Neurol. praxi. 2023;24(5):346-352 | DOI: 10.36290/neu.2023.050

Precizní neuroonkologie - realita a perspektivy

Ing. et Ing. Jiří Polívka, Ph.D.1, MSc. Rashmi Negi1, MUDr. Richard Koleják2, MUDr. Jiří Polívka, CSc.3, MUDr. Pavel Potužník, Ph.D.3
1 Ústav histologie a embryologie a Biomedicínské centrum, Lékařská fakulta v Plzni, Univerzita Karlova
2 Neurochirurgická klinika, Fakultní nemocnice Plzeň
3 Neurologická klinika, Fakultní nemocnice Plzeň a Lékařská fakulta v Plzni, Univerzita Karlova

Precizní onkologie představuje nové pojetí onkologické péče, které umožňuje co možná nejlepší individualizaci léčby pro konkrétního pacienta a konkrétní tumor. Toho je dosaženo s využitím výsledků pokročilých molekulárně­‑genetických diagnostických metod, které umožňují detailní molekulární profilování nádorové choroby a zjištění potenciálních cílů moderní protinádorové terapie, tzv. cílené léčby. Toto sdělení pojednává o postupných změnách v klasifikaci nádorů centrálního nervového systému, které byly nutné právě vzhledem k enormnímu rozvoji poznání o molekulárních mechanismech onkogeneze v posledních letech. Součástí jsou také některé důležité příklady využití přístupů precizní onkologie u nádorů centrálního nervového systému s podrobným zaměřením na difuzní gliomy.

Klíčová slova: primární nádory CNS, molekulárně­‑genetické biomarkery, klasifikace nádorů CNS, difuzní gliomy, integrovaná diagnostika, precizní onkologie, neuroonkologie.

Precision neuro-oncology: reality and perspectives

Precision oncology represents a new concept of cancer care that allows the best possible individualization of treatment for a particular patient and a particular tumour. This is achieved by using the results of advanced molecular-genetic diagnostic methods which enable detailed tumour molecular profiling and identification of potential targets of modern anticancer treatment, i.e. targeted therapy. The present article deals with gradual changes in the classification of central nervous system tumours which were necessary given the enormous development of knowledge on molecular mechanisms of oncogenesis in recent years. Also included are some important examples of using precision oncology approaches in central nervous system tumours, with a detailed focus on diffuse gliomas.

Keywords: primary CNS tumours, molecular-genetic biomarkers, CNS tumour classification, diffuse gliomas, integrated diagnostics, precision oncology, neuro-oncology.

Vloženo: 20. červen 2023; Revidováno: 13. červenec 2023; Přijato: 14. červenec 2023; Zveřejněno online: 14. červenec 2023; Zveřejněno: 30. říjen 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Polívka J, Negi R, Koleják R, Polívka J, Potužník P. Precizní neuroonkologie - realita a perspektivy. Neurol. praxi. 2023;24(5):346-352. doi: 10.36290/neu.2023.050.
Stáhnout citaci

