Slovo úvodem

Prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.

Neurol. praxi. 2022;23(2):103 | DOI: 10.36290/neu.2022.021  

Vážené kolegyně a vážení kolegové,  v prosincovém čísle Neurologie pro praxi vyšel můj editorial o Ukrajině – napsal jsem jej po své přednášce v listopadu v Kyjevě. O Vánocích jsem napsal do časopisu Kontexty článek s názvem „Dějiny v nás. Co vše předáváme našim dětem a vnukům“. Psal jsem o našem výzkumu dopadu extrémního stresu – holokaustu – na přeživší, jejich děti, vnuky. Článek jsem uvedl úvahou, jak dějiny ovlivňují mentalitu národů: „Když se podívám na nám geograficky blízké evropské národy a jejich dějiny, vidím kontinuitu. Politika dnešního Ruska je pokračováním prosazování vlivu Ruska, přinejmenším od...

Liečiteľné vzácne extrapyramídové ochorenia

MUDr. Ján Necpál

Neurol. praxi. 2022;23(2):107 | DOI: 10.36290/neu.2021.081  

Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí

Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children

doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD., MUDr. Dominika Kovárová, MUDr. Patrícia Balážová, MUDr. Silvia Radová

Neurol. praxi. 2022;23(2):108-112 | DOI: 10.36290/neu.2021.082  

Dedičné metabolické poruchy sa často prejavujú pohybovými poruchami, ktoré sú v klinickom obraze viac či menej vyjadrené. Môžu byť hyperkinetické: dystónia, chorea, atetóza, myoklonus, tremor, stereotypie, alebo hypokinetické: hypokineticko-rigidný syndróm. Diagnostika týchto chorôb je často veľmi zložitá, pretože rovnaká pohybová porucha môže byť spôsobená rozličnými ochoreniami. Podľa doterajších zistení je evidovaných viac ako dvesto dedičných metabolických porúch spojených s poruchami pohybu. Polovica z týchto chorôb vykazuje dva alebo viac príznakov, z ktorých sú najčastejšie dystónia a ataxia. Pre skorý záchyt a liečbu je dôležitý správny diagnostický...

Léčitelná onemocnění CNS s akumulací kovů

Treatable CNS disorders with brain metal accumulation

MUDr. Petr Dušek

Neurol. praxi. 2022;23(2):115-119 | DOI: 10.36290/neu.2021.084  

Některá neurologická onemocnění způsobená akumulací kovů v CNS jsou léčitelná. Pro všechna tato onemocnění platí, že neurologické příznaky jsou reverzibilní, pouze pokud se léčba zahájí včas. Nejlepších výsledků je dosaženo, pokud se léčba zahájí ještě před vznikem neurologických příznaků. V této kapitole jsou probrány klinické projevy, diagnostika a léčebné strategie u léčitelných onemocnění s akumulací mědi (Wilsonova nemoc), kalcia (hypoparathyreóza), manganu (poruchy transportérů SLC30A10 a SLC39A14) a železa (aceruloplasminemie).

Syndróm GLUT1 deficiencie

GLUT1-deficiency syndrome

MUDr. Ján Necpál, MUDr. Bibiána Jeleňová

Neurol. praxi. 2022;23(2):120-123 | DOI: 10.36290/neu.2021.076  

Syndróm GLUT1 deficiencie je zriedkavé neurometabolické ochorenie mozgu vznikajúce pri poruche transportu glukózy cez hematoencefalickú bariéru. Keďže mozog je takmer úplne závislý od dodávky glukózy ako hlavného zdroja energie a GLUT1 je hlavným transportérom glukózy cez hematoencefalickú bariéru, klasický typ ochorenia sa prejavuje závažnými dôsledkami neuroglykopénie: včasnou neurovývojovou encefalopatiou s epileptickými záchvatmi, získanou mikrocefáliou, kognitívnym deficitom a rozličnými perzistentnými alebo paroxyzmálnymi motorickými (často komplexnými) prejavmi, ako je ataxia, spasticita alebo dystónia. Najdôležitejším diagnostickým krokom je...

Liečiteľné lyzozómové ochorenia s extrapyramídovou manifestáciou

Treatable lysosomal storage disorders with movement disorder manifestations

MUDr. Alexandra Lacková, doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD.

