Neurologie pro praxi, 2024, číslo 2
Slovo úvodem
Slovo úvodem
prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN
Neurol. praxi. 2024;25(2):83 
Vážené kolegyně a vážení kolegové, tremor my neurologové známe, diagnostikujeme jej a léčíme. Tremor je často součástí Parkinsonovy nemoci, léčíme jej pak antiparkinsoniky. Může být také projevem Wilsonovy nemoci nebo může být rubrální třes, někdy se přidává k dystonii jako dystonický třes. Vidíme jej také u pacientů s epilepsií – často je příčinou třesu medikace, nejčastěji lék valproát. Řada dalších léků může vést k třesu, např. antidepresiva, amitryptilin, antiarytmika, haloperidol… Tremor nemusí být jenom patologický, může být například důsledkem stresu…
Hlavní téma
Markery demence
prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D., editorka hlavního tématu
Neurol. praxi. 2024;25(2):88-89
Diagnostika Alzheimerovy nemoci a ostatních neurodegenerativních onemocnění pomocí biomarkerů z mozkomíšního moku a krve
Diagnosis of Alzheimer's disease and other neurodegenerative diseases using cerebrospinal fluid and blood-based biomarkers
doc. MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D., RNDr. Kateřina Veverová, Ph.D.
Neurol. praxi. 2024;25(2):90-95 | DOI: 10.36290/neu.2023.065
Biologické markery v mozkomíšním moku jsou již ověřenou součástí diagnostického procesu Alzheimerovy nemoci (AN). Rozvoj ultrasenzitivních technologií v nedávné době umožnil vývoj krevních biomarkerů, které mají sloužit k identifikaci jedinců v preklinických i klinických stadiích, náboru do klinických studií, stanovení prognózy onemocnění a v budoucnosti jako nástroj populačního screeningu AN. Vedle standardních biomarkerů AN, amyloidové a tau patologie, jsou v ohnisku zájmu biomarkery nespecifických procesů doprovázející neurodegenerativní onemocnění jako hodnocení stupně neurodegenerace, synaptické dysfunkce nebo zánětu. Článek shrnuje poznatky o...
Rastúci význam genetiky a koncept genetického testovania v oblasti Alzheimerovej choroby a príbuzných demencií. Skúsenosti z jedného centra
The growing importance of genetics and the concept of genetic testing in Alzheimer's disease and related dementias. Experience from one center
prof. MUDr. Stanislav Šutovský, PhD., MUDr. Patrik Karapin, PhD., RNDr. Róbert Petrovič,PhD., RNDr. Katarína Kolejáková, PhD., prof. MUDr. Peter Turčáni, PhD.
Neurol. praxi. 2024;25(2):97-106 | DOI: 10.36290/neu.2024.014
Vedecká obec postupne rozuzluje etiologické faktory a patogenetické mechanizmy neurodegeneratívnych ochorení. Z roka na rok pribúdajú dôkazy o čoraz väčšej sile genetického pozadia ako etiologického faktora. V našom príspevku integrujeme dve roviny pohľadu na genetiku Alzheimerovej choroby a príbuzných demencií. V prvej časti článku sumarizujeme súčasné poznatky o genetickom pozadí neurodegeneratívnych demencií s hlavným zameraním sa na Alzheimerovu chorobu. Okrem "klasických" kauzálnych génov a génov susceptibility prinášame prehľad vybraných "nových" génov, ktorých polymorfizmy môžu zvyšovať náchylnosť na Alzheimerovu chorobu. V druhej časti - Skúsenosti...
Markery nejčastějších degenerativních demencí: Přínos zobrazovacích a neurofyziologických metod
Markers of neurodegenerative dementias: the contribution of neuroimaging and neurophysiological methods
David Ondráček, Mgr. Žaneta Železníková, MUDr. Zuzana Balážová, Ph.D., Ing. Martin Lamoš, Ph.D., prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D.
Neurol. praxi. 2024;25(2):108-115 | DOI: 10.36290/neu.2023.084
Zobrazovací metody stále více přispívají k přesnější a časnější diagnostice neurodegenerativních onemocnění. Snahou je objevit citlivější biomarkery, které by umožnily kromě časnější diagnostiky také stratifikaci rizika rozvoje a prognózu neurodegenerativních onemocnění. Existuje celé spektrum přístupů od nukleární medicíny (SPECT, PET) přes MRI až po elektrofyziologii (EEG). V naší přehledové práci jsme se snažili shrnout poznatky o využití těchto technik a o charakteristických nálezech, které přispívají k diagnostice nejčastějších typů degenerativních demencí a jejich variant. Některé z těchto poznatků jsou zatím na vědecké úrovni, ale mnohé se již...
