Neurol. praxi. 2019;20(3):171-178 | DOI: 10.36290/neu.2019.110

Svalové dystrofie v dětském věku

MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Svalové dystrofie jsou heterogenní geneticky podmíněnou skupinou vzácných nemocí charakterizovanou progresivní svalovou slabostí a dystrofickými změnami ve svalové biopsii. Jelikož se jedná o geneticky podmíněné nemoci, první obtíže se často objevují během dětství. V posledních letech se zejména díky novým možnostem genetiky tato oblast významně mění, zvyšuje se objasněnost příčiny nemocí (v našem centru je nad 90 %), zlepšuje se kvalita symptomatické péče, a tím i věk dožití a kvalita života pacientů, a nově se začínají objevovat i možnosti kauzální léčby. V článku jsou popsány nejčastější typy svalových dystrofií v dětském věku, jejich diagnostika a léčba.

Klíčová slova: svalová dystrofie, dětský věk, pletencové svalové dystrofie, facioscapulohumerální svalová dystrofie, kongenitálnísvalová dystrofie.

Muscular dystrophy in childhood

Muscular dystrophies are a heterogeneous group of inherited rare disorders that is characterized by progressive muscular weakness and a dystrophic pattern in muscular biopsy. As these disorders are inherited, the first symptoms typically appear during childhood. In the last few years, mainly due to the new genetic possibilities, this area is changing. There is an increase of diagnostic clarity (in our Centre it is more than 90 %) and an improvement in symptomatic care; and due to this, an increase of life expectancy and quality of life. Now, there are the first possibilities of causal therapy. In the article there is a description of the most common type of muscular dystrophies in childhood, diagnostic tools and therapy.

Keywords: muscular dystrophy, childhood, limb girdle muscular dystrophy, facioscapulohumeral muscular dystrophy, congenitalmuscular dystrophy

Zveřejněno: 12. červen 2019  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Haberlová J. Svalové dystrofie v dětském věku. Neurol. praxi. 2019;20(3):171-178. doi: 10.36290/neu.2019.110.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Bao B, Maruyama R, Yokota T. Targeting mRNA for the treatment of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Intractable & Rare Diseases Research. 2016; 5(3): 168-176. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE, Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N, Tomezsko J, Wagner KR, Ward LM, Weber DR, for the DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1-3. Lancet Neurol. 2018; 17(3): 251-267. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Bönnemann CG, Wang ChW, Quijano-Roy S, Deconinck N, Bertini E, Ferreiro A, Muntoni F, Sewry C, Beroud Ch, Mathews KD, Moore SA, Bellini J, Rutkowski A, North KN, and Members of the International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophies. Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies. Neuromuscular Disorders 24 (2014) 289-311. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Klinge L, Eagle M, Haggerty ID, Roberts CE, Straub V, Bushby KM. Severe phenotype in infantile facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders 16 (2006) 553-558. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Norwood F, de Visser M, Eymard B, Lochmuller H, Bushby K and Members of EFNS Guideline Task Force. EFNS guideline on diagnosis and management of limb girdle muscular dystrophies. European Journal of Neurology 2007; 14: 1305-1312. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Brain. 2009; 132(Pt 11): 3175-3186. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Rosales XQ, Tsao ChY. Childhood Onset of Limb-Girdle Muscular Dystrophy. Pediatric Neurology 46 (2012) 13-23. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Straub V, Bertoli M. Where do we stand in trial readiness for autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies?. Neuromuscular Disorders 26 (2016) 111-125. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Straub V, Murphy A, Udd B on behalf of the LGMD workshop study group. 229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies - Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17-19 March 2017. Neuromuscular Disorders 28 (2018) 702-710. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, Pandya S, Gronseth G, Benatar M; Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology; Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology. 2015; 85(4): 357-364. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Vajsar J, Kraus J. Kongenitální svalové dystrofie. Neurol. praxi 2012; 13(4): 195-197.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.