Neurol. praxi. 2017;18(5):348-351 | DOI: 10.36290/neu.2017.041
V tieni detskej mozgovej obrny: prípad dyskinéz spojených s mutáciou ADCY5
- 1 Neurologické oddelenie, Nemocnica Zvolen
- 2 Neurologická klinika, LF UPJŠ a UNLP, Košice
Prezentujeme prípad 39-ročnej pacientky s diagnostikovanou dyskinetickou formou detskej mozgovej obrny (DMO) so suspektnou
perinatálnou hypoxickou encefalopatiou. Asi po dvoch rokoch po komplikovanom pôrode sa u nej začali postupne vyvíjať paroxyzmálne
choreatické pohyby končatín, ktoré sa neskôr generalizovali. Metódou celoexómového sekvenovania bola po mnohých
rokoch preukázaná mutácia v géne ADCY5, a tak bol predložený pravdepodobne prvý prípad dyskinéz spojených s mutáciou
ADCY5 na Slovensku. Prinášame kazuistiku pacientky a krátky súhrn základných údajov o tomto len nedávno opísanom ochorení.
Klíčová slova: ADCY5, detská mozgová obrna, paroxyzmálne dyskinézy, kazuistika.
In the shadow of cerebral palsy: a case of ADCY5 related dyskinesias
We report a case of 39 years old woman diagnosed with dyskinetic cerebral palsy and perinatal hypoxic encephalopathy. Two yearsafter a complicated delivery, paroxysmal choreatic limb movements, which became generalized and persistent later on, graduallydeveloped. After many years, a mutation in ADCY5 gene was identified through whole exome sequencing, which is probably thefirst reported case of ADCY5 related dyskinesias in Slovakia. We present a case report of the patient and a brief summary of theessential facts about this recently described condition.
Keywords: ADCY5, cerebral palsy, paroxysmal dyskinesias, case report
Vloženo: 4. září 2017; Přijato: 11. září 2017; Zveřejněno: 1. listopad 2017 Zobrazit citaci
Video
Stáhnout citaci
Reference
- Carecchio M, Mencacci NE, Iodice A, Pons R, Panteghini C, Zorzi G, Zibordi F, Bonakis A, Dinopoulos A, Jankovic J, Stefanis L, Bhatia KP, Monti V, R'Bibo L, Veneziano L, Garavaglia B, Fusco C, Wood N, Stamelou M, Nardocci N. ADCY5-related movement disorders: Frequency, disease course and phenotypic variability in a cohort of paediatric patients. Parkinsonism Relat Disord. 2017; (17) 30166-30169.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Chang FC, Westerberger A, Dale RC, Smith M, Pall H, Perez-Duenas B, Grattan-Smith P, Ouvrier RA, Mahant N, Hanna BC, Hunter BC, Lawson JA, Max C, Sachdev R, Meyer E, Crimmins D, Pryor D, Morris JG, Münchau A, Grozeva D, Carss KJ, Raymond L, Kurian MA, Fung VS Phenotypic insights into ADCY5-associated disease. Mov Disord. 2016; 31(7): 1033-1040. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Chen DH, Méneret A, Friedman JR, Korvatska O, Gad A, Bonkowski ES, Stessman HA, Doummar D, Mignot C, Anheim M, Bernes S, Davis MY, Damon-Perri?re N, Degos B, Grabli D, Gras D, Hisama FM, Mackenzie KM, Swanson PD, Tranchant C, Vidailhet M, Winesett S, Trouillard O, Amendola LM, Dorschner MO, Weiss M, Eichler, Torkamani A, Roze E, Bird TD, Raskind WH. ADCY5-related dyskinesia: Broader spectrum and genotype-phenotype correlations. Neurology. 2015; 85(23): 2026-235. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Chen YZ, Matsushita MM, Robertson P, Rieder M, Girirajan S, Antonacci F, Lipe H, Eichler EE, Nickerson DA, Bird TD, Raskind WH. Autosomal dominant familial dyskinesia and facial myokymia: single exome sequencing identifies a mutation in adenylyl cyclase 5. Arch Neurol. 2012; 69(5): 630-635. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Cooper DMF. Regulation and organization of adenylyl cyclases and cAMP. Biochem J. 2003; 375: 517-529. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Douglas AGL, Andreoletti G, Talbot K, Hammans AR, Singh J, Whitney A, Ennis S, Foulds NC. ADCY5-related dyskinesia presenting as familial myoclonus-dystonia. Neurogenetics. 2017; 18: 111-117. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Dy ME, Chang FC, Jesus SD, Anselm I, Mahant N, Zeilman P, Rodan LH, Foote KD, Tan W, Eskandar E, Sharma N, Okun MS, Fung VS, Waugh JL. Treatment of ADCY5-Associated Dystonia, Chorea, and Hyperkinetic Disorders with Deep Brain Stimulation: A Multicenter Case Series. J Child Neurol. 2016; 31(8): 1027-1035. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Fernandez M, Raskind W, Wolff J, Matsushita M, Yuen E, Graf W, Lipe H, Bird T. Familial dyskinesia and facial myokymia (FDFM): a novel movement disorder. Ann Neurol. 2001; 49(4): 486-492. Přejít k původnímu zdroji...
- Friedman JR, Méneret A, Chen D-H, Trouillard O, Vidailhet M, Raskind WH, Roze E. ADCY5 Mutation Carriers Display Pleiotropic Paroxysmal Day and Nighttime Dyskinesias. Mov Disord. 2016; 31(1): 147-148. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Gras D, Jonard L, Roze E, Chantot-Bastaraud S, Koht J, Motte J, Rodriguez D, Louha M, Caubel I, Kemlin I, Lion-François L, Goizet C, Guillot L, Moutard ML, Epaud R, Héron B, Charles P, Tallot M, Camuzat A, Durr A, Polak M, Devos D, Sanlaville D, Vuillaume I, Billette de Villemeur T, Vidailhet M, Doummar D. Benign hereditary chorea: phenotype, prognosis, therapeutic outcome and long-term follow-up in a large series with new mutations in the TITF1/NKX2-1 gene. J Neurol Neurosurg Psychiatr. 2012; 83(10): 956-962. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Krägeloh-Mann I, Petruch U, Weber PM. Reference and Training Manual (R&TM) of the SCPE. Grenoble, Switzerland: Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE); 2015.
- Meijer IA, Miravite J, Kopell BH, Lubarr N. Deep Brain Stimulation in an Additional Patient with ADCY5-Related Movement Disorder. J Child Neurol. 2017; 32(4): 438-439. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Mencacci NE, Erro R, Wiethoff S, Hersheson J, Ryten M, Balint B, Ganos C, Stamelou M, Quinn N, Houlden H, Wood NW, Bhatia KP. ADCY5 mutations are another cause of benign hereditary chorea. Neurology. 2015 Jul 7; 85(1): 80-88. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...