Neurol. praxi. 2017;18(5):314-317 | DOI: 10.36290/neu.2017.104

Myastenia gravis s protilátkami proti MuSK

doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc.1, MUDr. Jiří Piťha2, 3
1 Neurologická klinika FZS Univerzity Pardubice a Pardubické krajské nemocnice, Pardubice
2 Centrum myasthenia gravis, Neurologická klina 1. LF UK a VFN, Centrum klinických neurověd, Praha
3 Neurologické oddělení KZ, a.s. – Nemocnice Teplice, o. z., Teplice

Myastenia gravis je autoimunitní onemocnění s tvorbou protilátek proti postsynaptické části nervosvalové ploténky. Při průkazu protilátek proti acetylcholinovým receptorům se jedná o séropozitivní myastenia gravis a pokud tyto protilátky nejsou přítomny, pak je to séronegativní myastenia gravis. U 35 % (0–49 %) séronegativních forem byla prokázána protilátka proti svalové specifické tyrozin-kináze (MuSK). Tyto anti-MuSK myasthenia gravis se vyznačují převahou postižení žen, časnějších vznikem, charakteristickým klinickým nálezem, horší a nekonstantní reakcí na léčbu inhibitory cholinesterázy. Z neurofyziologických vyšetření je důležité vyšetřit repetitivní stimulací i proximální svaly (m. trapezius, m. deltoides) a mimické svaly (m. nasalis, m. orbicularis oculi). Při vyšetření SF EMG (single-fiber EMG) je podstatně vyšší pozitivita při vyšetření m. frontalis či m. orbicularis oculi. Není indikována thymektomie. Účinná je imunoterapie – podání imunoglobulinů, plazmaferéza, kortikoidy v kombinaci s dalšími imunosupresivy. Myastenia gravis s anti-MuSK protilátkami se vyznačuje nestabilním průběhem, větší frekvencí myastenických krizí a větší terapeutickou náročností.

Klíčová slova: myastenia gravis, svalová specifická tyrozin-kináza, elektromyografie, imunosuprese

Myasthenia gravis with anti-MuSK antibodies

Myasthenia gravis is an autoimmune disease with formation of antibodies against the postsynaptic part of the neuromuscularjunction. When the presence of anti-acetylcholine receptor antibodies is demonstrated, the condition is referred to as seropositivemyasthenia gravis; when these antibodies are absent, it is seronegative myasthenia gravis. The anti-muscle-specific tyrosine kinase(MuSK) antibody was demonstrated in 35% (0–49%) of the seronegative forms. Anti-MuSK myasthenia gravis exhibits the followingfeatures: a predominance in women, earlier onset, characteristic clinical finding, and worse and inconstant response to treatmentwith cholinesterase inhibitors. With regard to neurophysiological tests, it is of importance to use repetitive stimulation to examinethe proximal muscles (trapezius muscle, deltoid muscle) as well as the mimic muscles (nasalis muscle, orbicularis oculi muscle).With SF EMG (single-fibre EMG), there is a substantially higher positivity in examining the frontalis muscle or the orbicularis oculimuscle. Thymectomy is not indicated. Immunotherapy is effective – the administration of immunoglobulins, plasmapheresis, andcorticosteroids in combination with other immunosuppressants. Myasthenia gravis with anti-MuSK antibodies is characterizedby an unstable course, a higher frequency of myasthenic crises, and greater therapeutic complexity.

Keywords: myasthenia gravis, muscle-specific tyrosine kinase, electromyography, immunosuppression.

