Neurol. praxi. 2017;18(1):58-61 | DOI: 10.36290/neu.2017.064
Pontocerebelární hypoplazie
- Neurologická klinika FN a LF UP Olomouc
Pontocerebelární hypoplazie je skupina vzácných dědičných onemocnění, do současnosti bylo popsáno osm podtypů, přičemž
pontocerebelární hypoplazie typ 1 a typ 2 jsou nejčastější. Klinicky se manifestují prenatálně nebo časně postnatálně psychomotorickou
retardací, hypotonií či naopak spasticitou, u většiny pacientů je přítomna mikrocefalie a rozvíjí se epileptické záchvaty.
Diagnostika je založena na genetickém vyšetření, kdy je známo několik kauzálních genů, a na vyšetření magnetickou rezonancí
s typickým nálezem výrazné hypoplazie mozečku a různě intenzivně vyjádřené hypoplazie pontu. Prezentujeme kazuistiku dvou
sester se zpomaleným psychomotorickým vývojem, kvadruspasticitou, těžkou mentální retardací a epileptickými paroxyzmy.
Zobrazení MR u obou potvrdilo těžkou hypoplazii mozečku s menším postižením pontu.
Klíčová slova: pontocerebelární hypoplazie, diferenciální diagnostika cerebellárních ataxií, genetika
Pontocerebellar hypoplasia
Pontocerebellar hypoplasia is a group of heterogeneous inherited disorders. There have been reported eight different subtypes up
to now, but the most common are type 1 and 2. Usually have prenatal or early postnatal onset, typically it is manifested by severe
psychomotor retardation with hypotonia or on the other hand with spasticity. Most of the patient has microcephaly and during
the disease there are reported seizures. The diagnosis is based on genetic testing, nowadays are known several causal genes and
on neuroimaging with characteristic hypoplasia and atrophy of the cerebellum and variable pontine atrophy. We documented the
case report of two sisters with delay psychomotor development, they have severe mental retardation and severe motor impairment
with kvadruspasticity. There have been reported epileptic seizures and MR confirm hypoplasia of the cerebellum and pons.
Keywords: pontocerebellar hypoplasia, differential diagnosis of cerebellar ataxias, genetics
Zveřejněno: 1. březen 2017 Zobrazit citaci
Reference
- Anderson C, Davies JH, Lamont L, Foulds N. Early pontocerebellar hypoplasia with vanishing testes: A new syndrome? Am J Med Genet A. 2011; 155A: 667-672.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Anttonen AK, Lehesjoki AE. Marineco-Sjogren syndrome GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. 2006 Nov 29.
- Bareš M, Apps R, Kikinis Z, Timmann D, Oz G, Ashe JJ, Loft M, Koutsikou S, Cerminara N, Bushara KO, Kašpárek T. Proceedings of the workshop on Cerebellum, Basal Ganglia and Cortical Connections Unmasked in Health and Disorder held in Brno, Czech Republic, October 17th, 2013. Cerebellum. 2015 Apr; 14(2): 142-150. doi: 10.1007/s12311-014-0595-y. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Barth PG. Pontocerebellar hypoplasias. An overview of a group of inherited neurodegenerative disorders with fetal onset. Brain Dev. 1993; 15: 411-422. Přejít k původnímu zdroji...
- Bidichandani SI, Delatycki MB. Friedreich Ataxia Synonym: FRDA, Initial Posting: December 18, 1998; Last Update: July 24, 2014.
- Boissé Lomax L, Bayly MA, Hjalgrim H, M?ller RS, Vlaar AM, Aaberg KM, Marquardt I, Gandolfo LC, Willemsen M, Kamsteeg EJ, O'Sullivan JD, Korenke GC, Bloem BR, de Coo IF, Verhagen JMA, Said I, Prescott T, Stray-Pedersen A, Rasmussen M, Vears DF, Lehesjoki AE, Corbett MA, Bahlo M, Gecz J, Dibbens LM, Berkovic SF. 'North Sea' progressive myoclonus epilepsy: phenotype of subjects with GOSR2 mutation. Brain. 2013 Apr; 136(Pt 4): 1146-1154. doi: 10.1093/brain/awt021. Epub 2013 Feb 28 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Bushart DD, Murphy GG, Shakkottai VG. Precision medicine in spinocerebellar ataxias: treatment based on common mechanisms of disease. Ann Transl Med. 2016 Jan; 4(2): 25. doi: 10.3978/j.issn.2305-5839.2016.01.06. Review.
- Feraco P, Mirabelli-Badenier M, Severino M, Alpigiani MG, Di Rocco M, Biancheri R, Rossi A. The shrunken, bright cerebellum: a characteristic MRI finding in congenital disorders of glycosylation type 1a. AJNR Am J Neuroradiol. 2012; 33: 2062-2067. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Joseph JT, Innes AM, Smith AC, Vanstone MR, Schwartzentruber JA, Bulman DE, Majewski J, Daza RA, Hevner RF, Michaud J, Boycott KM; FORGE Canada Consortium. Neuropathologic features of pontocerebellar hypoplasia type 6. J Neuropathol Exp Neurol. 2014; 73(11): 1009-1025. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Magner M, Veselá K, Hansíková H, Zeman J, Honzík T. Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace. Pediatr. praxi, 2009; 10(5): 329-330.
- Maraş Genç H, Uyur Yalç?n E, Rosti RÖ, Gleeson JG, Kara B. TSEN54 gene-related pontocerebellar hypoplasia type 2 presenting with exaggerated startle response: report of two cases in a family. Turk J Pediatr. 2015 May-Jun; 57(3): 286-289.
- Mochida GH, Ganesh VS, de Michelena MI, Dias H, Atabay KD, Kathrein KL, Huang HT, Hill RS, Felie JM, Rakiec D, Gleason D, Hill AD, Malik AN, Barry BJ, Partlow JN, Tan WH, Glader LJ, Barkovich AJ, Dobyns WB, Zon LI, Walsh CA. CHMP1A encodes an essential regulator of BMI1-INK4A in cerebellar development. Nat Genet. 2012; 44: 1260-1264. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Namavar Y, Barth PG, Poll-The BT, Baas F. Classification, diagnosis and potential mechanisms in pontocerebellar hypoplasia. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6: 50. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Patel MS, Becker LE, Toi A, Armstrong DL, Chitayat D. Severe, fetal-onset form of olivopontocerebellar hypoplasia in three sibs: PCH type 5? Am J Med Genet A. 2006; 140: 594-603. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Prior TW, Russman BS.Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews(R) [Internet] 2000 Feb 24 [Updated 2013 Nov 14].
- Richard Gatti, MD Ataxia-Telangiectasia Synonym: Louis-Bar Syndrome Initial Posting: March 19, 1999; Last Update: March 11, 2010.
- Rudnik-Schöneborn S, Barth PG, Zerres K. Pontocerebellar hypoplasia. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014; 166C(2): 173-183. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...