Neurol. praxi. 2019;20(3):183-189 | DOI: 10.36290/neu.2019.112

Svalové dystrofie u dospělých

MUDr. Petr Ridzoň, MUDr. Kateřina Matějová, MUDr. Adéla Škvorová
Neurologická klinika 3. LF UK a FTN v Praze

Svalové dystrofie jsou progresivní hereditární onemocnění, pro které je charakteristické nekolísavé, chronické a (většinou) nebolestivé oslabení svalových skupin a jejich atrofie. Můžou se projevit v dětství nebo v dospělosti. Jde o onemocnění vzácná s překrývajícími se obrazy a podobnými fenotypy a jejich diagnostika je náročná, většinou odkázána na neuromuskulární centra. Některé nejběžnější dystrofie by ale měl poznat každý neurolog. Nejčastější dystrofie dospělého věku jsou dystrofinopatie, myotonické dystrofie, facioscapulohumerální dystrofie, pletencové myopatie. Vzhledem k tomu, že některé dystrofie s charakteristickým fenotypem lze relativně snadno diagnostikovat (facioscapulohumerální, myotonická dystrofie typ 1), je v článku popsána problematika těch nejčastějších svalových dystrofií. Kromě diagnostiky je ovšem důležitá i následná péče – monitorace postižení přidružených systémů (srdce, oči, endokrinní, plíce), genetické poradenství a řešení sociálních problémů spojených s nemocí – to je péče, kterou je schopen nabídnout každý neurolog.

Klíčová slova: svalové dystrofie, dospělý věk, pletencové myopatie, facioscapulohumerální, myotonické dystrofie, orgánovápostižení, péče

Muscular dystrophy of adult age

Muscle dystrophies are progressive, hereditary diseases which are characterized by not fluctuating, chronic and (mostly) painless weakness of groups of muscles and their atrophies. They can manifest in childhood or in adult age. These diseases are rare with overlapping clinical pictures and similar phenotypes and their diagnostics is complicated, mostly performed in the neuromuscular centers. The most common muscular dystrophies should be recognized by each neurologist. Dystrophinopathies, myotonic dystrophies, facioscapulohumeral muscular dystrophy and limb girdle dystrophies are the most common dystrophies of adult age. Some dystrophies with characteristic phenotypes can be quite easily diagnosed (facioscapulohumeral muscular dystrophy, myotonic dystrophy type 1), the issue of the most common dystrophies is described in this article. Not only appointment of diagnosis is important, but also – monitoring of disability of associated systems (heart, eyes, endocrine system, lungs), genetic consultations and solutions of social problems associated with the disease – this is a common care of each neurologist.

Keywords: muscular dystrophy, adult age, limb girdle muscular dystrophy, facioscapulohumeral, myotonic dystrophy, organdamage, care.

