Neurol. praxi. 2020;21(3):230-234 | DOI: 10.36290/neu.2019.032
Familiárna cerebrálna kavernózna malformácia: klinická kazuistika
- Neurologické oddelenie NsP Sv. Lukáša, Galanta
Familiárna cerebrálna kavernózna malformácia je zriedkavé, geneticky podmienené cievne ochorenie postihujúce prevažne centrálny nervový systém, spôsobujúce rozvoj trvalého neurologického deficitu, epilepsie, recidivujúcich intracerebrálnych hemorágií. Prezentujeme prípad mladej pacientky, ktorej bola stanovená diagnóza familiárnej cerebrálnej kavernóznej malformácie v jej geneticky najraritnejšej forme.
Klíčová slova: familiárna kavernózna malformácia, raritné cievne anomálie, bolesti hlavy, intracerebrálne hemorágie.
Familial cerebral cavernous malformation: clinical case
Familial cerebral cavernous malformation is a rare genetically conditioned vascular, affecting predominantly the central nervous system, causing neurological symptomatology, epilepsy, recurrent intracerebral hemorrhages. We would like to present the case of a young female patient, which was diagnosed with familial cerebral cavernous malformation in its rarest genetic form.
Keywords: familial cerebral cavernous malformation, rare vascular anomalies, cephalgias, intracerebral hemorrhages.
Vloženo: 8. duben 2019; Přijato: 25. duben 2019; Zveřejněno: 18. červen 2020 Zobrazit citaci
Reference
- Armangue T, Mar Petit-Pedro, Dalmau J. Autoimmune Encephalitis in Children. J Child Neurol 2012; 27(11): 1460-1469.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Barry H, Hardiman O, Healy DG, Keogan M, Moroney J, Molnar PP, Cotter DR, Murphy KC. Anti-NMDA receptor encephalitis: an important differential diagnosis in psychosis. The British Journal of Psychiatry 2011; 199(6): 508-509. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Dalmau J, Gleichman AJ, Hughes EG, Rossi JE, Peng X, Lai M, Dessain SK, Rosenfeld MR, Balice-Gordon R, Lynch DR. Anti-NMDA-receptor encephalitis: case series and analysis of the effects of antibodies. Lancet Neurol 2008; 7(12): 1091-1098. Přejít k původnímu zdroji...
- Dalmau J, Rosenfeld MR. Paraneoplastic and autoimunne encephalitis. https://www.uptodate.com/contents/paraneoplastic-and-autoimmune-encephalitis. Last update: Jul 26, 2017.
- Ding Hao, Jian Z, Stary CD, Yi Wei, Xiong X. Molecular pathogenesis of anti-NMDAR encephalitis. BioMed Research International Volume 2015 (2015), Article ID 643409. Přejít k původnímu zdroji...
- Florance NR, David RL, Lam Ch, Szperka Ch, Zhou L, Ahmad S, Campen CJ, Moss H, Peter N, Gleichman SJ, Glaser CA, Lynch DR, Rosenfeld MR, Dalmau J. Anti-N-Methyl-D-Aspartate Receptor (NMDAR) encephalitis in children and adolescents. Annals of Neurology 2009; 66(1): 11-18. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Graus F, Titulaer MJ, Balu R, Benseler S, Bien CG, Cellucci T, Cortese I, Dale RC, Gelfand JM, Geschwind M, Glaser CA, Honnorat J, Höftberger R, Iizuka T, Irani SR, Lancaster E, Leypoldt F, Prüss H, Rae-Grant A, Reindl M, Rosenfeld MR, Rostásy K, Saiz A, Venkatesan A, Vincent A, Wandinger KP, Waters P, Dalmau J. A clinical approach to diagnosis of autoimmune encephalitis. Lancet Neurol 2016; 15: 391-404. Přejít k původnímu zdroji...
- Hacohen Y, Wright S, Waters P, Agrawal S, Carr L, Cross H, De Sousa C, Devile C, Fallon P, Gupta R, Hedderly T, Hughes E, Kerr T, Lascelles K, Lin JP, Philip S, Pohl K, Prabahkar P, Smith M, Williams R, Clarke A, Hemingway C, Wassmer E, Vincent A, Lim MJ. Paediatric autoimmune encephalopathies: clinical features, laboratory investigations and outcomes in patients with or without antibodies to known central nervous system autoantigens. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 2013; 84(7): 748-755. Přejít k původnímu zdroji...
- Krýsl D, Elišák M. Autoimunitní encefalitidy. Cesk Slov Neurol N 2015; 78/111(1): 7-23. Přejít k původnímu zdroji...
- Schmitt SE, Pargeon K, Frechette ES, Hirsch LJ, Dalmau J, Friedman D. Extreme delta brush: a unique EEG pattern in adults with anti-NMDA receptor encephalitis. Neurology 2012; 79(11): 1094-1100. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Wingfield T, McHugh C, Vas A, Richardson A, Wilkins E, Bonington A, Varma A. Autoimmune encephalitis: a case series and comprehensive review of the literature. Q J Med 2011; 104: 921-931. Přejít k původnímu zdroji...
- Wright S, Hacohen Y, Jacobson L, Agrawal S, Gupta R, Philip S, Smith M, Lim M, Wassmer E, Vincent A. N-methyl-D-aspartate receptor antibody-mediated neurological disease: results of a UK-based surveillance study in children. Arch Dis Child 2015; 0: 1-6. Přejít k původnímu zdroji...
- Yuasa T, Nemoto H, Kimura A. Four cases of acute reversible limbic encephalitis predominantly affecting juvenile female and presenting with psychosis with minimal changes on MRI. Neurologia Medico-Chirurgica 2003; 59: 45-50.