Neurol. praxi. 2024;25(2):151-154 | DOI: 10.36290/neu.2024.023

Ataxie-telangiektázie aneb život v nerovnováze

MUDr. Sandra Vorlíčková
Oddělení dětské neurologie, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha

Ataxie­‑telangiektázie (AT) je autozomálně recesivně děděné onemocnění charakterizované pomalu progredující mozečkovou ataxií, telangiektáziemi a zvýšenou citlivostí k ionizačnímu záření. Často se vyvíjí imunodeficit projevující se opakujícími respiračními infekcemi. Dalšími klinickými projevy může být okulomotorická apraxie nebo extrapyramidové projevy. Pacienti jsou predisponováni ke vzniku hematologických malignit i solidních nádorů. AT je nejčastější příčinou progresivní ataxie u dětí mladších 10 let. Cílem tohoto článku je upozornit na toto onemocnění a poukázat na diagnostiku a možnosti symptomatické terapie. Jako příklad uvádím dvě kazuistiky z našeho oddělení.

Klíčová slova: cerebelární degenerace, okulokutánní telangiektázie, imunodeficit, náchylnost k rakovině, radiační toxicita.

Ataxia telangiectasia or life in imbalance

Ataxia-telangiectasia (AT) is an autosomal recessively disorder characterized by slowly progressive cerebellar ataxia, telangiectasia and heightended sensitivity to ionizing radiation. The condition often leads to immunodeficiency, presenting as recurrent respiratory infections. Other clinical manifestations may include oculomotor apraxia or extrapyramidal symptoms. Furthermore, patients are predisposed to hematological malignancies and solid tumors. In children under the age of 10, AT represents the most prevalent cause of progressive ataxia. This article aims to raise awareness of AT, providing an overview of its diagnosis and available options for symptomatic therapy. To illustrate these aspects, I present two case reports from our department.

Keywords: cerebellar degeneration, oculocutaneous telangiectasia, immunodeficiency, cancer susceptibility, radiation toxicity.

Přijato: 10. duben 2024; Zveřejněno: 16. duben 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Vorlíčková S. Ataxie-telangiektázie aneb život v nerovnováze. Neurol. praxi. 2024;25(2):151-154. doi: 10.36290/neu.2024.023.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Aeskulab [online, cit 29. 8. 2022]. Available from: https://www.aeskulab.cz/cs.
    2. Carranza D, Torres­‑Rusillo S, Ceballos­‑Pérez G, et al. Reconstitution of the Ataxia­‑Telangiectasia Cellular Phenotype With Lentiviral Vectors. Front Immunol. 2018;20;9:2703. doi: 10.3389/fimmu.2018.02703. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Covarrubias AJ, Perrone R, Grozio A, et al. NAD+ metabolism and its roles in cellular processes during ageing. Nat Rev Mol Cell Biol. 2021;22(2):119-141. doi: 10.1038/s41580-020-00313-x. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Gatti R, Perlman S. Ataxia­‑Telangiectasia. 1999 Mar 19 [Updated 2016 Oct 27]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [online]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. [Cit. 27. 11. 2022]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK26468/.
    5. Good Clinical Practice Network. [online, cit. 27. 11. 2022]. Available from: https://ichgcp.net/index.php/cs/clinical­‑trials­‑registry/NCT04870866.
    6. Greenberger S, Berkun Y, Ben­‑Zeev B, et al. Dermatologic manifestations of ataxia­‑telangiectasia syndrome. J Am Acad Dermatol. 2013;68(6):932-6. doi: 10.1016/j.jaad.2012. 12. 950. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Chun HH, Sun X, Nahas SA, Teraoka S, et al. Improved diagnostic testing for ataxia­‑telangiectasia by immunoblotting of nuclear lysates for ATM protein expression. Mol Genet Metab. 2003;80(4):437-43. doi: 10.1016/j.ymgme.2003. 09. 008. PMID: 14654357. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Mallott J, Kwan A, Church J, et al. Newborn screening for SCID identifies patients with ataxia telangiectasia. J Clin Immunol. 2013;33:540-9. doi: 10.1007/s10875-012-9846-1. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Menkes JH, Sarnat HB, Maria BL. Dětská neurologie - II. díl. Praha Triton 2011, s. 1321; ISBN 978-80-7387-341-7.
    10. Národní screeningové centrum [online, 29. 8. 2022]. Available from: https://nsc.uzis.cz/.
    11. Nissenkorn A, Levy­‑Shraga Y, Banet­‑Levi Y, et al. Endocrine abnormalities in ataxia telangiectasia: findings from a national cohort. Pediatr Res. 2016;79:889-894. Availabler from: https://doi.org/10.1038/pr.2016. 19. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Opal P. Ataxia­‑teleangiectasia. UpToDate 2022. [Cit. 29. 8. 2022]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/ataxia­‑telangiectasia?search=ataxie%20teleangiekt%C3%A1zie & source=search_result & selectedTitle=7~150 & usage_type=default & display_rank=7.
    13. Riboldi GM, Samanta D, Frucht S. Ataxia Telangiectasia. [Updated 2022 Jul 4]. In: StatPearls [online]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. [Cit. 27. 11. 2022]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519542/.
    14. Spring K, Ahangari F, Scott SP, et al. Mice heterozygous for mutation in Atm, the gene involved in ataxia­‑telangiectasia, have heightened susceptibility to cancer. Nat Genet. 2002 Sep;32(1):185-90. doi: 10.1038/ng958. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Syllaba L, Henner K. Contribution à l'étude de l'indépendance de l'athétose double idiopathique et congénitale. Atteinte familiale, syndrome dystrophique, signe du résau vasculaire conjonctival, intégrité psychique. Revue neurologique. 1926;1:541-560.
    16. Veenhuis SJG, van Os NJH, Janssen AJWM, et al. Nicotinamide Riboside Improves Ataxia Scores and Immunoglobulin Levels in Ataxia Telangiectasia. Mov Disord. 2021;12: 2951-2957. doi.org/10.1002/mds.28788. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Verhagen M, Alfen N, Pillen S, et al. Neuromuscular Abnormalities in Ataxia Telangiectasia: A Clinical, Electrophysiological and Muscle Ultrasound Study. Neuropediatrics. 2007;38(3):117-121. doi:10.1055/s-2007-985899. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Yang B, Dan X, Hou Y, et al. NAD+ supplementation prevents STING­‑induced senescence in ataxia telangiectasia by improving mitophagy. Aging Cell. 2021;20(4):e13329. doi: 10.1111/acel.13329. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.