Přínos kognitivního vyšetření u neurodegenerativních onemocnění mozku
The benefit of cognitive assessment in neurodegenerative diseases
Mgr. Nela Němcová Elfmarková, Ph.D., Mgr. Kristína Mitterová, Ph.D., Mgr. Luboš Brabenec, Ph.D., Mgr. Jan Farkaš, doc. Mgr. et Mgr. Tomáš Nikolai, Ph.D., prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D.
Neurol. praxi. 2024;25(2):116-122 | DOI: 10.36290/neu.2023.070
Článek se zaměřuje na diagnostiku kognitivních obtíží u neurodegenerativních onemocnění s důrazem na mírnou kognitivní poruchu (MCI). Diagnostika MCI je klíčová pro včasnou intervenci a symptomatickou léčbu, a proto je důležitý výběr vhodných screeningových a neuropsychologických testů. V článku se zaměřujeme na popis testů, které je vhodné použít u pacientů s Alzheimerovou nemocí, frontotemporální demencí, Parkinsonovou nemocí a demencí s Lewyho tělísky. Výsledky současných studií ukazují, že komplexní neuropsychologické vyšetření je klíčové pro rychlou identifikaci kognitivních poruch a predikci progrese do demence. Při interpretaci výsledků je však...
Přehledové články
Terapie roztroušené sklerózy zaměřená na B‑lymfocyty: od teorie po dekádu ocrelizumabu v praxi
B‑lymphocyte‑targeted MS therapy: from theory to a decade of ocrelizumab in practice
MUDr. Dominika Šťastná, Ph.D., MUDr. Jana Seňavová, prof. MUDr. Dana Horáková, Ph.D.
Neurol. praxi. 2024;25(2):124-129 | DOI: 10.36290/neu.2024.011
Roztroušená skleróza (RS) je autoimunitně podmíněné onemocnění, v jehož etiopatogenezi hrají spolu s T‑lymfocyty a rezidentními buňkami CNS podstatnou roli i B‑lymfocyty. Zásadním důkazem je výborná efektivita terapie cílící na molekulu CD20 přítomnou na jejich povrchu. První lék z tohoto ranku schválený v našich podmínkách, ocrelizumab, má již desetiletou historii, ve které prokázal skvělou adherenci, perzistenci a vysokou účinnost jak u pacientů s relaps‑remitentní, tak primárně‑progresivní RS. Jeho hojné využití a četné benefity potvrzují i data z českého registru ReMuS. Vzhledem k předpokládanému mechanismu trvalé...
Z pomezí neurologie
Tapentadol hydrochlorid v léčbě akutní a chronické bolesti
Tapentadol hydrochloride in treating acute and chronic pain
MUDr. Marek Hakl, Ph.D.
Neurol. praxi. 2024;25(2):130-134 | DOI: 10.36290/neu.2024.009
Tapentadol hydrochlorid je nové silné opioidní analgetikum, které řadíme mezi tzv. atypické opioidy. Princip účinku spočívá nejenom ve vazbě na opioidní receptory, ale ovlivňuje i zpětné vychytávání noradrenalinu. To mu dává unikátní vlastnosti. Má velmi dobrý efekt i u neuropatické bolesti, vyniká nízkým výskytem nežádoucích účinků. Díky malé vazbě na plazmatické bílkoviny a obcházením systému CYP 450 tapentadol hydrochlorid minimálně vstupuje do lékových interakcí. Tapentadol hydrochlorid je dostupný jak v retardované formě, tak i ve formách s rychlým nástupem účinku.
