Slovo úvodem

prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN

Neurol. praxi. 2019;20(3):163  

Svalové dystrofie – slovo úvodem

MUDr. Radim Mazanec, Ph.D. – editor hlavního tématu

Neurol. praxi. 2019;20(3):169  

Svalové dystrofie v dětském věku

Muscular dystrophy in childhood

MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2019;20(3):171-178 | DOI: 10.36290/neu.2019.110  

Svalové dystrofie jsou heterogenní geneticky podmíněnou skupinou vzácných nemocí charakterizovanou progresivní svalovou slabostí a dystrofickými změnami ve svalové biopsii. Jelikož se jedná o geneticky podmíněné nemoci, první obtíže se často objevují během dětství. V posledních letech se zejména díky novým možnostem genetiky tato oblast významně mění, zvyšuje se objasněnost příčiny nemocí (v našem centru je nad 90 %), zlepšuje se kvalita symptomatické péče, a tím i věk dožití a kvalita života pacientů, a nově se začínají objevovat i možnosti kauzální léčby. V článku jsou popsány nejčastější typy svalových dystrofií v dětském věku, jejich diagnostika a léčba.

Duchennova svalová dystrofie

Duchenne muscular dystrophy

MUDr. Lenka Juříková, MUDr. Zdeňka Bálintová, MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2019;20(3):180-182 | DOI: 10.36290/neu.2019.111  

Duchennova a Beckerova svalová dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi v genu pro dystrofin, patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. První příznaky zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do a ze schodů. Klasickým příznakem je i tzv. Gowersův manévr. Později se přidává i respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.–30. rokem věku příčinou smrti. Diagnostika je založena na klinickém obraze a výsledcích pomocných vyšetření (zejména na extrémní elevaci CK). Potvrzení diagnózy probíhá na molekulárně genetické úrovni. Onemocnění je stále kauzálně nevyléčitelné, nicméně pokroky...

Svalové dystrofie u dospělých

Muscular dystrophy of adult age

MUDr. Petr Ridzoň, MUDr. Kateřina Matějová, MUDr. Adéla Škvorová

Neurol. praxi. 2019;20(3):183-189 | DOI: 10.36290/neu.2019.112  

Svalové dystrofie jsou progresivní hereditární onemocnění, pro které je charakteristické nekolísavé, chronické a (většinou) nebolestivé oslabení svalových skupin a jejich atrofie. Můžou se projevit v dětství nebo v dospělosti. Jde o onemocnění vzácná s překrývajícími se obrazy a podobnými fenotypy a jejich diagnostika je náročná, většinou odkázána na neuromuskulární centra. Některé nejběžnější dystrofie by ale měl poznat každý neurolog. Nejčastější dystrofie dospělého věku jsou dystrofinopatie, myotonické dystrofie, facioscapulohumerální dystrofie, pletencové myopatie. Vzhledem k tomu, že některé dystrofie s charakteristickým fenotypem lze relativně...

Diagnostický algoritmus u svalových dystrofií

Diagnostics algorithm of muscular dystrophies

MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., MUDr. Lívie Mensová, MUDr. Daniel Baumgartner, MUDr. Veronika Potočková, prof. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.

Neurol. praxi. 2019;20(3):190-194 | DOI: 10.36290/neu.2019.017  

Diagnostický algoritmus svalových dystrofií se v uplynulé dekádě výrazně změnil, a to zejména díky rozvoji a zvýšení dostupnosti molekulárně genetických a zobrazovacích metod. Aktuálně, kromě podrobně odebrané anamnézy, detailního klinického vyšetření, biochemického a elektrofyziologického testování, přibylo vyšetření svalů magnetickou rezonancí a nové metody molekulárně genetického vyšetření, naopak svalová biopsie přestala být nezbytnou metodou v diagnostice hereditárních myopatií. Rutinní provádění MRI u pacientů se svalovými dystrofiemi umožnilo odhalení a popsání vzorců svalového postižení (pattern of recognition) charakteristických pro určité...

Interní komplikace u svalových dystrofií

Internal complications of muscular dystrophies

MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Katarína Reguliová, MUDr. Jana Horáková, MUDr. Iva Procházková, MUDr. Marcel Heczko

Neurol. praxi. 2019;20(3):196-200 | DOI: 10.36290/neu.2019.010  

Oběh i ventilace, tedy základní životní funkce, jsou zprostředkovány svaly. Myokard, převodní srdeční systém i příčně pruhovanédýchací svaly podléhají u myopatií výrazným změnám. V přehledu uvádíme myopatie, pro které je kardiorespirační nedostatečnosttypická, patofyziologický podtext těchto změn, jejich klinické projevy a možnost včasného záchytu a léčby.

Nové možnosti liečby pediatrických pacientov so sclerosis multiplex

New treatment options for pediatric patients with multiple sclerosis

doc. MUDr. Jarmila Szilasiová, PhD.

Neurol. praxi. 2019;20(3):201-203 | DOI: 10.36290/neu.2019.050  

Sclerosis multiplex (SM) u detí predstavuje približne 5 % všetkých pacientov s SM. Aj keď nie je jednoznačne objasnená etiopatogenéza tohto autoimunitného ochorenia, sú známe genetické a environmentálne rizikové faktory rozvoja SM u detí (obezita, fajčenie, hypovitaminóza D). Pediatrická forma SM sa manifestuje vo väčšine ako relapsujúca-remitujúca forma. Liečba ochorenia zahŕňa okrem liečby relapsov imunomodulačnú a symptomatickú liečbu. Pri aktívnych formách sa indikuje liečba DMT (Disease- modifying therapy) – liečba ovplyvňujúca priebeh ochorenia. V uplynulej dekáde došlo k výraznému nárastu počtu nových liekov indikovaných u dospelých s...

