Neurol. praxi. 2019;20(3):180-182 | DOI: 10.36290/neu.2019.111

Duchennova svalová dystrofie

MUDr. Lenka Juříková1, MUDr. Zdeňka Bálintová1, MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.2
1 Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie FN Brno a LF MU, Brno
2 Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie FN Motol, Praha

Duchennova a Beckerova svalová dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi v genu pro dystrofin, patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. První příznaky zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do a ze schodů. Klasickým příznakem je i tzv. Gowersův manévr. Později se přidává i respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.–30. rokem věku příčinou smrti. Diagnostika je založena na klinickém obraze a výsledcích pomocných vyšetření (zejména na extrémní elevaci CK). Potvrzení diagnózy probíhá na molekulárně genetické úrovni. Onemocnění je stále kauzálně nevyléčitelné, nicméně pokroky ve vedení multidisciplinární péče a nové možnosti léčby výrazně prodloužily život a zlepšily jeho kvalitu u těchto pacientů.

Klíčová slova: Duchennova/Beckerova svalová dystrofie, dystrofin, kreatinkináza, ataluren, multidisciplinární péče

Duchenne muscular dystrophy

Duchenne/Becker muscular dystrophy, caused by mutations in dystrophin gene,is one of the most frequent muscular dystrophies. First
symptoms of DMD include delayed motor milestones, difficult running or climbing stairs. Boys with DMD use the Gower´s maneuver to
arise from floor. Cardiomyopathy and respiratory failure most often occur in the third decade. Diagnostical process is based on clinical
picture, blood tests results (esp. elevated CK) and confirmation on molecular genetic base. Treatment aims to control symptoms. New drugs
in clinical practice as well as in clinical trials together with better multidisciplinary care can prolong patients life and improve its quality.

Keywords: Duchenne/Becker muscular dystrophy, dystrophin, creatinkinase, ataluren, multidisciplinary care

Zveřejněno: 12. červen 2019  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Juříková L, Bálintová Z, Haberlová J. Duchennova svalová dystrofie. Neurol. praxi. 2019;20(3):180-182. doi: 10.36290/neu.2019.111.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Aartsma-Rus A, Bremmer-Bout M, Janson AAM, Kaman WE, den Dunnen JT, Baas F, van Ommen JG, van Deutekom JC. Targeted exon skipping as a potential gene correction therapy for Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders, Vol.12, Oct 2002: 71-77. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Banihani R, Smile S, Yoon G, Dupuis H, Mosleh M, Snider A, McAdam L. Cognitive and Neurobehavioral Profile in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy. J Child Neurol 2015;: 30: 1472-1482. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE, Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N, Tomezsko J, Wagner KR, Ward LM, Weber DR, DMD CARE Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018; 17(3): 251-267. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE, Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N, Tomezsko J, Wagner KR, Ward LM, Weber DR, DMD CARE Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018; 17(4): 347-361. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE, Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N, Tomezsko J, Wagner KR, Ward LM, Weber DR, DMD CARE Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. Lancet Neurol. 2018; 17(5): 445-455. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Bushby K, Bourke J, Bullock R, Eagle M, Gibson M, Quinby J. The multidisciplinary management of Duchenne muscular dystrophy. Current Paediatrics 2005; 15: 292-300. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Dent KM, Dunn DM, von Niderhausern AC, AoyagiAT, Kerr L, Bromberg MB, Hart KJ, Tuohy T, White S, den Dunnen JT, Weiss RB, Flanigen KM. Improved molecular diagnosis of dystrophinopathies in an unselected clinical cohort. Am J Med Genet A 2005; 134: 295-298. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Gloss D, Moxley R, Ashwal S, Oskoui M. Practice guideline update summary: Corticosteroid treatment of Duchenne muscular dystrophy.Neurology Feb 2016; 86(5): 465-472. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Griggs RC, Miller JP, Greenberg CR, Fehlings DL, Pestronk A, Mendell JR, Moxley RT 3rd, King W, Kissel JT, Cwik V, Vanasse M, Florence JM, Pandya S, Dubow JS, Meyer JM. Efficacy and safety of deflazacort vs prednisone and placebo for Duchenne muscular dystrophy. Neurology. 2016; 87(20): 2123-2131. Epub 2016 Aug 26 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. McDonald CM, Campbell C, Torricelli RE, Finkel RS, Flanigen KM, Goemans N, Heydemann P, Kaminska A, Kirchner J, Muntoni F, Osorio AN, Schara U, Sejersen T, Shieh PB, Sweeney HL, Topaloglu H, Tulinius M, Vilchez JJ, Voit T, Wong B, Elfring G, Kroger H, Luo X, McIntosh J, Ong T, Rieblinq P, Souza M, Spiegel RJ, Peltz SW, Mercuri E, Clinical Evaluator Training Group, ACT DMD Study group. Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet. 2017; 390(10101): 1489-1498 Přejít k původnímu zdroji...
    11. Mrázová L. Nervosvalová onemocnění v dětském věku. In Ošlejšková H, a kol. Dětská neurologie. Olomouc, Solen 2015.
    12. Mrázová L. Duchennova svalová dystrofie - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti terapie. Neurológia 2016; 11(1): 13-15.
    13. Yiu EM, Kornberg AJ. Duchenne muscular dystrophy. Neurol India. 2008; 56(3): 236-247. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.