Zveřejněno: 1. listopad 2017  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Ehler E, Piťha J. Myastenia gravis s protilátkami proti MuSK. Neurol. praxi. 2017;18(5):314-317. doi: 10.36290/neu.2017.104.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Amato AA, Russel JA. Neuromuscular disorders. New York: McGraw Hill Medical, 2008.
    2. Barbieri S, Weiss GM, Daube JR. Fibrillation potentials in myasthenia gravis. Muscle Nerve 1982; 12: 613-626.
    3. Bartoccioni E, Scuderi F, Minucuci GM, Marino M, Ciaraffa F. Anti-MuSK antibodies: correlation with myasthenia gravis severity. Neurology 2006; 67: 505-507. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Deymeer F, Gungor Tuncer O, Yilmaz V, Parman Y, Serdaroglu P. Clinical comparison of anti-MuSK vs anti-ACHR positive and seronegative myasthenia gravis. Neurology 2007; 68: 609-611. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Engel AG. Myasthenia gravis and myasthenic disorders. Oxford: Oxford university press, 2012. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Evoli A, Tonali PA, Padua I, Mnaco MI, Scuderi F. Clinical correlates with anti-MuSK antibodies in generalized seronegative myasthenia gravis. Brain 2003; 126: 2304-2311. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Farrugia ME, Robson MD, Clover L, Anslow P, Mathews PM. MRI and clinical studie of facial and bulbar involvement in MuSK antibody associated myasthenia gravis. Brain 2006; 129: 1481-1492. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Farrugia ME, Kennet RP, Hilton-Jones D, Newsom-Davis J, Vincent A. Quantitative EMG of facial muscles in myasthenia patiens with MuSK antibodies. Clin Neurophysiol 2007;118:269-277. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Ferraro E, Molinan F, Berghella L. Molecular control of neuromuscular junction development. J Cachexia Sarcopenia Muscle 2012; 3(1): 13-23. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Gungor-Tuncer O, Yilmaz V, Toker A, Saruhan-Direskeneli G, Gulsen-Parman Y, Oflazer-Sardaroglu P, Deymeer F. Prompt response to prednisonepredicts bening course in MuSK-MG. Eur Neurol 2017; 78(3-4): 137-142. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Hehir MK, Hobson-Webb LD, Benatar M, Barnett C, Silvestri NJ, Howard JF. Rituximab as treatment for anti-MuSK myasthenia gravis: Multicenter blinded prospective review. Neurology 2017; 89(10): 1069-1077. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Lavrnic D, Losen M, Vujic A, DeBaets M, Hajdukovic LJ. The features of myasthenia gravis with autoantibodies to MuSK. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005; 76: 1099-1102. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Lee JY, Min JH, Han SH, Han J. Transient neonatal myasthenia gravis due to a mother with ocular onset of anti-muscle specific kinase myasthenia gravis. Neuromuscul Disord 2017; 27(7): 655-657. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Leite MI, Jacob S, Viegas S, Cossins J, Clover L, Morgan BP, Beeson D,Wilcox N, Vincent A. IgG 1 antibodies to acetylcholine receptors in "seronegative" myasthenia gravis. Brain 2008; 131: 1940-1952.
    15. Kilamura E, Takiyama Y, Nakamura M, Iizuka T, Nishiyama K. Reversible tongue muscle atrophy accelerated by early initiation of immunotherapy in anti-MuSKS myasthenia gravis: a case report. J Neurol Sci 2016; 360: 10-12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Nemoto Y, Kuwabara S, Misawa S, Kawaguchi N, Hattori T. Patterns and severity of neuromuscular transmission silure in seronegative myasthenia gravis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005; 76: 714-718. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Piťha J, Ambler Z, Bednařík J, Jakubíková M, Kalous K, Seeman P, Schützner J, Špalek P, Tvrdoň J, Voháňka S, Zámečník J. Myasthenia gravis a ostatní poruchy nervosvalového přenosu. Praha: Maxdorf Jeseniuis, 2010.
    18. Piťha J. Klinické aspekty při léčbě myasthenia gravis. Neurol. praxi 2016; 17(2): 158-162. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Pourmand R. Immune-mediated neuromuscular diseases. Basel: Karger, 2009. Přejít k původnímu zdroji...
    20. Sanders D, Massey J, Juel V. MuSK antibody positive myasthenia gravis: response to treatment in 31 patients. Neurology 2007; 68: A299.
    21. Stickler DE, Massey JM, Sanders DB. MuSK antipody positive myasthenia gravis: clinical and electrodiagnostic patterns. Clin Neurophysiol 2005; 116: 2065-2068. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Sussman J, Farrugia ME, Maddison P, Hill M, Leite MI, Hilton-Jones D. Myasthenia gravis: Association of British Neurologists' management guidelines. Pract Neurol 2015; 15: 199-206. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.