Neurol. praxi. 2019;20(3):190-194 | DOI: 10.36290/neu.2019.017

Diagnostický algoritmus u svalových dystrofií

MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.1, MUDr. Lívie Mensová1, MUDr. Daniel Baumgartner1, MUDr. Veronika Potočková1, prof. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.2
1 Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
2 Ústav patologie a molekulární mediciny 2. LF UK a FN Motol, Praha

Diagnostický algoritmus svalových dystrofií se v uplynulé dekádě výrazně změnil, a to zejména díky rozvoji a zvýšení dostupnosti molekulárně genetických a zobrazovacích metod. Aktuálně, kromě podrobně odebrané anamnézy, detailního klinického vyšetření, biochemického a elektrofyziologického testování, přibylo vyšetření svalů magnetickou rezonancí a nové metody molekulárně genetického vyšetření, naopak svalová biopsie přestala být nezbytnou metodou v diagnostice hereditárních myopatií. Rutinní provádění MRI u pacientů se svalovými dystrofiemi umožnilo odhalení a popsání vzorců svalového postižení (pattern of recognition) charakteristických pro určité klinické jednotky. Molekulárně genetická vyšetření pak, jako jediná, umožňují stanovení definitivní diagnózy na základě detekce kauzální mutace. Pro lepší orientaci v běžné ambulantní praxi popisuje článek hlavní kroky vedoucí k odhalení jednotlivých typů svalových dystrofií s ohledem na úroveň dnešních znalostí a zkušeností.

Klíčová slova: svalové dystrofie, myopatie, hyperCKémie, myogenní léze, vzorec svalového postižení

Diagnostics algorithm of muscular dystrophies

The diagnostics algorithm of muscular dystrophies has changed significantly over the past decade, mainly due to the development and increase of availability of molecular genetics and imaging methods. The golden standard of detailed medical history, attentive clinical examination, biochemical and electrophysiological testing now includes also magnetic resonance imaging and targeted or more extensive molecular genetic examinations, while muscle biopsy ceased to be the first choice method in the diagnostic process of hereditary myopathies. Routine MRI performance in patients with muscle. dystrophies allowed the detection and description of patterns of recognition characteristic for certain clinical units. Molecular genetic examinations as the only one allow definitive diagnosis to be determined by causal mutation detection. For better orientation in common outpatient practice, the article describes the crucial steps leading to the discovery of individual types of muscular dystrophy with respect to the level of today's knowledge and experience.

Keywords: muscular dystrophy, myopathy, hyperCKaemia, myogenic lesions, pattern of recognition

Vloženo: 15. únor 2019; Přijato: 1. březen 2019; Zveřejněno online: 1. březen 2019; Zveřejněno: 12. červen 2019  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Mazanec R, Mensová L, Baumgartner D, Potočková V, Zámečník J. Diagnostický algoritmus u svalových dystrofií. Neurol. praxi. 2019;20(3):190-194. doi: 10.36290/neu.2019.017.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Berrardo A, DiMauro S, Hirano M. A Diagnostic Algorhitm for Metabolic Myopathies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2010; 10(2): 118-126. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Fugelsang-Frederiksen A. The role of different EMG methods in evaluating myopathy. Clin Neurophysiol. 2006; 117(6): 1173-1189. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Kyriakides T, Angelini C, Schaefer J, Sacconi S, Siciliano G, Vilchez JJ, Hilton-Jones D. EFNS guidelines on the diagnostic approach to pauci-or asymptomatic hyperCKemia. EurJNeurol 2010; 17: 767-773. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Mensová L, Parmová O. Celonárodní screening Pompeho nemoci u pacientů s nespecifikovanou svalovou slabostí, hyperCKémií a respirační insuficiencí. Neurol. praxi 2018; 19(4): 306-308.
    5. Paganoni S, Amato A. Electrodiagnostic Evaluation of Myopathies. Phys Med RehabilClin N Am 2013; 24(1): 193-207. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Schoser B. Klinische Phänotypen hereditärer Myopathien und die Indikazion zur Muskelbiopsie. Akt Neurol 2009; 36: 221-226. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Straub V, Carlier PG, Mercuri E. TREAT-NMD workshop: Pattern recognition in genetic muscle diseases using muscle MRI. Neuromuscular Disorders. 2012; 22: S42-S53. DOI: 10.1016/j.nmd.2012.08.002. ISSN 09608966. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Wattjes MP, Fischer D. Neuromuscular imaging. New York: Springer, 2013. ISBN 978-1-4614-6551-5. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Zámečník J. Svalová biopsie v deseti bodech. CeskSlov Neurol N 2018; 81(3): 358-361. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.