Neurol. praxi. 2023;24(6):481-483 | DOI: 10.36290/neu.2023.049

Adultná forma Tayovej-Sachsovej choroby - videokazuistika

MUDr. Zuzana André1, MUDr. Martina Chovancová1, MUDr. Michaela Pietrzyková3, MUDr. Alice Martinkovičová, PhD.1, prof. MUDr. Peter Valkovič, PhD.1, 2, doc. MUDr. Zuzana Košutzká, PhD.1
1 II. neurologická klinika LF UK a UN Bratislava
2 Ústav normálnej a patologickej fyziológie, Centrum experimentálnej medicíny Slovenskej akadémie vied, Bratislava
3 Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UN Bratislava

Tayova-Sachsova choroba je raritné autozomálne recesívne podmienené ochorenie zapríčinené deficitom enzýmu β-hexozaminidázy A (HexA). Dochádza k akumulácii GM2 gangliozidov v lyzozómoch neurónov, čo potenciuje ich toxický účinok a navodzuje tak postupnú neurodegeneráciu. Presný mechanizmus spustenia zániku neurónov je stále neznámy. Pre zachovanú reziduálnu aktivitu enzýmu HexA má adultná forma ochorenia zvyčajne miernejší priebeh ako infantilná forma. Klinický obraz je nešpecifický, preto je ochorenie výrazne poddiagnostikované. V našej videokazuistike prezentujeme prípad 49-ročného pacienta s geneticky potvrdenou adultnou formou Tayovej-Sachsovej choroby.

Klíčová slova: Tayova-Sachsova choroba, β-hexozaminidáza A, cerebelárna ataxia.

Adult form of Tay-Sachs disease: a video case report

Tay-Sachs disease is a rare autosomal recessive disorder caused by β-hexosaminidase A (HexA) enzyme deficiency. There is accumulation of GM2 gangliosides in neuronal lysosomes, which potentiates their toxic effect, thus inducing gradual neurodegeneration. The exact mechanism triggering neuronal death is still unknown. Due to the preserved residual HexA enzyme activity, the adult form of the disease tends to have a milder course than the infantile form. The clinical presentation is non-specific; hence, the disease is significantly underdiagnosed. Our video case report presents a 49-year-old patient with a genetically confirmed diagnosis of adult Tay-Sachs disease.

Keywords: Tay-Sachs disease, β-hexosaminidase A, cerebellar ataxia.

Vloženo: 29. květen 2023; Revidováno: 26. červen 2023; Přijato: 10. červenec 2023; Zveřejněno online: 10. červenec 2023; Zveřejněno: 7. prosinec 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
André Z, Chovancová M, Pietrzyková M, Martinkovičová A, Valkovič P, Košutzká Z. Adultná forma Tayovej-Sachsovej choroby - videokazuistika. Neurol. praxi. 2023;24(6):481-483. doi: 10.36290/neu.2023.049.

Video

Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Anderson N, Borlak J. Drug-induced phospholipidosis. FEBS Lett. 2006;580:5533-5540. doi: 10.1016/j.febslet.2006.08.061. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Cachon-Gonzalez MB, Zaccariotto E, Cox TM. Genetics and Therapies for GM2 Gangliosidosis. Curr Gene Ther. 2018;18(2):68-89. doi:10.2174/1566523218666180404162622. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Deik A, Saunders-Pullman R. Atypical presentation of late-onset Tay-Sachs disease. Muscle Nerve. 2014;49(5):768-771. doi: 10.1002/mus.24146. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Jacobs JFM, Willemsen MAAP, Groot-Loonen JJ, et al. Allogeneic BMT followed by substrate reduction therapy in a child with subacute Tay-Sachs disease. Bone Marrow Transplant. 2005;36(10):925-926. doi:10.1038/sj.bmt.1705155. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Jahnová H, Poupětová H, Jirečková J, et al. Amyotrophy, cerebellar impairment and psychiatric disease are the main symptoms in a cohort of 14 Czech patients with the late-onset form of Tay-Sachs disease. J Neurol. 2019;266(8):1953-1959. doi:10.1007/s00415-019-09364. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Jakóbkiewicz-Banecka J, Wegrzyn A, Wegrzyn G. Substrate deprivation therapy: a new hope for patients suffering from neuronopathic forms of inherited lysosomal storage diseases. J Appl Genet. 2007;48(4):383-388. doi: 10.1007/BF03195237. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. MacQueen GM, Rosebush PI, Mazurek MF. Neuropsychiatric aspects of the adult variant of Tay-Sachs disease. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 1998;10(1):10-19. doi:10.1176/jnp.10.1.10. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Navon R, Argov Z, Frisch A. Hexosaminidase A deficiency in adults. Am J Med Genet. 1986;24(1):179-196. doi:10.1002/ajmg.1320240123. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Neudorfer O, Pastores GM, Zeng BJ, et al. Late-onset Tay-Sachs disease: phenotypic characterization and genotypic correlations in 21 affected patients. Genet Med. 2005;7(2):119-123. doi: 10.1097/01.gim.0000154300.84107.75. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Osher E, Fattal-Valevski A, Sagie L, et al. Pyrimethamine increases β-hexosaminidase A activity in patients with Late Onset Tay Sachs. Mol Genet Metab. 2011;102(3):356-363. doi:10.1016/j.ymgme.2010.11.163. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Příhodová I, Kalinčík T, Poupětová H, et al. GM2 gangliosidosis adult form can mimic spinal muscular atrophy. Two case reports. Cesk Slov Neurol N. 2013;76/108(2):221-224.
    12. Ramani PK, Parayil Sankaran B. Tay-Sachs Disease. [online]. StatPearls. [cit. 22.6.2023]. Dostupné z: https://www.statpearls.com/point-of-care/29887.
    13. Rosebush PI, MacQueen GM, Clarke JT, et al. Late-onset Tay-Sachs disease presenting as catatonic schizophrenia: diagnostic and treatment issues. J Clin Psychiatry. 1995;56(8):347-353.
    14. Shapiro BE, Pastores GM, Gianutsos J, et al. Miglustat in late-onset Tay-Sachs disease: a 12-month, randomized, controlled clinical study with 24 months of extended treatment. Genet Med. 2009;11(6):425-433. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181a1b5c5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Streifler J, Golomb M, Gadoth N. Psychiatric features of adult GM2 gangliosidosis. Br J Psychiatry. 1989;155:410-413. doi:10.1192/bjp.155.3.410. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Toro C, Zainab M, Tifft CJ. The GM2 gangliosidoses: Unlocking the mysteries of pathogenesis and treatment. Neurosci Lett. 2021;764:136195. doi: 10.1016/j.neulet.2021.136195. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. von Specht BU, Geiger B, Arnon R, et al. Enzyme replacement in Tay-Sachs disease. Neurology. 1979;29(6):848-854. doi:10.1212/wnl.29.6.848. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.