Neurol. praxi. 2022;23(2):124-131 | DOI: 10.36290/neu.2022.022  

Lyzozómové ochorenia sú skupinou dedičných metabolických porúch spôsobených mutáciami v génoch kódujúcich rozpustné lyzozomálne hydrolázy, čo vedie k progresívnemu hromadeniu nedegradovaných makromolekúl do životne dôležitých orgánov a tkanív. Fenotypovo sú tieto poruchy charakterizované pestrým klinickým obrazom s kombináciou viscerálnych, očných, hematologických, skeletálnych a neurologických prejavov, pričom postihnutie extrapyramidového systému je obzvlášť časté. Počas posledných rokov sa dosiahol významný pokrok v liečbe týchto ochorení so zameraním na rôzne inovatívne terapeutické prístupy. Cieľom tohto prehľadu je zamerať sa na klinické rozpoznanie...

Benigní fascikulační syndrom

Benign fasciculation syndrome

MUDr. Petr Ridzoň

Neurol. praxi. 2022;23(2):133-136 | DOI: 10.36290/neu.2021.075  

Fascikulace jsou jedním z nepříliš častých, ale potenciálně závažných neurologických symptomů a mohou se vyskytnout u celé řady neurologických i jiných nemocí nebo stavů. Mohou vznikat z mnoha různých příčin, od metabolickoendokrinních (porucha metabolismu vápníku, hořčíku, hyperthyreóza), přes nežádoucí účinek farmak (succinylcholin, depolarizující myorelaxans, inhibitory ACHE, salbutamol) až po vážná neurologická onemocnění (ALS/MND, neuropatie, kořenové syndromy). Často jsou důsledkem zvýšené nervosvalové dráždivosti při nadměrném užívání stimulancií (kofein, tein) či úzkosti nebo po nárazovém fyzickém přetížení. Pokud je stav setrvalý a neprokážeme...

Význam správného algoritmu diagnostiky a léčby migrény u profylaktické léčby proti calcitonin gene-related peptidu

The significance of correct algorithm of the diagnostics and treatment of migraine in the prophylactic treatment against calcitonin gene-related peptide

MUDr. Rudolf Kotas, Ph.D., MUDr. Ondřej Slach, MUDr. František Jelínek, MUDr. Jolana Mračková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(2):138-145 | DOI: 10.36290/neu.2022.018  

Práce popisuje algoritmus diagnostiky a léčby migrény, který v indikovaných případech povede k zahájení moderní profylaktické léčby zaměřené proti calcitonin gene-related peptidu (anti-CGRP terapie). Nejprve je třeba provést správnou diferenciální diagnostiku migrenózních záchvatů od jiných akutních primárních nebo sekundárních bolestí hlavy. V další části popisujeme algoritmus léčby migrény. U málo frekventních nekomplikovaných migrenózních záchvatů postačuje péče praktického lékaře, který by měl kromě preskripce akutních antimigrenik aktivně sledovat frekvenci záchvatů a spotřebu akutních antimigrenik. Při nárůstu frekvence záchvatů a spotřeby antimigrenik...

Léčba roztroušené sklerózy fingolimodem v každém věku

Fingolimod treatment of multiple sclerosis at any age

doc. MUDr. Radomír Taláb, CSc., MUDr. Marika Talábová

Neurol. praxi. 2022;23(2):146-154 | DOI: 10.36290/neu.2021.045  

Fingolimod byl schválen v Evropě do 2. linie léčby relaps-remitentní roztroušené sklerózy u dětí i dospělých pacientů. Je doporučen také v první linii pro vysoce aktivní formu roztroušené sklerózy.  Prezentovány jsou výsledky klinických studií fáze 2, fáze 3 (TRANSFORMS, FREEDOMS) a fáze 3b (LONGTERMS), které hodnotí longitudinální data účinnosti, bezpečnosti a MR zobrazení v reálné klinické praxi. Zdůrazněn je zásadní přínos dlouhodobého sběru klinických dat, který doplnil data o účinnosti a bezpečnosti fingolimodu a redukci nejčastějších nežádoucích účinků randomizovaných multicentrických studií – lymfopenie, elevace jaterních enzymů, bazocelulární...

Autistický pacient v ordinaci (dětského) neurologa

Autistic patient in a (paediatric) neurologist's practice

MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(2):155-160 | DOI: 10.36290/neu.2021.001  

Poruchy autistického spektra (PAS) se projevují v oblasti sociálních interakcí, komunikace a chování. Diagnózu autismu má stanovit za použití specializovaného psychologicko-psychiatrického vyšetření, které zahrnuje minimálně dvě standardizované metody, pouze erudovaný psycholog nebo psychiatr, který se touto problematikou dlouhodobě zabývá. Každý pacient s PAS by však měl být komplexně vyšetřen, aby byla zjištěna buď etiologie obtíží, nebo komorbidita skrytá pod obrazem autistických projevů. Rozmanitost diagnóz, které mohou být příčinou autistických projevů pacienta, dokumentují tři diametrálně rozdílné kazuistiky z praxe.