Zveřejněno: 12. červen 2019  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Ridzoň P, Matějová K, Škvorová A. Svalové dystrofie u dospělých. Neurol. praxi. 2019;20(3):183-189. doi: 10.36290/neu.2019.112.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Angelini C, Giaretta L, Marozzo R. An update on diagnostic options and considerations in limb-girdle dystrophies. Expert Rev Neurother 2018; 18(9): 693-703. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bednařík J. Nemoci kosterního svalstva Praha: Triton 2001: 470s.
    3. Bird TD. Myotonic Dystrophy Type 1 1999 Upt. 2018; dostupné na https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/.
    4. Brook JD, McCurrach ME, Harley HG, Buckler AJ, Church D, Aburatani H. Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at the 3' end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell 1992; 68: 799-808. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Dalton JC, Ranum LPW, Day JW. Myotonic Dystrophy Type 2. 2006 Sep 21 In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews(R) University of Washington, Dostupné na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1466/.
    6. de Greef JC, Lemmers RJ, Camano P, Day JW, Sacconi S, Dunand M, van Engelen BG, Kiuru-Enari S, Padberg GW, Rosa AL, Desnuelle C, Spuler S, Tarnopolsky M, Venance SL, Frants RR, van der Maarel SM, Tawil R. Clinical features of facioscapulohumeral muscular dystrophy 2. Neurology. 2010; 75(17): 1548-1554. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Harper PS. 3rd edition. Saunders; London: 2001. Myotonic Dystrophy.
    8. Liquori CL, Ricker K, Moseley ML, Jacobsen JF, Kress W, Naylor SL, Day WJ, Ranum LPW. Myotonic Dystrophy Type 2 Caused by a CCTG Expansion in Intron 1 of ZNF9. Science 2001; 293: 864-867. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Mah JK, Korngut L, Fiest KM, Dykeman J, Day LJ, Pringsheim T, Jette N. A Systematic Review and Meta-analysis on the Epidemiology of the Muscular Dystrophies. Can J Neurol Sci. 2016; 43(1): 163-177. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. van der Maarel SM, Tawil R, Tapscott SJ. Facioscapulohumeral muscular dystrophy and DUX4: breaking the silence. Trends Mol Med. 2011; 17(5): 252-258. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Mazanec R, Mušová Z. Myotonické dystrofie. Neurol. praxi 2012; 13(4) 183-187.
    12. Meola G, Cardani R. Myotonic Dystrophy Type 2: An Update on Clinical Aspects, Genetic and Pathomolecular Mechanism. Lochmüller H, ed. Journal of Neuromuscular Diseases. 2015; 2(Suppl 2): S59-S71. Dostupné na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5240594/ Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Meola G, Cardani R. Myotonic dystrophies: an update on clinical aspects, genetic, pathology, and molecular pathomechanisms. Biochim Biophys Acta 2015; 1852(4): 594- 6 06. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Motta J, Guilleminault C, Billingham M, Barry W, Mason J. Cardiac abnormalities in myotonic dystrophy: Electrophysiologic and histologic studies. Am J Med 1979; 67: 467-473. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Narayanaswami P, Carter G, David W, Weiss M, Amato AA. Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: Report of the Guideline Development Subcommittee of the AAN and AANEM Neurology. 2015; 84(16): 1720-1721. Dostupné na: https://www.aan.com/Guidelines/home/GetGuidelineContent/672. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Pagoraro E. Hoffman EP. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview, In: Gene Reviews /Internet/. Seattle: University of Washington, Seattle; 1993-2018.
    17. REaDY - REgistry of muscular DYstrophy. Dostupné na: http://ready.registry.cz.
    18. Ricker K, Koch MC, Lehmann-Horn F, Pongratz D, Otto M, Heine R, Moxley RT 3rd. Proximal myotonic myopathy: a new dominant disorder with myotonia, muscle weakness, and cataracts. Neurology. 1994; 44(8): 1448-1452. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Schoser B, Timchenko L; Myotonic Dystrophies 1 and 2: Complex Diseases with Complex Mechanisms 2010 dostupné na https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2874224/ Přejít k původnímu zdroji...
    20. Statland JM, Tawil R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy Continuum (Minneap Minn). 2016 Dec; 22(6, Muscle and Neuromuscular Junction Disorders). 1916-1931. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Statland J, Tawil R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy Neurol Clin. 2014; 32(3): 721-728. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Stehlíková K, Skálová D, Zídková J, Haberlová J, Voháňka S, Mazanec R, Mrázová L, Vondráček P, Ošlejšková H, Zámečník J, Honzík T, Zeman J, Magner M, Šišková D, Langová M, Gregor V, Godava M, Smolka V, Fajkusová L. Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech republic. Clin Genet. 2017; 91(3): 463-469. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Straub V, Murphy A, Udd B. LGMD workshop study group. 229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies - Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17-19 March 2017. Neuromuscul Disord. 2018; 28: 702-710. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, Pandya S, Gronseth G, Benatar M. https://www.aanem.org/News-Express/Practice/Guideline-Released-for-Facioscapulohumeral-Muscula?feed=AANEM-News-ExpressEvidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy Neurology Jul 2015; 85(4) 357-364. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Thornton CA. Myotonic dystrophy. Neurol Clin. 2014; 32(3): 705-719. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Tzili LM, Brook D, Jones DH. Clinical and molecular aspects of the myotonic dystrophies: review. Muscle Nerve 2005; 32: 1-18. Přejít k původnímu zdroji...
    27. Voháňka S. Myotonická dystrofie - jednota v různosti. ČSNN 2017; 8/11(3): 255-265. Přejít k původnímu zdroji...
    28. Voháňka S, Parmová O, Mazanec R, Strenková J, Ridzoň P, Ehler E, Vávra A, Forgáč M, Junkerová J, Božovský T, Kunc P. Myotonic dystrophy in Czech Republic: data from the national registry. Journal of the Neurological Sciences 2015; 357(Suppl. 1). Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.