Neurol. praxi. 2022;23(2):124-131 | DOI: 10.36290/neu.2022.022

Liečiteľné lyzozómové ochorenia s extrapyramídovou manifestáciou

MUDr. Alexandra Lacková, doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD.
Neurologická klinika LF UPJŠ a UNLP Košice

Lyzozómové ochorenia sú skupinou dedičných metabolických porúch spôsobených mutáciami v génoch kódujúcich rozpustné lyzozomálne hydrolázy, čo vedie k progresívnemu hromadeniu nedegradovaných makromolekúl do životne dôležitých orgánov a tkanív. Fenotypovo sú tieto poruchy charakterizované pestrým klinickým obrazom s kombináciou viscerálnych, očných, hematologických, skeletálnych a neurologických prejavov, pričom postihnutie extrapyramidového systému je obzvlášť časté. Počas posledných rokov sa dosiahol významný pokrok v liečbe týchto ochorení so zameraním na rôzne inovatívne terapeutické prístupy. Cieľom tohto prehľadu je zamerať sa na klinické rozpoznanie najčastejších lyzozómových ochorení s extrapyramídovou manifestáciou (Gaucherova choroba, Fabryho choroba a Niemann-Pickova choroba typ C, Tay-Sachsova choroba) a súčasne dostupné možnosti liečby.

Klíčová slova: lyzozómové ochorenia, extrapyramídové príznaky, neurodegenerácia, pakrinsonizmus, Gaucherova choroba, Niemann-Pickova choroba typu C, Fabryho choroba, Tay-Sachsova choroba, enzýmová substitučná liečba, ERT, SRT.

Treatable lysosomal storage disorders with movement disorder manifestations

Lysosomal storage disorders are a group of inherited metabolic disorders caused by mutations in genes encoding soluble lysosomal hydrolases, leading to the progressive accumulation of undegraded macromolecules in vital organs and tissues. Phenotypically, these disorders are characterised by a wide range of clinical symptoms with a combination of visceral, ocular, haematological, skeletal and neurological manifestations, with involvement of the extrapyramidal system being particularly common. Significant progress has been made in the treatment of these diseases in recent years, focusing on various innovative therapeutic approaches. The aim of this review is to focus on the clinical recognition of the most common lysosomal storage disorders with movement disorder manifestations (Gaucher disease, Niemann-Pick disease type C, Fabry disease, Tay-Sachs disease) and the current treatment options available.

Keywords: lysosomal storage disorders, movement disorders, neurodegeneration, parkinsonism, Gaucher disease, Niemann-Pick disease type C, Fabry disease, Tay-Sachs disease, enzyme replacement therapy, ERT, SRT.