Reference

  1. Appay R, Dehais C, Maurage C­‑A, Alentorn A, et al. CDKN2A homozygous deletion is a strong adverse prognosis factor in diffuse malignant IDH­‑mutant gliomas. Neuro Oncol. 2019;21:1519-28. Přejít k původnímu zdroji...
  2. Binabaj MM, Bahrami A, ShahidSales S, et al. The prognostic value of MGMT promoter methylation in glioblastoma: A meta­‑analysis of clinical trials. J Cell Physiol. 2018;233:378-86. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Brat DJ, Aldape K, Colman H, et al. cIMPACT­‑NOW update 5: recommended grading criteria and terminologies for IDH­‑mutant astrocytomas. Acta Neuropathol. 2020;139:603-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Buckner JC, Shaw EG, Pugh SL, et al. Radiation plus Procarbazine, CCNU, and Vincristine in Low­‑Grade Glioma. N Engl J Med. 2016;374:1344-55. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Cairncross G, Wang M, Shaw E, et al. Phase III trial of chemoradiotherapy for anaplastic oligodendroglioma: long­‑term results of RTOG 9402. J Clin Oncol. 2013;31:337-43. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Doroshow DB, Doroshow JH. Genomics and the History of Precision Oncology. Surg Oncol Clin N Am. 2020;29:35-49. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. Doz F, van Tilburg CM, Geoerger B, et al. Efficacy and safety of larotrectinib in TRK fusion­‑positive primary central nervous system tumors. Neuro Oncol. 2022;24:997-1007. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. Ducray F, Sanson M, Chinot O, et al. KS02. 4. A Olaparib in Recurrent IDH­‑mutant High­‑Grade Glioma (OLAGLI). Neuro Oncol. 2021;23:ii4. Přejít k původnímu zdroji...
  9. Federici L, Capelle L, Annereau M, et al. 5-Azacitidine in patients with IDH1/2-mutant recurrent glioma. Neuro Oncol. 2020;22:1226-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Gonzalez Castro LN, Wesseling P. The cIMPACT­‑NOW updates and their significance to current neuro­‑oncology practice. Neurooncol Pract. 2021;8:4-10. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Kaley T, Touat M, Subbiah V, et al. BRAF Inhibition in BRAFV600-Mutant Gliomas: Results From the VE­‑BASKET Study. J Clin Oncol. 2018;36:3477-84. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Lassman AB, Sepúlveda­‑Sánchez JM, et al. Infigratinib in Patients with Recurrent Gliomas and FGFR Alterations: A Multicenter Phase II Study. Clin Cancer Res. 2022;28:2270-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Loriot Y, Schuler MH, Iyer G, et al. Tumor agnostic efficacy and safety of erdafitinib in patients (pts) with advanced solid tumors with prespecified fibroblast growth factor receptor alterations (FGFRalt) in RAGNAR: Interim analysis (IA) results. JCO. 2022;40:3007-3007. Přejít k původnímu zdroji...
  14. Louis DN, Perry A, Reifenberger G, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol. 2016;131:803-20. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. Louis DN, Perry A, Wesseling P, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021;23:1231-51. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  16. Machida Y, Nakagawa M, Matsunaga H, et al. A Potent Blood­‑Brain Barrier­‑Permeable Mutant IDH1 Inhibitor Suppresses the Growth of Glioblastoma with IDH1 Mutation in a Patient­‑Derived Orthotopic Xenograft Model. Mol Cancer Ther. 2020;19:375-83. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  17. Mellinghoff IK, Ellingson BM, Touat M, et al. Ivosidenib in Isocitrate Dehydrogenase 1-Mutated Advanced Glioma. J Clin Oncol. 2020;38:3398-406. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  18. Mellinghoff IK, Penas­‑Prado M, Peters KB, et al. Vorasidenib, a Dual Inhibitor of Mutant IDH1/2, in Recurrent or Progressive Glioma; Results of a First­‑in­‑Human Phase I Trial. Clin Cancer Res. 2021;27:4491-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  19. Nabors LB, Ammirati M, Bierman PJ, et al. Central nervous system cancers. J Natl Compr Canc Netw. 2013;11:1114-51. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  20. Noushmehr H, Weisenberger DJ, Diefes K, et al. Identification of a CpG island methylator phenotype that defines a distinct subgroup of glioma. Cancer Cell. 2010;17:510-22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  21. Ostrom QT, Patil N, Cioffi G, et al. CBTRUS Statistical Report: Primary Brain and Other Central Nervous System Tumors Diagnosed in the United States in 2013-2017. Neuro Oncol. 2020;22:iv1-96. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  22. Platten M, Bunse L, Wick A, et al. A vaccine targeting mutant IDH1 in newly diagnosed glioma. Nature. 2021;592:463-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  23. Polívka J, Polívka J jr, Potužník P. Jak léčit nádory mozku v současnosti. Neurol. praxi. 2021;22:206-11. Přejít k původnímu zdroji...
