Neurol. praxi. 2017;18(5):342-345 | DOI: 10.36290/neu.2017.013

Kazuistiky sporadické varianty Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci

MUDr. Tereza Lukoszová
Neurologické oddělení, Nemocnice Havlíčkův Brod

Prionová onemocnění představují skupinu vzácných neurodegenerativních onemocnění postihujících lidi i zvířata, vyznačujících se dlouhou inkubační dobou, rychle progredujícími příznaky a infaustní prognózou bez možnosti ovlivnění průběhu terapií. Základním patofyziologickým podkladem je ukládání „infekčního“ proteinu – prionu v mozkové tkáni s jejím nevratným spongiformním poškozením. Nejčastějším lidským prionovým onemocněním je Creutzfeldtova-Jakobova nemoc. V rámci diferenciálně diagnostického procesu je na ni třeba pomýšlet především u případů rychle progredující demence v kombinaci s dalšími neurologickými příznaky. Cílem článku je na problematiku prionových onemocnění stručně upozornit a přiblížit ji v uvedených kazuistikách sporadické Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci, které byly na našem pracovišti diagnostikovány v letech 2015 a 2016.

Klíčová slova: prionová onemocnění, prion, sporadická Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, demence

Case reports of sporadic variants of Creutzfeldt-Jakob disease

Prion diseases are the group of rare neurodegenerative diseases affecting both humans and animals, characterized by a longincubation period, rapidly progressing symptoms and infaust prognosis without the possibility of influencing the course of diseaseby therapy. The basic pathophysiological process is accumulation of "infectious" protein – prion in the brain tissue with itsirreversible spongiform damage. The most common human prion disease is Creutzfeldt-Jakob disease. It should be considered indifferential diagnostic process especially in cases of rapidly progressive dementia in combination with other neurological symptoms.The aim of this article is to really point out the issue of prion diseases and to briefly describe it in following case-reports ofsporadic Creutzfeldt-Jakob disease which was diagnosed at our department in years 2015 and 2016.

Keywords: prion diseases, prion, sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, dementia

