Neurol. praxi. 2022;23(5):406-411 | DOI: 10.36290/neu.2022.056

Rodina s hereditární transthyretinovou amyloidózou - kazuistika

MUDr. Tomáš Bauer
Neurologická ambulance, Sokolov

Hereditární transtyretinová amyloidóza je vzácné onemocnění s často fatálním průběhem. Vzhledem k aktuálně dostupným možnostem léčby počátečních stadií je nutná diagnostická bdělost a cílené pátrání po pacientech jí trpících. Článek stručně shrnuje současné vědomosti o nemoci, úskalí diagnostiky, doporučený postup léčby a prezentuje případ v České republice první objevené rodiny.

Klíčová slova: amyloidóza, transthyretin, hATTR, wtATTR, TTR-FAP, polyneuropatie.

Family with hereditary transthyretin amyloidosis - case report

Hereditary transthyretin amyloidosis is a rare disease with an often fatal course. Due to the currently available treatment options in the first stages, diagnostic vigilance and targeted search for patients with it is necessary. The article briefly summarizes the current knowledge about the disease, diagnostic pitfalls, the recommended treatment procedure and presents the case of the first family discovered in the Czech Republic.

Keywords: amyloidosis, transthyretin, hATTR, wtATTR, TTR-FAP, polyneuropathy.

Vloženo: 17. červenec 2022; Revidováno: 31. srpen 2022; Přijato: 9. září 2022; Zveřejněno online: 9. září 2022; Zveřejněno: 6. říjen 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Bauer T. Rodina s hereditární transthyretinovou amyloidózou - kazuistika. Neurol. praxi. 2022;23(5):406-411. doi: 10.36290/neu.2022.056.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Adams D, Ando Y, Beirão JM, et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2021;268(6):2109-2122. doi: 10.1007/s00415-019-09688-0. Epub 2020 Jan 6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Gorevic P, Franklin J, Chen J, et al. Indirect treatment comparison of the efficacy of patisiran and inotersen for hereditary transthyretin-mediated amyloidosis with polyneuropathy. Expert Opinion on Pharmacotherapy. 2021;22(1):121-129. doi: 10.1080/14656566.2020.1811850. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Chandrashekar P, Alhuneafat L, Mannello M, et al. Prevalence and Outcomes of p.Val142Ile TTR Amyloidosis Cardiomyopathy: A Systematic Review. Circ Genom Precis Med. 2021;14(5): e003356. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003356. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Inês M, Coelho T, Conceição I, et al. Epidemiology of Trans­thyretin Familial Amyloid Polyneuropathy in Portugal: A Nationwide Study. Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182. doi: 10.1159/000490553. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Inomata T, Tahara N, Nakamura K, et al. Diagnosis of wild-type transthyretin amyloid cardiomyopathy in Japan: red-flag symptom clusters and diagnostic algorithm. ESC Heart Fail. 2021;8(4):2647-2659. doi: 10.1002/ehf2.13473. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Karam C, Dimitrova D, Christ M, Heitner SB. Carpal tunnel syndrome and associated symptoms as first manifestation of hATTR amyloidosis. Neurol Clin Pract. 2019;9(4):309-313. doi:10.1212/CPJ.0000000000000640. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Laštovičková J. Hereditární amyloidóza s defektem transthyretinu a její neurologické projevy. Neurol. praxi. 2011;12(2): 142-144.
    8. Luigetti M, Romano A, Di Paolantonio A, et al. Diagnosis and Treatment of Hereditary Transthyretin Amyloidosis (hATTR) Polyneuropathy: Current Perspectives on Improving Patient Care. Ther Clin Risk Manag. 2020;16:109-123. Published 2020 Feb 21. doi:10.2147/TCRM.S219979. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Luigetti M, Romozzi M, Bisogni G, et al. hATTR Pathology: Nerve Biopsy Results from Italian Referral Centers. Brain Sci. 2020;10(11):780. doi: 10.3390/brainsci10110780. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Maurer MS, Bokhari S, Dorbala S, et al. Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis. Circ Heart Fail. 2019;12(9). doi: 10.1161/circheartfailure.119.006075 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Pepys MB. Amyloidosis. Annu Rev Med. 2006; 57:223-41. doi: 10.1146/annurev.med.57.121304.131243. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Pika T, Látalová P, Hůlková H, et al. Familiární amyloidová polyneuropatie - kazuistika. Cesk Slov Neurol N. 2015;78/111(6):710-714, doi: 10.14735/amcsnn2015710. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Potočková V. Projekt celonárodního screeningu hereditární transthyretinové amyloidové polyneuropatie v ČR. Neurol. praxi. 2021; 22(Suppl D).
    14. Rowczenio DM, Noor I, Gillmore JD, et al. Online registry for mutations in hereditary amyloidosis including nomenclature recommendations. Hum Mutat. 2014;35(9):E2403-12. doi: 10.1002/humu.22619. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Salvalaggio A, Coraci D, Cacciavillani M, et al. Nerve ultrasound in hereditary transthyretin amyloidosis: red flags and possible progression biomarkers. J Neurol. 2021;268(1):189-198. doi: 10.1007/s00415-020-10127-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Sidiq MH, McPhail ED, Theis JD, et al. Two types of amyloidosis presenting in a single patient: a case series. Blood Cancer J. 2019;930. https://doi.org/10.1038/s41408-019-0193-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Tozza S, Severi D, Spina E, et al. The neuropathy in hereditary transthyretin amyloidosis: A narrative review. J Peripher Nerv Syst. 2021;26(2):155-159. doi:10.1111/jns.12451. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Sikora J, Kmochová T, Mušálková D, et al. A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis. Kidney Int. 2022;101(2):349-359. doi: 10.1016/j.kint.2021.09.007. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Špalek P, Martinka I, Chandoga J. Hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: klinickmé formy, diagnostika a liečba. Neurológia. 2020;15(1):17-23.
    20. Špalek P. Čtyři rodiny s hATTR-PN u našich blízkých sousedů. 33. český a slovenský neurologický sjezd, Praha, 27.-30. 11. 2019.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.