Neurol. praxi. 2018;19(3):200-204 | DOI: 10.36290/neu.2018.037

Pompeho nemoc

doc. MUDr. Martin Magner, Ph.D.1, MUDr. Jitka Jirečková2
1 Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. LF UK a VFN v Praze
2 Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno

Pompeho nemoc je vzácné progresivní autosomálně recesivní onemocnění způsobené deficitem lysosomálního enzymu
α-glukosidázy (GAA; nebo také kyselé maltázy). Povědomí o tomto onemocnění v odborné veřejnosti vzrostlo ve spojení s příchodem
terapie formou podávání náhradního rekombinantního enzymu. Cílem přehledového článku je obeznámit čtenáře
s některými méně známými aspekty tohoto zajímavého onemocnění.

Klíčová slova: Pompeho nemoc, enzymová substituční terapie, lysosomální střádavá onemocnění

Pompe disease

Pompe disease is a rare progressive autosomal recessive disorder caused by deficiency of lysosomal α-glucosidase (GAA;or acid maltase). The awareness of the disease among specialists has risen in the association with the arrival of therapy inthe form of applied recombinant enzyme. The aim of this review is to bring the reader some less known aspects of thisinteresting disease.

Keywords: Pompe disease, enzyme replacement therapy, lysosomal storage disorders

Vloženo: 21. květen 2018; Přijato: 21. květen 2018; Zveřejněno: 1. červenec 2018  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Magner M, Jirečková J. Pompeho nemoc. Neurol. praxi. 2018;19(3):200-204. doi: 10.36290/neu.2018.037.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Anderson LJ, Henley W, Wyatt KM, Nikolaou V, Waldek S, Hughes DA, Lachmann RH, Logan S. Effectiveness of enzyme replacement therapy in adults with late-onset Pompe disease: results from the NCS-LSD cohort study. J Inherit Metab Dis 2014; 37(6): 945-952. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Banugaria SG, Prater SN, Ng YK, Kobori JA, Finkel RS, Ladda RL, Chen YT, Rosenberg AS, Kishnani PS. The impact of antibodies on clinical outcomes in diseases treated with therapeutic protein; lessons learned from infantile Pompe disease. Genet Med 2011; 13(8); 729-736. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Bischoff G. Zum klinischen Bild der Glykogen-Speicherungskrankheit (Glykogenose). Ztschr. f. Kinderh. 1932; 62; 722-726. Přejít k původnímu zdroji...
    4. de Filippi P, Ravaglia S, Bembi B, Costa A, Moglia A, Piccolo G, Repetto A, Dardis A, Greco G, Ciana G, Canevari F, Danesino C. The angiotensin-converting enzyme insertion/deletion polymorphism modifies the clinical outcome in patients with Pompe disease. Genet Med 2010; 12(4); 206-211. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Hagemans ML, Winkel LP, Hop WC, Reuser AJ, Van Doorn PA, Van der Ploeg AT. Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration. Neurology 2005; 64(12); 2139-2141. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Howell RR, Byrne B, Darras BT, Kishnani P, Nicolino M, van der Ploeg A. Diagnostic challenges for Pompe disease: an under-recognized cause of floppy baby syndrome. Genet Med 2006; 8(5); 289-296. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Hudgson P, Gardner-Medwin D, Worsfold M, Pennington RJ, Walton JN. Adult myopathy from glycogen storage disease due to acid maltase deficiency. Brain 1968; 91(3); 435-462. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004; 144(Suppl. 5); S35-43. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kishnani PS, Hwu WL, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study, G. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148(5); 671-676. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Kurz D, Aguzzi A, Scherer TA. Decompensated cor pulmonaleas the first manifestation of adult-onset myopathy. Respiration 1998; 65(4); 317-319. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Laforet P, Nicolino M, Eymard PB, Puech JP, Caillaud C, Poenaru L, Fardeau M. Juvenile and adult-onset acid maltase deficiency in France: genotype-phenotype correlation. Neurology 2000; 55(8); 1122-1128. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Magner M, Honzík T, Zeman J. Pompeho nemoc (glykogenóza typu II). in Honzík T, Zeman T. Dědičné poruchy metabolismu v kazuistickách. Mladá Fronta 2016.
    13. Mellies U, Ragette R, Schwake C, Baethmann M, Voit T, Teschler H. Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology 2001; 57(7); 1290-1295. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Muller-Felber W, Horvath R, Gempel K, Podskarbi T, Shin Y, Pongratz D, Walter MC, Baethmann M, Schlotter-Weigel B, Lochmüller H, Schoser B. Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients. Neuromuscul Disord 2007; 17(9-10); 698-706. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Neufeld EF, Fratantoni JC. Inborn errors of mucopolysaccharide metabolism. Science 1970; 169(3941); 141-146. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Pellegrini N, Laforet P, Orlikowski D, Pellegrini M, Caillaud C, Eymard B, Raphael JC, Lofaso F. Respiratory insufficiency and limb muscle weakness in adults with Pompe's disease. Eur Respir J 2005; 26(6); 1024-1031. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Pompe JC. Over idiopathische hypertrophie van het hart. Ned. Tijdschr. Geneeskd. 1932; 76; 304-312.
    18. Pompe JC. Hypertrophie idiopathique du Coeur. Ann D'Anat Path 1933; 10; 23-35.
    19. Thurberg BL, Lynch Maloney C, Vaccaro C, Afonso K, Tsai AC, Bossen E, Kishnani PS, O'Callaghan M. Characterization of pre - and post-treatment pathology after enzyme replacement therapy for Pompe disease. Lab Invest 2006; 86(12); 1208-1220. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Van den Hout H, Reuser AJ, Vulto AG, Loonen MC, Cromme-Dijkhuis A, Van der Ploeg AT. Recombinant human alpha-glucosidase from rabbit milk in Pompe patients. Lancet 2000; 356(9227); 397-398. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. von Gierke EV. Hepato-nephro-megalia-glycogenica (Glykogenspeicherkrankheit der Leber und Nieren). Beitr Pathol Anat 1929; 82; 497-513.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.