Neurol. praxi. 2022;23(2):155-160 | DOI: 10.36290/neu.2021.001
Autistický pacient v ordinaci (dětského) neurologa
- Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
- Centrum hereditárních ataxií FN Motol - člen ERN-RND, Praha
Poruchy autistického spektra (PAS) se projevují v oblasti sociálních interakcí, komunikace a chování. Diagnózu autismu má stanovit za použití specializovaného psychologicko-psychiatrického vyšetření, které zahrnuje minimálně dvě standardizované metody, pouze erudovaný psycholog nebo psychiatr, který se touto problematikou dlouhodobě zabývá. Každý pacient s PAS by však měl být komplexně vyšetřen, aby byla zjištěna buď etiologie obtíží, nebo komorbidita skrytá pod obrazem autistických projevů. Rozmanitost diagnóz, které mohou být příčinou autistických projevů pacienta, dokumentují tři diametrálně rozdílné kazuistiky z praxe.
Klíčová slova: autismus, diferenciální diagnostika autismu, komorbidity autismu.
Autistic patient in a (paediatric) neurologist's practice
Autism spectrum disorders (ASDs) are manifested in the area of social interactions, communication, and behaviour. The diagnosis of autism is to be made by an experienced psychologist or psychiatrist who has had long expertise in this field, using a specialized psychological-psychiatric testing which involves at least two standardized methods. However, every ASD patient should undergo comprehensive evaluation in order to ascertain either the aetiology of the symptoms or the comorbidity obscured by autistic symptomatology. The diverse diagnoses that can cause autistic symptoms in a patient are documented by three entirely different case reports from the practice. ses that can cause autistic symptoms in a patient are documented by three entirely different case reports from the practice.
Keywords: autism, differential diagnosis of autism, comorbidities of autism.
Vloženo: 24. listopad 2020; Revidováno: 24. listopad 2020; Přijato: 2. leden 2021; Zveřejněno online: 2. leden 2021; Zveřejněno: 21. duben 2022 Zobrazit citaci
Reference
- Aranmolate A, Tse N, Colognato H. Myelination is delayed during postnatal brain development in the mdx mouse model of Duchenne muscular dystrophy. BMC Neurosci 2017; 18(1): 63.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Dudová I, Mohaplová M. Poruchy autistického spektra - 1. díl. Psychiatr. praxi 2017; 18(2): 75-77. [Pediatr. praxi 2016; 17(3): 151-153].
- Dudová I, Mohaplová M. Poruchy autistického spektra - 2. díl. Psychiatr. praxi 2017; 18(2e), [Pediatr. praxi 2016; 17(4): 204-207].
- G Xu, L Strathearn, B Liu, W Bao. Prevalence of autism spectrum disorder among US children and adolescents, 2014-2016; 319(1): 2018: 81-82. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Havlovicová M, Sedláček Z. Genetika autismu. Kapitola in Hrdlička M, Komárek V. (eds.) Dětský autismus: přehled současných poznatků - 2. doplněné vydání. Praha: Portál 2014: 129-158.
- Hrdlicka M, Kudr M, Krsek P, Tichy M, Kyncl M, Zamecnik J, Mohaplova M, Dudova I. Recovery from Autism after Successful Surgery for a Benign Brain Tumor Associated with Epilepsy. J Autism Dev Disord 2019; 49(12): 5100-5104. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Hrdlicka M, Komarek V, Propper L, Kulisek R, Zumrova A, Faladova L, Havlovicova M, Sedlacek Z, Blatny M, Urbanek T. Not EEG abnormalities but epilepsy is associated with autistic regression and mental functioning in childhood autism. Eur Child Adolesc Psychiatry 2004; 13(4): 209-213. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Komárek V, Zumrová A. Diferenciální diagnostika z pohledu neurologa. Kapitola in Hrdlička M, Komárek V. (eds.) Dětský autismus: přehled současných poznatků - 2. doplněné vydání. Praha: Portál 2014: 61-69 s.
- Lyall K, Croen L, Daniels J, Fallin MD, Ladd-Acosta Ch, Brian K Lee BK, Park BY, Snyder NW, Schendel D, Volk H, Windham GC, Newschaffer C. The changing epidemiology of autism spectrum disorders. Annu Rev Public Health 2017; 38: 81-102. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Parisi L, Di Filippo T, Glorioso P, La Grutta S, Epifanio MS, Roccella M. Autism spectrum disorders in children affected by Duchenne muscular dystrophy. Minerva Pediatr 2018; 70(3): 233-239. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Thangarajh M, Hendriksen J, McDermott MP, Martens W., Hart KA, Griggs RC. Relationships between DMD mutations and neurodevelopment in dystrophinopathy. Neurology 2019; 22;93(17): 1597-1604. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Weintraub K. The prevalence puzzle: Autism counts. Nature 2011; 479: 22-24. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Woodbury-Smith M, Scherer SW. Progress in the genetics of autism spectrum disorder. Dev Med Child Neurol 2018; 60(5): 445-451. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Wu JY, Kuban KCK, Allred E, Shapiro F, Darras BT. Association of Duchenne Muscular Dystrophy With Autism Spectrum Disorder. Journal of Child Neurology 2005; 20(10): 790-795. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Zahorakova D, Lelkova P, Gregor V, Magner M, Zeman J, Martasek P. MECP2 mutations in Czech patients with Rett syndrome and Rett-like phenotypes: novel mutations, genotype-phenotype correlations and validation of high-resolution melting analysis for mutation scanning. J Hum Genet 2016; 61(7): 617-625. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...