Serotoninový syndrom a léčba bolesti
Serotonin syndrome and pain therapy
MUDr. Jan Procházka
Neurol. praxi. 2024;25(2):135-145 | DOI: 10.36290/neu.2023.052
Serotoninový syndrom je potenciálně život ohrožující toxidrom spojený se zvýšenou serotoninergní aktivitou v periferním i v centrálním nervovém systému. Je charakterizován celým spektrem klinických projevů zahrnujícím změny mentálního stavu, vegetativní nestability a známky hyperexcitability CNS se svalovými projevy. Může vzniknout obvykle při současném podávání 2 nebo více serotoninergních látek, přičemž zvlášť nebezpečné jsou kombinace zahrnující inhibitory monoaminooxidázy (IMAO), ale vznik při monoterapii je též možný. Tento přehled popisuje patofyziologii vzniku a klinické projevy tohoto syndromu a rizikové skupiny léků se zvláštním zaměřením...
Centrální poiktový bolestivý syndrom
Central post-stroke pain
MUDr. Pavlína Nosková, Ph.D.
Neurol. praxi. 2024;25(2):146-150 | DOI: 10.36290/neu.2023.039
Centrální poiktový bolestivý syndrom (Central Post‑Stroke Pain, CPSP) je definován jako bolestivý stav po proběhlé centrální mozkové příhodě s prokázanou lézí v centrálním nervovém systému (CNS). Klinické příznaky se objevují již 1-3 měsíce po proběhlém iktu, ale u většiny postižených pacientů je to doba až 6 měsíců. Mezi hlavní klinické projevy patří bolest hlavy tenzního charakteru, bolest spojená se svalovou spasticitou a syndrom bolestivého ramene s možným rozvojem komplexního regionálního bolestivého syndromu (KRBS). Léčba kombinuje užívání analgetik (amitriptylin, karbamazepin, gabapentinoidy), fyzioterapii a psychoterapeutické postupy.
Sdělení z praxe
Ataxie-telangiektázie aneb život v nerovnováze
Ataxia telangiectasia or life in imbalance
MUDr. Sandra Vorlíčková
Neurol. praxi. 2024;25(2):151-154 | DOI: 10.36290/neu.2024.023
Ataxie‑telangiektázie (AT) je autozomálně recesivně děděné onemocnění charakterizované pomalu progredující mozečkovou ataxií, telangiektáziemi a zvýšenou citlivostí k ionizačnímu záření. Často se vyvíjí imunodeficit projevující se opakujícími respiračními infekcemi. Dalšími klinickými projevy může být okulomotorická apraxie nebo extrapyramidové projevy. Pacienti jsou predisponováni ke vzniku hematologických malignit i solidních nádorů. AT je nejčastější příčinou progresivní ataxie u dětí mladších 10 let. Cílem tohoto článku je upozornit na toto onemocnění a poukázat na diagnostiku a možnosti symptomatické terapie. Jako příklad uvádím dvě kazuistiky...
Z historie neurologie
Neurochirurgická operace, která změnila historii
History-changing trephination
doc. MUDr. Marek Baláž, Ph.D., prof. MUDr. Jan Chrastina, Ph.D., MUDr. Tomáš Zeman, Ph.D.
Neurol. praxi. 2024;25(2):155-157 | DOI: 10.36290/neu.2024.024
Úmrtí císaře Montezumy zřejmě na následky kraniocerebrálního poranění nepochybně předznamenalo konec aztécké říše. Ovšem vlastní pád aztécké říše zásadnějším způsobem ovlivnilo jiné kraniocerebrální poranění a především jeho úspěšná léčba - otevřená, zřejmě kontaminovaná impresivní fraktura kalvy španělského konquistadora Hernanda Cortése, o které překvapivě existují pouze omezené literární prameny. Po úspěšné operační léčbě se Hernando Cortés znovu ujal velení armády, se kterou dobyl aztécké hlavní město, a ukončil tak existenci aztécké říše. Jeho další výboje pak dostaly do španělského područí nejen velkou část Střední Ameriky s jejím bohatstvím,...
Informace
Den povědomí o cluster headache 2024
MUDr. Pavel Řehulka, Ph.D., MUDr. Barbora Sklenárová, MUDr. Kateřina Bočková
Neurol. praxi. 2024;25(2):158-161 | DOI: 10.36290/neu.2024.017
"Den povědomí o cluster headache" se každým rokem připomíná 21. března. Toto datum bylo zvoleno, protože jarní rovnodennost symbolizuje také prodlužující se období denního světla pro pacienty s nočními atakami cluster headache. International Headache Society (IHS) se k této celosvětové iniciativě přidává a podporuje organizace pacientů s tímto onemocněním (IHS, 2022).