Deprese a migréna: co mají společného?

Depression and migraine: what do they have in common?

MUDr. Sylva Racková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2019;20(3):208-213 | DOI: 10.36290/neu.2019.114  

Deprese a migréna patří mezi velmi často se vyskytující onemocnění. Pacienti s migrénou mají až 2 × vyšší riziko výskytu deprese,a naopak pacienti s depresí trpí mnohem častěji migrénou. Komorbidita těchto dvou závažných poruch zhoršuje průběh, vedek častější chronifikaci obou nemocí, snižuje odpověď na léčbu. Je spojena s horší kvalitou života a vyšší sebevražedností. V léčběobou onemocnění jsou s úspěchem užívána antidepresiva. V článku je uveden přehled dostupných údajů o společném výskytudeprese a migrény a možnostech antidepresivní medikace.

Léčba depresivních poruch u bolestivých stavů

Treatment of depressive disorders in pain syndromes

MUDr. Martin Hýža

Neurol. praxi. 2019;20(3):214-218 | DOI: 10.36290/neu.2019.115  

Komorbidita depresivní poruchy a chronické bolesti je v praxi velmi častou. Je spojena s horší prognózou a závažnějšími symptomyobou poruch. Základem je rozpoznání přítomné depresivní poruchy, která se často manifestuje pouze tělesnými symptomy.Společné neurobiologické mechanizmy objasňují účinek antidepresiv i psychoterapie v léčbě bolesti. Pro analgetický efekt je potřebajak noradrenergní, tak serotonergní působení, což splňují starší tricyklická antidepresiva i novější duální antidepresiva SNRI.

Kvalita života pacientov s Parkinsonovou chorobou na Slovensku

Quality of life in patients with Parkinson´s disease in the Slovak Republic

RNDr. Vladimír Meluš, PhD., PhDr. Nikoleta Poliaková, PhD., doc. MUDr. Ján Bielik, CSc., PhDr. Simona Lipovská

Neurol. praxi. 2019;20(3):219-224 | DOI: 10.36290/neu.2019.116  

Cieľ: Cieľom štúdie bolo zistiť kvalitu života (QoL) pacientov s Parkinsonovou chorobou a ich schopnosť pracovať (WA) vo vzťahu k vybraným demografickým, klinickým a sociálno-ekonomickým parametrom. Súbor a metodika: Metodikou výskumu bol originálny pacientsky dotazník dominantne založený na hodnotení väčšiny parametrov numerickou škálou. QoL a WA boli pacientmi hodnotené aj retrospektívne, a to v čase diagnostikovania ochorenia, v čase bez ochorenia a v čase tzv. úplného zdravia. Výsledky boli spracované a hodnotené okrem metód opisnej štatistiky aj Friedmanovým a Dunnovým testom. Miery vzťahov medzi premennými boli overené neparametrickým Spearmanovým...

Aplikace botulotoxinu do musculus piriformis pod ultrasonografickou kontrolou

Administration of botulinum toxin into piriformis muscle under ultrasound guidance

MUDr. Tomáš Gescheidt, Ph.D., MUDr. Eduard Minks, Ph.D.

Neurol. praxi. 2019;20(3):228-232 | DOI: 10.36290/neu.2019.118  

Aplikace botulotoxinu do musculus piriformis je jednou z možností terapie syndromu musculus piriformis. Tato poměrně kontroverzní klinická jednotka zahrnuje příznaky vysvětlované zvýšeným napětím musculus piriformis, některé tyto příznaky souvisejí s těsným anatomickým vztahem tohoto svalu s nervus ischiadicus. V terapii syndromu musculus piriformis mají významnou úlohu fyzioterapie a režimová opatření, dále jsou užívána analgetika a myorelaxancia; v případech, kdy předchozí terapie selhává, přichází do úvahy aplikace lokálního anestetika či botulotoxinu. K přesnému zacílení injekce do tohoto poměrně hluboko uloženého svalu lze aplikaci provést pod...

Ocrelizumab, klinická aktivita a progrese – dlouhodobá data

Ocrelizumab, clinical aktivity and progression – long-term data

MUDr. Zbyšek Pavelek, Ph.D., doc. MUDr. Martin Vališ, Ph.D.

Neurol. praxi. 2019;20(3):204-207 | DOI: 10.36290/neu.2019.113  

Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé demyelinizační onemocnění postihující centrální nervový systém. Léč ebné možnostise u roztroušené sklerózy v posledních letech značně rozšíř ily. Tento článek je zaměř en na nová data týkající se klinické aktivity,ale i ovlivnění progrese onemocnění, u pacientů léč ených ocrelizumabem.

Právní poradna

Neurol. praxi. 2019;20(3):235  

Neurozobrazovací kazuistika

MUDr. Lívie Mensová, MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., MUDr. Marcela Dvořáková, MUDr. Martin Kynčl

Neurol. praxi. 2019;20(3):225-226 | DOI: 10.36290/neu.2019.117  

Radim Mazanec šedesátiletý

doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc., FEAN

Neurol. praxi. 2019;20(3):238  

Claude Bernard (12. 7. 1813–10. 2. 1878)

MUDr. Jana Doláková

Neurol. praxi. 2019;20(3):236-237  

Dopisy redakci

Neurol. praxi. 2019;20(3):233-234