Vloženo: 6. březen 2017; Přijato: 31. březen 2017; Zveřejněno: 1. listopad 2017  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Lukoszová T. Kazuistiky sporadické varianty Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci. Neurol. praxi. 2017;18(5):342-345. doi: 10.36290/neu.2017.013.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Aguzzi A, Calella AM. Prions: protein aggregation and infectious diseases. Physiol Rev 2009; 89(4): 1105-1152. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Aguzzi A, Falsig J. Prion propagation, toxicity and degradacion. Nat Neurosci 2012; 15(7): 936-939. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Brownell B, Oppenheimer DR. An ataxic form of subacute presenile polioencephalopathy (Creutzfeldt-Jakob disease). J Neurol Neurosurg Psychiatry 1965; 28: 350-361. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Castellani RJ, Colucci M, Xie Z, Zou W, Li C, Parchi P, Capellari S, Pastore M, Rahbar MH, Chen SG, Gambetti P. Sensitivity of 14-3-3 protein test varies in subtypes of Sporady Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 2004; 63(3): 436-442. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Dvořáková E, Holada K. Konformačně specifické protilátky a diagnostika prionových chorob. Cesk Slov Neurol N 2012; 75/108(3): 283-290.
    6. Franková V, Krausová M. Lidské prionové nemoci. Psychiat. Praxi 2008; 9(3): 116-119.
    7. Franková V, Serbinová I, Matěj R, Koukolík F, Sikora J, Belšan T. Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, kazuistika familiární formy onemocnění. Psychiat. Praxi 2004; 6: 317-321.
    8. Gdovinová Z. Creutzfeldtova-Jakobova choroba. Cesk Slov Neurol N 2013; 76/109(2): 138-154.
    9. Hönigová L, Neumann J. Heidenhainova varianta sporadické Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci. Neurol. praxi 2016; 17(3): 197-202. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Kalp M, Gottschalk CHH. Mystery Case: Heidenhain variant of Creutzfeldt-Jakob diseace. Neurology 2014; 83: e187. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Koukolík F, Matěj R. Lidské prionové nemoci. První zkušenosti a přehled literatury. Psychiatrie 2002; 6(3): 160-165.
    12. Koukolík F. Pitvy a bioptická vyšetření mozku při podezření na prionové choroby. Available from: http://www.patologie.info/standardy.php?zobrazit=11
    13. Kovács GG. MRI mozgu v diagnostike Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby. Neurol. praxi 2007; 3: 149-151.
    14. Kratochvílová J. Doporučený pracovní postup pro ošetřování pacientů s podezřením na CJN, vCJN a režim dekontaminace a sterilizace. Available from: https://www.sneh.cz/_soubory/_clanky/4.pdf
    15. Kropp SF, Schulz-Schaeffer WJ, Finkenstaedt M, Riedemann CH, Windl O, Steinhoff BJ, Zerr I, Kretzschmar HA, Poser S. The Heidenhain Variant of Creutzfeldt-Jakob disease. Arch Neurol 1999; 56(1): 55-61. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Matěj R, Nováková J, Fiala J, Koukolík F, Rusina R. Vyšetřování proteinu 14-3-3 v mozkomíšním moku - klinicko-patologická korelace. Cesk Slov Neurol N 2008; 71/104(6): 695-699.
    17. Mareš J, Urbánek K, Herzig R. Nová varianta Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci. Neurol. praxi 2003; 1: 30-34.
    18. Mitrová E. Genetická forma humánních prionových chorob. Neurol. praxi 2006; 2: 76-79.
    19. Mitrová E. Prionové choroby a ich aktuálny epidemiologický význam. Neurol. praxi 2007; 3: 143-144.
    20. Pan KM, Baldwin M, Nquyen J, Gasser M, Serban A, Groth D, Mehlhorn I, Huang Z. Conversion of alpha-helices into beta-sheets features in the formativ of the scrapie prion proteins. Proc Natl Acad Sci USA 1993; 90(23): 10962-10966. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Parchi P, de Boni L, Saverioni D, Cohen ML, Ferrer I, Gambetti P, Gelpi E, Giaccone G, Hauw JJ, Höftberger R, Ironside JW, Jansen C, Kovács GG, Rozemuller A, Seilhean D, Tagliavini F, Giese A, Kretzschmar HA. Consensus classification of human prion disease histotypes allows reliable identification of molecular subtypes: an inter-rater study among surveillance centres in Europe and USA. Acta neuropathol 2012; 124(4): 517-529. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Poon MA, Stuckey S, Storey E. MRI evidence of cerebellar and hippocampal involvement in Creutzfeldt-Jakob disease. Neuroradiology 2001; 43: 746-749. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Prusiner SB. The prion diseases. Brain Pathol 1998; 8(3): 499-513. Přejít k původnímu zdroji...
    24. Rohan Z, Matěj R, Rusina R. Překrývání neurodegenerativních demencí. Cesk Slov neurol N 2015; 78/111(6): 641-648. Přejít k původnímu zdroji...
    25. Rohan Z, Rusina R, Marešová M, Matěj R. Lidská prionová onemocnění v České republice. Epidemiol Mikrobiol Imunol 2015; 64(3): 115-120.
    26. Rohan Z, Parobková E, Johanidesová S, Koukolík F, Matěj R, Rusina R. Lidské prionové nemoci v České republice - 10 let zkušeností s diagnostikou. Cesk Slov Neurol N 2013; 76/109(3): 300-306.
    27. Rusina R, Matěj R. Prionová onemocnění. Neurol. praxi 2012; 13(2): 78-82.
    28. Safar J, Roller PP, Gajdusek DC, Gibbs CJ jr. Conformational transicions, dissociation and unfolding of scrapie amyloid (prion) protein. J Biol chem 1993; 268(27): 20276-20284. Přejít k původnímu zdroji...
    29. Shiga Y, Miyazawa K, Sato S, Fukushima R, Shibuya S, Sato Y, Konno H, Doh-ura K, Mugikura S, Tamura H, Higano S, Takahashi S, Itoyama Y. Diffusion-weighted MRI abnormalities as an early diagnostic marker for Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 2004; 63: 443-449. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Will RG, Ironside JW, Zeidler M, Cousens SN, Estibeiro K, Alperovitch A, Poser S, Pocchiari M, Hofman A, Smith PG. A new variant of Creutzfeldt-Jakob disease in the UK. Lancet 1996; 347(9006): 921-925. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Young GS, Geschwind MD, Fischbein NJ, Martindale JL, Henry RG, Liu S, Lu Y, Wong S, Liu H, Miller BL, Dillon WP. Diffusion-weighted and fluid-attenuated inversion recovery paging in Creutzfeld-Jakob disease: high sensitivity and specificity for diagnosis. AJNR Am J Neuroradiol. 2005; 26: 1551-1562.
    32. Zerr I, Kallenberg K, Summers DM, Romero C, Taratuto A, Heinemann U, Breithaupt M, Varges D, Meissner B, Ladogana A, Schuur M, Haik S, Collins SJ, Jansen GH, Stokin GB, Pimentel J, Hewer E, Collie D, Smith P, Roberts H, Brandel JP, Van Duijn C, Pocchiari M, Begue C, Cras P, Will RG, Sanchez-Juan P. Updated clinical diagnostic kriteria for sporady Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 2009; 132(Pt 10): 2659-2668. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Case courtesy of A. Prof Frank Gaillard, Radiopaedia.org. From the case rID: 43677, https://radiopaedia.org/cases/43677
    34. Case courtesy of Dr Maxime St-Amant, Radiopaedia.org. From the case rID: 18712, https://radiopaedia.org/cases/18712

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.