Zveřejněno: 21. duben 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Lacková A, Škorvánek M. Liečiteľné lyzozómové ochorenia s extrapyramídovou manifestáciou. Neurol. praxi. 2022;23(2):124-131. doi: 10.36290/neu.2022.022.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Kingma SD, Bodamer OA, Wijburg FA. Epidemiology and diagnosis of lysosomal storage disorders; challenges of screening. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 2015;29:145-157. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Pastores GM, Maegawa GH. Clinical neurogenetics: neuropathic lysosomal storage disorders. Neurologic Clinics. 2013;31(4):1051-1071. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Sun A. Lysosomal storage disease overview. Ann Transl Med. 2018;6(24):476. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Hollak CE, Wijburg FA. Treatment of lysosomal storage disorders: successes and challenges. J Inherit Metab Dis. 2014;37(4):587-598. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Stone WL, Basit H, Master SR. Gaucher Disease. 2021 Jul 26. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan. PMID: 28846219.
    6. Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci. 2017;18(2):441. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Schiffmann R, Vellodi A. Neuronopathic Gaucher Disease. In Gaucher Disease; Futerman AH, Zimran A, Eds.; CRC Press Taylor & Francis: Boca Raton, FL, USA, 2007; pp. 175-196. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Biegstraaten M, van Schaik IN, Aerts JMFG, et al. A monozygotic twin pair with highly discordant Gaucher phenotypes. Blood Cells Mol. Dis. 2011;46:39-41. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Sidransky E, Lopez G. The Link between the GBA Gene and Parkinsonism. The Lancet Neurology. 2012;11(11):986-998. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Malek N, Weil RS, Bresner C, et al. PRoBaND clinical consortium. Features of GBA-associated Parkinson's disease at presentation in the UK Tracking Parkinson's study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018;89(7):702-709. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Lesage S, Anheim M, Condroyer C, et al. French Parkinson's Disease Genetics Study Group. Large-scale screening of the Gaucher's disease-related glucocerebrosidase gene in Europeans with Parkinson's disease. Hum Mol Genet. 2011;20(1):202-210. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Goker-Alpan O, Schiffmann R, LaMarca ME, et al. Parkinsonism among Gaucher disease carriers. J Med Genet. 2004;41(12):937-940. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Chetrit EB, Alcalay RN, Steiner-Birmanns B, et al. Phenotype in patients with Gaucher disease and Parkinson disease. Blood Cells Mol Dis. 2013;50:218-221. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, et al. Type 2 Gaucher disease: Phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis. 2011;46(1):75-84. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Sidransky E, Nalls MA, Aasly JO, et al. Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease. N Engl J Med. 2009;361(17):1651-1661. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Vanier MT Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Poupetová H, Ledvinová J, Berná L, et al. The birth prevalence of lysosomal storage disorders in the Czech Republic: comparison with data in different populations. J Inherit Metab Dis. 2010;33(4):387-396. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Kluenemann HH, Nutt JG, Davis MY, Bird TD. Parkinsonism syndrome in heterozygotes for niemann Pick C1. J Neurol Sci. 2013;335:219-220. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Mengel E, Klünemann HH, Lourenço CM, et al. Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:166. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Limphaibool N, Iwanowski P, Holstad MJV, Perkowska K. Parkinsonism in Inherited Metabolic Disorders: Key Considerations and Major Features. Front Neurol. 2018;9:857. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Pineda M, Walterfang M, Patterson MC. Miglustat in Niemann-Pick disease type C patients: a review. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):140. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. deVeber GA, Schwarting GA, Kolodny EH, Kowall NW. Fabry disease: immunocytochemical characterization of neuronal involvement. Ann Neurol. 1992;31:409-415. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Löhle M, Hughes D, Milligan A, et al. Clinical prodromes of neurodegeneration in Anderson-Fabry disease. Neurology. 2015;84(14):1454-1464. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Schaefer E, Mehta A, Gal A. Genotype and phenotype in Fabry disease: analysis of the Fabry Outcome Survey. Acta Paediatr Suppl. 2005;94:87-92; discussion 79. Přejít k původnímu zdroji...
    26. Wise AH, Yang A, Naik H, et al. Parkinson's disease prevalence in Fabry disease: A survey study. Mol Genet Metab Rep. 2018;14:27-30. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Alcalay RN, Wolf P, Levy OA, et al. Alpha galactosidase A activity in Parkinson´s disease. Neurobiol Dis. 2018;112:85-90. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Gago MF, Azevedo O, Guimarães A, et al. Parkinson's Disease and Fabry Disease: Clinical, Biochemical and Neuroimaging Analysis of Three Pedigrees. J Parkinsons Dis. 2020;10(1):141-152. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Edelmann MJ, Maegawa GHB. CNS-Targeting Therapies for Lysosomal Storage Diseases: Current Advances and Challenges. Front Mol Biosci. 2020;7:559804. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Solovyeva VV, Shaimardanova AA, Chulpanova DS, et al. New Approaches to Tay-Sachs Disease Therapy. Front Physi­ol. 2018;9:1663. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Jahnová H, Poupětová H, Jirečková J, et al. Amyotrophy, cerebellar impairment and psychiatric disease are the main symptoms in a cohort of 14 Czech patients with the late-onset form of Tay-Sachs disease. J Neurol. 2019;266(8):1953-1959. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Barritt AW, Anderson SJ, Leigh PN, Ridha BH. Late-onset Tay-Sachs disease. Pract Neurol. 2017;17(5):396-399. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. https://www.fabrydisease.org/index.php/component/content/article?id=126.
    34. https://dermnetnz.org/topics/fabry-disease/

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.