Neurol. praxi. 2022;23(2):108-112 | DOI: 10.36290/neu.2021.082

Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí

doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD., MUDr. Dominika Kovárová, MUDr. Patrícia Balážová, MUDr. Silvia Radová
Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava

Dedičné metabolické poruchy sa často prejavujú pohybovými poruchami, ktoré sú v klinickom obraze viac či menej vyjadrené. Môžu byť hyperkinetické: dystónia, chorea, atetóza, myoklonus, tremor, stereotypie, alebo hypokinetické: hypokineticko-rigidný syndróm. Diagnostika týchto chorôb je často veľmi zložitá, pretože rovnaká pohybová porucha môže byť spôsobená rozličnými ochoreniami. Podľa doterajších zistení je evidovaných viac ako dvesto dedičných metabolických porúch spojených s poruchami pohybu. Polovica z týchto chorôb vykazuje dva alebo viac príznakov, z ktorých sú najčastejšie dystónia a ataxia. Pre skorý záchyt a liečbu je dôležitý správny diagnostický postup, ktorý najprv vyžaduje presnú charakterizáciu pohybovej poruchy (typ, vek a charakter nástupu, rozsah vzniku) a zistenie neurologických a iných príznakov, biochemické, rádiologické vyšetrenie a genetické testovanie. Podstatné je rýchle odhalenie liečiteľných porúch.

Klíčová slova: vrodené poruchy metabolizmu, dystónia, chorea, atetóza, hypokineticko-rigidný syndróm.

Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children

Inherited metabolic disorders are often manifested by movement disorders that are more or less expressed in the clinical presentation. They can be hyperkinetic: dystonia, chorea, athetosis, myoclonus, tremor stereotypies or hypokinetic: hypokinetic-rigid syndrome. Diagnosis of these diseases is often very difficult, because of the fact that the same movement disorder can be caused by various diseases. To our current knowledge, more than two hundred inherited metabolic disorders associated with movement disorders have been registered so far. In half of these diseases two or more symptoms are present, the most common of which are ataxia and dystonia. Appropriate diagnostic approach, which requires an accurate description of movement disorder, is impor­tant for early diagnosis and treatment (type, age and character of onset, extent of onset) as well as other neurological and others symptoms, laboratory results, radiological findings, genetic testing. The essential goal is rapid detection of treatable disorders.

Keywords: inherited metabolic disorders, dystonia, chorea, athetosis, hypokinetic-rigid syndrome.

Vloženo: 27. září 2021; Revidováno: 18. říjen 2021; Přijato: 18. říjen 2021; Zveřejněno online: 18. říjen 2021; Zveřejněno: 21. duben 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kolníková M, Kovárová D, Balážová P, Radová S. Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí. Neurol. praxi. 2022;23(2):108-112. doi: 10.36290/neu.2021.082.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Aulická Š, Česká K, Ošlejšková H. Syndrom GLUT-1 deficience - expandující klinické spektrum léčitelného one­mocnění. Cesk Slov Neurol. 2018;114(2):171-173. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Bzdúch V, Sýkora P, Behúlová D, et al. Glucose transporter type 1(GLUT-1) deficiency: Short communications. Bratislava medical journal. 2008;109(5):245.
    3. Cohen BH, Chinnery PF, Copeland WC. POLG-Related Disor­ders. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, editors. Gene­Reviews®. Seattle, WA: University of Washington, Seattle 2010. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26471/.
    4. Cordeiro D, Bullivant G, Siriwardena K, et al. Genetic landscape of pediatric movement disorders and management implications. Neurol Genet. 2018;4:e265. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Ebrahimi-Fakhari D, Van Karnebeek C, Münchau A. Movement Disorders in Treatable Inborn Errors of Metabolism. Mov Disord. 2019;34(5):598-613. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Eggink H, Kuiper A, Peall K, et al. Rare inborn errors of metabolism with movement disorders: a case study to evaluate the impact upon quality of life and adaptive functioning. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:177. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Ferreira C, Hoffmann G, Blau N. Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. I. Movement disorders. Mol Genet Metab. 2019;127:28-30. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Ferreira C, van Karnebeek C, Vockley J, et al. A proposed nosology of inborn errors of metabolism. Genet Med. 2019;21:102-106. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Garcia-Cazorla A, Ortez C, Pérez-Dueñas B, et al. Hypokine­tic-rigid syndrome in children and inborn errors of metabo­lism. Eur J Paediatr Neurol. 2011;15:295-302. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Gregory A, Hayflick SJ. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle, 2002. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1490/.
    11. Kuiper A, Eggink H, Tijssen MA, de Koning TJ. Neurometa­bolic disorders are treatable causes of dystonia. Rev Neurol (Paris). 2016;172(8-9):455-464. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Ng J, Papandreou A, Heales S, et al. Monoamine neuro­transmitter disorders - clinical advances and future perspectives. Nat Rev Neurol. 2015;11:567-584. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Ortigoza-Escobar JD. A Proposed Diagnostic Algorithm for Inborn Errors of Metabolism Presenting with Movements Disorders. Frontiers in Neurology. 2020;11:1353. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Patterson M. Niemann-pick disease type C. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle, 2000. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1296/.
    15. Rattay T, Lindig T, Baets J, et al. FAHN/SPG35: a Narrow phenotypic spectrum across disease classifications. Brain. 2019;142:1561-1572. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Sanger T, Chen D, Fehlings D, et al. Definition and classification of hyperkinetic movements in childhood. Mov Disord. 2010;25:1538-1549. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Sedel F, Saudubray JM, Roze E, et al. Movement disorders and inborn errors of metabolism in adults: a diagnostic approach. J Inherit Metab Dis. 2008;31:308-318. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Zschocke J, Hoffmann GF, Milupa AG. Vademecum metabolicum: Manual of metabolic paediatrics. Friedrichsdorf: Milupa 2004.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.