Neurol. praxi. 2016;17(6):359-361 | DOI: 10.36290/neu.2016.075
Kennedyho nemoc (bulbospinální svalová atrofie)
- Neurologické oddělení, Thomayerova nemocnice, Praha
Bulbospinální svalová atrofie (BSMA) je vzácné degenerativní onemocnění dospělého věku s pomalou progresí, způsobené expanzí CAG tripletů na prvním exonu androgenového receptorového genu chromozomu Xq11–12. Dědičnost je recesivní X-vázaná, nemoc se projevuje u mužů, ženy jsou přenašečky. Hlavní neurologické projevy jsou slabost, atrofie a fascikulace bulbárních (jazyka, obličejových svalů) a končetinových svalů (výraznější proximálně). Dalšími symptomy jsou gynekomastie, tremor rukou, svalové bolesti a krampi, lehký senzitivní deficit. Diagnóza je obvykle stanovena mezi 40 a 50 lety, ale první příznaky (gynekomastie, slabost, křeče) se objevují od 30 let. Elektromyografické vyšetření nalézá regenerační potenciály, fascikulace. Genetické vyšetření prokáže expanzi CAG tripletů nad 40. V současnosti není známá účinná léčba, nebývá významně zkrácená průměrná délka života.
Klíčová slova: Kennedyho nemoc, bulbospinální svalová atrofie, BSMA, hereditární onemocnění motoneuronu
Kennedy's disease (bulbar and spinal muscular atrophy)
Bulbar and Spinal Muscular Atrophy (BSMA) is a rare degenerative disease with a slow progression and adult-onset and caused by the expansion of CAG triplets repeat on first exon of the androgen receptor gene of chromosome Xq11–12. Heredity is X-linked recessive and disease developed by male patients. Female are the carriers. The main neurological manifestations is a weakness and atrophy, fasciculation’s of muscles of bulbar (tongue, facial muscles) and limb muscles (more prominent proximally). Other disturbances: gynecomastia, tremor, cramps, slight sensory deficit. The diagnosis is usually established between 40 and 50 years, but the first signs (gynecomastia, weakness, cramps) occur from 30 years. Electromyography shows neurogenic potentials, fasciculation’s. Genetic investigation shows expansion of CAG triplets over 40 repeats. No causal therapy is available. The life expectance is only slightly reduced.
Keywords: Kennedy's disease, bulbar and spinal muscular atrophy, hereditary disease of motor neurone
Zveřejněno: 1. prosinec 2016 Zobrazit citaci
Reference
- Atsuta N, Watanabe H, Ito M, Banno H, Suzuki K, Katsuno M, Tanaka F, Tamakoshi A, Sobue G. Natural history of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): a study of 223 Japanese patients. Brain 2006; 129: 1446-1455.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Cibulčík F, Martinka I, Hergottová A, Urminská I, Petrovič R, Zelinková H. Špalek P. Kennedyho choroba v materiáli Centra pre neuromuskulárne ochorenia Bratislava. Cesk Slov Neurol N 2015; 78/111(3): 335-339. Přejít k původnímu zdroji...
- Finsterer J. Perspektives of Kennedy?s disease. J Neurol Sci 2010; 15/298(1-2): 1-10. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Finsterer J. Bulbar and spinal muscular atrophy (Kennedy's disease): a review. Eur J Neurol 2009; 16(5): 556-561. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Finsterer J, Soraru G. Onset Manifestations of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy's Disease). J Mol Neurosci 2016; 58(3): 321-329. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Guidetti D, Sabadini R, Ferlini A, Torrente I. Epidemiological survey of X-linked bulbar and spinal muscular atrophy, or Kennedy disease, in the province of Reggio Emilia, Italy. Eur J Epidemiol 2001; 17: 587-591. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Harding AE, Thomas PK, Baraitser M, Bradbury PG, Morgan-Hughes JA, Ponsford JR. X-linked recessive bulbospinal neuronopathy: a report of ten cases. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1982; 45: 1012-1019. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Igarashi S, Tanno Y, Onodera O, Yamazaki M, Sato S, Ishikawa A, Miyatani N, Nagashima M, Ishikawa Y, Sahashi K. Strong correlation between the number of CAG repeats in androgen receptor genes and the clinical onset of features of spinal and bulbar muscular atrophy. Neurology. 1992 Dec; 42(12): 2300-2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Kennedy WR, Alter M, Sung JH. Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset. A sex-linked recessive trait. Neurology 1968; 18: 671-680. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- La Spada AR, Wilson EM, Lubahn DB, Harding AE, Fischbeck KH. Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Nature 1991;352:77-79. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Ridzoň P. Kennedyho nemoc. In: Vzácná onemocnění 2. Olomouc: Solen 2014: 57-62.
- Sobue G, Hashizume Y, Mukai E, Hirayama M, Mitsuma T, Takahashi A. X-linked recessive bulbospinal neuronopathy. A clinicopathological study. Brain. 1989; 112: 209-232. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Sorar? G, D'Ascenzo C, Polo A, Palmieri A, Baggio L, Vergani L, Gellera C, Moretto G, Pegoraro E, Angelini C. Spinal and bulbar muscular atrophy: skeletal muscle pathology in male patients and heterozygous females. J Neurol Sci. 2008; 264: 100-105. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Sperfeld AD, Karioky J, Brummer D, Schreiber H, Häussler J, Ludolph AC, Hanemann CO. X-linked bulbospinal neuropathy: Kennedy disease. Arch Neurol. 2002; 59: 1921-1926. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Tanaka F, Katsuno M, Banno H, Suzuki K, Adachi H, Sobue G. Current status of treatment of spinal and bulbar muscular atrophy. Neural Plast. 2012; 369284. doi: 10.1155/2012/369284. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Yamamoto T, Yokota K, Amao R, Maeno T, Haga N, Taguri M, Ohtsu H, Ichikawa Y,Goto J, Tsuji S. An open trial of long-term testosterone suppression in spinal and bulbar muscular atrophy. Muscle Nerve. 2013; 47(6): 816-822. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...