Sentinel lesion a význam opakované biopsie: kazuistické sdělení případu primárního CNS lymfomu

Sentinel lesion and significance of rebiopsy: a case of primary CNS lymphoma

MUDr. Dominik Drobisz, MUDr. Petr Skalický, MUDr. Adam Pavličko, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D., MUDr. Kateřina Benešová, CSc., prof. MUDr. David Netuka, Ph.D., doc. MUDr. Robert Rusina, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(2):161-165 | DOI: 10.36290/neu.2020.052  

Předkládáme kazuistiku 72leté ženy, která se primárně dostavila do neurologické ambulance pro levostrannou brachiofaciální parézu, dysartrii a bolest hlavy. MR mozku odhalila jako příčinu neurologického deficitu ložisko frontálně vpravo s radiologickou charakteristikou typickou pro lymfom CNS. Biopsie tohoto ložiska byla diagnosticky nevýtěžná s průkazem nespecifických zánětlivých změn. Kontrolní MR mozku prokázala téměř úplné vymizení vstupně zachyceného ložiska a dvě nová ložiska, uložená v obou hemisférách, se stejnou radiologickou charakteristikou jako vstupně pozorované ložisko. Referujeme tedy případ tzv. sentinel lesion, a to za okolností, kdy...

Dlhá cesta k správnej diagnóze

A long way to a right diagnosis

MUDr. Iveta Koščová, MUDr. Zuzana Gregová, MUDr. Miloslav Dvorák, PhD.

Neurol. praxi. 2022;23(2):166-170 | DOI: 10.36290/neu.2020.102  

Predkladáme Vám kazuistiku 64-ročného pacienta s cervikálnou myelopatiou preloženého na naše oddelenie z neurochirurgickej kliniky pre rozvoj ľavostrannej internukleárnej oftalmoplégie a lézie n. facialis. Doplnené MR mozgu vylúčilo možnú cievnu mozgovú príhodu. Počas hospitalizácie sme opakovane realizovali laboratórne odbery a lumbálne punkcie, vďaka ktorým sme spolu s paraklinickými vyšetreniami dospeli až ku konečnej diagnóze neuroboreliózy.

Zriedkavá kombinácia dvoch anatomických variantov mozgovej cirkulácie: fetálna arteria cerebri posterior a Percheronova artéria ako príčina paramediálneho obojstranného talamomezencefalického infarktu

Uncommon association of two anatomical variants of cerebral circulation: fetal-type posterior cerebral artery and Percheron artery as the cause of paramedian thalamomesencephalic stroke

MUDr. Milan Maretta, MUDr. Norbert Leško, prof. MUDr. Zuzana Gdovinová, CSc., FESO, FEAN

Neurol. praxi. 2022;23(2):171-173 | DOI: 10.36290/neu.2020.080  

Paramediálne obojstranné ischemické poškodenie talamu sa častokrát spája s rozmanitým klinickým obrazom, ktorého diferenciálna diagnostika zahŕňa viacero možných príčin. V klinickom obraze dominuje porucha vedomia, hypersomnia, okohybné a neuropsychiatrické poruchy. Okrem klinického nálezu sa pri určovaní diagnózy môžeme oprieť o typický rádiologický nález. Jednou z príčin môže byť trombóza tzv. Percheronovej artérie, ktorá má spoločný kmeň zásobujúci obojstranné paramediálne talamické jadrá. Uvedenou kazuistikou prezentujeme prípad pacienta s klinickým, ako aj rádiologickým nálezom potvrdzujúcim ischemické poškodenie talamu a mezencefalu na podklade...

Hemostyptika u pacientů s rupturou aneuryzmatu
ANO!

MUDr. Jan Vinklárek, prof. MUDr. Robert Mikulík, Ph.D.

Neurol. praxi. 2022;23(2):174-175 | DOI: 10.36290/neu.2022.024  

Hemostyptika u pacientů s rupturou aneuryzmatu
NE!

doc. MUDr. Aleš Hejčl, Ph.D., prof. MUDr. Martin Sameš, CSc.

Neurol. praxi. 2022;23(2):176-178 | DOI: 10.36290/neu.2022.025