  24. Pusch S, Krausert S, Fischer V, et al. Pan­‑mutant IDH1 inhibitor BAY 1436032 for effective treatment of IDH1 mutant astrocytoma in vivo. Acta Neuropathol. 2017;133:629-44. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  25. Rachdi A, Hernandez­‑Tost H, et al. Recent advances in the diagnosis and the treatment of primary CNS lymphoma. Rev Neurol (Paris). 2023;179:481-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  26. Reifenberger G, Wirsching H­‑G, Knobbe­‑Thomsen CB, Weller M. Advances in the molecular genetics of gliomas - implications for classification and therapy. Nat Rev Clin Oncol. 2017;14:434-52. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  27. Sahm F, Reuss D, Koelsche C, et al. Farewell to oligoastrocytoma: in situ molecular genetics favor classification as either oligodendroglioma or astrocytoma. Acta Neuropathol. 2014;128:551-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  28. Sepúlveda­‑Sánchez JM, Vaz MÁ, Balañá C, et al. Phase II trial of dacomitinib, a pan­‑human EGFR tyrosine kinase inhibitor, in recurrent glioblastoma patients with EGFR amplification. Neuro Oncol. 2017;19:1522-31. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  29. Smith HL, Wadhwani N, Horbinski C. Major Features of the 2021 WHO Classification of CNS Tumors. Neurotherapeutics. 2022;19:1691-704. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  30. Stupp R, Mason WP, van den Bent MJ, et al. Radiotherapy plus concomitant and adjuvant temozolomide for glioblastoma. N Engl J Med. 2005;352:987-96. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  31. Sulkowski PL, Corso CD, Robinson ND, et al. 2-Hydroxyglutarate produced by neomorphic IDH mutations suppresses homologous recombination and induces PARP inhibitor sensitivity. Sci Transl Med. 2017;9:eaal2463. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  32. Thiessen B, Stewart C, Tsao M, et al. A phase I/II trial of GW572016 (lapatinib) in recurrent glioblastoma multiforme: clinical outcomes, pharmacokinetics and molecular correlation. Cancer Chemother Pharmacol. 2010;65:353-61. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  33. Torre M, Vasudevaraja V, Serrano J, et al. Molecular and clinicopathologic features of gliomas harboring NTRK fusions. Acta Neuropathol Commun. 2020;8:107. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  34. Turcan S, Fabius AWM, Borodovsky A, et al. Efficient induction of differentiation and growth inhibition in IDH1 mutant glioma cells by the DNMT Inhibitor Decitabine. Oncotarget. 2013;4:1729-36. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  35. Unruh D, Zewde M, Buss A, et al. Methylation and transcription patterns are distinct in IDH mutant gliomas compared to other IDH mutant cancers. Sci Rep. 2019;9:8946. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  36. van den Bent MJ, Brandes AA, Rampling R, et al. Randomized phase II trial of erlotinib versus temozolomide or carmustine in recurrent glioblastoma: EORTC brain tumor group study 26034. J Clin Oncol. 2009;27:1268-74. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  37. Van Den Bent M, Eoli M, Sepulveda JM, et al. INTELLANCE 2/EORTC 1410 randomized phase II study of Depatux­‑M alone and with temozolomide vs temozolomide or lomustine in recurrent EGFR amplified glioblastoma. Neuro Oncol. 2020;22:684-93. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  38. Wen PY, Stein A, van den Bent M, et al. Dabrafenib plus trametinib in patients with BRAFV600E­‑mutant low­‑grade and high­‑grade glioma (ROAR): a multicentre, open­‑label, single­‑arm, phase 2, basket trial. Lancet Oncol. 2022;23:53-64. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  39. Weller M, Butowski N, Tran DD, et al. Rindopepimut with temozolomide for patients with newly diagnosed, EGFRvIII­‑expressing glioblastoma (ACT IV): a randomised, double­‑blind, international phase 3 trial. Lancet Oncol. 2017;18:1373-85. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  40. Weller M, van den Bent M, Preusser M, et al. EANO guidelines on the diagnosis and treatment of diffuse gliomas of adulthood. Nat Rev Clin Oncol. 2021;18:170-86. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  41. Wick A, Bähr O, Schuler M, et al. Phase I Assessment of Safety and Therapeutic Activity of BAY1436032 in Patients with IDH1-Mutant Solid Tumors. Clin Cancer Res. 2021;27:2723-33. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  42. Wick W, Dettmer S, Berberich A, et al. N2M2 (NOA-20) phase I/II trial of molecularly matched targeted therapies plus radiotherapy in patients with newly diagnosed non­‑MGMT hypermethylated glioblastoma. Neuro Oncol. 2019;21:95-105. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  43. Wick A, Kessler T, Platten M, et al. Superiority of temozolomide over radiotherapy for elderly patients with RTK II methylation class, MGMT growth in combination with temozolomide. Neuro Oncol. 2019;21:189-200.
  44. Yamashita AS, da Costa Rosa M, Borodovsky A, et al. Demethylation and epigenetic modification with 5-azacytidine reduces IDH1 mutant glioma promoter methylated malignant astrocytoma. Neuro Oncol. 2020;22: 1162-72.
  45. Yip S, Butterfield YS, Morozova O, et al. Concurrent CIC mutations, IDH mutations, and 1p/19q loss distinguish oligodendrogliomas from other cancers. J Pathol. 2012;226:7-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...




Neurologie pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.