerózy: pohled hematologa

Alemtuzumab in the treatment of multiple sclerosis: a haematologist perspective

prof. MUDr. Tomáš Kozák, Ph.D.

Neurol. praxi. 2016;17(6):391-396 | DOI: 10.36290/neu.2016.082  

Alemtuzumab je jedna z prvních monoklonálních protilátek určených k cílené protinádorové terapii. Od počátku tohoto milénia byl intenzivně studován v léčbě roztroušené sklerózy (RS) včetně toho, že se stal součástí přípravného režimu u autologní transplantace krvetvorných kmenových buněk u RS. Efekt alemtuzumabu v monoterapii byl prokázán v kontrolovaných klinických studiích u RR RS v první linii, ale také u těch forem, které byly rezistentní k předchozí terapii. Z těchto studií vyplynulo, že se po léčbě alemtuzumabem mohou vyskytnout sekundární autoimunitní onemocnění. Kromě relativně časté autoimunitní thyreoiditidy se u 0,8–2,8 % pacientů...

Úskalí prodromálního stadia herpes zoster a zkušenost s pregabalinem

Pitfalls of prodromal phase of herpes zoster and experience with pregabalin

MUDr. Irena Bednářová

Neurol. praxi. 2016;17(6):402-407 | DOI: 10.36290/neu.2016.084  

Bolest jako nejvýznamnější klinický příznak onemocnění herpes zoster (HZ, pásový opar) řadíme do skupiny neuropatických bolestí. V akutním stadiu ve fázi kožního výsevu se označuje jako herpetická neuralgie (HN). Bolest se ovšem může vyskytovat již v preeruptivním období, kdy mohou být různé bolestivé symptomy chybně diagnostikovány v závislosti na lokalizaci jako řada jiných onemocnění (např. vředová choroba, ledvinové koliky, lumboischialgie, infarkt myokardu apod.). Pokud akutní bolest přejde do chronického stadia, hovoříme o postherpetické neuralgii (PHN), jejíž léčba je mnohdy velmi svízelná. Kazuistika prezentuje pacientku s neobvykle dlouhým...

Eskalace léčby u roztroušené sklerózy

Escalation therapy in multiple sclerosis

MUDr. Zbyšek Pavelek, MUDr. Pavel Ryška, Ph.D., doc. MUDr. Martin Vališ, Ph.D.

Neurol. praxi. 2016;17(6):407-411 | DOI: 10.36290/neu.2016.085  

Roztroušená skleróza mozkomíšní (RS) je imunopatologické onemocnění charakterizované zánětlivým a neurodegenerativním postižením struktur centrálního nervového systému. Jedná se o onemocnění autoimunitní povahy, které je svými klinickými projevy značně heterogenní. Léč ebné možnosti se u roztroušené sklerózy v posledních letech značně rozšíř ily. Tato práce shrnuje současné možnosti léčby RS. Je prezentována kazuistika, na které je demonstrována možnost časné eskalace léčby na fingolimod.

Levodopa-karbidopa intestinální gel v léčbě Parkinsonovy nemoci - kazuistika

Levodopa-carbidopa intestinal gel in the treatment of Parkinson’s disease - a case report

MUDr. Aleš Kopal

Neurol. praxi. 2016;17(6):397-400  

Kontinuální podávání levodopa-karbidopa intestinálního gelu je metodou volby v léčbě pozdních hybných komplikací Parkinsonovy nemoci. Suspenze levodopa-karbidopa je podávána v hydratačním gelu z kazetového rezervoáru přes infuzní pumpu cestou perkutánní endoskopické gastrojejunostomie do oblasti duodenojejunálního přechodu. Kontinuální podávání snižuje kolísání plazmatické koncentrace levodopy, což vede k poklesu motorických fluktuací a dyskinezí. Prezentována je kazuistika 56leté ženy s 16letou anamnézou Parkinsonovy nemoci s významnou redukcí četnosti hybných komplikací při 6letém podávání levodopa-karbidopa intestinálního gelu.